Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация у человека, Основные процессы

Постэмбриональный онтогенез — период индивидуального развития от рождения {выхода из яйцевых оболочек) до смерти. В этом периоде завершаются формообразовательные процессы, происходит половое созревание, размножение, старение и смерть. Периоды: дорепродуктивный, репродуктивный (пубертатный•), пострепродуктивный. Периоды: новорожденности, грудной, раннего детства, детства (1 период), детства (2 периодj, подростковый, юношеский, зрелый (1 периодj, зрелый (2 период), пожилой, старческий, долгожителей.

Рост -увеличениеразмеров (массы) тела, вызванное увеличением количества и размеров клеток и накоплением внеклеточных образований. Типы роста:

Неопределенный —рост в течение всей жизни (моллюски, рыбы)

Определенный -рост до определенного периода онтогенеза (птицы, млекопитающие)

Половая зрелость — стадия онтогенеза живого существа, когда оно достигает относительной взрослости, достаточной для способности полового размножения. У человека половая зрелость наступает в период пубертата. У мужского пола она наступает с началом сперматогенеза, у женского - с первой овуляцией. С наступлением половой зрелости процесс развития репродуктивной системы организма (также известен как половое созревание) практически завершён.

За развитие половых признаков у женщин отвечают эстрогены, у мужчин — андрогены. В пубертатный период становятся более заметны ранее не столь выраженные различия между девочками и мальчиками..

Репродукция человека — физиологическая функция, необходимая для сохранения человека как биологического вида. Прогресс размножения у человека начинается с зачатия (оплодотворения), т.е. с момента проникновения мужской половой клетки (сперматозоида) в женскую половую клетку {яйцо, или яйцеклетку).

Старение - обгцебгюлогическая закономерность увядания организма, свойственная всем живым существам. Старение характеризуется морфологическими и физиологическими изменениями, приводящими к снижению обменных процессов. Смерть — необратимое прекращение, остановка жизнедеятельности организма. Для однокпеточных живых форм завершением периода существования отдельного организма может являться как смерть, так и митотическое деление клетки.

Некоторые биологи выделяют понятие частичной смерти, то есть смерти группы клеток иди целого органа (некроз). У однокпеточных организмов - простейших - естественная смерть особи -проявляется в форме деления, поскольку оно связано с прекращением существования данной особи и возникновением вместо нее двух новых. Смерть особи обычно сопровождается образованием трупа. В зависимости от причин} обусловливающих наступление смерти, у высших животных и человека различают: смерть естественную (физиологическую), наступающую в результате длительного последовательно развивающегося угасания основных жизненных отправлений организма, и смерть преждевременную (патологическую), вызываемую болезненными состояниями организма, поражением жизненно важных органов (мозга, сердца, легких, печени и др.). Преждевременная смерть может быть скоропостижной, т. е, наступить в течение нескольких минут и даже секунд (например, при инфаркте).

Смерть тетокровных животпных и человека связана с прекращением, прежде всего, дыхания и кровообращения. Поэтому различают два основных этапа смерти: клиническую смерть и следуюи{ую за ней биологическую смерть, или истинную. По истечении периода ютнической смерти, когда еще возможно полноценное восстановление жизненных функций, наступает биологическая смерть - необратимое прекроацение физиологических процессов в клетках и тканях.

Реализация генетической информации обусловлена действием гормонов. Из факторов среды наиболее важные — питание, освещенность, влажность, температура, содержание кислорода и др.

Биологические и социальные аспекты старения и смерть организма, Генетические, молекулярные, клеточные и системные механизмы старения. Проблемы долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.

Старение - общебиологическая закономерность увядания организма3 свойственная всем живым существам. Старение характеризуется, морфологическими и физиологическими изменениями, приводящими к снижению обменных процессов. Геронтология - наука о старости, цель которой достижение активного долголетия, сохранение трудоспособности. Гериатрия -раздел медицины, изучающий болезни людей пожилого и старческого возраста. Смерть - закономерный завершающий этап онтогенеза, универсальный способ ограничения участия организма в размножении.

