Наследование признаков, сцепленных с полом. Примеры

Среди многих признаков дрозофилы Т. Х.Морган обнаружил и такие, наследования которых отклонялось от менделеевской схемы. Например при скрещивании мух с белыми глазами (w)и мух с темно-красными глазами(w+)были обнаружены характерные различия результатов реципрокных скрещиваний.

При скрещивании красноглазой самки и белоглазого самца в F1 все мухи были красноглазыми, а в F2 присходило расщипление в соотношении 3/4красноглазых: 1/4белоглазых. Это показывает что признак <белые глаза>-рецессивный, а <красные глаза>-доминантный. В F1 реципрокного скрещивания все самки красноглазые, а все самцы-белоглазые. Такое наследование получило название крисс-кросс наследования: сыновья наследуют признак матери, а дочери признак отца. При таком скрещивании в F2 появляются в равном соотношении как красноглазые самцы и самки, так и белоглазые самки и самцы.

Результаты, полученных при скрещивании красноглазых и белоглазых мух. Морган объяснил, предположив, что ген w находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома генетически инертна или по крайней мере не содержит гена w+

Этот тип наследования получил название наследования, сцепленного с полом.

Таким образом, ген w сцеплен с полом, т. е находится в Х-хромосоме. Гетерозиготные самки ww+, имеющие две Х-хромосомы, оказываются красноглазыми, что свидетельствует о ресцессивности аллелей аллели w, обуславливающий белоглазие. В то же время самцы, несущие аллель w в своей единственной Х-хромосоме, всегда белоглазые, что хорошо согласуется с представлениями об инертности Y-хромосомы, т. е об отсутствии в ней нормальной или доминантной, аллели w+.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одногопола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

42. Изменчивость, её формы. Фенотипическая изменчивость.

Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В одних случаях данные различия (при одинаковых генотипах у организмов) определяются условиями среды, в которых происходит развитие особей. В других — различия обусловлены неодинаковыми генотипами организмов. На основании этого выделяют два типа изменчивости: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную (генотипическую).

Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. Рассмотрим проявление подобной закономерности на нескольких примерах.

В одном из опытов корневище одуванчика разрезали вдоль острой бритвой и высадили половинки в разных условиях — в низине и в горах. К концу сезона из этих проростков выросли совершенно не похожие друг на друга растения. Первое из них (в низине) было высоким, с большими листьями и крупным цветком. Второе, выросшее в горах, в суровых условиях, оказалось низкорослым, с мелкими листьями и цветком.

Генотип у этих двух растений абсолютно идентичен (ведь они выросли из половинок одного корневища), но их фенотипы существенно различались в результате разных условий произрастания. Потомки этих двух растений, выращенные в одинаковых условиях, ничем не отличались друг от друга. Следовательно, фенотипические изменения не наследуются.

Биологическое значение модификационной изменчивости заключается в обеспечении индивидуальной приспособляемости организма к различным условиям внешней среды.

Рассмотрим другой пример. Представим себе, что два брата, однояйцовых близнеца (т. е. с идентичными генотипами) выбрали еще в детстве разные увлечения: один посвятил себя тяжелой атлетике, а другой — игре на скрипке. Очевидно, через десяток лет между ними будет наблюдаться существенное физическое различие. И также ясно, что у спортсмена его новорожденный сын не родится с «атлетическими» признаками.

Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком или узком), который обусловлен генотипом. Диапазон, в пределах которого признак может изменяться, носит название нормы реакции. Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, — удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока — могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкой норме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкой нормой реакции.

Итак, условия внешней среды обусловливают изменения признака в пределах нормы реакции. Границы же последней продиктованы генотипом. Следовательно, изменения самой нормы реакции могут произойти только в результате изменения генотипа (т. е. в результате генотипической изменчивости).

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки), узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.

Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Кроме того, граница между количественными и качественными признаками иногда весьма условна.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

ФЕНОКОПИЯ - ненаследственное изменение фенотипа (модификация), сходное с проявлением определенных изменений генотипа (мутаций). Термин фенокопия предложен Р. Гольдшмидтом в 1935. Как правило, Ф. является результатом действия физических и химических агентов на генетически нормальный (немутантный) развивающийся организм. Так, у беременных женщин, принимавших препарат талидомид, часто рождались дети с фекомелией (укороченными ластовидными руками), которую могут вызывать и мутантные аллели. Ф. индуцируются с высокой частотой на определённых (т. н. фенокритических) стадиях онтогенеза, причём, один и тот же агент на разных стадиях может вызывать разные Ф., а разные факторы при действии на одну и ту же стадию — одинаковые Ф. Например, инъекция инсулина в желточный мешок эмбриона курицы на ранних стадиях обусловливает бесхвостость кур, а на более поздних стадиях способствует вылуплению цыплят с коротким верх, клювом (для обоих случаев известны соответствующие мутации). У дрозофилы Ф. рецессивной мутации, обусловливающей четверокрылость, можно получить, обрабатывая личинок на ранних стадиях развития эфиром или высокой температурой. Таким образом, причиной Ф. является нарушение нормального протекания процессов онтогенеза под действием применяемых агентов без специфического изменения генотипа. Возможность получения Ф. указывает на дискретность процесса онтогенеза и на существование «критических» стадий действия определённых генов. Это позволяет использовать фенокопирование как метод изучения закономерностей реализации генетической информации в ходе онтогенеза.

43. Изменчивость, её формы. Генотипическая изменчивость.