Практические навыки с ответами

 

1.Концентрация белка в сыворотке крови оказалось равной 100 г/л. Каким методом мог быть выполнен анализ? В чем его сущность? Есть ли отклонение в результате анализа от нормы? Дайте название такому результату анализа.

Биуретовым. Образование комплексного соединений ионов Cu²⁺ c пептидными группами сине-фиолетового цвета (исходный цвет – голубой). Да, есть – в сторону увеличения (норма – 65-85 г/л). Гиперпротеинемия.

 

2. В лаборатории исследовали кровь и получили следующее содержание белковых фракций (г/л): альбумины – 40, α₁-глобулины – 2, α₂-глобулины – 7, β-глобулины – 8, γ-глобулины – 12. Каким методом мог быть выполнен анализ? В чем его сущность? Есть ли в результатах отклонение от нормы? Дайте название такому результату анализа.

Электрофорезом на бумаге. Метод основан на различной подвижности растворённых белков в электрическом поле. Отклонений нет – нормопротеинемия: альбумины – 30-50, α₁-глобулины – 1-3, α₂-глобулины – 6−10, β-глобулины – 7−11, γ-глобулины – 8-16.

 

3. В лаборатории исследовали кровь и получили следующее содержание белковых фракций (г/л): альбумины – 30, α₁-глобулины – 8, α₂-глобулины – 12, β-глобулины – 10, g- глобулины – 20. Каким методом мог быть выполнен анализ? В чем его сущность? Есть ли в результатах отклонение от нормы? Дайте название такому результату анализа.

См. задачу № 2. Отклонения есть – гипоальбуминемия. Гипоальбуминеми могут быть первичными (у новорождённых детей в результате незрелости печёночных клеток) и вторичными, обусловленные различными патологическими состояниями, аналогичными тем, что вызывают гипопротеинемию. В понижении концентрации альбуминов может также играть роль гемодилюция, например, при беременности.

 

4. В лаборатории исследовали кровь и получили следующее содержание белковых фракций (г/л): альбумины – 20, α₁-глобулины – 3, α₂-глобулины – 5, β-глобулины – 8, g-глобулины – 14. Каким методом мог быть выполнен анализ? В чем его сущность? Есть ли в результатах отклонение от нормы? Дайте название такому результату анализа.

См. задачу № 2. Отклонения есть – снижена фракция α₂-глобулинов (включает α₂-макроглобулин, гаптоглобин, аполипопротеины А, В, С, церулоплазмин). Снижение фракции α₂-глобулинов бывает при сахарном диабете, панкреатитах (иногда), врождённой желтухе механического происхождения у новорождённых, токсических гепатитах.

 

5. В лаборатории исследовали кровь и получили следующее содержание белковых фракций (г/л): альбумины – 35, α₁-глобулины – 3, α₂-глобулины – 5, β- глобулины – 10, g- глобулины – 30. Каким методом мог быть выполнен анализ? В чем его сущность? Есть ли в результатах отклонение от нормы? Дайте название такому результату анализа.

См. задачу № 2. Отклонения есть – снижена фракция γ-глобулинов. Данная фракция содержит иммуноглобулины G, А, M, D, E, поэтому повышение содержания γ-глобулинов отмечают при реакции системы иммунитета, когда происходит выработка антител: при вирусных и бактериальных инфекциях, воспалении, деструкции тканей и ожогах, ревматоидном артрите, СКВ, хроническом лимфолейкозе, эндотелиоме, остеосаркоме, кандидамикозе. Значительная гипергаммаглобулинемия, отражая активность воспалительного процесса, характерна для хронических активных гепатитов и циррозов печени. Почти такие же изменения отмечают у больных при высокоактивном и далеко зашедшем циррозе печени, при этом нередко содержание γ-глобулинов превышает содержание альбуминов, что считают плохим прогностическим признаком.

При миеломной болезни, болезни Вальденстрёма идёт синтез патологических белков (парапротеинов), относящихся к фракции γ-глобулинов.

6. При диспансерном обследовании в крови человека обнаружен С-реактивный белок (СРБ). Что это за вещество, какого его происхождение? Можно ли считать этого человека здоровым?

СРБ – пентамер с M_r 110-140 кДа. СРБ, синтезируется в печени и присутствует в крови в норме практически у всех здоровых лиц (около 1-6 мг/л).
Помимо того, что СРБ является белком острой фазы [воспаления], он также является одним из наиболее чувствительных маркеров острого воспаления; однако он мало специфичен в отношении какого-либо конкретного заболевания. Повышенные концентрации СРБ отмечаются через 6-12 часов после начала воспалительной реакции и достигают максимальных значений в пределах 48-72 часов. СРБ имеет относительно короткий период полужизни (1-2 дня) и обычно возвращается к норме через 5-10 дней после начала воспаления (и его прекращения). Основные положительные регуляторы его синтеза – интерлейкины-1, 6 и фактор некроза опухоли.

Функции СРБ: 1) связывается с остатками фосфорил-холина фосфолипидов и особенно с пневмококковым полисахаридом C путём кальцийзависимого механизма; 2) связывается с хроматином и гистоном; СРБ связывается с фагоцитами и ускоряет фагоцитоз антигенов и микроорганизмов.

Повышение концентрации СРБявляется ранним признаком инфекции. Повышение содержания СРБ наиболее выражено при бактериальных инфекциях. Увеличение содержания отмечается при активном ревматическом процессе, ревматоидном артрите, инфаркте миокарда, остром панкреатите и панкреонекрозе, сепсисе, при злокачественных опухолях. Также определение концентрации СРБ применяется для оценки длительности назначения антибиотиков при антибактерильной терапии. Существует корреляция между повышением СОЭ и СРБ, однако СРБ появляется и исчезает раньше, чем изменяется СОЭ.

 

14. Ацетилсалициловая кислота (аспирин) широко применяется как противовоспалительное и жаропонижающее средство. Как связан механизм действия аспирина с указанными эффектами?

Ацетилсалициловая кислота – неконкурентный, необратимый ингибитор фермента циклооксигеназы, контролирующего ключевой этап превращения полиеновых жирных кислот (в основном, арахидоновой [20:4, ω-6], в меньшем количестве эйкозапентаеновой [20:5, ω-3] и эйкозатриеновой [20:3, ω-6] кислот) в эйкозаноиды, многие из которых являются медиаторами воспаления.