Структура смертности меняется в процессе развития общества: уменьшается доля детской смертности, смерти от голода, инфекционных болезней, неоказания медицинской помощи. В зависимости от причин, обусловливающих наступление смерти, у высших животных и человека различают: смерть естественную (физиологическую), наступающую в результате длительного последовательно развивающегося угасания основных жизненных отправлений организма, и смерть преждевременную (патологическую), вызываемую болезненными состояниями организма, поражением жизненно важных органов (мозга, cepdija, легких, печени и др.). Преждевременная смерть может быть скоропостижной, т. е. наступить 6 течение нескольких минут и даже секунд (например, при инфаркте). Смерть теплокровных животных и человека связана с прекращением, прежде всего, дыхания и кровообращения. Поэтому различают два основных этапа смерти: клиническую смерть и следующую за ней биологическую смерть, или истинную. По истечении периода клинической смерти, когда еще возможно полноценное восстановление жизненных функций, наступает биологическая смерть - необратимое прекращение физиологических процессов в клетках и тканях.

Характеристика современных представлений о сущности онтогенетических преобразованиях.......

Пролиферация клеток — разрастание ткани организма путём новообразования и размножения клеток (образования новых клеток). Механизм пролиферации отличается от других механизмов изменения объема клетки.

Дифференцировка клеток — процесс реализации генетически обусловленной программы формирования специализированного фенотипа клеток, отражающего их способность к тем или иным профильным функциям. Иными словами, фенотип клеток есть результат координированной экспрессии (т. е. согласованной функционапъной активности) определённого набора генов. Клетки-родоначальницы определённых линий или клонов называют стволовыми клетками.

Клеточная адгезия — не просто соединение теток между собой, а такое га соединение, которое приводит к формированию определённых правильных типов гистологических структур} специфичных для данных типов клеток.

Дифферепцировка - биохимическая,, функциональная и морфологическая специализация клеток;

изменение развивающейся структуры, при котором относительно однородные образования

превращаются во все более различные.

Фазы дифференцирован:

Зависимая (до стадии ранней гаструлы)

Независимая (на стадии поздней гаструлы).

44.

45.

46. Регуляция развития человека и животных на различных этапах онтогенеза. Тотипотентность.

Онтогенез (индивидуальное развитие) - совокупность процессов развития организма с момента образования зиготы и до смерти на основе реализации генетической информации в определенных условиях среды.

На любом этапе онтогенеза организм существует в единстве с окружающей среоой. Так, в зависимости от температуры процессы развития замедляются или интенсифицируются.

Тотипотентностъ— это возможность клетки делиться и образовывать дифференцированные клетки организма, в том числе наружные ткани эмбриона. Тотипотентные клетки образуются в течение полового и бесполого размножения и представляют собой споры и зиготы. Зиготы — это продукты слияния двух гамет в результате оплодотворения. У некоторых организмов клетки могут дедифференцироваться и обретать тотипотентностъ.

47.

48. Межклеточные взаимодействия на разных этапах онтогенеза. Эмбриональная индукция, её виды.........

Эмбриональная индукция — взаимодействие межоу частями развивающегося организма у многоклеточных беспозвоночных и всех хорйовь IX.

Явление было открыто в 1901 гооупри изучении образования зачатка хрусталика глаз у зарооышей земноводных. Ггтопгезуо^ механизме, дифф^р^^ро^ша^полу^дшел^юзваниё эмбриональной г<нд\>п!шк на основании экспериментальных данных выдвинули Шпеман у Мангольд в J924 году.

Согласно этой гипотезе, существуют опреоеленные клетки, которые действуют как организаторы на оругие. подхооящие оля этого клетки. В условиях отсутствия клеток-организаторое такие кпетш пойдут по другому пути развития, отличном от того, в колюром они разбивались бы в условиях присутствия организаторов. Лрошгпюстрировать это можно тем самым экспериментов } 924-го года, показавшим, что дифференцировка в значительной степени контролируется влиянием цитоплазмы клеток одного типа на клетки другого типа.

