Значение нарушения механизмов онтогенеза в формировании пороков развития

 

При изложении клеточных механизмов в гл. 8 приводились примеры иллюстрирующие, как нарушение этих механизмов может приводить к формированию врожденных пороков развития. В данной главе описаны лишь некоторые пороки развития тех органов, морфогенез которых был рассмотрен в гл. 7. Их следует рассматривать как отдельные примеры подкрепляющие обоснованность изучения онтофилогенетических предпосылок формирования врожденных пороков развития.

Различные варианты расщелины позвоночника как бы соответствуют очень древнему примитивному строению его у низших позвоночных Скрытая расщелина позвоночника (spina bifida occulta)—это дефект в виде аплазии спинных дужек и остистых отростков (рис. 9.2, А).Дужки позвонков при нормальном развитии образуются из мигрирующих клеток склеротомов под индуцирующим влиянием со стороны хорды, спинного мозга и спинномозговых узлов. При описываемом пороке происходит остановка их развития, что, вероятно, может быть связано с нарушением необходимых индуцирующих воздействий.

Скрытые формы расщелины первого крестцового позвонка встречаются среди людей с частотой около 10%, а первого шейного—с частотой около 3%. Как правило, спинной мозг и спинномозговые нервы не изменены и не имеется никаких серьезных нарушений. Кожа над дефектом также не изменена, но иногда порок можно заподозрить по небольшой ямочке или пучку волос над ним. Чаще всего дефект выявляется как рентгенологическая находка. О возможной наследственной природе порока свидетельствуют такие данные: скрытые формы расщелины дужек позвонков встречаются у 14,3% матерей, у 6,1 % отцов и у 26,8% сибсов пробандов с различными формами несращения нервной трубки и позвонков.

Более грубым пороком являются кистозная расщелина позвоночника (spina bifida cystia) и полный рахисхиз. Кистозная расщелина характеризуется наличием грыжевого мешка (рис. 9.2, В, Г), а полный рахисхиз — дефектом мозговых оболочек, мягких покровов и лежащим открыто в виде пластинки или желоба спинным мозгом (рис. 9.2, Б). В последнем случае нервные валики не соединяются в трубку либо из-за ослабления индуцирующего влияния подлежащей хорды, либо из-за действия тератогенных факторов на нейроэпителиальные клетки.

 

 

Рис. 9.2. Различные варианты расщелины позвоночника. А — скрытая расщелина; Б— полный рахисхиз; В, Г— кистозная расщелина:

1 —кожа, 2— пучок волос, 3— твердая мозговая оболочка, 4— субарахноидальное пространство, 5 —спинной мозг, 6— тело позвонка, 7—открытая нервная пластинка, 8 —спинной чувствительный узел

 

Пороки развития звукопроводящей системы среднего уха могут быть причиной врожденного нарушения слуха наряду с нарушениями других отделов слухового анализатора. Врожденная фиксация стремечка приводит к врожденной проводниковой глухоте при нормальном развитии уха в остальном. Дефекты молоточка и наковальни часто сочетаются с синдромом первой дуги. Механизмами возникновения подобных пороков развития могут быть нарушения рассасывания (гибели) молодой соединительной ткани в барабанной полости и остановка развития всей области первой висцеральной дуги. Большинство видов врожденной глухоты обусловлены генетически и носят наследственный характер.

Атрезия наружного слухового прохода возникает из-за ослабления процесса канализации (рассасывания пробки наружного слухового прохода) в области первого жаберного кармана. Этот врожденный порок также часто сочетается с синдромом (аномаладом) первой дуги.

Пороки развития пищеварительной системы выражаются в недоразвитии (гипогенезия) или полном отсутствии развития (агенезия) участков кишечной трубки или ее производных, в отсутствии естественного отверстия, сужении канала, персистировании эмбриональных структур, незавершенном повороте и гетерогонии различных тканей в стенку желудочно-кишечного тракта.

Атрезии и стенозы встречаются с частотой примерно 0,8 на 1000 новорожденных. Существует несколько гипотез, объясняющих механизм их возникновения. По одной из них, это персистирование физиологической атрезии, заключающееся во временной закупорке просвета кишечной трубки на 6-й неделе развития в связи с нарушением реканализации. По другой — это сосудистая недостаточность. В эксперименте на собаках путем перевязки у плодов верхней брыжеечной артерии удалось получить некоторые формы атрезии и стеноз. Есть гипотеза внутриутробного воспалительного процесса. Этиология этих пороков гетерогенна. Среди изолированных пороков, по-видимому, большинство мультифакториальны, а среди тех, что являются компонентами множественных врожденных пороков, значительная часть — результат хромосомных и генных мутаций.