 

15. Лекарственные препараты контрикал, гордокс трасилол (действующее вещество – апротинин)используют при лечении острого панкреатита. На чём основано их применение при данном заболевании? В каких клинических ситуациях, помимо острого панкреатита, применение этих препаратов патогенетически обосновано?

Апротинин – поливалентный ингибитор протеиназ, ингибитор фибринолиза. По химической природе – одноцепочный полипептид из 58 аминокислотных остатков. Образуя обратимые стехиометрические фермент-ингибиторные комплексы, апротинин ингибирует некоторые из наиболее важных протеиназ плазмы, клеток крови, а также тканей (плазмин, калликреин, кининогеназы, трипсин, химотрипсин), а также ингибирует их образование из зимогенов.

 

16. Для коррекции нарушений пищеварения при внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы наиболее эффективными оказались микрокапсулированные препараты ферментов, покрытые кислотоустойчивой оболочкой. В чём преимущество такой формы упаковки пищеварительных ферментов перед использовавшимися ранее порошками и таблеткам?

Микрокапсулы, содержащие ферменты поджелудочной железы, благодаря малому размеру лучше перемешиваются с химусом в желудке, а кислотоустойчивая оболочка предохраняет от денатурирующего действия соляной кислоты. Их последующее перемещение вместе с химусом в двенадцатиперстную кишку и растворение обеспечивают максимальный контакт действующего вещества с субстратами.

 

17. Врач-хирург в поликлинике назначил пациенту с гнойной раной мазь, содержащую фермент трипсин. Пациент усомнился в действиях врача, так как вычитал в Интернет, что трипсин нужен организму «совсем для другого». Кто из них прав – врач или пациент? Как врач может объяснить пациенту целесообразность своего назначения?

Прав врач. То, что трипсин – пищеварительный фермент, вырабатываемый поджелудочной железой, не мешает использовать его не только в ЖКТ, но и везде, где требуется расщепление белков, например, для очистки гнойной раны от омертвевших тканей.

 

18. Пациенту с подагрой назначили препарат аллопуринол. На чём основан лечебный эффект этого препарата в данном случае?

При подагре повышено образование мочевой кислоты. Соли мочевой кислоты – ураты, отклады­ваясь в области суставов и травмируя их, вызывают воспали­тельный процесс. Длительно текущий процесс вызывает де­формацию суставов. Мочевая кислота – конечный продукт распада пуриновых нуклеотидов у человека. Заключительные этапы образования мочевой кислоты катализируются ферментом ксантиноксидазой (КО). Аллопуринол (изомер гипоксантина), конкурентно ингибируя этот фермент, тормозит процесс на этапе образования гипоксантина, который более растворим, чем мочевая кислота, и легче выводится с мочой.

Мочевая кислота

 

19. Одним из первых синтетических бактериостатических препаратов был сульфаниламид (стрептоцид). На чём основано бактериостатическое действие данного вещества?

Сульфаниламидны, являясь структурными аналогами парааминобензойной кислоты (ПАБК), действуют как антиметаболиты, приводя к синтезу аналога фолиевой кислоты, не обладающего её функциями, что делает размножение бактерий невозможным. Основой для синтеза фолиевой кислоты служит парааминобензойная кислота (ПАБК), которую бактерии получают из среды.

20. У пациента, перенесшего операцию со вскрытием брюшной полости, более двух суток не восстанавливалась перистальтика кишечника. В связи с этим ему назначили прозерин (убретид) в виде внутримышечных инъекций. Что это за вещество? На чём основан его выбор в данной ситуации?

CH₃

+

H₃C – N - -O – C – N – (CH₃)₂ прозерин

\\

CH₃ O CH₃SO₄

CH₃

+

H₃C – N – CH₂ – CH₂ - O – C – CH₃ ацетилхолин

\\

CH₃ O

Прозерин – конкурентный ингибитор ацетилхолинэстеразы – фермента, катализирующего гидролиз медиатора ацетилхолина:

Ацетилхолин + Н₂О → СН₃СООН + холин.

При ингибировании этого фермента ацетилхолин оказывает более продолжительное действие, что усиливает перистальтику.

 

14. В приёмное отделение больницы скорой помощи с коротким промежутком были доставлены двое мужчин с жалобами на нарастающую боль за грудиной и резкую общую слабость. Врач поставил обоим пациентам предварительный диагноз «инфаркт миокарда». Через 24 часа с момента начала болевого приступа обоим пациентам определили активность изоформ фермента креатинкиназы (КК) в сыворотке крови. Результаты в виде графика приведены ниже.

У кого из пациентов результат анализа подтверждает сделанное врачом предположение? Что является источником креатинкиназы в сыворотке крови? Почему определение активности этого фермента в данной биологической жидкости имеет диагностическое значение?

КК катализирует реакцию образования креатинфосфата:

Молекула КК – димер, состоящий из субъединиц двух типов: М (англ, muscle - мышца) и В (англ, brain – мозг). Из этих субъединиц образуются 3 изофермента: ВВ, MB, MM. Изофермент ВВ находится преимущественно в головном мозге, ММ – в скелетных мышцах и MB – в сердечной мышце.

Активность КК в норме не должна превышать 90 МЕ/л. С точки зрения диагностики КК относится к индикаторным ферментам, т.е. повышение его активности в сывороке крови свидетельствует о синдроме цитолиза – разрушении клеточных образований, содержащих этот фермент.

Определение активности КК в плазме крови имеет диагностическое значение при инфаркте миокарда (происходит повышение уровня МВ-изоформы). Т.е. второй график принадлежит пациенту с инфарктом миокарда. Количество изоформы ММ может повышаться при травмах и повреждениях скелетных мышц. Изоформа ВВ не может проникнуть через гематоэнцефалический барьер, поэтому в крови практически не определяется даже при инсультах и диагностического значения не имеет.

 

15. На рисунке представлены результаты трёх анализов (А, Б и В) на активность изоформ ЛДГ в сыворотке крови. Кому соответствует каждый анализ?

 

 

А-2, Б-1, В-3.

 

16. 2,4-динитрофенол (исключён из списка лекарственных веществ), попадая в организм, вызывает повышение температуры тела, обильное потоотделение. Дайте этому феномену объяснение на молекулярном уровне.

2,4-динитрофенол – вещество-протонофор, т.е., может переносить протоны через мембрану, минуя ионные каналы. В митохондриях такой «несанкционированный» транспорт протонов через внутреннюю мембрану приведёт к снижению электрохимического потенциала и нарушению синтеза АТФ путём окислительного фосфорилирования: вместо синтеза АТФ энергия будет рассеиваться в виде тепла. Такое явление называется разобщение окислительного фосфорилирования.

