1896 . . . : -, - . , (, , ), , , ( ), ( . .
3. .
, . , - , , , , . ( ) . -4-6- - -. ( ) .
1:5 1:25 . 1 1 - , . 1 (FBN1) 15q21.1, 550 . , . , , FBN1. - , , , , . . , -. 1.
(Tgf|3), 1. , 1 Tgf|3, , . .
|
|
, - , FBN1. , FBN2, 2 , - , , -, , -, - . - . I (COL1A2). 1 -, Tgfpi - TGFBL 2 Tgfpi - TGFBR2. TGFBR1 - II , . -. , . 1 .
1.
, | ||
, 1 | , / , , - , , , , , , . | FBN1, 1, |
- | ||
, | , - , - | |
MASS- (Mitral valve, Aorta, Skeleton Skin) | , - , , , () , | |
- | , , , , - , , | |
-, - | , , - |
, . 1923 J. van der Hoeve, - . "" - . . , , . - , 75-90%. : (, ) - ( - -, -, .). , .
|
|
I - - 1:2500-3000. I , 1930 F. J. Darier. (1) "" , . , , -.56. (2) - , . (3) , , , . (4) .
NF1 . 50% , (90%) . , , NF1. , I . - . 80% NF1 . . NF1 , , , .
II- 1 33-40 . , , 21-22 . . . , , . - . : - , . II , ( , ), , , presenile lens opacities. I ( , , , , ). II , .
II , I , . - , , . / NF2 II - , 30% . NF2 .
|
|
, D.-M. Bourneville (1880) J. J. Pringle (1890), - . - 1 30 000 - 1 15 000 - 5 .
( - ) : ) ) ; ) . ( - ), . . , . . , , adenoma sebaceum . , . 70% . , , .
3-4- , , . , . . - , . , , , . , , , . - , , .
- . 40% I , TSC1, 9q32-34. TSC2, 1613.3. II . , TSC1 TSC2, . - , - . in vitro TSC , .
|
|
TSC2 , -. TSC1 - , . , 60-65%. , TSC1 TSC2 TSC2 . , TSC1 TSC2, , , TSC2. - , .