. (S-R) .
. , , .
, , ; , .
, ; , .
, , ; , .
.
, , .
, ; , .
: , - , .
, , ; , , .
, , . , , , .
1 02 I.
, , , .
( ), ; .
|
|
, , , , ; .
, , , , .
, .
; .
, , .
: , , , .
3
?
( ) ?
() ?. (SNPs)? ?
(), ?
, ?
?
?
( ) , ?
?
?
?
?
(), , ?
?
?
?
.
26 2000 Celera genomics Human genome project , , 3,12 (Culliton, 2000, . 1). , , . ,
|
|
104 I.
. , , . , . .
, . , , , , , ? , , (Yamey, 2000)? , , .
, . , . , . .
, , , . , , . .
200 , . , () , , . 3.1. , , . , , - . ; . , , (), ,
3. 1 05
. 3.1. . : Human heredity: principles and issues, 4th
edition, Copiright 1997. Reprinted with permission of Wadsworth, an imprint ot the
Wadsworth group, a division of Thomson learning
. , , . , - (). () .
. , (Watson, Crick, 1953). , , , , . . 3.2 .
|
|
, . , . (. 3.3), -
. 3.2.
106 I,
. 3.3. , . = , S = , = , = , = , G =
, . , , --- : (), (), () - (G), , .
, . -
3. 1 07
, . , : (1) , ; (2) , ; (3) . , . . , . , , , 98% 2% , (., , Pinker, 1997).
, , Cetera genomics corporation, , 3,12 ; , 3,12 . , 99,9% (Lander, 1999). 0,1% . .
0,1% (SNPs single nucleotide polymorphisms ). , 1 1250 (Celera genomics corporation, 2000), 5 Celera, , 10 20% . Celera genomics corporation Human Genome Project , , , , , . , , , 5 . , , , .
, , , , .
|
|
()
, , . ( locus1) , . . 30 120 ; , , 65-80 (Strachan, Read, 1999).
1 Locus (. .) - . . .
1 08 I.
3.1
, Celera genomics corporation, 26 2000 , :
, , , . ... , , , , . , Celera genomics corporation, ( ), (. 1).
, , , , (, Zuckerman, 1990), ? , , , , , , ? , , , ? ( , , .)
(, Eisenman, 1995; Helms, Talleyrand, 1997), , (Brace, 1995; Dole, 1995; Yee, Fairchild, Weizmann & Wyatt, 1993). ; 50- XX (Montagu, 1951; Yee at al., 1993).
, , , , (Witzing, 1996; . 675). - , , ( ). , . , , , . , , , , (Segall et al., 1999; Shreeve, 1996). . , , , , , . . . , - , , , .
- , , , , . , , . . , (U. S. census
3. 1Q9
Bureau), , , . , , , . , . -. , - , , , , . , .
|
|
, , . -, , . , , , , . (. . ): , , ; , , . , , , , . , , . , , .
10 (Humane Genom Organization, HUGO, 2000; Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM, 2000), ( ).
(). , , . (National Center for Biotechnology, NCBI) 200 (), . : , . . . , , . , , , , , , . , , . , . , .
110 I.
. , . (. 11), . , , .
. . , . , (transcription). () , , (messenger RNA, mRNA). . 3.4 - ʻ (pre-mRNA), , , (base uracil, U) -; . - ʻ , . - ʻ , , , , . , ; , , .
(transfer RNA, tRNA) , () , .
() - , . , -
.
99,9%.
.
- .
.
?
3. 111
. 3.4.
; , . ; .
- (. 3.4). , , , . ; , .
I.
. ; , .
, , , 20 , . . . , 200 .