Наследственные коагулопатии. Гемофилии

Нарушения коагуляционного звена гемостаза в детском возрасте чаще бывают наследственного генеза. В основе лежит генетически детерминированный (от лат. determinans - определяющий) дефицит одного из факторов свертывания крови. При дефиците VIII фактора (антигемофильного глобулина) развивается гемофилия А, которая наследуется рецессивно, сцеплена с Х-хромосомой, болеют лица только мужского пола, женщины в семье не болеют, но могут быть кондукторами (латин. conductor - проводник) этого признака. Болеют не все мальчики в семье, мужчины не передают заболевания наследственно детям, а передают через женщин-кондукторов внукам.

При дефиците IX фактора - фактора Кристмаса (Christmas - имя больного), плазменного компонента тромбопластина - развивается гемофилия В, которая наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с Х-хромосомой.

При дефиците XI фактора - фактора Розенталя, плазменного предшественника тромбопластина - развивается гемофилия С, которая наследуется аутосомно, не сцеплена с Х-хромосомой. Болеют мальчики и девочки.

При объективном обследовании определяются:

· длительные кровотечения при нарушении целостности кожи, неадекватной травме. Кровотечения «поздние», «отсроченные» - возникают не сразу после травмы, а через некоторое время. Это связано с первичным механизмом образованием тромба сосудисто-тромбоцитарного характера без участия вторичных коагуляционных факторов. В результате тромб оказывается неполноценным, вымывается из ранки и повторное - отсроченное - кровотечение долго не останавливается;

· глубокие массивные кровоизлияния в мягкие ткани с болевым синдромом;

· формирование гемартрозов (кровоизлияние в сустав) с последующей организацией (разрастанием соединительной ткани) и анкилозом (неподвижностью сустава);

· кровотечения из десен, слизистых оболочек пищеварительного тракта.

· гематурия.

При лабораторном обследовании определяются:

· дефицит VIII, IX или XI фактора свертывания крови;

· удлинение времени свертываемости крови по Ли-Уайту (> 9 мин).

Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) - злокачественное опухолевое заболевание лимфатической системы, характеризуется гиперплазией лимфоидной ткани с наличием атипичных клеток Березовского - Штернберга. В 1832 Т. Ходжкин описал семерых больных, у которых наблюдалось увеличение лимфоузлов и селезенки, общее истощение и упадок сил. Во всех случаях болезнь имела летальный исход. Через 23 года С.Уилкс подробно изучил описанные Ходжкиным случаи, добавил к ним 11 собственных наблюдений и назвал это состояние болезнью Ходжкина.

При объективном обследовании определяются:

· синдром общей интоксикации: повышение температуры тела, повышенная потливость, зуд кожи, потеря массы тела, бледность кожи;

· увеличение лимфатических узлов: разных размеров, не спаяны между собой и с окружающими тканями, кожа над ними не изменена, безболезненны, по образному выражению А.А. Киселя, напоминают «картошку в мешке».

· при увеличении медиастинальных лимфатических узлов: одышка, кашель, расширение венозной сети на коже грудной клетки, отек шеи, боль в грудной клетке;

· спленомегалия.

При лабораторном обследовании определяются:

· анемия, нейтрофилез, тромбоцитопения, увеличение СОЭ;

· гиперфибриногенемия;

· клетки Березовского - Штернберга (С. Я. Березовский - киевский врач-гистолог, K. Sternberg, 1872-1935, нем. патолог) в биоптате пораженных лимфатических узлов (большие ретикулярные клетки с несколькими ядрами).