Понятие дизонтогении. Этиология и патогенез дизонтогений

В 1927 году Е. Швальбе впервые употребил термин «дизонтогения», обозначая им отклонения внутриутробного формирования структур организма от нормального развития. Впоследствии этим термином стали обозначать различные формы нарушений онтогенеза в периоды, когда морфологические системы организма еще не достигли зрелости.

В настоящее время различают понятия «дизонтогенез» и «дизонтогения». Дизонтогенез – это механизм отклоняющегося развития, в то время, как дизонтогения – это форма отклоняющегося развития (Л.В. Кузнецова, 2002).

Нарушения развития могут быть обусловлены биологическими и социальными факторами. По времени воздействия патогенные факторы подразделяют на пренатальные (внутриутробные), натальные (действующие в период родов) и постнатальные (послеродовые).

К биологическим факторам относятся врожденные пороки развития, генетическая патология (хромосомные синдромы и генные болезни), физические факторы, маловодие, вирусные, паразитарные и лекарственные интоксикации, травмы.

Врожденные пороки развития (ВПР) представляют собой стойкие морфологические изменения органа, части органа или участка тела, выходящие за пределы нормальных вариаций строения и нарушающие их функцию. На долю мутаций (генных, хромосомных и геномных) приходится более 30% всех пороков (А.Ю. Асанов, Н.С. Демиков, С.А. Морозов, 2003).

Хромосомные синдромы обусловлены хромосомными (в связи с нарушением структуры хромосомы) и геномными (связанными с нарушением численного состава хромосомного набора) мутациями, приводящими к генному дисбалансу. Для хромосомных синдромов характерен сложный или осложненный дефект (умственная отсталость в сочетании с нарушением слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата и т.д.). 

При генной патологии число и структура хромосом остаются неизменными. Под влиянием неблагоприятных факторов внешней среды происходит мутация генов, нарушается цепь биохимических изменений в организме и возникают тяжелые заболевания, во многих случаях сопровождающиеся умственной отсталостью, сенсорными нарушениями.

Эндокринные заболевания и дефекты обмена у матери могут нарушать морфологическую дифференциацию органов плода.

Известно тератогенное влияние на плод вирусов краснухи, кори, цитомегаловирусов, бледной трепонемы, а также паразитов (листерий, токсоплазмы и др.), приводящих к сложным порокам развития.

Негативное влияние на развитие плода оказывают и многие лекарственные препараты. Некоторые антибиотики обладают отопатогенным действием, вызывая различные нарушения слуха. Использование беременными транквилизатора талидамида приводит к множественным порокам развития у детей.

Большое значение имеет время повреждения: чем раньше действует патогенный фактор, тем более выражен объем поврежденных тканей. Плод особенно чувствителен к патогенным воздействиям в критические периоды развития. Первый критический период у человека – первая неделя после зачатия, второй – соответствует 5 - 8 недельному зародышу. Г.И. Лазюк в соответствии с периодом патогенного влияния выделяет следующие типы патологии:

- гаметопатии, включающие все изменения, происшедшие в гаметах. Повреждающие факторы могут воздействовать на половые клетки во время их закладки, формирования и созревания;

- бластопатии возникают в первые 15 суток после оплодотворения.   Зародыш либо погибает, либо продолжает развиваться без формирования пороков;

- эмбриопатии возникают во второй критический период;

- фетопатии - патология плодного периода, охватывающая время внутриутробного развития с 9-ой недели и до рождения.

Отрезки времени, в течение которых возникает первичное нарушение органогенеза, ведущее к порокам развития, получили название тератогенетических терминационных периодов. Согласно Е. Швальбе (.1929.), эти периоды различны для отдельных систем: мозг – 1,5 – 12 недели беременности; глаза – 2,5 – 8 недели; сердце – 2,5 – 8 недель; зубы – 6 – 12 недели; ухо –7 – 12 недели; небо – 10 – 12 недели; конечности – 4 – 10 недели. Наиболее ранимым является период максимальной клеточной дифференциации. Поэтому одни и те же пороки развития могут возникать в результате действия различных причин, но в один период развития, и, наоборот, одна и та же причина, действуя в разные периоды внутриутробного онтогенеза, может вызвать разные виды нарушений развития.

Характер нарушения зависит также от мозговой локализации процесса и степени его распространенности. Особенностями детского возраста является незрелость и большая по сравнению с взрослыми тенденция к росту и способность к компенсации дефекта. Поэтому при поражениях, локализованных в определенных центрах и проводящих путях, длительное время может не наблюдаться выпадения определенных функций. При локальном поражении компенсация, как правило, значительно выше, чем при дефицитарности функции, возникшей на фоне общемозговой недостаточности, наблюдаемой при диффузных поражениях центральной нервной системы. В первом случае компенсация идет за счет сохранности других систем мозга, во втором – общая недостаточность мозга ограничивает компенсаторные возможности.

Большое значение имеет интенсивность повреждения мозга. При органических поражениях мозга в детском возрасте, наряду с повреждением одних систем, наблюдается недоразвитие других, функционально связанных с поврежденными. Сочетание явлений повреждения с недоразвитием создает более обширный характер нарушений, не укладывающихся в четкие рамки топической диагностики.

Ряд проявлений дизонтогенеза связан с влиянием неблагоприятных социальных факторов. И здесь чем раньше сложились для ребенка неблагоприятные социальные условия, тем более грубыми и стойкими будут нарушения развития.

К социально обусловленным видам непатологических отклонений развития относится так называемая микросоциально-педагогическая запущенность, проявляющаяся в задержке интеллектуального и эмоционального развития, обусловленной культуральной депривацией – неблагоприятными условиями воспитания.

Депривация (англ. deprive – лишать) - недостаточность адекватных и соответствующих межличностных средовых переживаний, особенно в первые годы жизни, недостаток удовлетворения каких-либо потребностей» (В.Я. Гиндикин, 1997). К нарушениям в развитии могут привести различные виды депривации. Материнская (эмоциональная) депривация возникает в раннем детстве в связи с недостаточностью контакта с матерью и клинически выражается в аффективных, невротических и психотических расстройствах, нарушениях речевого развития. Сенсорная депривация может обусловить нарушения умственного и речевого развития и внутренние невротические конфликты. Социальная депривация может обусловить нарушения речевого развития, привести к возникновению тяжелых неврозов и психозов.

К социально обусловленным видам патологических нарушений онтогенеза относится так называемое патохарактерологическое развитие личности – аномалия развития эмоционально-волевой сферы с наличием стойких аффективных изменений, вегетативной дисфункции, вызванная длительными неблагоприятными условиями воспитания и возникшая в результате патологически закрепившихся реакций протеста, имитации, отказа и т.д. (Лебединский В.В., 1985).