Г. Шпеман и его сотруоници X. Монгольо открыли у зародышей амфибий «организатор». Контрольный эксперимент был провеоен Хильдой Мангольд е 1921 году. Она вырезала кусочек ткани из дорсальной губы бластопора гаструлы гребенчатого тритона со слабопигментированным зародышем, и пересадила ее в вентральную область другой гаструлы близкого вида, тритона обыкновенного.. зародыш которого характеризуется обильной пигментацией. Эта естественная разница в пигментации позволила различить € химерном зародыше ткани донора и реципиента. Клетки дорсальной губы при нормальном развитии образуют хорду и мезодермальные сомиты (миотомы). После пересадки у гаструлы-рецитента из тканей трансплантата развивалась вторая хороа и миотомы. Над ними из эктодермы реципиента возникала новая дополнительная нервная трубка. В итоге это привело к образованию осевого комплекса органов второго головастика на том же зародыше. Явление эмбриональной индукгрш тесно связано с такими понятиями, какморфоген и морфогенетическое поле. Еще Шпеманом было показано. что инактивированные нагреванием ткани организатора сохраняют индуцирующую активность и среда из-под изолированного организатора также индуцирует эктодерму.

Гуморальная регуляция - координация физиологичесутх и биохимически процессов, осуществляемая через жидкие среды организме (кровь, лимфу. тканевую жидкость) с помощью биологически активных веществ (метаболиты, гормоны, гормоноиды ионы), выделяемых клетками. органами и тканями в процессе их жизнедеятельности.

У высокоразвитых.животных и человека она подчинена нервной регуляции и составляет совместно с ней единую систему нейрогулюральной регуляции. Продукты обмена веществ действуют не только непосредственно на эффгкторные органы, но и на окончания чувствительных нервов (хеморецепторы) и нервные центры, вызывая гуморальным или рефлекторным путём те или иные реакции. Так, если б результате усиленной физической работы в крови увеличивается содержание С02. то это вызывает возбуждение дыхательного центра, что ведёт к усилению дыхания и выведению из организма излишков С02.Гуморальния передача нервных импульсов химическими веществами, т н. медиаторами, осуществляется в центральной и периферической нервной системе. Наряду с гормонами важную роль в ней играют продукты межуточного обмена.

49. Целостность онтогенеза- Эмбриональная регуляция.Механизмы, обеспечивающие эмбриогенез:

1. Дифференциальная активность генов - в течение эмбрионального развития различные блоки генов имеют строго определенный порядок репрессии и дерепрессии

2. Детерминация - выбор конкретного пути развития, приобретение клетками способности развиваться в определенном направлении и одновременно ограничение их будущих возможностей развития. В начале эмбриогенеза бластомеры тотипотентны (могут дать начало целому организму) и их развитие зависши от внешних индукторов и соседних клеток. На более поздних: стадиях клетки становятся более детерминированными (ихразвитие предопределено) и они развиваются по намеченному тану.

3. Дифференцировка - биохимическая, функциональная и морфологическая специализация клеток; изменение развивающейся структуры, при котором относительно однородные образования превращаются во все более различные.

Морфогенез - формообразование, возникновение новых форм и структур, как в онтогенезе, так и в филогенезе организмов. У животных в ходе индивидуального развития возникают субклеточные, клеточные и многоклеточные структуры. В классической эмбриологии под морфогенезом, обычно понимают возникновение многоклеточных структур. Они образуются благодаря размножению, изменениям формы и перемещениям, клеток развивающегося организма. Морфогенез определён генетически, но осуществляется благодаря эпигенетическим взаимозависимостям клеток и их комплексов. Формообразование путём клеточного размножения характерно для постэмбрионального развития животных. Примеры морфогенеза в эмбриональных тканях животных: образование трубчатых зачатков (формирование кишечника, нервной трубки), подразделение их (развитие мозговых пузырей), образование клеточных сгущений при вычленении сомитов. В морфогенезе решающее значение имеют контактные, в меньшей степени — дистантные взаимодействия клеток, обусловливающие морфогенетические корреляции и контролируемые влияния со стороны более широкого клеточного окружения (целого зачатка или зародыша). Это обеспечивает характерное для морфогенеза сочетание точности с высокими способностями к регуляции искусственных, или естественных нарушений. Нерегулируемые искажения морфогенеза приводят к аномалиям развития. В процессе эволюции при наследуемых изменениях генома видоизменяются сложившиеся в организме морфогенетические корреляции Особи с изменённой структурой подвергаются действию естественного отбора и при благоприятных условиях могут сохраниться, дав начало потомкам с повой структурой

50.

