Синдром Шерешевського–Тернера. Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

817. Вади розвитку, викликані зміною генів або хромосом у га- метах батьків, внаслідок чого зигота з моменту виникнення не- се відповідну мутацію, називаються:

Мультифакторіальні

Екзогенні

Середовищні

Спадкові

Філогенетичні

818. У жінки народилася дитина з патологією щелепно- лицьової області (щілина губи та твердого піднебіння). Який з методів діагностики необхідно використати, щоб підтвердити спадковий характер наведеної патології?

Близнюковий

Цитогенетичний

Популяційно-статистичний

Генеалогічний

Біохімічний

819. При порушеннях обміну речовин спостерігаються відхи- лення від нормального складу сечі. Збільшення вмісту якої ки- слоти спостерігається в сечі при алкаптонурії?

Гомогентизинової

Фенілпіровиноградної

Ацетооцтової

Сечової

Піровиноградної

820. У хворого діагностовано хворобу Коновалова–Вільсона. Збільшення вмісту якого мікроелемента в сечі підтверджує цей діагноз?

Сірки

Натрію

Міді

Калію

Кальцію

821. При аналізі крові у хворого спостерігається аномальний гемоглобін S, еритроцити аномальної форми. Хворий скар-

житься на підвищену стомлюваність. Який найбільш імовірний діагноз?

Фенілкетонурія

Серпоподібноклітинна анемія

Подагра

Гемофілія

Галактоземія

822. Порушення нормального колірного сприйняття – рецесив- на ознака, зчеплена з X-хромосомою. Мати – носійка гена дальтонізму, а батько дальтонік. У цій родині ймовірність на- родження дитини з аномальним колірним сприйняттям складе:

– 0,125

– 0,75

+ 0,5

– 0,25

– 1

823. Дівчинці поставлений попередній діагноз – синдром Ше- решевського–Тернера. Проводиться каріотипування. На стадії анафази мітозу кількість хромосом в одній клітині складе:

– 45

+ 90

– 46

– 92

– 94

824. Під час дослідження амніотичної рідини, одержаної в ре- зультаті амніоцентезу (проколу амніотичної оболонки), вияв- лено клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це може свідчити?

Про розвиток плода жіночої статі

Про розвиток плода чоловічої статі

Про генетичні порушення розвитку плода

Про трисомію

Про поліплоїдію

825. На підставі фенотипічного аналізу жінці поставлений по- передній діагноз "полісомія X-хромосом". Для уточнення діаг- нозу використовується цитогенетичний метод. Діагноз буде підтверджений, якщо каріотип буде:

XXXY

XXXX 1

1 Інший варіант – 47, XXX.

 

XXY

XX

XXYY

826. Під час медико-генетичного консультування було виявле- но, що гемофілія виявляється через покоління й трапляється тільки в осіб чоловічої статі. Який метод медичної генетики був для цього використаний?

Близнюковий

Генеалогічний

Дерматогліфіки

Цитогенетичний

Амніоцентез

827. Хвороба Німанна–Піка – спадкове захворювання, обумов- лене порушенням ліпідів. Відзначається нагромадження сфін- гомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, нирках, шкірі. Дівчатка й хлопчики хворіють рівною мірою. Хвороба проявля- ється в перші місяці життя й приводить до летального резуль- тату в ранньому дитячому віці. Який тип успадковування за- хворювання?

Аутосомно-домінантний

X-зчеплений домінантний

X-зчеплений рецесивний

Аутосомно-рецесивний

Y-зчеплений

828. У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання в інтелекту- альному та статевому розвитку, вада серця. Яка найбільш імо- вірна причина даної патології?