Рассмотрение количественных и структурных аномалий аутосом

Методические рекомендации для студентов

Тема занятия «Профилактика наследственной патологии»

Значение темы: Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. В основе предрасположенности к болезням находится генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся должен

знать: количественные и структурные аномалий аутосом. Причины моногенных заболеваний, нарушение обмена веществ. Особенности ухода за больными.

уметь: делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям. Определять типов наследования по родословной. Прогнозировать вероятности наследования заболеваний в потомстве. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья.

Овладеть ОК и ПК

Студент должен овладеть общими компетенциями:

О. К. 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

О. К. 5. Использовать информационно – коммуникационные технологии в профессиональной деятельности

Студент должен овладеть профессиональными компетенциями

П. К. 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

П. К. 2.2. Осуществлять лечебно – диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

П. К. 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию

План изучения темы:

1. Контроль исходного уровня знаний.

1. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.
2. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.
3. Изолированные врожденные пороки развития.
4. Гипертоническая болезнь.
5. Ревматоидный артрит.
6. Язвенная болезнь.
7. Бронхиальная астма.

 

1. Краткое содержание темы

Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. В основе предрасположенности к болезням находится генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.

Частота болезней с наследственным предрасположением — более 90% всех неинфекционных форм патологий. К болезням с наследственным предрасположением относятся ИБС, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, психические заболевания, СД, ревматические болезни, язвенная болезнь желудка, ВПР и многие другие.

Моногенные заболевания

Болезни с наследственным предрасположением классифицируют — в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность, — на моногенные и полигенные.

 

1. Самостоятельная работа по теме

Рассмотрение количественных и структурных аномалий аутосом.

 

2. Заполнить таблицу Моногенные и полигенные болезни с наследственной предрасположенностью

Моногенные болезни с наследственным предрасположением	Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Дополнить предложение.

Синдактилия ______________________________

Полидактили́я _____________________________

Клинодактилия ____________________________

Гипертония и гипертензия — _______________________

 

4. Заполнить таблицу: Кратка характеристика мультифакториальных болезней.

 

Гипертоническая болезнь
Ревматоидный артрит
Язвенная болезнь.
Бронхиа́льная а́стма