51.

52. Гомеостаз- способность сохранять относительное динамическое постоянство внутренней среды. Г.-свойство, выработавшееся в процессе эволюции и генетически закрепленное. Г. Выражается в относительном постоянстве химического состава, осмотического давления, устойчивости основных физиологических функций в организмах растений, животных, человека. Г. Каждого индивидуума специфичен и обусловлен его генотипом. Виды гомеостаза: генетический гомеостаз - это поддержание генетического постоянства внутренней среды организма. Структурный гомеостаз - это постоянство и целостность морфологической организации организма. Гомеостаз системы крови – это способность организма поддерживать постоянство химического состава и свойств жидкой, внеклеточной его части внутренней среды организма (кровь, лимфа, тканевая жидкость, омывающая клетки). 2.Регуляторные гомеостатические механизмы функционируют на клеточном, органном, организменном и надорганизменном уровнях. Живые организмы представляют собой открытые системы, имеющие множественные связи с окружающей средой. Эти связи осуществляются через нервную, пищеварительную, дыхательную, выделительную системы. Поток веществ и энергии, наблюдаемый в организме, обуславливает самообновление и самовоспроизведение на всех уровнях от молекулярного до организменного и популяционного. Изменения в окружающей среде вызывают прямо или опосредованно какие-то изменения в функциях организма. Таким образом, понятие гомеостаза не связано со стабильностью процессов. 3.Установление гомеостаза клеточной среды обеспечивается мембранными системами, с которыми связаны биоэнергетические процессы и регулирование транспорта веществ в клетку и из нее. В основе реакций осуществляемых в клетке на ультраструктурном уровне лежат генетические механизмы гомеостаза. Важнейшее свойство живого – самовоспроизведение – основано на процессе редупликации днк. Репарация играет важнейшую роль в восстановлении структуры генетического материала и сохранении нормальной жизнеспособности клетки. При повреждении механизмов репарации происходит нарушение гомеостаза, как на клеточном, так и на организменном уровне. Важным механизмом сохранения гомеостаза является диплоидное состояние соматически клеток у эукариот. Диплоидные клетки отличаются большей стабильностью функционирования, так как наличие у них двух генетических программ повышает надежность генотипа. Стабилизация сложной системы генотипа обеспечивается явлениями полимерии. Большую роль в процессах гомеостаза играют регуляторные гены, контролирующие активность оперонов. Системным механизмам гомеостаза обеспечивается взаимодействием важнейших регуляторных систем: нервной, эндокринной и иммунной. Изучение физиологических механизмов гомеостаза требует использование некоторых понятий кибернетики. С точки зрения кибернетики живой организм представляет собой сложную управляемую систему, в которой постоянно происходит взаимодействие многих переменных как внешней, так и внутренней среды. Входные переменные в системе различным образом изменяются и превращаются в выходные переменные. Этот процесс осуществляется посредством механизма обратной связи. 4.Эндокринная система играет важную регуляторную роль в организме. Гормоны, выделяемые железами внутренней секреции, оказывают влияние на различные стороны обменных процессов обеспечивающих гомеостаз. Для сохранения гомеостаза необходимо уравновешивание функциональной активности железы с концентрацией гормона находящегося в циркулирующей крови. Высшим центром регуляции эндокринных функций является подбугорная область – гипоталамус. Именно здесь происходит интеграция нервных и эндокринных элементов в общую нейроэндокринную систему. Особенность нервной регуляции состоит в быстроте наступления ответной реакции причем эффект ее проявляется непосредственно в том месте куда поступает по соответствующей иннервации этот сигнал; реакция кратковременна. В эндокринной системе регуляторные влияния связаны с действием гормонов разносимых с кровью по всему организму; эффект действия длительный и не имеет локального характера.

