:
- ( );
- ( );
- ( - );
- ( - );
Y- ( Y-).
(. . ). . , , .
1. 2030% , , - 15- . 15- .
2. , . - .
3. , , . - .
46 , 22 XX XY . () . (. Uniparental Disomy UPD) ( , Update), ( , UPDpat) . , 46 , , . 22 , .
:
) , II . ;
) I . .
|
|
98. (, ,)
( - ) , , , . , , . : , , , , , , , . ,
92% . . 10 %, - 25-30 %.
, . , (, , , ), , , .
. , , :
. , 1% , 5%, 10%, 30%.
.
. , , , , .
: , ; , ; ; , .
, - . . (, ) ( , , , , .).
|
|
. ( ) : , . . , - . , . , , . (, ) . , . , . ( ) . , -. . , .. - . , . .
: ; ; ; ; . : 1) , ; 2) , , ; 3) , , , ; 4) ( K+-Na+-, ) . , - , , , .
, , , [1][2][3]. [4]. , , , , . , , ( ) .
4% . , . , 70% , 20 .
|
|
, , . 3-4 , 4-5 .
: , , , . : , .
. .
, :
I . 65% , , 18 25 .
II 40 . . I , , II .
, , : , , , . , , , , .
, , .
15 25 .
. ( , , .) , .
- (, - );
- (- - , , , );
- ( );
- , ( , ..)
- , .
(, ), , , - .
-. . , , 6 .
99. ( : ,., . -,. )
100. (, , , )
- , .
:
-, -, - ..
, , -, , , - , , , , - , , - .
, , , , , .
,
|
|
́ ( ) , , . , , , , .
: , - . - .
() - - , (15q21). 10 , . 75% . -1:10 000.. (), , () . - ( , ), - , .
3040 [1], . .
. . - , , - , . - : -, , , (, , ), ( , "" ), , , , , . : , , , , . - : -, , , , , . , , .
, . 1- .
, , S., S , ( ), .
, , ( ) . . -, ( ), .
|
|
/
˸
. - , , ( ).
, , .
, . : , , , , .
, ; , , .
: , . , , . . , . , , . , , , , . , .
, . , , , , .
, 24-28 .
101. ( , , , )
, . , . . 35 % . 50 % 7 % .
: .
( 21). 1866 . - 1 600-700 . 35 . , 95% 21 , . - (1 - 21 2 - ). . , 1- . (2%), (4%). 50% 50% de novo. , , 21 q22.
: , , , , , , , , - ( ). - , . . , .
- ,
( 18). 1960 . 1 6500. 18 ( , ). , , . , , 18q11. .
. : , , , , , . : - , , , ( V ); - , , . - , ), . , . , , 1 , .
: 60 % 3 , 5-10 %. . .
- , 13 , ( 13 D). . 13 , , , . , ( ), ( 31 ). 1 10000 .
: , , , , , , , , -. ( ), , , , . , , . . , , 1 , 2-3 .
13 . , . . , . , .
( : 5 , 5 ) - , 5 . (, , ) , , Cri-Du-Chat Syndrome, ( ). 1963 . - 1 50000 , , 4:3.
, - ( , ), . - . 1/3 2 . , :
;
( );
, ;
, : , , , ;
, ;
, ;
.
. . , (-).
102. , ( -, )
, . , . . 35 % . 50 % 7 % .
: .
1. X- . 60% X- ( 45,X), 20% (, 45,X/46,XX) 20% X- (, 46,X[delXp]). , X- (45,X), , , 1:5000( 1:2500). 45,X 98% . . : ( , ). : , , , , - ( ), X- .
- (130-150 ), , - , . - , , , . .
( XXY)
, XXY - , X- . . : , , . , . , - , .
XXX
XXX , - - . - , 75% . - , : , . . , .
XYY
, Y . . , , .
103. ( , , ,,-2000)
- .
1) . - (OMIM)
11 . . OMIM , , - -, . OMIM , , , . .
2) . 2-3
3) ( )
4) OMD (Oxford Medical Database - ), - (London Dysmorphology Database LDDB), 2300 (London Neurogenetics Database LNDB), 2200 . 1000 .
5) - - , 2000 .
104. (, )
́ ́ , .
5 :
1) , . . : , , .;
2) . , ;
3) , . , ;
4) . : ( );
5) - , ; , , . .
. : () - ( ). ( ).
. , . ( , ) , . 1000 . , , . (, ) , .
105. (, ,)
( , , ) , , , , . , , , .
, () . . .
, :
1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 6 ; 7 ; 8 ; 9 , ; 10 ; 11 .
. , - ( ), , (, ), , , , , , , . , , , , -.
, , , , , . , . .
.
, . ., :
()
()
. (2/3 ), . . , () .
, . . .
, - .
, , , .
. , .
:
. , , . . 10 19 ; 20 . . , . , , , .
. , , . , . . , , .
.. (1996), .. (1970, 1980). , , . , , . .
106. (-, -)
-.
. , , , . , . ( , ).
- , , , . , .
- :
) , ;
) ;
-
, , . , - , , , , , - . , , , .
- , , . - ( delF508), (R408W), ( CTG-) .
- , 100%, - . . - , - .
- , , , , , - , (, , ). - , .
107. (- , ., )
: ; ; .
- - .
: , , .
I II ( , ).
() , , .
: -, ,
, , , , , .
, - , :
- , 1517- .
- , 1517-
. - , , 611- .
108. (,,)
. . : , .
, . , 21-35 ( ), ( ). 20 % - , . .
. . - , , .
. . , . , .
109. (,, )
- , : , , , .
, , . - . - . , - , , , , , , . , . , . . (, , , ) , , . , . . , (, ). . ( ) .
. , . ( ). : I) ; 2) ; 3) . , . . , . , . . . : 1) , (-); 2) , ; 3) -. - .
, . , . , , ( )
. -. , ; , , , ; , .