Элементы медицинской генетики

1. Медицинская генетика:

ü раздел генетики

· раздел антропогенеза

ü раздел антропогенетики

· изучает болезни всего живого

ü изучает наследственные болезни человека

2. Наследственные болезни:

· источник наследственно изменчивости

ü следствие нарушения генотипа

· результат влияния среда

· обусловлены условиями жизни

· встречаются в каждой семье

3. Врожденные болезни:

· следствия нарушения генотипа

ü проявляются с момента рождения

· встречаются в каждой семье

ü могут развиться во время эмбриогенеза

ü часто являются фенокопиями наследственных болезней

4. Семейные болезни:

ü проявляются в одной семье

· проявляются с момента рождения

ü встречаются в нескольких поколениях

· следствие нарушения генотипа

ü обусловлены одинаковыми условиями жизни

5. Наследственные болезни делят на:

ü хромосомные

· генотипические

ü генные

· мутационные

· геномные

6. Генные болезни:

ü следствие "точковых" мутаций

ü выявляются биохимическими методами

ü передаются из поколения в поколение

· не передаются по наследству

· являются следствием геномных мутаций

7. Хромосомные болезни:

ü возникают в каждом поколении

ü следствие хромосомных мутаций

· наследуются в соответствии с типом наследования

· выявляются биохимическими методами

ü следствие геномных мутаций

8. Генные болезни классифицируют по проявлению на:

· анатомические

· этологические

ü морфологические

ü физиологические

ü биохимические

9. Классификация генных болезней по фенотипическим проявлениям:

ü нарушения в обмене липидов, белков

ü нарушения в обмене углеводов

ü нарушения в обмене нуклеотидов

· нарушения роста

· отклонения в умственном развитии

10. Классификация генных болезней по типу наследования:

· хромосомные

· геномные

ü моногенные

· генотипические

ü полигенные

11. Заболевания (или признаки) сходные с наследственной патологией, но ненаследственные по своей причине это:

ü фенокопии

· эупатии

· гетеротопии

· генокопии

· гетерохронии

12. Заболевания (или признаки) одинаково проявляющиеся фенотипически, но связанные с разными генами, называются:

· фенокопии

· полисомии

ü генокопии

· гетеротопии

· гетерохронии

13. Хромосомные болезни:

ü характеризуются множественными пороками

· результат мутаций в соматических клетках

ü часто не совместимы с жизнью

· не наследуются

ü появляются в каждом поколении

14. Классификация хромосомных болезней по типу клеток, в которых возникают мутации:

· мутации в зрелых клетках крови

ü мутации в половых клетках

· мутации в зрелых соматических клетках

ü мутации в бластомерах

ü мутации в стволовых клетках

15. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций, являющихся причиной заболевания:

· аномалии бластомеров

ü хромосомные аберрации

ü аномалии числа аутосом

· аномалии структуры генов

ü аномалии числа половых хромосом

16. Примеры болезней, вызванных хромосомными аберрациями:

ü синдром кошачьего крика

· синдром Эдвардса

· синдром трипло - Х

ü хронический миелолейкоз

· синдром Патау

17. Примеры болезней, вызванных изменением числа аутосом:

· синдром Шерешевского-Тернера

· синдром Клайнфельтера

ü синдром Дауна

ü синдром Эдвардса

ü синдром Патау

18. Примеры болезней, вызванных изменением числа половых хромосом:

· синдром Эдвардса

ü синдром Клайнфельтера

· синдром Патау

ü синдром Трипло-Х

ü синдром Шерешевского-Тернера

19. Показаниями к пренатальной диагностике наследственных заболеваний являются:

ü кровное родство супругов

ü наличие у родителей доминантного наследственного заболевания

ü семьи с отягощенным анамнезом по наследственным заболеваниям

· разные национальности супругов

· повторный брак

20. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний проводится в сроки:

· до 8 недель

· до 16 недель

ü до 20-22 недель

· до 36 недель

· в любой период беременности

21. Методы, используемые для пренатальной диагностики наследственных заболеваний:

ü амниоцентез, кордоцентез

ü фетоскопия, УЗИ

ü биопсия ворсин хориона

· дерматоглифика

· моделирование

22. Для выявления патологии наследственного материала клеток плода на этапе пренатальной диагностики используют методы:

ü ДНК – зондов, кариотипирование

ü ДНК гибридизации

ü определения телец Бара

· УЗИ

· моделирование

23. Этапы медико-генетического консультирования:

· анализ ДНК

ü перспективный прогноз для потомства

ü ретроспективный прогноз для потомства

ü решение вопроса о деторождении

· изучение кариотипа супругов

24. Генные болезни – нарушения в обмене аминокислот:

· гемоглобинопатия

ü альбинизм

· кретинизм

ü фенилкетонурия

ü алкаптонурия

25. Генные болезни – нарушение в обмене белков:

ü гемоглобинопатия

ü талассемия

ü серповидно-клеточная анемия

· болезнь Тея-Сакса

· наследственная форма диабета

26. Генные болезни – нарушения в обмене липидов:

· фенилкетонурия

ü геперпродукция ЛПНП

· алкоптонурия

ü болезнь Тея-Сакса

27. Генные болезни – нарушения в обмене углеводов:

· фенилкетонурия

ü галактоземия

· алкаптонурия

ü наследственная форма сахарного диабета

· амовротическая идиотия

28. Болезни – нарушения обмена нуклеиновых кислот:

· болезнь Тея-Сакса

· фенилкетонурия

· альбинизм

ü подагра

· алкаптонурия

ГЛАВА IV. Онтогенез