Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

У хромосомному наборі соматичних клітин переважної більшості організмів розрізняють нестатеві і статеві хромосоми. Нестатеві хромосоми – це парні (гомологічні) хромосоми, вони не пов’язані з визначенням статі організму, містять генетичну інформацію про будь-які ознаки і однакові в кількісному і якісному відношенні у жіночої і чоловічої статі кожного певного виду. Такі парні, однакові для обох статей хромосоми одержали назву аутосом і позначаються великою літерою А.

Статеві хромосоми містять генетичну інформацію про стать організму (визначають розвиток первинних статевих ознак). Виявлено два різновиди статевих хромосом, із яких один різновид позначається як Х-хромосома, а другий – як Y-хромосома. Х-хромосома звичайно за формою велика акроцентрична хромосома, Y-хромосома – дрібна субметацентрична хромосома. У певної статі такі хромосоми можуть бути однаковими або різними, як у якісному так і в кількісному відношенні. Так, у людини у хромосомному наборі жіночої статі наявні дві Х-хромосоми, а у чоловічої статі – одна Х-хромосома і одна Y-хромосома. Знаючи наведені позначення аутосом і статевих хромосом, можна записати хромосомні формули будь-якого виду організму. Наприклад, у хромосомному наборі соматичних клітин людини 46 хромосом, із яких 44 аутосоми і дві статеві хромосоми. Тому хромосомні формули жінки і чоловіка такі:

♀ = 44А + ХХ; ♂ = 44А + ХY

Залежно від співвідношення статевих хромосом у соматичних клітинах, а, отже, і типів гамет, розрізняють гомо - і гетерогаметну стать. Стать, яка в хромосомному наборі має дві однакові статеві хромосоми і продукує один тип гамет, називається гомогаметною статтю. Наприклад, у людини жіноча стать є гомогаметною, бо в її каріотипі наявні дві Х-хромосоми (ХХ) і вона продукує один тип гамет (X), а чоловіча стать є гетерогаметною, бо в її каоіотипі наявні X- і Y-хромосоми (XY) і продукує два типи гамет (X,Y).

Крім людини, гомогаметність жіночої статі (XX) спостерігається у всіх ссавців, більшості земноводних, певної частини риб, ракоподібних, більшості комах, червів, більшості дводомних рослин. Чоловіча стать відповідно є гетерогаметною – XY.

У птахів, плазунів, деяких земноводних, частини риб, комах (метелики, волохокрильці), небагатьох дводомних рослин жіноча стать – гетерогаметна, а чоловіча стать – гомогаметна. У таких випадках X-хромосому позначають літерою Z, а Y-хромосому – літерою W. Жіноча стать позначається в такому випадку – ZW, чоловіча – ZZ.

Відмінності за статевими хромосомами у представників одного і того ж виду можуть бути не тільки якісними, що розглянуто вище, але і кількісними. Так, у самців деяких морських червів, клопів, гуртових перетинчастокрилих у хромосомному наборі відсутня Y-хромосома. Проте, і у цих тварин, як і в більшості організмів, гомогаметною є жіноча стать (XX), а гетерогаметною – чоловіча стать (ХО).

Дослідження щодо вивчення механізмів детермінації статі виявили, що у роздільностатевих організмів домінуючим типом визначення статі є сингамний тип. При такому типі детермінації статі стать майбутнього організму визначається в момент утворення зиготи і найчастіше залежить від типу гамет, що зливаються. Тобто, стать організму визначаєть утвореним при заплідненні генотипом зиготи і не залежить від зовнішніх умов довкілля, що можливо при інших типах детермінації статі, зокрема епігамному.

У організмів із сингамним типом визначення статі ознака статі є менделюючою і підпорядковується закономірностям аналізуючого схрещування. Наприклад:

Роботами американського вченого Т. Моргана та його співробітниками доведено, що в статевих хромосомах можуть бути локалізовані гени будь-яких ознак, не пов’язаних із визначенням статі. Це знайшло підтвердження в наступних наукових дослідженнях, а ознаки, гени яких локалізовані в статевих хромосомах, одержали таку назву – ознаки,зчеплені зі статтю.

Ознаку, зчеплену зі статтю, позначають як правило літерою латинського алфавіту (великою або малою залежно від того, домінантна чи рецесивна це ознака) разом з відповідною статевою хромосомою, наприклад: X^А, X^а, Y^В.

Жіноча стать за ознакою, зчепленою зі статтю, може бути гомозиготною (Х^АХ^А. Х^аХ^а) або гетерозиготною (Х^АХ^а). Чоловіча стать може бути лише гемозиготною, оскільки в її генотипі з пари алельних генів присутній лише один алель – домінантний чи рецесивний (Х^АУ чи Х^аУ), і тому відповідний алель обов’язково проявиться у фенотипі. Це зумовлено тим, що ознаки, зчеплені зі статтю, локалізуються переважно в негомологічних ділянках статевих хромосом. Проте бувають і винятки. Викладене, звісно, має місце при гомогаметності жіночої статі. Природно, при гетерогаметності жіночої статі розглянуте слід тлумачити навпаки.

Ознаки, зчеплені з Х-хромосомою, успадковуються за принципом «навхрестя»: синами – від матері, дочками – від батька, оскільки X-хромосому батько передає лише дочкам. Ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, зустрічаються винятково в осіб чоловічої статі, бо Y-хромосому від батька успадковують лише сини (за умов гетерогаметності чоловічої статі). Ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, називаються голандричними. У людини за цим типом успадковуються деякі відхилення від норми, зокрема шкірні перетинки між пальцями, густе оволосіння вушних раковин, утворення рогових лусок на шкірі (іхтіоз) тощо.

З Х-хромосомою у людини зчеплено значно більше ознак: гемофілія (знижена згортальна здатність крові), дальтонізм (порушення кольорового світосприймання), відсутність потових залоз, аномалія метаболізму пуринів, певне захворювання шкіри (фолікулярний гіперкератоз), деякі форми агаммаглобулінемії (відсутність або знижений рівень імуноглобулінів у сироватці крові), в числених родоводах темна емаль зубів, відсутність малих кутніх зубів, пігментний дерматоз («мармурова» пігментація шкіри), певні форми затримки розумового розвитку і таке інше.

ПРИКЛАДИ

При розв’язанні задач, в яких мова йде про успадкування ознак, зчеплених зі статтю, доцільно (звісно, з урахуванням умови задачі) аналізувати окремо потомство чоловічої і жіночої статі.

Приклад. У людини дальтонізм (порушення кольорового зору) кодується рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі. Чоловік з нормальним кольоровим зором одружився з гетерозиготною за цією ознакою жінкою, лка ймовірність народження в цій сім і дітей дальтоніків?

Дано: Розв'язок

X^D – нормальний кольоровий зір X^d – дальтонізм Р: ♀X^DX^d ♂X^DY Р: ♀X^DX^d × ♂ X^DY Гамети: (X^D) (X^D) (X^d) (Y) F: X^DX^D, X^DX^d, X^DY, X^dY

F –?

Аналіз одержаного потомства:

фенотип 3:1, тобто 75% дітей з нормальним кольоровим зором і 25% дітей-дальтоніків; генотип 1:1:1:1, тобто по 25% різних генотипних класів.

Відповідь. Імовірність народження в цій сім’ї дітей-дальтоніків 25%. Тип задачі: моногібридне схрещування, ознака, зчеплена зі статтю (з Х-хромосомою).