53. Регенерация -процесс восстановления организмом утраченных или поврежденных структур. Р. поддерживает строение и функции организма, его целостность. 2.Физиологическая р.-восстановление органов, тканей, клеток после разрушения их в процессе жизнедеятельности организма. Ф.р. свойственна всем организмами является проявлением самообновления. Благодаря ф.р. обеспечивается возможность постоянного выполнения органами их функций. Пример: отмирание и слущивание кожного эпителия, кишечного эпителия, смена эритроцитов. Фазы ф.р.: разрушительная и восстановительная. На течение ф.р. влияют внешние и внутренние факторы. Ф.р. особенно интенсивно протекает у теплокровных позвоночных, так как у них очень высока интенсивность функционирования всех органов по сравнению с другими животными. 3. Для регенерации некоторых наружных органов нужны особые условия. Язык, ухо не регенерируют при краевом повреждении. Регенерация внутренних органов может идти очень активно. Из небольшого фрагмента яичника восстанавливается целый орган. Есть предположение, что невозможность регенерации конечностей и других наружных органов у млекопитающих носит приспособительный характер и обусловлена отбором. Регенерация у человека. У человека хорошо регенерирует эпидермис, к регенерации способны также такие его производные, как волосы и ногти. Способностью к регенерации обладают также костная ткань (кости срастаются после переломов). С утратой части печени (до 25%), щитовидной или поджелудочной железы клетки оставшихся фрагментов начинают усиленно делиться и восстанавливают первоначальные размеры органа. К сожалению, нервные клетки такой способностью не обладают, за исключением периферических нервов. При определенных условиях могут регенерировать кончики пальцев.

54. Репаративная регенерация (от лат. reparatio-восстановление) – восстановление структур после травмы или действия других повреждающих факторов. р.р наступает после повреждения ткани или органа. Повреждающие факторы это оперативное вмешательство, действие ядовитых веществ, ожоги, обморожения и т.п. способность к р.р выражена неодинаково у различных животных. Есть животные, у которых из части тела развивается целый организм (гидра, планария, кольчатые черви). Такой вид восстановительных процессов сопровождается возникновением новой морфогенетической оси организма и назван «соматическим эмбриогенезом», так как напоминает эмбриональное развитие. Р.р может быть типичной (гомоморфоз) и атипичной (гетероморфоз). При типичной регенерации утраченная часть замещается путем развития точно такой же части. Причиной утраты может быть внешнее воздействие (например, ампутация), или же животное намеренно отрывает часть своего тела (аутотомия), как ящерица, обламывающая часть своего хвоста, спасаясь от врага. При атипичной регенерации утраченная часть замещается структурой, отличающейся от первоначальной количественно или качественно. У регенерировавшей конечности головастика число пальцев может оказаться меньше исходного. У креветки вместо ампутированного глаза может вырасти антенна. 2.Способы р.р: эпиморфоз, морфолаксис, регенерационная гипертрофия, компенсаторная гипертрофия, эпителизация при заживлении ран. Эпиморфоз – это восстановление органа путём надстройки, отрастание от раневой поверхности. Ткани, прилегающие, к поврежденному участку рассасываются, происходит интенсивное деление клеток, дающих начало зачатку регенерата (бластеме). Затем происходит дифференцировка клеток и формирование органа или ткани (регенерация конечности тритона). Морфаллаксис – влечет за собой перестройку, реорганизацию тканей почти без клеточного размножения. Ткани как бы переплавляют свои структуры. Из части тела путём его перестройки образуется целое животное или орган меньших размеров (регенерация гидры из кольца вырезанного из середины ее тела). Регенерационная гипертрофия - регенерация, происходящая внутри органа. Заключается в увеличении размеров остатка органа без восстановления исходной формы (регенерация печени позвоночных). Компенсаторная регенерация – заключается в изменениях в одном из органов при нарушении в другом относящихся к той же системе органов (гипертрофия одной из почек при удалении другой). Гиперморфоз или суперрегенерация наблюдается, если рассечь место ампутации органа на несколько частей. В место одного утраченного органа образуется несколько. Основой регенерации являются молекулярно-генетические и внутриклеточные механизмы: редупликация днк, синтез белка, накопление атф, митоз. Изучение процессе регенерации привело к установлению факта, что регенерирующие ткани приближаются к эмбриональным. В обоих случаях клетки малодифференцированы. При регенерации прекращается синтез специфических белков (дифференцировка). Это связано с тем, что происходит активизация тех генов, которые были активны в эмбриональном периоде.