Одним из распространенных врожденных пороков средней кишки является незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного протока и выпячивание стенки подвздошной кишки длиной от 1 до 15 см на расстоянии 10—25 см у детей и 40—80 см у взрослых от подвздошно-слепокишечной заслонки. Этот порок получил название дивертикула Меккеля (по имени исследователя). Он обнаруживается примерно у 2% населения (из них в 80% случаев у мужчин). В половине случаев он диагностируется случайно, а в остальных случаях — в связи с воспалительными процессами, непроходимостью и кровотечениями кишечника. В 10% случаев дивертикул Меккеля сочетается с другими врожденными пороками. Некоторые варианты пороков эмбриональных структур желточного протока показаны на рис. 9.3.

Из многочисленных вариантов врожденных пороков прямой кишки и анального отверстия отметим персистирование клоаки (рис. 9.4), возникающее в результате нарушения разделения клоаки на мочеполовой синус и прямую кишку. Этот порок представляет собой недоразвитие мочеполовой перегородки и отражает эволюционно более древнее состояние органа.

Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы насчитывают десятки разновидностей. Частота встречаемости —б—10 на 1000 новорожденных. Пороки сердечно-сосудистой системы бывают изолированными и в сочетании с пороками других систем, т.е. множественными пороками. Изолированные пороки чаще мультифакториальные, но известны также доминантные и рецессивные формы. Среди пороков, входящих в группу множественных, поражение сердечно-сосудистой системы часто сопровождается хромосомными и генными синдромами. Пороки сердечно-сосудистой системы в основном представляют собой либо недоразвитие каких-либо структур в эмбриогенезе, либо персистирование этих эмбриональных структур, в то время как они должны видоизменяться и принять дефинитивный вид. Иногда встречаются грубые нарушения топографии сердца и сосудов. Цитологическими механизмами, как и в случаях других пороков развития, служат, видимо, нарушения индукционных взаимодействий, размножения, миграции, адгезии или избирательной гибели клеток, значение которых в нормальном морфогенезе сердца и артерий было показано в разд. 7.6.2.

 

 

Рис. 9.3. Различные варианты остатков желточного протока.

А—дивертикул Меккеля; Б— пупочно-подвздошный свищ (персистирование желточного протока); В— фиброзный шнур, соединяющий подвздошную кишку с пупком:

1 —подвздошная кишка, 2— дивертикул Меккеля, 3— пупочно-подвздошный свищ, 4— фиброзный шнур

 

 

 

Рис. 9.4. Персистирование клоаки:

1 —мочевой пузырь, 2—матка, прямая кишка, 4— клоака

Примеры некоторых врожденных пороков сердца и крупных артерий иллюстрируют вышеизложенные положения. Эктопия сердца — расположение сердца вне грудной полости. Различают шейную, абдоминальную и экстрастернальную эктопию. Шейную эктопию объясняют задержкой перемещения сердца с места формирования его зачатка в шейной области в переднее средостение. Этот порок приводит к гибели сразу после рождения. Он отражает онтофилогенетическую зависимость.

 

 

Рис. 9.5. Фронтальный срез сердца с тетрадой Фалло:

1 —стеноз легочного ствола. 2— транспозиция аорты, 3— дефект межжелудочковой перегородки, 4— гипертрофия правого желудочка; стрелками показано направление движения крови

 

Правосторонняя дуга аорты развивается из эмбриональной правой дуги при редукции левой, или двойные дуги аорты, представленные двумя стволами, из которых один впереди трахеи, а другой позади пищевода. При изолированных пороках такого типа клинические проявления зависят от степени сдавления пищевода и трахеи. Оба связаны с нарушениями дифференцировки эмбриональных артериальных дуг.

Открытый артериальный (боталлов) проток (персистирование артериального протока) встречается с частотой около 1 на 1000 новорожденных.

