Aутосомно - рецессивный тип наследования

Анализ родословных

 

При составлении родословной применяют следующие условные обозначения:

 

 

 

Аутосомно - доминантный тип наследования

В связи с тем, что доминантные гены, детерминирующие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии являются, как правило, летальными, все браки между больными и здоровыми членами семьи относятся к типу Аа х аа, где А - доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а - рецессивный ген.

Рис.2. Аутосомно-доминантный тип наследования.

Родословная при этом имеет характерные признаки:

· каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя;

· заболевание передается из поколения в поколение, больные встречаются в каждом поколении;

· у здоровых родителей дети будут здоровы;

· заболеть могут и мужчины, и женщины в равной степени, поскольку ген локализуется в аутосоме;

· вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

При некоторых аутосомно-доминантных заболеваниях наблюдается неполная пенетрантность гена (вероятность проявления гена). Она выражается в процентах заболевших от числа носителей. Так, если доминантный ген проявляется в фенотипе всех его носителей, то его пенетрантность составляет 100%. Если среди носителей патологического доминантного гена болеют только 50% лиц, то пенетрантность равна 50% и т.д. (н-р: наследственный панкреатит 80%, синдром Гарднера 84%, ретинобластома 80%).

Доминантные гены обладают и различной экспрессивностью. Понятие экспрессивности аналогично понятию тяжести заболевания. При очень низкой экспрессивности гена создается впечатление, что человек здоров, при высокой - развивается тяжелая форма заболевания. Крайне вариабельная экспрессивность характерна для синдрома Марфана, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Можно встретить, как очень тяжелые формы заболевания с типичной для синдрома триадой симптомов (поражение костной системы: сколиоз, кифосколиоз, деформация грудины, арахнодактилия, астеническое телосложение, высокий рост, нарушение зрения, двусторонний вывих хрусталика; патология сердечно-сосудистой системы: расширение аорты), так и стертые клинические формы, которые не диагностируются (астеническое телосложение, сколиоз I степени, арахнодактилия, миопия).

Пенетрантность - частота или вероятность проявления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов. Пенетрантность определяется по проценту особей популяции из числа несущих данный ген, у которых он фенотипически проявился.

Экспрессивность - степень фенотипического проявления одного и того же гена.

 

Aутосомно - рецессивный тип наследования

Рецессивный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии, поэтому в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. В результате первый больной рецессивной болезнью появляется через многие поколения после возникновения мутации.

Рис.3. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Для аутосомно-рецессивного наследования характерно:

• у здоровых родителей рождаются больные дети. Наиболее частый тип браков - это брак между гетерозиготными носителями (Аа х Аа), когда оба родителя здоровы, но у них могут быть дети с гомозиготным генотипом;

• у больного родителя рождаются здоровые дети. В браке лица с рецессивной болезнью со здоровым человеком (обычно АА х аа) все дети будут здоровы;

• болеют в основном сибсы, а не родители;

• более высокий процент кровнородственных браков;

• все дети больных родителей являются гетерозиготными носителями патологического гена;

• мужчины и женщины болеют одинаково часто;

• у гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей 1:3. Вероятность рождения больного ребенка равна 25%.