Хромосомалар және олардың құрылысы

 

Цитогенетика – тұқым қуалаушылық және өзгергіштік құбылыстарын хромосомаға байланысын зерттейтін ғылым.

Хромосома (грекше "хромо" - бояу, "сома" - дене) - жасуша ядросының құрамында нәсілдік ақпаратының ДНҚ-сы бар ген орналасқан өздігінен екі еселене алатын, арнайы бояулармен боялатын негізгі құрылым бөлігі.

Хромосома алғаш рет XIX ғасырдың 70-ші жылдары белгілі болды және 1883 жылы неміс ғалымы В. Вальдейер "хромосома"деген атауды ұсынды.

Хромосома өсімдік пен жануарлар клеткасының даму процесін қамтамасыз етеді, тұқым қуатын белгі, қасиеттерді ұрпақтан-ұрпаққа өткізеді. Олардың хромосомында морфологиялық өзіндік ерекшеліктері бар. Хромосомалар клетка бөлінуі кезінде анық көрінеді. Оның морфологиясы митоздың метафаза және алғашқы анафаза сатысында жақсы байқалады. Орташа алғанда хромосоманың ұзындығы 0,2-50 мкм, диаметрі 0,2-3 мкм. Хромосоманың химиялық құрамы ДНҚ (генетикалық мәліметті сақтаушы), РНҚ (генетикалық хабарды өткізуші) макромолекулаларынан, кіші молекулалық негіздік белок - гистоннан, қышқыл, белоктан тұрады.

Хромосомалар үлгісі негізінен центромера орналасқан бірінші үзбелерге қарап бөлінеді. Осы үзбелер ядрошықтар құрамына байланысты болады. Хромосоманың осы бөлігін ядрошықтардың ұйымдастырушысы деп атайды. Кейде хромосомалардың шетінде кішкентай денелер - хромосома серіктері кездеседі.

Әрбір хромосомада міндетті түрде центромера болады, бұл хромосоманың тең ортасы. Центромераның орналасуы әр түрлі хромосомаларда әрқилы болуы мүмкін. Негізгі бояулармен боялғанда олардың кейбір бөлшектері, кейде тұтас хромосоманың өзі әртүрлі әсерлестік байқатады. Жекелеген учаскелері қаңығыңқы боялады, оларды гетерохроматин, ал кейбірі өте әлсіз боялады, бұлар эухроматин бөліктері деп аталады. Бұл бөлшектердің генетикалық қасиеттері әр түрлі. Гетерохроматинде гендер болмайды, сондықтан ол бөлік тұқым қуу процесіне селқос, ал эухроматинде гендер бар, олар тұқым қууға белсене қатысады.

Метафазалық хромосомалардың үлгілері әр түрлі, олар: 1. метацентрикалық (тең иінді);

2. субметацентрикалық (әр-түрлі иінді);

3. акроцентрикалық (бір иіні өте қысқа);

4. телоцентрикалық (терминалды немесе бір иінді, таяқшаға ұқсас).

Париж қаласындағы болған конференциядағы келісім бойынша кариотипті стандарттау (бір үлгіге салу) бойынша бұл морфологиялық терминдердің орнына басқа символика қолданылады. Барлық хромосомаларға мөлшеріне қарай (иін ұзындығының өзгеруіне байланысты) қатар саны белгіленеді (Р-қысқа иін, Q-ұзын иін) Сонымен әр геннің учаскелері нөмірленеді. Мұндай әдіс хромосомаларда кездесетін аномалияларды (әдеттен тыс ауытқулық) нақтылы сипаттау үшін қолданылады.

Атқаратын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Жыныстық хромосомалардың белгілі бір жыныстық дамуына қатысы болғандықтан, оларды жыныстық хромосомалар деп атайды, олар X және Y хромосомалар. Мысалы әйелдің жыныс клеткасында басқа аутосомалардан өзге X хромосома, ал ер адам ұрығының (сперматозоид) біреуінде X хромосома, екіншісінде Y хромосома болады. Жыныс хромосомасының басқа хромосомаларға қарағанда құрылысында, бөлшектенуінде, конъюгациясында гетерохроматині көбірек болады. Жыныс хромосомаларының өзара және басқа хромосомалардан айырмашылығы болғандықтан, мейоз кезінде де олар өздеріне тән ерекшеліктер көрсетеді.

Қойдың хромосомаларын алғаш рет өткен ғасырдың 20-жылдардың басында Вуседалек (1922) зерттеген болатын. Одан кейін қой хросомасын бірнеше цитогенетиктер (П.И. Живаго, 1930; Н.С.Бутарин, 1935; И.Н. Новикова, 1935; Г.М. Пхакадзе, 1935 және т.б.) зерттеуге талпынды. Олардың ішінен П.И. Живагоның зерттеу жұмыстарының маңызы бар, ол алғаш рет қой кариотипінің модельдік санын дұрыс анықтай алды.

Үй қойының аутосомалары екі топқа бөлінеді: 3 жұп – ірі метацентрлі және қалғандары – акроцентрлі. Х-хромосома – ірі акроцентрик, У-хромосома – шағын метацентрик.