Тетрада Фалло — стеноз легочного ствола, высокий дефект межжелудочковой перегородки, правосмещение устья аорты и приобретенная гипертрофия правого желудочка. Порок возникает в результате праводеленности артериального конуса и неслияния всех компонентов, образующих межжелудочковую перегородку. Частота — 0,7 на 1000 новорожденных, прогноз неблагоприятный (рис. 9.5).

 

 

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

 

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1987. Т. 1—3.

Брода Э. Эволюция биоэнергетических процессов. М., 1978.

Гаврилов Л. А., Гаврилова Н. С. Биология продолжительности жизни. М., 1986.

Газарян К. Г., Белоусов Л. В. Биология индивидуального развития животных М 1983

Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. М., 1990. Т. 1—3.

Гулберт С. Биология развития. М., 1995. Т. 1-—3.

Зотин А. И., Зотина Р. С. Феноменологическая теория развития, роста и старения организма, М., 1993.

Иванова-Казас О. М. Бесполое размножение животных. Л., 1977.

Карлсон Б. Основы эмбриологии по Пэпену. М., 1983. Т. 1, 2.

Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М., 1988.

Лиознер Л. Д., Бабаева А. Г., Маркелова И. В. Регенерационные процессыи ихизучение в СССР. М., 1990.

Льют Б. Гены. М., 1987.

Лэмб М. Биология старения. М., 1980.

Михайлов А. Т. Эмбриональные индукторы. М., 1988.

Молекулярная биология клетки / Б. Албертс, Д. Брей, Дж. Льюис и др. М., 1994.

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И Козлова, Е. Семенова, Н. С. Демикова, О. Е. Блинникова. Л., 1987.

Тератология человека. Руководство для врачей / Под ред. Г. И. Лазюка М 1991

Токин Б. Д. Общая эмбриология. М., 1987.

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990. Т. 1—3.

Фролькис В. В. Старение и увеличение продолжительности жизни. Л., 1988.

Яблоков А. В., Юсуфов А. Г. Эволюционное учение. М., 1989.

 

ОГЛАВЛЕНИЕ

 

ПРЕДИСЛОВИЕ................................................................................................. 2

ВВЕДЕНИЕ......................................................................................................... 6

РАЗДЕЛ I. ЖИЗНЬ КАК ОСОБОЕ ПРИРОДНОЕ ЯВЛЕНИЕ.................. 8

ГЛАВА 1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ЖИЗНИ..................................... 8

1.1. ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ БИОЛОГИИ.......................................................... 8

1.2. СТРАТЕГИЯ ЖИЗНИ. ПРИСПОСОБЛЕНИЕ, ПРОГРЕСС, ЭНЕРГЕТИЧЕСКОЕ И ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ..................................................... 12

1.3. СВОЙСТВА ЖИЗНИ.............................................................................. 17

1.4. ПРОИСХОЖДЕНИЕ ЖИЗНИ................................................................ 20

1.5. ПРОИСХОЖДЕНИЕ ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ...................... 23

1.6. ВОЗНИКНОВЕНИЕ МНОГОКЛЕТОЧНОСТИ.................................... 27

1.7. ИЕРАРХИЧЕСКАЯ СИСТЕМА. УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИЗНИ 28

1.8. ПРОЯВЛЕНИЕ ГЛАВНЫХ СВОЙСТВ ЖИЗНИ НА РАЗНЫХ УРОВНЯХ ЕЕ ОРГАНИЗАЦИИ............................................................................................ 32

1.9. ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ БИОЛОГИЧЕСКИХ ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ У ЛЮДЕЙ. БИОСОЦИАЛЬНАЯ ПРИРОДА ЧЕЛОВЕКА............................. 34

 

РАЗДЕЛ II. КЛЕТОЧНЫЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИЗНИ — ОСНОВА ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ОРГАНИЗМОВ........................................................................................................................... 36

ГЛАВА 2. КЛЕТКА — ЭЛЕМЕНТАРНАЯ ЕДИНИЦА ЖИВОГО......... 36

2.1. КЛЕТОЧНАЯ ТЕОРИЯ.......................................................................... 36

2.2. ТИПЫ КЛЕТОЧНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ................................................ 38

2.3. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ......................................................................................................... 39

2.3.1. Принцип компартментации. Биологическая мембрана................... 39

2.3.2. Строение типичной клетки многоклеточного организма................ 41

2.3.3. Поток информации............................................................................ 48

