Геномні генеративні мутації

Геномні соматичні мутації

Гетероплоїдія

Гаметопатія

277. До медико-генетичної консультації звернулася жінка із

1 У БЦТ – "групи крові", а у відповідях – AA, OO, AO, що неправильно й з точки зору по- няття "група крові", і в плані запису генотипів (цікаво, що така сама дурість є також у під- ручнику "Медична біологія" Пішака–Бажори 2004 р.). Відповіді нами було змінено.

 

приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію в її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу вияви- лося, що в сім'ї жінки не було випадків гемофілії. Укажіть ри- зик народження хворої дитини:

– 25%

– 50%

– 75%

– 100%

Відсутній

278. У людини відсутність потових залоз кодується рецесивним геном, локалізованим в X-хромосомі. До медико-генетичної консультації звернулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дівчиною, батько якої страждав на відсутність потових залоз, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовір- ність вияву даної ознаки в синів від цього шлюбу?

– 0%

– 25%

+ 50%

– 75%

– 100%

279. У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого опро- мінення має місце мутація – інверсія однієї із хромосом. Як на- зивається патогенний фактор, що призвів до таких патологіч- них змін?

Хімічний мутаген

Канцероген

Фізичний мутаген

Біологічний мутаген

Вірус

280. У батька – алкаптонурія, мати гомозиготна за нормальним геном. Імовірність появи алкаптонурії в дітей складає:

– 75%

– 100%

– 25%

+ 0%

– 50%

281. У гетерозиготного батька – астигматизм, мати здорова. Імовірність появи астигматизму в дітей складає:

– 75%

– 25%

– 0%

 

– 100%

+ 50%

282. У дитини із синдромом Рета виявлено порушення інтелек- туального розвитку. Генетики встановили, що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам мітохондрій. Який вид спадковості зумовив цю патологію?

Хромосомна

Плазмідна

Ядерна

Пластидна

Цитоплазматична

283. Батько вагітної жінки страждає на гемералопію, яка ус- падковується як рецесивна ознака, зчеплена з X-хромосомою. Серед родичів чоловіка ця хвороба не траплялась. Яка ймовір- ність, що народжена дитина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоловічої статі?

+ 50%

– 0%

– 25%

– 100%

– 75%

284. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. При яких генотипах у фенотипічно здорових жінки й чоловіка може народитися дитина, хвора на фенілкетонурію?

– AA і AA

+ Aa і Aa

– AA і Aa

– Aa і aa

– aa і aa

285. В основі низки спадкових хвороб лежить порушення утво- рення колагенових волокон. Формування колагенових волокон порушується також при нестачі в організмі вітаміну С. Як нази- ваються ознаки, які спричинені факторами середовища й по- дібні до спадково обумовлених ознак?

Рухомі генетичні елементи

Плазміди

Супресори

Генокопії

Фенокопії

286. У жінки з резус-негативною кров'ю ІІІ групи народилася дитина з ІV групою крові, у якої була гемолітична хвороба но-

вонароджених унаслідок резус-конфлікту. Який генотип за групою крові та резус-належністю найбільш імовірний у бать- ка?

– I 0 I 0 Rr

– I A I 0 rr

+ I A I A RR

– I A I A rr

– I B I B Rr

287. У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домі- нантний тип успадкування), народилася здорова дівчина. Які генотипи батьків?