ХХ ғасырдың алпысыншы жылдарында хромосома препаратының жаңа әдістерінің дамуына байланысты қой кариотипінің диплоидты саны ғана емес, сонымен қатар хромосомалардың морфологиялық құрылысы, олардың өлшемдік көрсеткіштері және әр түрлі спотандық өзгеріс түрлері (анеуплоидия, полиплоидия және хроосомалық аберрация типтері) айқын болды.

Қазіргі кезде қойдың барлық хромосомасын жұптауға болады, бұл үшін дифференциалды бояудың әр түрлі әдістері (G, Q, C және R) қолданылады. Мұндай боялуда хромосома ұзындығы бойынша дифференциацияланады, нәтижесінде хромосома боялу қанықтылығы мен ені бойынша әр түрлі белдеулерге бөлінеді. Белдеулердің кескіні хромосоманың әрбір жұбы үшін тұрақты.

Хромосоманың барлық ұзындығы бойынша дифференциалды боялуының анық кескінін алу үшін Гимза бояуын пайдаланғандығы G-әдісін қолдану ыңғайлы.

Кейбір хромосома топтарын толық жіктеу мүмкін емес, сондықтан оларды хромосома ұзындығы және центромераның орны негізінде жұптайды. Хромосоманы өлшеудің өзіндік қиындығы бар, өйткені центромераның орнын дәл табу әр кезде мүмкін бола бермейді. Хромосомаларды идентификациялауда центромералық индекс маңызды көрсеткіш болып саналады, оны анықтау үшін хромосоманың қысқа иығының ұзындығы хромосоманың барлық ұзындығына бөледі.

Хромосоманың өлшемдік көрсеткіштері оны жұптау және өзгергіштік сипатын білу үшін қажет болады. Хромосоманы өлшеудің өзіндік қиындығы бар, өйткені центромераның орнын дәл табу әр кезде мүмкін бола бермейді.

Цитогенетикалық талдауда хромосоманың мынадай өлшемдік көрсеткіштерін анықтау қажет болып саналады:

1) Хромосоманың салыстырмалы ұзындығы (L,). Микросуреттегі барлық хромосома ұзындықтарының қосындысын екіге бөліп гаплоидты жиынның абсолютті ұзындығын алады. Бұл, әдетте, барлық хромосоманың абсолютті ұзындығы деп аталады. Жеке алынған хромосоманың салыстырмалы ұзындығын табу үшін мына формула қолданылады.

(L,) Барлық хромосоманың салыстырмалы ұзындығы 100%-ға тең болады.

2) Центромералық индекс (1, %). Хромосомаларды жұптауда маңызды көрсеткіш болып саналады, оны анықтау үшін хромосоманың қысқа иығының ұзындығын хромосоманың барлық ұзындығына бөледі.

3) Иық көрсеткіші (1_б). Хромосома морфологиясын айқындау үшін келесі формула қолданылады:

І_b= ұзын иығының ұзындығы / қысқа иығының ұзындығы.

Қой хромосомасын зерттеуде оның ұзындық өлшемдеріне мән беру аса қажет, өйткені оның кариотип хромосомаларын жұптауда және эволюциялық мәселелерді шешуде үлкен маңызы бар. Хромосомалардың абсолюттік ұзындығын зерттеудің өзіндік қиындықтары бар, өйткені спиральдану дәрежесі тең метафазалық хромосомаларды табу қиын. Жалпы тұрғыдан алғанда хромосомалардың ұзындығы салыстырмалы жоғары деңгейдегі өзгергіштікпен сипатталады.

Бір топқа енетін хромосома жұптары өздерінің ұзындық өлшемдері бойынша бір-бірінен айырмашылығы болмайды. Қой хромосомасының 1-3 жұптары ұзындығы және морфологиясы бойынша ерекшеленеді, оларды табу қиынға түспейді. Хромосомалардың келесі төрт жұбы ұзындығы бойынша метацентрлі хромосомалардың жартысына шамалас болады. Сегізіншіден бастап он екінші жұптағы хромосомаларға дейін өз алдына жеке топқа бірігеді, олардың ұзындығы 3,01-3,88% аралығында өзгереді. Он үшіншіден жиырма бірінші жұпқа дейінгі хромосомалардың ұзындығы 3,00-2,9% аралығында ауытқиды, қой кариотипінің қалған хромосомалары ұсақ акроцентрлі хромосомалар болып саналады, оларды идентификациялау қиынға түседі.

Цитогенетика практикасында қой кариотипінің ұзындық көрсеткіштерін талдау үшін хромосомалардың салыстырмалы ұзындығы жиі қолданылады. Хромосоманың осы көрсеткіші бірнеше қой тұқымдары зерттелді, алайда олардың арасындағы тұқымаралық айырмашылық туралы қорытынды жасауға болмайды, өйткені әр зерттемеде өлшенген хромосомалық жиындардың митоздығы әр түрлі болды.

Митоздық ширатылуы бірдей фазадағы хромосома жұптары бір-бірінен сенімді айырмашылықта болмайды (А.М. Мурзамадиев, Р. Жапбасов, 1979).

Басқа жануар түрлері сияқты қой кариотипінде де хромосомалардың әр түрлі төтенше өзгерістері байқалады және оның деңгейі онтогенез барысында өзгеріске түседі.

Цитогенетикалық зерттеулердің селекция практикасында маңызы зор, оның әдістері кейбір мәселелерді шешу үшін қолданылуы мүмкін, мысалы, малдың қалыпты кариотипінің көрсеткішін зерттеу.