Заболевания детей в периоде новорожденности. Фенилкетонурия. Муковисцидоз. Гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН).

План изложения материала:

1. Фенилкетонурия. Определение, причина, уровень заболеваемости.

2. Клинические проявления и осложнения фенилкетонурии. Методы ранней диагностики. Принципы лечения и планирование сестринского ухода за пациентами. Прогноз.

3. Муковисцидоз. Определение, причина, уровень заболеваемости.

4. Клинические проявления и осложнения муковисцидоза. Методы ранней диагностики. Принципы лечения и планирование сестринского ухода за пациентами. Прогноз.

5. Сестринский процесс при наследственных заболеваниях.

6. Гемолитическая болезнь новорожденных. Определение, причина и факторы риска, уровень заболеваемости.

7. Клинические проявления разных форм ГБН, осложнения. Методы ранней диагностики. Принципы лечения и планирование сестринского ухода за пациентами. Прогноз. Профилактика.

8. Сестринский процесс при ГБН.

Цель занятия:

Сформировать у студентов знания по фенилкетонурии, муковисцидозу, гемолитической болезни у новорожденных детей и принципам организации этапов сестринского процесса при уходе за пациентами.

Содержание учебного материала:

Уровень заболеваемости. Факторы риска и основные причины. Клинические проявления. Осложнения. Методы диагностики. Принципы лечения и планирование сестринского ухода за пациентами. Профилактика.

После изучения темы студент должен:

Представлять и понимать:

1. Механизмы развития патологического процесса при изучаемых заболеваниях.

2. Роль медицинской сестры в диагностике и организации этапов сестринского процесса при уходе за пациентами.

3. Роль медицинской сестры в проведении профилактических мероприятий.

Знать:

1. АФО органов и систем у новорожденного ребенка.

2. Факторы риска, основные причины и ранние признаки изучаемых заболеваний.

3. Клинические проявления, проблемы пациентов и их родителей, осложнения, современные методы диагностики, принципы лечения и профилактики заболеваний.

4. Принципы организации этапов сестринского процесса при уходе за пациентами.

 

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, приводящего к поражению ЦНС. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, риск рождения ребенка с фенилкетонурией возрастает при родственных браках. В различных странах заболевание регистрируется от 1:5000 до 1:10000 новорожденных. Чаще встречается у девочек.

Этиология:

Отсутствие в организме печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин.

Механизм патологического процесса:

Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам. При поступлении в организм он участвует в синтезе белка, а его излишки превращаются в тирозин, необходимый для синтеза гормонов щитовидной железы и пигмента – меланина. Поступающий с продуктами и не используемый для синтеза белка фенилаланин распадается до фенилпировиноградной кислоты, накапливающейся в жидких средах и оказывающей повреждающее действие на ЦНС, приводя к задержке умственного развития.

Клиническая картина.

При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений, ребенок выглядит здоровым. Диагноз может быть поставлен на основании повышения уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Это обследование проводится всем новорожденным детям на пятые сутки после рождения в родильном доме.

Первые клинические признаки заболевания (при несвоевременной диагностике) выявляются с 4-6 месяцев жизни ребенка:

· Неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, судороги.

· Белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа, склонность к экземе (нарушение пигментного меланинового обмена).

· Сильный затхлый «мышиный» запах мочи (из-за повышенного содержания фенилпировиноградной кислоты).

· Изменения лицевого скелета: выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами, микроцефалия.

· Задержка развития моторных функций: позже начинает сидеть, вставать, ходить, нарушается походка.

· Задержка интеллекта.

· Снижение весоростовых показателей.

Осложнения:

Резкое отставание в умственном развитии (вплоть до идиотии).

Методы диагностики:

Диагноз ставится на основании выявления повышенного уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Обследование проводится в родильном доме на пятые сутки после рождения ребенка.

Прогноз.

Прогноз зависит от сроков начала лечения. При раннем выявлении и рационально подобранной диете, возможно, удовлетворительное развитие ребенка.

Основные принципы лечения фенилкетонурии:

Лечение должно начинаться с первых дней жизни ребенка. Назначается диета, полностью лишенная фенилаланина (заменители молока – ФКУ-1, Фенил-фери, Лофеналак).