 

17. 2,4-динитрофенол (исключён из списка лекарственных веществ), в прошлом пытались использовать для лечения ожирения, но отказались из-за его токсических эффектов. На чём был основан выбор данного вещества как «средства для похудения», и чем опасно его применение?

При разобщении окислительного фосфорилирования (см. задачу № 20) для поддержания синтеза АТФ на необходимом уровне организму придётся расщеплять больше субстратов, что действительно приводит к снижению массы тела. Однако применение протонофоров опасно развитием неконтролируемой гипертермии при фатальном снижении синтеза АТФ.

 

18. В лаборатории исследовали кислотность желудочного сока и определили: общая кислотность – 40 ЕД, свободная HCl – 20 ЕД, связанная HCl – 10 ЕД. Каким методом мог быть проведен анализ? Есть ли отклонение от нормы? Какова роль соляной кислоты в составе желудочного сока?

Титрованием (в настоящее время используется редко, чаще проводят прямую рН-метрию при фиброгастродуоденоскопии [ФГДС]). Отклонений нет. Соляная кислота, как компонент желудочного сока, необходима для переваривания белков, обеззараживания пищи, а также для регуляции функций ЖКТ.

 

19. В лаборатории исследовали кислотность желудочного сока и определили: общая кислотность – 90 ЕД, свободная HCl – 60 ЕД, связанная HCl – 20 ЕД. Каким методом мог быть проведен анализ? Есть ли отклонение от нормы? Какова роль соляной кислоты в составе желудочного сока?

Титрованием (в настоящее время используется редко, чаще проводят прямую рН-метрию при ФГДС). Отклонения есть. У пациента гиперхлоргидрия. Термином «гипохлоргидрия» обозначают снижение содержания соляной кислоты в желудочном соке. Виды кислотности желудочного сока: свободная, связанная и общая. Соляная кислота, как компонент желудочного сока, необходима для переваривания белков, обеззараживания пищи, а также для регуляции функций ЖКТ.

 

20. По результатам исследования желудочного сока лаборатория дала заключение: «гиперхлоргидрия». Что означает этот термин? Каким методом мог быть проведен анализ? Какие показатели определили в лаборатории, чтобы дать такое заключение?

Это – повышенное содержание соляной кислоты в желудочном соке. Титрованием (в настоящее время используется редко, чаще проводят прямую рН-метрию при ФГДС). Определили общую кислотность, свободную и связанную соляную кислоту или только рН.

 

21. По результатам исследования желудочного сока лаборатория дала заключение: «гипохлоргидрия». Что означает этот термин? Каким методом мог быть проведен анализ? Какие показатели определили в лаборатории, чтобы дать такое заключение?

Это – пониженное содержание соляной кислоты в желудочном соке. Титрованием (в настоящее время используется редко, чаще проводят прямую рН-метрию при ФГДС). Определили общую кислотность, свободную и связанную соляную кислоту или только рН.

 

22. В лаборатории исследовали кислотность желудочного сока и определили: общая кислотность – 30 ЕД, свободная HCl – 15 ЕД, связанная HCl – 10 ЕД. Каким методом мог быть проведен анализ? Есть ли отклонение от нормы? Какова роль соляной кислоты в составе желудочного сока?

Титрованием (в настоящее время используется редко, чаще проводят прямую рН-метрию при ФГДС). Отклонения есть. У пациента гипохлоргидрия. Функции HCl в желудочном соке – см. «Дневник».

 

23. Пациент жалуется на плохой аппетит, тошноту, потерю массы тела. При анализе желудочного сока выявлено: общая кислотность – 20 ЕД, свободная HCl – отсутствует. Пробы на кровь и молочную кислоту положительные. Какими методом мог быть проведен анализ? Есть ли отклонение от нормы? Что нужно предпринять для уточнения диагноза?

Титрованием (в настоящее время используется редко, чаще проводят прямую рН-метрию при ФГДС). Отклонения есть. У пациента ахлоргидрия. Функции HCl в желудочном соке – см. «Дневник». Для уточнения диагноза пациенту обязательно надо сделать ФГДС с прицельной биопсией подозрительных участков, т.к. источником кровоточивости и молочной кислоты может быть злокачественная опухоль.

 

24. У пациента с тяжёлой формой язвенной болезни двенадцатиперстной кишки (ЯБДК) при очередном обследовании обнаружена гормональноактивная опухоль – гастринома. Какова возможная связь наличия гастриномы с тяжёлым течением ЯБДК?

Наличие гастриномы является одним из отягчающих факторов течения ЯБДК. Т.к. гастринома (гормональноактивная опухоль), продуцирует гастрин (пептидный гормон), который является стимулятором секреции соляной кислоты в желудке. Повышенная секреция (гиперпродукция соляной кислоты) провоцируется язвообразование.

 

25. В лаборатории исследовали активность фермента АСТ в сыворотке крови и определили, что она в 10 раз превышает нормальный уровень активности (0,1-0,45 ммоль/л×час. О чём свидетельствует полученный результат?

Фермент аспартатаминотрансфераза (АСТ) содержится в тканях сердца, скелетной мускулатуры, печени, почек, в нервной ткани и в меньшем количестве – в тканях поджелудочной железы, селезёнки, лёгких. В миокарде АСТ проявляет наибольшую активность по сравнению с другими органами и тканями..

При инфаркте миокарда активность АСТ в сыворотке крови может увеличиться как в два раза, так и в двадцать. Причём повышение происходит до проявления типичных признаков заболевания на ЭКГ.

 

26. В лаборатории исследовали активность АЛТ в сыворотке крови и определили, что она в 8 раз превышает нормальный уровень. Сделайте предположение о возможных причинах возрастания активности фермента в данной биологической жидкости.

