Распространенность болезней с наследственной предрасположенностью

Группы и нозологические формы	Распространенность на 1000 человек (в соответствующей возрастной группе)
Врожденные пороки развития: расщелина губы и неба спинномозговая грыжа стеноз привратника анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа вывих бедра гидроцефалия гипоспадия косолапость	1-2 0,5-3 2-5 0,5
Психические и нервные болезни: шизофрения эпилепсия маниакально-депрессивный психоз рассеянный склероз	10-20 8-10 2-5 0,02-0,7
Соматические болезни среднего возраста: псориаз бронхиальная астма язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки ишемическая болезнь сердца гипертоническая болезнь сахарный диабет	10-20 2-5 20-50   50-100 100-200 10-20

Таблица 3.

 

Эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях и болезнях с неясным типом наследования

 

Заболевание	Дополнительные условия	Риск в %
для сибсов	для потомства
Анэнцефалия, черепно-мозговые грыжи	после 1 больного	2-5
после 2 больных
после 3 больных	15-20
Гидроцефалия врожденная	после 1 больного	2-3
Микроцефалия	спорадические случаи	2-3
Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов	2-4
Расщелина губы и/или неба
Расщелина неба		6-7
Атрезия пищевода	<1
Атрезии и стенозы ануса и прямой кишки	пробанд девочка	<1
пробанд мальчик	7-8
Гипертрофический пилоростеноз	пробанд мальчик	4- для братьев 3-для сестер	6 – для сыновей 2 – для дочерей
пробанд девочка	9 – для братьев 4 – для сестер	20 – для сыновей 7 – для дочерей
Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения)	Около 2
Гипоспадия	10 – для братьев
Эписпадия	2 – для братьев
Врожденный вывих бедра	пробанд женщина	1 – для братьев 5 – для сестер
пробанд мужчина	5 – для братьев 7 – для сестер
Косолапость
Ампутации конечностей амниогенного происхождения	около 0
Множественный артрогрипоз	спорадические случаи
Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса
Детский церебральный паралич	в спорадических случаях (при исключении родовой травмы, моногенных и микроцитогенетических синдромов)	2-3
Эпилепсия	3-12
Судороги в детском возрасте с летальным исходом
Неосложненная миопия высокой степени	10-15	10-15
Микрофтальм	в спорадических случаях
Криптофтальм	в спорадических случаях	5-7
Колобома глаза	в спорадических случаях	10-20
Косоглазие	10-15
Умственная отсталость	тяжелые недифференцированные формы	2,5-5
Шизофрения	болен один из родителей
больны оба родителя
спорадические случаи
Аффективные психозы	5-10
Глухота неясной этиологии	спорадические случаи
один из родителей глухой		3-10
оба родителя глухие		10-30
Синдром Клиппеля-Фейля
Аномалад Пьера-Робена	2-3
Лучелоктевой синостоз
Язвенная болезнь желудка	7,5
Язвенная болезнь 12-перстной кишки	взрослая форма
детская форм
Ювенильный цирроз печени
псориаз
Гигантские невусы и бородавчатые гемангиомы	2-4
Диффузный токсический зоб
Гипофизарный нанизм	спорадические случаи
Рак прямой кишки
Рак желудка
Рак молочной железы	6-7
Рак предстательной железы	<1
Рак щитовидной железы	<1
Рак тела матки	6-7
Рак шейки матки	<1
Опухоль Вильмса
Рак пищевода, легких, гортани	<1
Атопический дерматит
Бронхиальная астма	8-9
Системная красная волчанка	2-10
Ревматоидный артрит

 

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

 

1. Клюева С.К. Генеалогический метод в работе практического врача. – СПб,: СПБМАПО, 1999.

2. Лильин Е.Т., Герасимова О.И., Савицкая Т.В. Генеалогический метод в клинической медицине. - М.:ММСИ, 1986.

3. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - М. Медицина, 1996.

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М. Медицина, 2000.

 

 

СОДЕРЖАНИЕ

 

I. Показания для применения генеалогического метода 2

 

II. Методика и порядок составления родословной 2

 

III. Генеалогический анализ и особенности родословных с разными типами

наследования 8

· аутосомно-рецессивное наследование 8

· аутосомно-доминантное наследование 10

· Х-сцепленное наследование 12

· У-сцепленное наследование 15

· митохондриальное наследование 16

· мультифакториальное наследование 16

 

IV. Рекомендуемая литература 20