Затем на протяжении 8-ми лет ребенок получает диету, исключающую продукты, содержащие фенилаланин: мясо, рыбу, печень, яйца, сыры, молоко, изделия из пшеничной и ржаной муки, овсяные хлопья, шоколад, горох, фасоль. Разрешается сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное саго.

Как только концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, постепенно начинают вводить молоко. Позже, под контролем анализа крови, можно ввести картофель, овощи, фрукты. В первый месяц лечения анализ на фенилаланин делают еженедельно, затем один раз в месяц.

По достижении ребенком школьного возраста контроль над диетой может быть ослаблен.

Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, протекающее с множественным поражением экзокринных желез (поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных, половых), в которых происходит образование секрета повышенной вязкости, с последующим формированием кист. Чаще поражаются поджелудочная железа и бронхи.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания составляет 1:2500 новорожденных детей.

Этиология:

Мутации гена, кодирующего белок-регулятор трансмембранной проводимости ионов (CFTR). Известно более 400 мутаций в гене CFTR.

Механизм патологического процесса:

В основе заболевания лежат нарушения функций поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных и половых желез. Характерным для муковисдоза является образование вязкого секрета с высокой концентрацией белка и электролитов (натрия, хлора, кальция), выделение которого затруднено, что вызывает постоянный застой секрета в экзокринных железах и в последующем приводит к развитию в них кист. Вязкость мокроты при муковисцидозе повышена в 5-6 раз. Кроме того, заболевание сопровождается дисбалансом аминокислотного и жирового обмена.

Клиническая картина.

У новорожденного ребенка заболевание проявляется следующими признаками:

· Общее беспокойство.

· Рвота желчью

· Вздутие живота

· Отсутствие выделения мекония

· Кишечная непроходимость (из-за скопления в петлях тонкой кишки густой, липкой замазкообразной массы мекония, закрывающей просвет кишки).

· Гипербилирубинемия (из-за обструкции желчных путей густой вязкой желчью).

В некоторых случаях первые симптомы заболевания могут появиться на первом месяце жизни:

· Плохие прибавки в весе, несмотря на полноценное вскармливание и хороший аппетит.

· Постоянное вздутие живота.

· Стул обильный, кашицеобразный с неприятным запахом, маслянистый (оставляет на пеленках жирные пятна).

· Постепенно развивается гипотрофия.

В дальнейшем присоединяется поражение бронхолегочной системы:

· Упорный сухой кашель с трудно отделяемой вязкой мокротой.

· Цианоз, одышка.

· Быстро развиваются необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.

Осложнения:

· Не распознанное своевременно заболевание, может привести к перфорации кишечника с развитием перитонита и летального исхода.

· Необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.

Методы диагностики:

Диагноз муковисцидоза подтверждается с помощью скрининг-обследования:

· Определение альбумина в меконии.

· Исследование содержания натрия и хлоридов в поте (потовый тест).

· Определение концентрации натрия в слюне и ногтях.

· Определение активности дуоденального содержимого и протеолитической активности кала, копрологическое исследование.

· Определение иммуноактивного трипсина в капле крови.

Прогноз.

При раннем выявлении муковисцидоза и своевременно начатой интенсивной заместительной терапии дети могут достигать зрелого возраста. Смерть обычно наступает от присоединения деструктивной пневмонии.

Основные принципы лечения муковисцидоза:

1. По возможности обеспечить ребенка грудным вскармливанием. При искусственном вскармливании предпочтительно назначение молочных смесей, обогащенных белком («Роболакт», «Гумана-О», «Деталакт-ММ»).

2. Медикаментозная терапия:

· Заместительная ферментативная терапия (панкреатин, панзинорм, фестал, энзистал, мезим-форте).

· Муколитики для разжижения вязкой мокроты (трипсин, химотрипсин, 2% раствор гидрокарбоната натрия, раствор йодида калия, мукалтин).

· Гепатопротекторы для улучшения функции печени (эссенциале-форте, карсил, липостабил).

· Липотропные средства для улучшения жирового обмена (липоевая кислота).

· Эубиотики для нормализации кишечной флоры (бифидумбактерин, лактобактерин).

· Антибактериальная терапия по показаниям.