2.3.4. Внутриклеточный поток энергии..................................................... 49

2.3.5. Внутриклеточный поток веществ..................................................... 51

2.3.6. Другие внутриклеточные механизмы общего значения.................. 52

2.3.7. Клетка как целостная структура. Коллоидная система протоплазмы 52

2.4. ЗАКОНОМЕРНОСТИ СУЩЕСТВОВАНИЯ КЛЕТКИ ВО ВРЕМЕНИ 53

2.4.1. Жизненный цикл клетки.................................................................... 53

2.4.2. Изменения клетки в митотическом цикле......................................... 54

ГЛАВА 3.......... СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА............................................................. 60

3.1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ — ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ СВОЙСТВА ЖИВОГО.................................................................................. 60

3.2. ИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ ОБ ОРГАНИЗАЦИИ МАТЕРИАЛЬНОГО СУБСТРАТА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ 61

3.3. ОБЩИЕ СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА И УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА.................................... 64

3.4. ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО

АППАРАТА................................................................................................... 64

3.4.1. Химическая организация гена.......................................................... 65

3.4.1.1. Структура ДНК. Модель Дж. Уотсона и Ф. Крика................... 67

3.4.1.2. Способ записи генетической информации в молекуле ДНК. Биологический код и его свойства..................................................................................... 68

3.4.2 Свойства ДНК как вещества наследственности и изменчивости...... 71

3.4.2.1. Самовоспроизведение наследственного материала.

Репликация ДНК....................................................................................... 71

3.4.2.2. Механизмы сохранения нуклеогидной последовательности ДНК. Химическая стабильность. Репликация. Репарация..................................................... 78

3.4.2.3. Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК.

Генные мутации........................................................................................ 84

3.4.2.4. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Мутон. Рекон.......................................................................................................... 90

3.4.2.5. Функциональная классификация генных мутаций..................... 91

3.4.2.6. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект генных мутаций 92

3.4.3. Использование генетической информации в процессах жизнедеятельности 93

3.4.3.1. Роль РНК в реализации наследственной информации.............. 93

3.4.3.2. Особенности организации и экспрессии генетической информации у про- и эукариот.................................................................................................. 104

3.4.3.3. Ген — функциональная единица наследственного материала. Взаимосвязь между геном и признаком...................................................................... 115

3.4.4. Функциональная характеристика гена........................................... 118

3.4.5. Биологическое значение генного уровня организации наследственного материала................................................................................................... 119

3.5. ХРОМОСОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА....................................................................................................................... 119

3.5.1. Некоторые положения хромосомной теории наследственности... 119

3.5.2. Физико-химическая организация хромосом эукариотической

клетки......................................................................................................... 121

3.5.2.1. Химический состав хромосом................................................... 121

3.5.2.2. Структурная организация хроматина...................................... 122

3.5.2.3. Морфология хромосом............................................................. 128

3.5.2.4. Особенности пространственной организации генетического материала в прокариотической клетке....................................................................... 129

3.5.3. Проявление основных свойств материала наследственности

и изменчивости на хромосомном уровне его организации..................... 130

3.5.3.1. Самовоспроизведение хромосом в митотическом цикле клеток 131

3.5.3.2. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе................................................................................... 133

3.5.3.3. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации................................................................................................................. 133

3.5.4. Значение хромосомной организации в функционировании

и наследовании генетического аппарата.................................................. 139

3.5.5. Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала................................................................................................... 142

3.6. ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА....................................................................................................................... 142

3.6.1. Геном. Генотип. Кариотип.............................................................. 142

3.6.2. Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне его организации............................................................................................... 144

3.6.2.1. Самовоспроизведение и поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений клеток.................................................................................... 144

3.6.2.2. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду

поколений организмов........................................................................... 146

3.6.2.3. Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость........................................................................................... 148

3.6.2.4. Изменения геномной организации наследственного материала. Геномные мутации................................................................................................... 152

3.6.3. Особенности организации наследственного материала у про-

и эукариот.................................................................................................. 154

3.6.4. Эволюция генома............................................................................ 156

3.6.4.1. Геном предполагаемого общего предка про- и эукариот....... 156

3.6.4.2. Эволюция прокариотического генома...................................... 157

3.6.4.3. Эволюция эукариотического генома........................................ 158

3.6.4.4. Подвижные генетические элементы.......................................... 161