Основной причиной повышения уровня аланинаминотрансферазы (АЛТ) является поражение печени (гепатиты, цирроз). Проникновение фермента в кровь происходит вследствие синдрома цитолиза. Активность АЛТ в этих случаях повышается больше, чем АСТ (см. задачу № 28). Самые высокие показатели фиксируются при острых гепатитах (токсическом, вирусном и т.д.). В этом случае показатель может превышать норму в 20, иногда даже 100 раз. При гепатите А уровень фермента начинает повышаться задолго до проявления желтухи (за 2-3 и более недель). Уровень нормализуется спустя 3-3,5 недели. При наличии гепатита В или С показатель меняется непредсказуемо: он может как резко повышаться, так и понижаться, но затем возвращается в норму. АЛТ увеличивается также при обструктивной или механической желтухе. Причём изменения происходят скачкообразно: за короткий промежуток времени показатель может достигнуть значительного уровня или измениться в небольшой степени. Иногда показатель достигает 600 единиц и начинает снижаться, приходя в норму за 2-3 дня. Это явление весьма характерно для данной разновидности желтухи. Жировая дистрофия печени и цирроз приводит к повышению АЛТ в 2 или 3 раза. При метастазировании печёночноклеточного рака наблюдаются незначительные скачки уровня АЛТ, в то время как первичная опухоль во многих случаях может никак не отражаться на данном показателе. При алкогольном гепатите АЛТ повышается не больше чем в 6 раз.

27. Содержание мочевины в сыворотке крови пациента с недостатком биотина (витамин Н) в пище – 1,5 ммоль/л. Есть ли в результатах анализа отклонение от нормы? Какая связь между содержанием биотина в пище и концентрацией мочевины в сыворотке крови?

Да, есть (норма – 2,5-8,3 ммоль/л). Биотин – витамин-предшественник коферментов, в частности, карбоксилаз – необходим на первом этапе синтеза мочевины – образовании карбамоил-фосфата.

 

32. 8-месячный ребёнок доставлен в детское инфекционное отделение. Со слов матери, у ребёнка периодически возникает рвота и потеря сознания после кормления. При обследовании в крови обнаружена высокая концентрация аминокислоты цитруллина. О чём свидетельствует этот диагностический признак? Какова возможная причина данного состояния у этого ребёнка?

Цитруллин – один из участников орнитинового цикла – основного пути обезвреживания аммиака с образованием мочевины. Повышение содержания этого метаболита в крови свидетельствует о нарушении синтеза мочевины и накоплении аммиака в крови (гипераммониемии). Бедная белками (гипопротеиновая) диета снижает образование аммиака в организме.Цитруллинурия связана с наследственно обусловленной недостаточностью синтеза аргининоянтарной кислоты. В сыворотке крови, спинномозговой жидкости и моче отмечается высокое содержание цитруллина. Олигофрения сопровождается приступами рвоты и аммиачной интоксикацией.

 

33. При обследовании пациента, поступившего в стационар с подозрением на вирусный гепатит, обнаружено, что активность фермента АЛТ в сыворотке крови превышает нормальный уровень в 10 раз (норма – 0,1-0,45 мммоль/л×час). О чём свидетельствует полученный результат?

АЛТ – цитоплазматический фермент, повышение его активности в плазме крови свидетельствует о синдроме цитолиза, в частности разрушении клеток печени, что характерно для вирусного гепатита (см. задачу № 29).

34. Желая похудеть, женщина исключила из рациона жиры, но не смогла отказаться от избыточного употребления сладких блюд. В течение нескольких месяцев масса тела у неё увеличилась ещё более. Какие биохимические процессы, и под действием какого гормона активировались в период нахождения на такой "диете"?

В ответ на приём углеводов в организме вырабатывается гормон инсулин. Под его действием усиливаются катаболизм глюкозы и липогенез. Метаболиты распада глюкозы в организме (дигидроксиацетон-фосфат и ацетилкоэнзим-А) являются субстратами липогенеза, активирующегося под действием данного гормона.

 

35. У больного наблюдается желтушность кожных покровов и склер, головокружение. Селезёнка увеличена. Анализ крови: эритроциты – 2,6×10¹²/л; ретикулоциты – 18%; общий билирубин – 65 мкмоль/л; прямая фракция – 2 мкмоль/л. О каком нарушении пигментного обмена свидетельствует данный анализ? Каковы возможные причины развития такого состояния?

У пациента совокупности приведённых признаков повышен распад эритроцитов (гемолиз), что привело к избыточному образованию неконъюгированного билирубина, вызвавшего желтушную окраску кожи и слизистых оболочек. Состояние называется гемолитическая желтуха. Причиной гемолитической желтухи может быть любой фактор, приводящий к гемолизу: наследственные дефекты структуры и ферментного аппарата эритроцитов, отравления гемолитическими ядами, переливание несовместимой крови и т.д.

 

32. В Инфекционное отделение поступил больной с подозрением на острый гепатит. Активность какого фермента и в какой биологической среде необходимо определить для подтверждения диагноза? Какова функция этого фермента в норме? Почему определение его активности имеет диагностическое значение?

См. задачу № 29.

 

34. В приёмный покой больницы поступает больной с жалобами на острые боли за грудиной. Врач предположил инфаркт миокарда. Активность, каких ферментов нужно определить для подтверждения диагноза?

См. задачи № 17, 18, 28.

 

34. У больного ребенка в моче методом хроматографии обнаружена фенилпировиноградная кислота, а содержание фенилаланина в сыворотке крови – 4 мкмоль/л. Встречается ли фенилпировиноградная кислота в крови у здоровых людей? Каково происхождение этого вещества в организме данного ребёнка? Что должен предпринять врач?

Фенилпировиноградная кислота – промежуточный продукт обмена фенилаланина. Её повышенное содержание в моче обнаруживают, например, при фенилкетонурии, вирусном гепатите, некоторых формах шизофрении. При фенилкетонурии (аутосомно‑рецессивный тип наследования) вследствие полного или частичного отсутствия фенилаланингидроксилазы фенилаланин не превращается, как в норме, в тирозин. Вместо тирозина в организме таких больных образуется фенилпировиноградная кислота, которую легко можно обнаружить в моче. При этом суточное выделение с мочой фенилпировиноградной кислоты может доходить до двух с лишним граммов.

Фенилпировиноградная форма олигофрении сопровождается обычно глубокой степе

Чрезвычайно важным является ранняя диагностика фенилпировиноградной олигофрении, лучше всего на стадии новорожденности. Диагноз устанавливают на основе определения фенилаланина в сыворотке крови и ещё проще – фенилпировиноградной кислоты в моче. При добавлении к моче хлорида железа (II) при наличии фенилпировиноградной кислоты в ней появляется сине‑зелёное окрашивание, исчезающее тем медленнее, чем больше содержится в моче фенилпировиноградной кислоты. Отсюда и одно из названий болезни – «фенилкетонурия».

