Хромосомная теория наследственности

Сцепленное наследование – это совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме.

Хромосомная теория нас-ия (закон сцепления Моргана):1. Гены расположены в хромосоме линейно.

2. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и наследуются совместно.

3. Число групп сцепления = гаплоидному набору хромосом. (Например: у человека 23 группы сцепления, 2n=46, n=23).

Морган сделал вывод, что между гомологичными хромосомами может осуществляться взаимный обмен идентичными участками, в результате чего гены, находящиеся в этих участках парных хромосом, перемещаются из одной гомологичной хромосомы в другую.

Генетическая карта хромосом – это схема относительного расположения генов, находящихся в данной группе сцепления. Создание ген. карт позволяет предсказать характер наследования признаков, гены которых нанесены на карту, а в селекционной работе облегчает подбор пар для скрещивания.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование пола наследственно предопределено и подчиняется законам Менделя. Хромосомы, по которым отличаются особи разных полов наз-ся половыми хромосомами, а хромосомы одинаковые у 2х полов – аутосомы. У женщин гомогаметный пол, у мужчин – гетерогеметный.

Признаки, определяемые генами, находящимися в Х-хромосомах, называют признаками, сцепленными с полом.

Особенности наследования признаков, сцепленных с полом:

1. доминантные признаки сцепленные с Х-хромосомой: если самка яв-ся гомозиготной по доминантной аллели (например, красная окраска глаз у дрозофилы), находящейся в Х-хромосоме, то аллель вместе с половой хромосомой передается сыновьям F1 и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F1 получают одну Х-хромосому с рецессивной аллелью белой окраски глаз от отца, а вторую Х-хромосому с доминантной аллелью от матери. В силу доминирования красной окраски они оказываются красноглазыми. В F2 происходит расщепление 3 красноглазых: 1 белоглазых. При этом белые глаза только у половины самцов, самки все красноглазые. У-хромосома за некоторым исключением не содержит генов, т.е. наследственно инертна.

2. Наследование рецессивных признаков сцепленных с Х-хромосомой ( например: гемофилия – свертывание крови, отсутствие потовых желез, гомосексуализм, дольтанизм и т.д. ) При обратном скрещивании, когда белоглазая самка скрещивается с красноглазым самцом, в первом поколении наблюдается расщепление по окраске глаз 1:1. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки красноглазые, т.е. дочери наследуют красную окраску глаз от отцов, а сыновья – белый цвет от матери. Такой тип передачи признаков от матери сыновьям, а от отца дочерям получил название крест-накрест или крисс-кросс. В F2 появ-ся мухи с обоими признаками в равных соотнош-х 1:1 как среди самок, так и среди самцов. Особенностью наследования рецессивных аллелей гена сцепленных с Х-хромосомой яв-ся то, что она у гетерогаметного пола проявляется всегда, т.к. У-хромосома не может подавить.Наследование признаков сцепленных с У-хромосомой наз-ся голандрическим типом наследования, только от отца к сыну. Например, синдактилия – сросшиеся 2 и 3 палец на ноге, гипертрихоз – рост волос на мочке уха.

7. Цвектовые -90 порядков, более 450 сем-в, 13тыс.родов и около250тыс. видов.Возникли из примитивных кустарников голосеменных. Ос-сть-наличие цветка-видоизмененный, укороченный и ограниченный в росте спороносного побега, приспособленный для семенного размножения. Семяпочки заключены в полость завязи пестика. Гамет-ты(жен.-зарозышевый мешок, муж-пыльцевое зерно) крайне упрощены и разв-ся быстрее чем у голосем-х, в связи с чем они утратили гаметангии-антеридии и архегонии. Гам-тя полностью зав-т от спорофита. Спорофит представлен разл. ЖФ: деревья, кустарники, п/куст-ки, куст-чки, п/куст-чки, лианы, 1- и многолетние травы и др.Муж.гаметы- спермии проникают к я-кл-ке по пыльцевой трубке – не нужна водн.среда.. Хаар-но двойное оплодотворение, в рез-те кот. разв-ся зародыш и эндосперм. Семена заключены в плод. Им-т высокоорганизованную проводящую с-му: в сос-в ксилемы входят более совершенные Эл-нты – натоящие сосуды(у голсем-х вместо них трахеиды), им-т ситовидные трубки флоэмы с кл-ми-спутницами, что пвысило эффект-стьперемещ-я пр-ктов ф/с-за от листьев к стеблю и корню. Яркая оркаска цветков, дашистый аромат, съедобная пыльца и нектар – ср-ва для привлечения жив-ных. Важн.признак успеха покрытосем-х – биохимическ. коэволюция. В некот. гр. цветк-х выработалась СП-сть образовывать вторичные метаболиты(алкалоиды, хиноны, эфирные масла и др.) – ядовитые для жив-ных в-ва,-защита от больш-ва фитофагов.

8.Методы изучения генетики человека и их специфика. Интенсивное развитие в истекающем XX в. медико-биологических наук и технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.

Разумеется, сказанное относится к нормальному развитию организма в нормальных условиях. В действительности в ходе онтогенеза часто происходят ошибки. Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти все стадии внутриутробного развития, что приводит к спонтанным абортам или появлению нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных младенцев 4 - 5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или) пороками развития наружных и (или) внутренних органов, порой несовместимыми с после утробной жизнью.

Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями: сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, большой группой неврологических расстройств и др. Приведенные данные относятся к нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом влияния экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосферы, пока нельзя сказать. Ясно только, что наследственный груз человечества станет значительно больше.

В России каждый год на 1.2 - 1.3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелыми поражениями. Часть таких детей умирает в раннем возрасте, многие становятся инвалидами. Ежегодно число инвалидов с детства в России увеличивается на 15 - 20 тыс. при средней продолжительности их жизни 20 - 40 лет.

Наследственные болезни и пороки развития, весомую долю которых составляют семейные формы патологии, ложатся тяжким бременем на семью и общество. В год на содержание одного такого ребенка в специализированном учреждении затрачивается до 20 тыс. деноминированных рублей (до 17 августа 1998 г.), а на содержание 300 - 500 тыс. инвалидов требуется не менее 6 - 8 млрд руб., соответственно. При этом речь идет о самых скромных расходах на уход и поддержание жизни таких страдальцев.

Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика наследственных и врожденных заболеваний и пороков - одна из самых актуальных задач медицинской генетики. В развитых странах большинство современных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно-генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории человечества международный биологический проект "Геном человека".

В России также существует программа "Геном человека", руководители которой осознают, что наряду с главной задачей прочесть и расшифровать весь геном человека, необходимо уделять немалое внимание медико-генетической части. Сегодня это один из самых больших разделов программы, который включает ДНК-диагностику и генотерапию наследственной патологии, изменения генома при опухолевых заболеваниях, правовые и этические проблемы геномных исследований и их медицинских приложений.

Всего 20 лет назад самыми тонкими методами изучения наследственной патологии человека были цитогенетический анализ дифференциально окрашенных хромосом и биохимическое исследование метаболитов и ферментов методами электрофореза и хроматографии. Со второй половины 80-х годов ситуация радикально изменилась. Новые методы выделения, клонирования, секвенирования, гибридизации ДНК уже вошли в лабораторную и клиническую практику диагностики наследственной (и не только наследственной) патологии. Разработанные же на базе рекомбинантных ДНК методы конструирования векторов для переноса в клетки-мишени, интеграции в геном реципиента и экспрессии в нем корригирующих ДНК-последовательностей начинают применяться для молекулярной заместительной терапии генетических и иных дефектов.Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.

В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.