55. Генофонд популяции – общий запас генов особей, входящих в определенную популяцию. Между популяциями не всегда происходит обмен генами, то популяции между собой отличаются своим генофондом. Генофонд представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. В каждой данной популяции состав генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом выражении, т. е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды, производящих непрерывный отбор и определяющих, какие гены будут переданы следующему поколению. Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. 2.Генетическая гетерогенность заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов. Первично оно создается мутационным процессом. Мутации, будучи обычно рецессивными и не влияя на фенотипы гетерозиготных организмов, сохраняются в генофондах популяций в скрытом от естественного отбора состоянии. Накапливаясь, они образуют резерв наследственной изменчивости. 3.Генетическое единство популяции обуславливается достаточным уровнем панмиксии (свободное скрещивание). В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяций. Генетическое единство проявляется также в общей генетической реализации популяции при изменении условий существования, что обуславливает как выживание вида, так и образование новых видов. 4.Локус - участок хромосомного или геномного расположения какого-либо гена. Аллели - различные альтернативные варианты гена в данном локусе. В популяции каждый ген может быть представлен более чем одним аллелем и их соотношение называется частотами аллелей или частотами генов. Эволюция является процессом изменений в генетическом составе популяции. Основным компонентом эволюционного процесса является изменение с ходом времени частот аллелей. Для того, чтобы новая мутация стала значимой с эволюционной точки зрения, ее частота должна значительно возрасти, и, в конечном итоге, данная мутация должна фиксироваться в популяции (другими словами, все индивиды в последующих поколениях будут иметь этот мутантный аллель). Без увеличения своей частоты мутация будет оказывать очень малый эффект на эволюционную историю вида. Для того чтобы возросла частота мутантного аллеля в дело должны вступить другие, отличные от мутационного процесса факторы. В эти факторы входит естественный отбор, случайный дрейф генов, рекомбинации и миграции. Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку генотип данного организма - главный фактор, определяющий его фенотип, вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине. 5.Закон Харди-Вайнберга — позволяет рассчитать генетический состав популяции в данное время и определить возможные тенденции его изменении. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, а так же ассортативность скрещиваний, частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению: p² + 2pq + q² = 1, Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот. Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиксических и на которых не действуют факторы внешней среды.

56. Согласно СТЭ элементарное эволюционное явление, с которого начинается видообразование, заключается в изменении генетического состава популяции. События и процессы, способствующие преодолению генетической инертности популяции и приводящие к изменению их генофондов, называют элементарными эволюционными процессами. Важнейшими из них называются мутационный процесс, популяцонные волны, изоляции, естественный отбор. 2.Мутации — стойкие изменения генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация. Мутационный процесс, изменяя частоту одного аллеля по отношению к другому, оказывает на генофонд популяции прямое действие. За счет мутантных аллелей происходит формирование резерва наследственной изменчивости. Благодаря мутационному процессу поддерживается высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет элементарный эволюционный материал. Большинство мутаций первоначально оказывает на фенотип особей неблагоприятное действие. В силу рецессивности мутантные аллели обычно присутствуют в генофондах популяций в гетерозиготных по соответствующему локусу генотипах. 3.Популяционные волны - циклические подъемы и спады численности особей популяции. Это явление распространяется на все виды животных, растений и микроорганизмов. Причины колебаний часто имеют экологическую природу. Масштабы колебаний численности организмов различных видов варьирует. Изменение генофонд популяций происходит как на подъеме, так и на спаде популяционной волны. При росте численности организмов наблюдается слияние ранее разобщенных популяций и объединение их генофондов. При спаде численности организмов наблюдается распад крупных популяций. Популяционные волны подготавливают эволюционный материал к действию элементарных эволюционных факторов. 4.Генетико-автоматические процессы или дрейф генов – случайные, не обусловленные действием естественного отбора колебания частот аллелей. Дрейф генов обуславливает утрату или закрепление аллелей в гомозиготном состоянии у всех членов популяции вне связи с их приспособительной ценностью. Он играет важную роль в формировании генофондов малочисленных групп организмов изолированных от остальной части вида.