Ранняя диагностика необходима для своевременного лечения. Дети, страдающие фенилкетонурией, должны переводиться на специальную диету с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом казеина, бедным фенилаланином. В то же время гидролизат должен содержать достаточное количество триптофана, тирозина, серосодержащих аминокислот.

Диетотерапия страдающих фенилкетонурией должна сопровождаться исключением из пищи всех продуктов, богатых белками, таких, как любые мясные продукты, рыба, сыр, творог, яйца, мучные изделия, горох, фасоль, бобы, орехи и т. д. Чтобы пища ребенка была достаточно калорийной, в его рацион надо включать мед, растительные жиры, фруктовые соки, сахар. Остальные продукты даются с ограничениями (в зависимости от концентрации в них фенилаланина). В целом же диетотерапия должна проводиться по специально разработанным рекомендациям с учетом различных показаний и, в первую очередь, возраста ребенка. Лечение должно быть начато по возможности более рано и осуществляться длительно (до 6–8 лет), что может дать выраженные положительные результаты. Если лечение начато после 3–5 лет жизни, то эффекта от диетотерапии уже не будет. При резко выраженном интеллектуальном дефекте, особенно при наличии врожденных уродств, терапевтический эффект весьма незначителен даже и при раннем лечении.

35. Одним из симптомов дефицита метионина в рационе является мышечная слабость. Как связаны между собой эти явления?

Незаменимая аминокислота метионин – источник метильных групп для синтеза креатина, необходимого для процесса субстратного фосфорилирования, в том числе, в мышцах.

 

36. Одним из симптомов дефицита фолиевой кислоты в рационе является мышечная слабость. Как связаны между собой эти явления?

Фолиевая кислота – витамин-предшественнки кофермента тетрагидрофолиевой кислоты (тетрагидрофолат, Н₄-фолат), необходимого для процессоав трансметилирования, в том числе для синтеза креатина, участвующего в субстратном фосфорилировании в мышцах.

 

37. Взяв кровь из вены на анализ, медсестра процедурного кабинета через некоторое время спросила этого же пациента, не принимал ли он пищу перед сдачей крови? Что навело медсестру на мысль, что пациент нарушил правила сдачи крови на анализ?

После приёма жирной пищи сыворотка крови становится мутной, но вскоре опять возвращается к исходному состоянию. Почему сыворотка крови становится мутной? Под действием ЛПЛ происходит «просветление» сыворотки крови.

38. Взяв кровь из вены на анализ, процедурная сестра через некоторое время спросила этого же пациента, не принимал ли он пищу перед сдачей крови? Получив отрицательный ответ, она сообщила о своих подозрениях лечащему врачу.

Что навело медсестру на мысль, что пациент нарушил правила сдачи крови на анализ? Как быть, если пациент действительно сдавал кровь натощак?

После приёма жирной пищи сыворотка крови становится мутной, но вскоре опять возвращается к исходному состоянию. Под действием ЛПЛ происходит «просветление» сыворотки крови.

39. Пациенту с жёлчнокаменной болезнью назначили препарат хенодезоксихолевой кислоты. С чем связано такое назначение? При каком составе жёлчных камней применение этого препарата будет наиболее эффективным?

Хенодезоксихолевая кислота – первичная желчная кислота, образующейся в гепатоцитах печени при окислении холестерина. В норме хенодезоксихолевая кислота составляет 20–30% общего пула желчных кислот. Объём продукции хенодезоксихолевой кислоты у взрослого здорового человека 0,2-0,3 г/сут. В жёлчном пузыре хенодезоксихолевая кислота присутствуют главным образом в виде конъюгатов — парных соединений с глицином и таурином, называемых, соответственно, гликохенодезоксихолевой и таурохенодезоксихолевой кислотами.

 

41.В сыворотках крови двух обследуемых, обнаружено одинаковое содержание общего холестерина – 7,2 ммоль/л. Можно ли утверждать, что, у них одинаковый риск развития атеросклероза?

Нельзя. Для установления индивидуального риска развития атеросклероза неообходимо определить содержание холестерина в липопротеидах и рассчитать коэффициент атерогенности: К = (общий холестерин — холестерин в составе ЛПВП) / холестерин в составе ЛПВП,или: К = (Х_ЛПНП+Х_ЛПОНП)/Х_ЛПВП.

Нормальное значение: 2-2,5. При коэффициенте атерогенности 3-4 имеется умеренная вероятность развития атеросклероза, при величине более 4-х — высокая вероятность.

42.Одним из факторов рискажёлчнокаменной болезни у женщин является высокий уровень эстрогенов в организме. Как можно объяснить это явление? Какой основной компонент жёлчных камней будет в этом случае?

Известно, что эстрогены угнетают синтез 7α-гидроксилазы, одновременно увеличивая количество фермента ГМГ-КоА-редуктазы.

 

45. Холестерол легко встраивается в мембрану. Предложите механизмы удаления избытка холестерола из мембраны, исходя из строения молекулы данного вещества.

Холестерин – амфифильное вещество с преобладанием гидрофобных свойств. При его этерификации под действием фермента ацилхолестеролацилтрансфераза (АХАТ) образуется эфир, мене растворимый в липидном бислое. Кроме того, избыточный холестерин из мембран клеток эндотелия акцептируется ЛПВП.

 

46. Ацетилсалициловую кислоту (аспирин) в небольших дозах («Аспирин-кардио») используют для профилактики тромбозов. На чём основано такое применение данного препарата?

См. задачу №9. Тромбоксаны – вещества из группы эйкозаноидов – ответственны за агрегацию тромбоцитов.

 

47. В эксперименте с культурой клеток обнаружено, что при активации ПОЛ повышается концентрация ионов Са²⁺ в цитоплазме. Как можно объяснить это явление?

В норме ионы кальция могут проникнуть внутрь клетки через ионные каналы. В ходе ПОЛ в мембране образуются гидрофильные поры, что увеличивает проницаемость мембраны. Кроме того, ПОЛ может нарушить функционирование кальциевого насоса (прямым повреждением и в результате снижения синтеза АТФ).

 

48.Туристы, заблудились в тайге и голодали в течение 1 недели. Ни у одного из них не развилась гипогликемическая кома. Они благополучно добрались до населённого пункта, где и были обследованы. Концентрация глюкозы у всех оказалась на нижней границе нормы.

Какие процессы поддерживают концент­рацию глюкозы при длительном голодании? Какие гормоны обеспечивают стимуляцию этих ме­таболических путей?

