Заняття № 20 Принципи діагностики вад розвитку

Завдання: вивчити етіологію та патогенез вад розвитку; ознайомитись з класифікацією і номенклатурою вад розвитку; дослідити морфологічні прояви деяких вад розвитку; з’ясувати принципи діагностики вад розвитку і конструкції патологоанатомічного діагнозу.

Питання теми: етіологічні чинники вад розвитку, пренатальний розвиток організму, механізми тератогенезу, класифікація вад розвитку, методи діагностики вад розвитку, патологоанатомічний діагноз на вади розвитку.

Матеріальне забезпечення: музейні препарати, плакати, фотокартки, малюнки з морфологічними проявами різних типів вад розвитку.

Для діагностики вад розвитку користуються клінічними, патологоанатомічними, генеалогічними та цитогенетичними дослідженнями. Зовнішній огляд найдоступніший метод, завдяки пальпації можна розпізнати вади розвитку не лише зовнішніх покривів і частин тіла, але й вади розвитку внутрішніх органів (локалізацію, розміри, форму, наявність чи відсутність органів тощо). Для визначення частоти, часу та причини виникнення вади проводять збір анамнестичних даних (умови годівлі, утримання, розведення, перенесені захворювання, аналіз родоводу тощо). Для більш детального дослідження причини та механізму виникнення вади проводять визначення хромосомного набору, який виявляється у метафазних лімфоцитів і фібробластів (цитогенетична діагностика).

При визначені патологоанатомічного діагнозу недостатньо назвати певну ваду розвитку. Необхідно встановити діагноз у відповідності з нозологічною класифікацією, тобто назвати синдром. Синдром складається з багатьох вад розвитку. При формулюванні патологоанатомічного діагнозу спочатку називають синдром, а потім перераховують всі вади, що характерні для нього. Також важливо називати ускладнюючі і супутні захворювання.

Для визначення термінів вад розвитку користуються грецькими та латинськими назвами синдромів та органів, в яких відбулися вади розвитку. Існують загальноприйняті терміни відповідно формам дизонтогенетичних порушень.

Аплазія – природжена відсутність органа чи його частини. Термін таких вад буде починатися з а-, до якого додають грецьку назву органу. Наприклад, акранія – відсутність черепа, акардія – відсутність серця тощо.

Гіпоплазія – недорозвиток органа або частини тіла. У разі відхилень відносної маси органу від середніх показників користуються префіксом гіпо-. Наприклад, гіпогнатія – недорозвиток щелепи. У разі зменшення розмірів органу, використовують префікс мікро-. Наприклад, мікрофтальмія – недорозвиток очей.

Гіперплазія – збільшення маси або розмірів органа за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) чи об’єму клітин (гіпертрофія). Для назв таких вад використовують приставку макро-. Наприклад, макроцефалія – вроджене збільшення голови.

Атрезія – вроджена відсутність природного каналу чи отвору. Термін буде складатись з двох слів, атрезія та назва органа. Наприклад, атрезія стравоходу.

Збільшення або зменшення кількості органа або його частини. Назва вад розвитку, що документують надмірну кількість частин, органів, починається з префікса полі-. Наприклад, полідактилія – збільшення кількості пальців. У разі подвоєння одинарних органів використовують грецьке слово ди-, потроєння – три-. Наприклад, діпрозонія – два лиця, трицефалія – три голови. Назва вад, які характеризуються зменшенням кількості органів починається з оліго-. Наприклад, олігодактилія – зменшення кількості пальців. У разі наявності одного з парних органів, використовують приставку моно-. Наприклад, монобрахія – одна плечова кінцівка.

Стеноз – вроджене звуження просвіту трубчастого органа або отвору. Термін буде складатись з двох слів, стеноз та назва органа. Наприклад, стеноз трахеї.

Зміщення – природжена зміна природного розташування органа. Зміщення органів може відбуватися у межах анатомічних границь. Такий тип зміщень називається дистопією. Зміщення органів за межі анатомічних границь носить назву ектопія. Відповідно вада буде називатись дистонія серця – локалізація серця праворуч.

Макро- та мікросомія – збільшення та зменшення маси і розмірів плода. У випадку коли орган збільшений, назва аномалії буде складатись із слова макро- або мега-. Наприклад, макроглосія – великий язик, мегаколон – велика і потовщена товста кишка. У випадку збільшення частини органу або тіла, користуються словом пахі-. Наприклад, пахіцефалія – вкорочення черепа. Під час зменшення органу назва складається з грецьких слів мікро- (малий) або брахі- (короткий). Наприклад, мікростомія – малий рот, брахігнатія – укорочена щелепа.

Нерозділення органів або їх частин. Назва таких вад починається з префікса син- або сим-. Наприклад, синдактилія – зрощені пальці.

Дизрафія – незрощення природних порожнин. Назва цих вад утворюється із слів шисто- та назви органа. Наприклад, шистоглосія – вроджене роздвоєння язика.

Подвійні потвори, що виникають внаслідок неповного розділення певної закладки ембріональних зачатків. Назва таких вад розвитку залежить від типу подвоєння. Для неповних симетричних подвоєнь термін складається з латинської назви місця, яким зрослись двійнята, і грецького терміну пагус. Наприклад, торакопагус – двійнята, що зрослись в місці грудної клітини. У випадку неповного симетричного подвоєння відмічають подвоєння окремих частин тіла, тому і назва буде складатись відповідно. Наприклад, діцефалус – наявність двох голів. У разі асиметричного подвоєння один з близнюків народжується недорозвинутим. Назва такої аномалії складається з латинської назви місця сполучення близнюків і додаванням слова паразитікус. Наприклад, торакопагус паразитікус – аномалія, коли місцем локалізації недорозвинутого близнюка є ділянка грудної клітки.

Кила – вроджене випадіння органів або їх частин через отвір або анатомічне утворення під шкіру, в міжм'язові простори та порожнини. У таких випадках до грецької назви органу додають слово целє. Наприклад, менінгоцелє – випадіння мозкових оболонок.

Рекомендована література.

1. Гістологія з основами гістологічної техніки / За редакцією В. П.Пішака. Підручник. — Київ: КОНДОР, 2008.— 400 с.

2. Лушников Е.Ф., Абросимов А.Ю. Гибель клетки (апоптоз). – М.: Медицина, 2001. – 192 с.

3. Патологическая анатомия сельскохозяйственных животных \ А.В. Жаров, В.П. Шишков, М.С. Жаков и др.; Под ред. В.П Шишкова. – 4-е изд., переработанное и доп. – М.: Колос, 1999. – 568 с.

4. Патологічна анатомія (загальнопатологічні процеси) В.М. Благодаров, П.І. Чевяк, К.О. Галахін, та ін. – К.– Генеза.– 1997.– 512 с.

5. Поликар А., Бесси М. Элементы патологии клетки. Пер. с французского – М.: Мир, 1970. – 348с

6. Саркисов Д.С, Пальцев М.А., Хитров Н.К. Общая патология человека: Учебник. – М.: Медицина, 1995. – 272 с.

7. Серов В.В., Пауков В.С. Ультраструктурная патология. – М.: Медицина, 1988. – 336с.

8. М. А. Пальцева и Н. М. Аничкова Патологическая анатомия (М.: Медицина, 2001)

9. Руководство к практическим занятиям по патологической анатомии М. А. Пальцева, Н. М. Аничкова и М. Г. Рыбаковой (М.: Медицина, 2002).