3.6.4.5. Роль горизонтального переноса генетического материала

в эволюции генома.................................................................................. 161

3.6.5. Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов........................................................................ 162

3.6.5.1. Значение сохранения дозового баланса генов в генотипе

для формирования нормального фенотипа........................................... 162

3.6.5.2. Взаимодействия между генами в генотипе............................... 165

3.6.6. Регуляция экспрессии генов на геномном уровне организации наследственного материала................................................................................................... 173

3.6.6.1. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов.. 175

3.6.6.2. Роль негенетических факторов в регуляции генной активности 176

3.6.6.3. Регуляция экспрессии генов у прокариот................................. 176

3.6.6.4. Регуляция экспрессии генов у эукариот................................... 178

3.6.7. Биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала................................................................................................... 181

ГЛАВА 4. КЛЕТОЧНЫЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ ОБЕСПЕЧЕНИЯ СВОЙСТВ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

И ИЗМЕНЧИВОСТИ У ЧЕЛОВЕКА........................................................ 183

4.1. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ У ЧЕЛОВЕКА.............................................................. 184

4.2. КЛЕТОЧНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ОБЕСПЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ У ЧЕЛОВЕКА.............................................................. 188

4.2.1. Соматические мутации.................................................................... 189

4.2.2. Генеративные мутации.................................................................... 191

 

РАЗДЕЛ III. ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО 201

ГЛАВА 5. РАЗМНОЖЕНИЕ....................................................................... 202

5.1. СПОСОБЫ И ФОРМЫ РАЗМНОЖЕНИЯ.......................................... 202

5.2. ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ.............................................................. 204

5.2.1. Чередование поколений с бесполым и половым размножением... 207

5.3. ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ............................................................................ 208

5.3.1. Гаметогенез...................................................................................... 210

5.3.2. Мейоз............................................................................................... 212

5.4. ЧЕРЕДОВАНИЕ ГАПЛОИДНОЙ И ДИПЛОИДНОЙ ФАЗ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА....................................................................................................................... 218

5.5. ПУТИ ПРИОБРЕТЕНИЯ ОРГАНИЗМАМИ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ....................................................................................................................... 219

ГЛАВА 6. ОНТОГЕНЕЗ КАК ПРОЦЕСС РЕАЛИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ........................................................................................... 221

6.1. ФЕНОТИП ОРГАНИЗМА. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ

В ФОРМИРОВАНИИ ФЕНОТИПА........................................................... 221

6.1.1. Модификационная изменчивость................................................... 222

6.1.2. Роль наследственных и средовых факторов. в определении половой принадлежности организма...................................................................... 224

6.1.2.1. Доказательства генетического определения признаков пола.. 224

6.1.2.2. Доказательства роли факторов среды в развитии

признаков пола....................................................................................... 228

6.2. РЕАЛИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ

В ИНДИВИДУАЛЬНОМ РАЗВИТИИ. МУЛЬТИГЕННЫЕ СЕМЕЙСТВА 230

6.3. ТИПЫ И ВАРИАНТЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ................ 234

6.3.1. Закономерности наследования признаков, контролируемых

ядерными генами....................................................................................... 234

6.3.1.1. Моногенное наследование признаков. Аутосомное и сцепленное

с полом наследование............................................................................. 234

6.3.1.2. Одновременное наследование нескольких признаков. Независимое и сцепленное наследование........................................................................ 240

6.3.1.3. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов........................................................................................................ 246

6.3.2. Закономерности наследования внеядерных генов.

Цитоплазматическое наследование.......................................................... 251

6.4. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В ФОРМИРОВАНИИ НОРМАЛЬНОГО И ПАТОЛОГИЧЕСКИ ИЗМЕНЕННОГО............ ФЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА.. 253

6.4.1. Наследственные болезни человека................................................. 254

6.4.1.1. Хромосомные болезни.............................................................. 254

6.4.1.2. Генные (или менделевские) болезни.......................................... 257

6.4.1.3. Мультифакториальные заболевания, или болезни

с наследственным предрасположением................................................. 260

6.4.1.4. Болезни с нетрадиционным типом наследования..................... 262

6.4.2. Особенности человека как объекта генетических исследований... 267

6.4.3. Методы изучения генетики человека.............................................. 268

6.4.3.1. Генеалогический метод.............................................................. 268