Распад гликогена, глюконеогенез. Глюкагон, кортизол, адреналин.

 

50. У больного обнаружена глюкоза в моче, концентрация глюкозы в крови – 11 ммоль/л, содержание С-пептида – ниже нормы. О каких нарушениях в организме говорят эти данные?

С-пептид освобождается при образовании активной формы инсулина. Снижение содержания С-пептида говорит о снижении синтеза инсулина, т.е., сахарном диабете I типа.

51.При проведении теста на толерантность к глюкозе её концентрация в крови натощак и через 2 ч после сахар­ной нагрузки оказалась, соответственно 5 и 11,1 ммоль/л. Имеется ли в этих результатах отклонение от нормы? С какой целью выполнено это исследование?

"Диабетическим порогом" считают концентрацию глюкозы выше 7 ммоль/л: при таком неоднократном результате исследования однозначно ставиться диагноз «сахарный диабет». Промежуток уровня глюкозы натощак 4,5-6,9 ммоль/л является неоднозначным и подозрительным, поэтому и требует проведения теста на толерантность к глюкозе. Подготовка к этому исследованию более строгая и тщательная, чем к простому определению уровня глюкозы в крови. Во-первых, проверяется отсутствие у человека тяжелых нарушений печени, почек, заболеваний желудочно-кишечного тракта. У женщин выбирается период между менструациями, обеспечивается отсутствие стрессовых ситуаций.

Во-вторых, за несколько дней до проведения теста на толерантность к глюкозе при необходимости нужно скорректировать рацион питания. В первую очередь это касается нормализации поступления углеводов в организм – их количество должно быть не менее 130-150 г/сут. Накануне проведения исследования необходимо воздержаться от жирной пищи, приема лекарственных препаратов без назначения лечащего врача. Тест на толерантность к глюкозе проводиться утром натощак, последний приём пищи перед этим должен быть не ранее 10 часов. Суть проведения анализа сводиться к следующему. Вначале измеряется базовый (фоновый) уровень сахара в крови натощак. Затем человеку дают выпить 300 мл раствора, в котором содержится 75 г глюкозы. Важно выпить этот объём в течение 5 минут, более длительный срок приведёт к изменению картины результатов теста. После этого производиться замер уровня глюкозы в крови каждые полчаса в течение двух часов. В этот период человеку запрещено вставать, испытывать физические или эмоциональные нагрузки, курить. После этого производиться интерпретация результатов теста, по которым можно судить о состоянии сразу нескольких органов, что видно из графика:

В норме концентрация глюкозы плавно растёт в течение первого часа до максимального значения 9,5-9,8 ммоль/л с последующим возвращением к фоновому значению через два часа. Нормой также считается уровень глюкозы в крови менее 7,8 ммоль/л по окончании исследования при любом значении уровня сахара натощак. В том случае, если через 2 часа после приёма глюкозы уровень сахара в крови составляет более 7,8 ммоль/л, но в тоже время он меньше критического показателя в 11,1 ммоль/л, то говорят о снижении толерантности организма к глюкозе. Причиной такого явления может быть избыток какого-либо контринсулярного гормона (адреналина, глюкагона или кортизола), недостаток рецепторов к инсулину. В целом, это состояние рассматривают как начальную стадию сахарного диабета второго типа, поэтому врач разрабатывает человеку с такими результатами специальную диету либо определяет заболевание, которое вызывает такую картину анализа. Если же после проведения теста на толерантность к глюкозе уровень сахара в крови остался на уровне свыше 11,1 ммоль/л, то это является непосредственным признаком сахарного диабета.

Помимо конечных показателей исследования много информации может дать и динамика изменений уровня глюкозы в крови. Например, при гипертиреозе практически сразу после приёма раствора глюкозы происходит резкий скачок до высоких показателей (до 25 ммоль/л). Примерно через час наблюдается столь же резкое падение до фонового показателя. Поэтому так важны промежуточные измерения уровня глюкозы в крови. При гипотиреозе – наоборот, вообще не будет наблюдаться рост уровня сахара в крови на протяжении всех двух часов. Если уровень глюкозы в крови начал подниматься только через полчаса после приёма раствора глюкозы, то это говорит о нарушении всасывания веществ в желудке. Таким образом, тест на толерантность к глюкозе позволяет нам исследовать углеводный обмен с разных точек зрения и проверять работу органов, которые прямо или косвенно влияют на него.

 

57. Больной, проживающий в местности с дефицитом йода, обратился с жалобами на зябкость, «отсутствие энер­гии» для занятий спортом. При обследовании зафиксирована брадикардия, обнаружено увеличение щитовидной железы (зоб). Какова возможная причина этих симптомов у данного пациента? Что бы Вы ему посоветовали?

Химический элемент йод, в виде йодид-аниона, а также аминокислота тирозин необходимы для биосинтеза тиреоидных гормонов. Приведённый симптомы отражают их дефицит и попытку компенсации за счёт разрастания железистой ткани щитовидной железы (зоб).

В состав индивидуальной аптечки военнослужащих входит «Радиозащитное средство №2» (действующее вещество – йодид калия). В какой ситуации необходим приём этого средства и почему?

Приём средства необходим до и во время пребывания на территории, загрязнённой радиоактивным изотопом йода (I¹³¹). Насыщение щитовидной железы стабильным изотопом йода (I¹²⁷), содержащемся в «радиозащитном средстве №2», предотвращает поглощение ею радиоактивных изотопов йода из окружающей среды, и тем самым защищает орган от внутреннего радиоактивного облучения.

 

58. Больной жалуется на неутолимую жажду. Суточный объём мочи – 4,5 л, плот­ность – 1004 кг/м³. Глюкоза и кетоновые тела в моче не обнаружены. При каком заболевании может быть такая клиническая картина? Какова возможная причина таких симптомов?

У больного – несахарный диабет, при котором нарушается концентрационная функция почек вследствие нехватки антидиуретического гормона (вазопрессина).

 

59. У пациента, направленного в инфекционное отделение, получены следующие результаты лабораторного исследования крови: общий билирубин – 100 мкмоль/л; прямой билирубин – 60 мкмоль/л; активность АЛТ – 10,5 мкмоль/л; щелочная фосфатаза – 14 ЕД (N). Каковы возможные причины выявленных отклонений? Почему пациента госпитализировали в инфекционное отделение?