57. Полиморфизм – наличие в популяции нескольких равновесно существующих генотипов в концентрации, повышающей по наиболее редкой форме 1%. Генетический полиморфизм создается мутациями и комбинативной изменчивостью. 2.Он поддерживается естественным отбором и бывает адаптационным (переходный) и гетерозиготным (балансированный). Адаптационный полиморфизм возникает, если в различных, но закономерно меняющихся условиях жизни отбор благоприятствует разным генотипам. Балансированный полиморфизм возникает, если отбор благоприятствует гетерозиготам в сравнении с рецессивными и доминантными гомозиготами. 3.Генетический груз — неизбежное следствие генетического полиморфизма. Это накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние, выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель. В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике — это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Обычно выражается в средней приспособленности по сравнению с максимальной приспособленностью. Частью генетического груза является мутационный груз. Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции — по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции. Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S.

58. В генетике человека популяцией можно назвать группу людей занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Границами, разделяющими людей от вступления в брак, могут быть географические, социальные, религиозные и т.д. Малые популяции, численность которых не превышает 1500-4000 человек называют демами. Они характеризуются высокой частотой родственных браков. Еще меньшие человеческие популяции с численностью не более1500 человек называют изолятами, родственные браки составляют свыше 90%. Малые популяции имеют большую гомозиготность. 2.Демография - наука о закономерностях воспроизводства населения, о зависимости его характера от социально-экономических, природных условий, миграции, изучающая численность, территориальное размещение и состав населения, их изменения, причины и следствия этих изменений. 3.Основная закономерность определения генетической структуры больших популяций установлена Харди и Вайнбергом (1908). Если численность популяций велика, то существует панмиксия (нет ограничения в выборе партнера), отсутствуют мутации по данному признаку, нет естественного отбора, отсутствует приток и отток генов из популяции, то из поколения в поколение в ней сохраняется постоянство частот генов и генотипов по данному признаку (идеальная популяция). Закон Харди-Вайнберга — это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, а так же ассортативность скрещиваний, частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению: p² + 2pq + q² = 1. Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот. Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиксических и на которых не действуют факторы внешней среды.

59. Мутации — стойкие изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причинной служат факторы, возникающие в связи с производственной деятельностью человека в условиях научно технической революции, напр. Ионизирующее излучение. 2.Опасность индуцированного матагенеза состоит в том, что мутагенные факторы индуцируют мутации, как в половых, так и в соматических клетках. В последнем случае результат может состоять в повышении частоты определенных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей. В отношении ионизирующих излучений это лейкозы. Далее идут рак молочной железы и щитовидной железы. 3.Миграция — регулярное передвижение популяции, в ходе которого особи из одной области обитания перемещаются в другую, но затем возвращаются обратно. Миграции животных имеют ярко выраженный приспособительный (адаптивный) характер и возникли в процессе эволюции у самых разных видов. Численность населения планеты за обозримый исторический период в целом возросла. Моменты ускорения прироста численности людей совпадают с важнейшими достижениями человечества – развитием земледелия, началом индустриализации, эрой научно-технической революции. Важным следствием увеличения темпа прироста является изменение плотности населения. Ускорения роста численности при ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграции. Периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменяя плотность населения и вызывая миграции, влияли на состояние генофондов человеческих популяций. И миграциями связаны разрушения прежних границ браков, появление смешанных браков. Миграции ведут к изменению состава генов как в популяциях, из которых население эмигрировало, так и в тех куда иммигрировало. 4.Наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста. При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот образующихся в каждом поколении людей в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума в частности его умственных способностей.