6.4.3.2. Близнецовый метод.................................................................... 275

6.4.3.3. Популяционно-статистический метод....................................... 276

6.4.3.4. Методы дерматоглифики и пальмоскопии............................... 278

6.4.3.5. Методы генетики соматических клеток..................................... 278

6.4.3.6. Цитогенетичвский метод............................................................ 280

6.4.3.7. Биохимический метод................................................................ 281

6.4.3.8. Методы изучения ДНК в генетических исследованиях............ 282

6.4.4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний............. 284

6.4.5. Медико-генетическое консультирование........................................ 285

ГЛАВА 7. ПЕРИОДИЗАЦИЯ ОНТОГЕНЕЗА.......................................... 288

7.1. ЭТАПЫ. ПЕРИОДЫ И СТАДИИ ОНТОГЕНЕЗА............................. 288

7.2. ВИДОИЗМЕНЕНИЯ ПЕРИОДОВ ОНТОГЕНЕЗА, ИМЕЮЩИЕ ЭКОЛОГИЧЕСКОЕ И ЭВОЛЮЦИОННОЕ ЗНАЧЕНИЕ......................... 290

7.3. МОРФОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ И ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ОСОБЕННОСТИ ЯИЦ ХОРДОВЫХ................................................................................................. 292

7.4. ОПЛОДОТВОРЕНИЕ И ПАРТЕНОГЕНЕЗ........................................ 296

7.5. ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ........................................................ 298

7.5.1. Дробление........................................................................................ 298

7.5.2. Гаструляция..................................................................................... 303

7.5.3. Образование органов и тканей....................................................... 311

7.5.4. Провизорные органы зародышей позвоночных........................... 314

7.6. ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ МЛЕКОПИТАЮЩИХ

И ЧЕЛОВЕКА.............................................................................................. 320

7.6.1. Периодизация и раннее эмбриональное развитие......................... 320

7.6.2. Примеры органогенезов человека, отражающих эволюцию вида 330

ГЛАВА 8. ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ОРГАНИЗМОВ.............................................................................................. 344

8.1. ОСНОВНЫЕ КОНЦЕПЦИИ................................................................ 344

В БИОЛОГИИ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ................................ 344

8.2. МЕХАНИЗМЫ ОНТОГЕНЕЗА........................................................... 345

8.2.1. Деление клеток................................................................................. 345

8.2.2. Миграция клеток............................................................................. 347

8.2.3. Сортировка клеток.......................................................................... 350

8.2.4. Гибель клеток.................................................................................. 352

8.2.5. Дифференцировка клеток................................................................ 356

8.2.6. Эмбриональная индукция............................................................... 366

8.2.7. Генетический контроль развития.................................................... 373

8.3. ЦЕЛОСТНОСТЬ ОНТОГЕНЕЗА......................................................... 378

8.3.1. Детерминация.................................................................................. 378

8.3.2. Эмбриональная регуляция............................................................. 380

8.3.3. Морфогенез..................................................................................... 384

8.3.4. Рост.................................................................................................. 388

8.3.5. Интегрированность онтогенеза...................................................... 393

8.4. РЕГЕНЕРАЦИЯ.................................................................................... 393

8.5. СТАРОСТЬ И СТАРЕНИЕ. СМЕРТЬ КАК БИОЛОГИЧЕСКОЕ ЯВЛЕНИЕ 403

8.5.1. Изменение органов и систем органов в процессе старения........... 404

8.5.2. Проявление старения на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях.................................................................................................................... 409

8.6. ЗАВИСИМОСТЬ ПРОЯВЛЕНИЯ СТАРЕНИЯ ОТ ГЕНОТИПА, УСЛОВИЙ И ОБРАЗА ЖИЗНИ......................................................................................... 412

8.6.1. Генетика старения............................................................................ 412

8.6.2. Влияние на процесс старения условий жизни................................ 417

8.6.3. Влияние на процесс старения образа жизни.................................. 423

8.6.4. Влияние на процесс старения эндоэкологической ситуации......... 425

8.7. ГИПОТЕЗЫ, ОБЪЯСНЯЮЩИЕ МЕХАНИЗМЫ СТАРЕНИЯ......... 426

8.8. ВВЕДЕНИЕ В БИОЛОГИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ

ЖИЗНИ ЛЮДЕЙ......................................................................................... 428

8.8.1. Статистический метод изучения закономерностей

продолжительности жизни........................................................................ 429

