Строение и функции хромосом человека. Кариотип.

Хромосомы являются носителями генетической информации ив период метафазы имеют форму нитей, палочек. В хромосоме различают первичную перетяжку- центромеру и плечи. Центромера определяет движение хромосомы, к ней приклепляется веретено деления при митозе. Место расположения центромеры в каждой пере хромосом одинаково и постоянно. В зависимости от места расположения центромеры, различают:

1.Акроцентрические или палочкообразные хромосомы (центромера находится у края).

2.Субметацентрические (плечи разной длины).

3.Метоцентрические (плечи равной длины).

Вторичные перетяжки - не служат местом прикрепления веретена деления, в них находятся гены, отвечающие за синтез р-РНК. 

Теломеры -концевые участки они препятствуют сближению хромосом.

В световой микроскоп видны светлые и темные участки хромосом. Темные- гетерохроматин, светлые- эухроматин.

  В гетерохроматине хромосомы сильнее спирализованы, чем в эухроматине, где располагается большая часть генов. В гетерохроматине не происходит транскрипции.

   Вокруг хромосомы лежат тонкие нити- микрофибриллы.

Каждый вид имеет постоянное число хромосом. Хромосомы образуют пары (гомологичные). Они абсолютно подобно друг другу, имеют одинаковые размеры и форм, совпадает расположение центромер. Каждая пара хромосом имеет свои особенности и индивидуальность. В соматических клетках содержится диплоидный набор (2n), в половых- гаплоидный (п). У мужских и женских особей одного вида обнаруживается отличие в одной паре хромосом. Эта пара половых хромосом- гетерохромосомы. Остальные пары одинаковы у обоих полов и называются аутосомы.

    Диплоидный набор хромосом клетки, характеризующейся определенным числом, величиной, формой, называется кариотипом. Это паспорт вида. Кариотип изображают в виде идиограммы -схемы, на которой хромосомы располагаются в ряд по мере убывания их длины.

  Хромосомы являются носителями наследственной информации, которую составляют многочисленные гены, расположенные в хромосоме в линейном порядке и занимают определенное место.

Генетическая информация, необходимая для развития организма, содержится только в полном комплекте всего гаплоидного набора.

Половой хроматин.

Определяется с помощью цитологического метода. В клетках мужского организма Х-хромосома всегда выполняет активную функцию. У женщин  Х-хромосома играет важную роль и определяет развитие женского пола, а вторая находится в неактивном состоянии (спирализованном), образуя тельце Барра илиполовой хроматин. Эти тельца хорошо заметны в световой микроскоп на внутренней поверхности ядерной мембраны соматических клеток женщин. В норме у женщины- 1 тельце Барра. Но при любом количестве Х-хромосом, активна будет только одна, другие будут образовывать тельца полового хроматина. У мужчин полового хроматина нет.

У женщины с кариотипом 47 хромосом (ХХХ) обнаруживается 2 тельца Барра, 48 хромосом (ХХХХ) - три и т.д. У мужчин с катиотипом ХХY- одно тельце Барра, с кариотипом ХХХY-два и т.д.

 Определение полового хроматина у плода помогает определить его пол. Это важно при диагностики наследственных заболеваний.