У пациента – паренхиматозная (печёночная) желтуха, о чём свидетельствуют повышение, как свободного, так и конъюгированного билирубина, а так же рост активности АЛТ в крови – маркера синдрома цитолиза, в то время как нормальное значение активности щелочной фосфатазы – маркера холестаза – позволяет исключить данный синдром.

 

60. У больного наблюдается желтушность кожных покровов и склер, головокружение. Селезёнка увеличена. Анализ крови: эритроциты – 2,6×10¹²/л; ретикулоциты – 18%; общий билирубин – 65 мкмоль/л; прямая фракция – 2 мкмоль/л. О каком нарушении пигментного обмена свидетельствует данный анализ? Каковы возможные причины развития такого состояния?

У пациента – гемолитическая желтуха, о чём свидетельствуют указанные клинические симптомы, анемия, а также рост содержания билирубина за счёт свободной (неконъюгированной) формы.

 

61. У пациента, направленного в инфекционное отделение, получены следующие результаты анализов: общий билирубин – 120 мкмоль/л; прямой билирубин – 20 мкмоль/л; активность АЛТ – 0,5 мкмоль/л; щелочная фосфатаза – 30 ЕД (↑↑), 5'-нуклеотидаза –↑. Анализ мочи: билирубин (+), уробилин – N. Каковы возможные причины отклонения от нормы указанных показателей? Почему пациента направили в инфекционное отделение?

У пациента обтурационная (подпечёночная) желтуха, о чём свидетельствуют рост маркеров холестаза (щелочная фосфатаза, 5'-нуклеотидаза). Данное состояние возникает при нарушении поступления жёлчи в кишечник.

62. При лабораторном обследовании концентрация глю­козы в крови натощак оказалась 6,5 ммоль/л, через 2 ч после сахарной нагрузки – 10,3 ммоль/л. В крови повышено содержание мочевины и кортизола; содержание жирных кислот и кетоновых тел – в пределах нормы. Суточ­ная экскреция 17-кетостероидов повышена. Какова возможная причина такой картины?

См. задачу № 51. Возможная причина нарушения толерантности к глюкозе – гиперпродукция континсулярного гормона – кортизола, метаболитами которого являются 17-кетостероиды.

 

63. Результат анализа мочи: суточный объём – 3,5 л, плотность – 1050 кг/м³, глюкоза (+), кетоновые тела (+). Сравнить данные с нормальными показателями и сделайте предположение о состоянии пациента.

Сахарный диабет I типа.

 

60. Результат анализа мочи: суточный объём – 12,3 л, цвет – бесцветная, прозрачность – полная, плотность – 1002 кг/м³, реакция – кислая, осадок – нет, белок – нет, глюкоза – нет, кетоновые тела – нет, цилиндры – отсутствуют, эпителий почек – 0-1×’, эритроциты – отсутствуют, лейкоциты – 2-3×’, кристаллы – отсутствуют. Имеются ли отклонения от нормы у данного пациента?

Да, характерные для несахарного диабета.

 

61. Результат анализа мочи: суточный объём – 5,8 л, цвет – светло-жёлтый, прозрачность – полная, плотность – 1035 кг/м³ , реакция – кислая, осадок – нет, белок – нет, глюкоза – (+), кетоновые тела – нет, 17-кетостероиды - ↑, цилиндры – отсутствуют, эпителий почек – 0-1×', эритроциты – отсутствуют, лейкоциты – 2-3×', кристаллы – отсутствуют. Имеются ли отклонения от нормы у данного пациента?

Да, характерные для вторичного сахарного диабета вследствие гиперпродукции кортизола (стероидный диабет).

 

62. Результат анализа мочи: суточный объём – 1,3 л, цвет – «тёмного пива», прозрачность – неполная, плотность – 1058 кг/м³ , реакция – слабо кислая, осадок – нет, белок – следы, глюкоза – нет, кетоновые тела – нет, эритроциты – нет, лейкоциты – 3-6×', уробилин – следы, билирубин – большое количество, жёлчные кислоты – (+). Имеются ли отклонения от нормы у данного пациента?

Да, характерные для подпечёночной (обтурационной) желтухи.

 

64. В терапевтическое отделение поступил пациент с жалобами на обильную многократную рвоту и диарею в течение дня. Какое влияние окажет это состояние на водно-солевой обмен? С помощью, каких механизмов в организме предотвращается обезвоживание?

 

65.У пациента со стойким повышением артериального давления об­наружена опухоль, сдавливающую одну из почечных артерий. Имеется ли связь между артериальной гипертензией и опухолью данного пациента?

Да, имеется. Нарушение кровоснабжения почки активирует ренин-ангиотен-зин-альдостероновую систему, что и приводит к стойкому повышению артериального давления, а также к задержке жидкости и натрия в органзме.

 

66.Больной обратился с жалобами на головную боль и отёки. При обследовании зафиксировано стойкое повышение артериального давления, гипокалиемия; при компьютерной томографии обнаружена опу­холь левого надпочечника. Какова возможная связь между такими симптомами?

Такие симптомы наводят на мысль о гормонольноактивной опухоли, продуцирующей альдостерон и (частично) кортизол.

 

67.Турист в степной местности в жаркий день долго не мог найти источник питьевой воды. Наконец он добрался до поселка и утолил жажду.

Какие механизмы поддерживали водно-солевой баланс до и после утоления жажды?

*************************************************

68.Пациенту в стационаре ввели внутривенно капельно 5%-й раствор глюкозы в большом количестве без добавления солевого раствора. К каким нарушениям водно-электролитного обмена может привести введение такого раствора?

Хотя 5%-й раствор глюкозы исходно является изотоническим, быстрая утилизация глюкозы из кровотока приведёт к гипотонической гипергидратации.

 

70.Болезнь Паркинсона – заболевание, характеризующееся повышенным тонусом скелетных мышц (дрожанием конечностей), иногда ограниченностью в движениях. При этом заболевании нарушен обмен дофамина, концентрация которого резко снижается. Для лечения применяют производные ДОФА или ингибиторы МАО. Объясните действие этих препаратов.

Диоксифенилаланин (ДОФА) – предшественник медиатора – дофамина, ингибиторы моноаминооксидазы (МАО) замедляют окисление (инактивацию) этого биогенного амина.

 

71.У лиц, длительно питающихся только консервированными продуктами, возникаютподкожные и подслизистые кровоиз­лияния, кровоточивость дёсен, выпадение зубов. С чем связаны эти явления, как их можно предотвратить? Каков биохимический механизм возникновения этих симптомов?