60. Естественный отбор – это выживание и размножение особей, которые отличаются друг от друга генетически детерминированными признаками. Более приспособленные к данным условиям среды особи оставляют больше потомков, чем менее приспособленные. В процессе видообразования ЕО переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную групповую, популяционную видовую. Стабилизирующая форма сохраняет удачные комбинации аллелей от предшествующих этапов эволюции. Отбор поддерживает состояние генетического полиморфизма. В пользу действия стабилизирующего отбора говорит большая смертность среди недоношенных и передоношенных новорожденных детей, по сравнению с доношенными. У человека можно отметить отбор против гетерозигот в пользу гомозигот и против гомозигот в пользу гетерозигот. Примером отбора гетерозигот в пользу гомозигот можно назвать гибель зародышей при несовместимости матери и плода по резус-фактору. Отбор против гомозигот в пользу гетерозигот демонстрируется наследованием серповидно-клеточной анемии когда гетерозиготы оказываются более жизнеспособными чем гомозиготы как по доминантному, так и рецессивному аллелю. 2.Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. Причины изоляции в человеческих популяциях могут быть различны: географические, национальные, расовые, социальные барьеры. Обычно изоляты связаны с длительной оседлостью населения, в результате чего повышается процент родственных браков. В настоящее время круг возможных браков неуклонно расширяется. Разрушение многовековых изоляционных барьеров процесс необратимый. 3.Малые популяции, численность которых не превышает 1500-4000 человек, называют демами. Они характеризуются высокой частотой родственных браков. Еще меньшие человеческие популяции с численностью не более1500 человек называют изолятами, родственные браки составляют свыше 90%. Малые популяции имеют большую гомозиготность. 4.Дрейф генов связан с тем, что только часть генотипов в популяции участвует в процессе размножения. ДГ может приводить к случайной потере редких в популяции аллелей. Дрейф генов - это случайное повышение частоты какого-то аллея в результате нескольких совпадающих событий, имеющих стохастический характер (соответствующий брак, большая семья, унаследование детьми патологических генов снова "подходящие" браки этих детей, хорошее материальное положение и т.п.). Это явление наблюдается для редко встречающихся признаков (или болезней), которые не отметаются отбором. Благодаря дрейфу генов патологические гены могут долго сохраняться в роду или в небольшой по размеру популяции, особенно в изоляте (небольшая популяция из 500 - 1500 человек, в которой практически отсутствует миграция). Как уже было отмечено выше, естественный отбор не является единственным фактором, вызывающим изменения в частотах аллелей. Они также могут подвергаться влиянию случайных факторов, не вызывающих направленных изменений. Подобный выбор происходит потому, что суммарное число гамет в каждом данном поколении намного больше, нежели число взрослых особей, составляющих следующее поколение. Другими словами, только крошечная часть из общего пула гамет "воплощается" в следующем поколении.

Генетический полиморфизм

Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожи, глаз, волос, формой носа, рисунком на подушечках пальцев и др. сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающиеся по одному или нескольким аминокислотным остаткам и функционально. Белки явл. простыми признаками и прямо отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови. Мутационный процесс создает новые аллели. Он действует не направленно случайным образом. В силу этого отбор не приводит к выраженному преобладанию концентраций одних аллелей над другими. Все многообразие вариантов белков, отражающее разнообразие аллелей в генофонде человечества можно разделить на 2 группы. К одной из них относятся редкие варианты, встречающиеся повсеместно с частотой не менее 1%. Появление их объясняется мутационным процессом. Вторую группу составляют варианты, обнаруживаемые относительно часто в избранных популяциях. В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит отбор, в пользу гетерозигот который ведет к состоянию балансированного полиморфизма. Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакциях на лечебное воздействие.