8.8.2. Вклад социальной и биологической компонент в общую смертность

в историческом времени и в разных популяциях.................................... 430

ГЛАВА 9. РОЛЬ НАРУШЕНИЙ МЕХАНИЗМОВ ОНТОГЕНЕЗА

В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА..................................................................... 433

9.1. КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ В ОНТОГЕНЕЗЕ ЧЕЛОВЕКА............ 433

9.2. КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ....... 435

9.3. ЗНАЧЕНИЕ НАРУШЕНИЯ МЕХАНИЗМОВ ОНТОГЕНЕЗА

В ФОРМИРОВАНИИ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ......................................... 438

 

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА............................................................ 443

 

 

Учебное издание

 

Ярыгин Владимир Никитич,

Васильева Вероника Игоревна,

Волков Игорь Николаевич,

Синельщикова Валерия Васильевна

 

БИОЛОГИЯ

В 2 книгах

Книга 1

 

Редактор Т.С. Костям.

Художник К.Э. Семенков.

Художественный редактор Ю.Э. Иванова.

Технические редакторы Н.В. Быкова, Л.А. Овчинникова.

Корректор Е.И. Борисова.

Компьютерная верстка Г.А. Шестакова.

 

Лицензия ИД № 06236 от 09.11.01.

 

Изд. № ХЕ-257. Подп. в печать 05.11.02. Формат 60x88¹/₁₆. Бум. газетн. Гарнитура «Таймс». Печать офсетная. Объем 26,46 усл. печ. л..

26,46 усл. кр.-отт., 30,72 уч.-изд. л. Тираж 8000 экз. Заказ №258.

 

ФГУП «Издательство «Высшая школа»,

127994, Москва, ГСП-4, Неглинная ул., 29/14.

 

Тел.: (095) 200-04-56

E-mail: [email protected] http://www.v-shkola.ru

 

Отдел реализации: (095) 200-07-69, 200-59-39, факс: (095) 200-03-01.

E-mail: [email protected]

 

Отдел «Книга-почтой»: (095) 200-33-36. E-mail:[email protected]

 

Отпечатано в ОАО «Оригинал».

101990, Москва, Центр, Хохловский пер., 7-9, стр. 1-7.

 

1 Авторы клеточной теории, утверждая верное положение о единообразии пути возникновения клеток, непосредственный механизм их образования представляли неверно. М. Шлейден считал, что молодые клетки возникают путем конденсации слизистого вещества первоначально в ядро с дальнейшим наслоением и отграничением цитоплазмы. Т. Шванн разделял эту точку зрения.

1 Под клеточным возбуждением понимают обратимые изменения протоплазмы, запускающие ту или иную клеточную деятельность и являющиеся ее основой.

2 Протоплазма — содержимое живой клетки, включающее ее ядро и цитоплазму.

1 Иногда удвоение ДНК обозначают термином репликация, оставляя термин редупликация для обозначения удвоения хромосом.

1 Ряд авторов включают в митотический аппарат также хромосомы.

1 От истинного гермафродитизма, о котором здесь идет речь, следует отличать гермафродитизм ложный, заключающийся в сочетании в одной особи наружных половых органов и вторичных половых признаков обоих полов при наличии половых желез одного типа — мужского или женского.

 

1 Термин зародышевая плазма был ранее использован А. Вейсманом, но в совершенно ином смысле — для обозначения наследственного вещества ядра клетки (хромосом).

1 t⁺ — доминантный аллель гена.

1 Наступлению биологической смерти нередко предшествует состояние клинической смерти, в котором клетки и ткани сохраняют достаточный уровень жизнеспособности, чтобы организм с помощью определенных воздействий мог быть возвращен к жизни (реанимация).

2 Вопрос о потенциальном бессмертии и отсутствии старения у простейших, поставленный учеными в конце XIX — начале XX столетия на заре экспериментальной геронтологии, требует дальнейшей разработки. Наблюдения над амебами размножающимися бесполым способом, показали, что выживание клеточной культуры, образованной исходно одной клеткой (клеточный клон), зависит от условий культивирования. Клок инфузорий; для которых типична смена бесполого размножения и полового процесса, постепенно утрачивал способность к последнему.