Рацион состоящий из консервированных и прошедших термическую обработку продуктов беден витамином С, который необходим для этапа гидроксилирования в процессе синтеза коллагена.

 

73. Многие патогенные микроорганизмы (возбудители гной­ных инфекций, газовой гангрены) выделяют в окружающую среду фермент гиалуронидазу. В чём биологический смысл такого явления?

Гиалуронидаза в данном случае является фактором инвазивности микроорганизма, обеспечивая его распространение в организме хозяина.

 

74.Лечебные препараты лидаза и ронадаза содержат фермент гиалуронидазу. C какой целью можно использовать эти препараты?

Показаниями для их применения являются рубцы после ожогов и операций, тугоподвижность суставов после воспалительных процессов и травм, спаеч­ная болезнь. Во всех этих случаях гиалуронидаза обеспечивает расщепление гиалуроновой кислоты в составе спаек, рубцов, способствуя их рассасыванию.

 

75.Одним из симптомов сахарного диабета является замедленное заживление ран. Как можно объяснить это явление?

Это явление объясняется действием глюкокортикоидов (их действие при данной патологии не сбалансировано инсулином), одним из эффектов которых является торможение синтеза белов, кроме регуляторных ферментов глюконеогенеза в клетках печени.

 

76. В крови пациента обнаружена повышенная концент­рация билирубинглюкуронида. Как иначе называется это вещество, каковы его свойства? На основании каких симптомов, выявленных у пациента, врач назначил этот анализ? Назовите воз­можные причины повышения концентрации билирубинглюкуронида в крови. Какие ещё исследования необходи­мо сделать больному для установления диагноза?

Конъюгированный, связанный или прямой («прямой» - лабораторный сленг – данный метаболит даёт прямую реакцию с диазореактивом Эрлиха без предварительного осаждения метанолом) билирубин. Водорастворим, нетоксичен. На основании желтушной окраски слизистых оболочек и кожи пациента. Повышение концентрации биолирубинглюкуронида имеет место при печёночной и подпечёночной желтухах.

 

77.В крови пациента обнаружена повышенная концент­рация неконъюгированного билирубина. Как иначе называется это вещество, каковы его свойства? На основании, каких симптомов, выявленных у пациента, врач назначил этот анализ? Назовите воз­можные причины повышения концентрации неконъюги­рованного билирубина в крови.

Непрямой (лабораторный сленг – для количественного определения данного метаболита ре акцией с диазореактивом Эрлиха требуется предварительное осаждение метанолом), свободный билирубин. Жирорастворим, токсичен, транспортируется с альбуминами. На основании желтушной окраски слизистых оболочек и кожи пациента. Повышение концентрации неконъюгированного билирубина имеет место при надпечёночной желтухе, при врождённых дефектах систем его захвата и конъюгации в гепатоцитах.

 

78.У новорождённого повышено содержание непрямого билирубина в крови, кал интенсивно окрашен. В моче билирубин не найден. Ка­ковы возможные причины данного состояния?

См. задачу № 77.

 

79.В клинику поступил больной с яркой желтушностью кожи, склер, слизистых оболочек. Анализ мочи пока­зал присутствие прямого билирубина в моче. Какие исследования крови не­обходимо провести для уточнения диагноза при такой симптоматике?

Для уточнения типа желтухи необходимо определить концентрацию свободного и конъюгированного билирубина, активность ферментов-маркеров синдрома цитолиза и холестаза.

 

80.Для лечения и предупреждения желтухи новорож­дённых применяют фенобарбитал. На чём основано при­менение фенобарбитала в этом случае?

Фенобарбитал является индуктором синтеза ферментов микросомального и внемикросомального окисления. Следовательно, его введение приводит к снижению концентрацию непрямого билирубина в крови. Поэтому небольшие дозы фенобарбитала могут уменьшить проявление патологической желтухи новорождённых.

 

81.У больного с желтушностью склер и кожи обнару­жен наследственный дефект белков мембраны эритроци­тов. В крови повышено содержание непрямого билируби­на, кал интенсивно окрашен, в моче билирубина нет. Какой тип желтухи у пациента? Есть ли связь между дефектом мембраны эритроцитов с указанными симптомами?

См. задачу № 56.

 

84.У людей, длительно употребляющих алкоголь, сни­жается эффективность некоторых лекарств, в том числе средств для нар­коза. Как объяснить это явление?

У них повышена активность ферментов микросомальной системы, в связи с этим, при приёме ряда препаратов нет ожидаемого эффекта, т.к. они быстро окисляются и выводятся из организма.

85.Царь Митридат систематически принимал небольшие дозы растительных ядов, чтобы не пострадать при остром отравлении. На чём основан «эффект Митридата»?

На индукции ферментов микросомального окисления, необходимых для детоксикационной функции печени.

 

86. Результаты анализа крови: общий белок – 43 г/л, фибриноген – 1,5 г/л, мочевина – 1,8 ммоль/л. О каком синдроме может свидетельствовать данный анализ? Укажите возможные причины возникновения этого состояния.

О синдроме печёночно-клеточной недостаточности, т.к. снижены концнтрации веществ, синтезируемых в печени. К такому синдрому может привести любое диффузное поражение печени, сопровождаемое гибелью части паренхимы.

 

87. Результаты анализа крови: общий белок – 51 г/л; протромбиновый индекс – 65% (↓); глюкоза – 3,1 ммоль/л; аммиак – ↑; холинэстераза – ↓. О каком синдроме может свидетельствовать данный анализ? Укажите возможные причины возникновения этого состояния.

См. задачу № 86.

 

89. При наследственной недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы в эритроцитах они склонны к преждевременному разрушению. Как связаны между собой эти явления?

Фермент глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа – участник пентозо-фосфатного пути катаболизма глюкозы. В ходе катализируемой данным ферментом реакции образуется НАДФН+Н⁺, необходимый для функционирования антиоксидантных систем.

 

90. При генетическом дефекте пируваткиназы в эритроцитах у больных наблюдается гемолиз. Какое значение для эритроцитов имеет метабо­лический путь, в котором участвует пируваткиназа? Как связаны между собой дефект этого фермента и гемолиз?

Пируват-киназа – один из ключевых ферментов гликолиза – единственного метаболического пути, обеспечивающего эритроцит энергией. Энергодефицит приводит к нарушению активного транспорта электролитов, увеличивается проницаемость мембраны, и наступает осмотический гемолиз.

 

91. При наследственной недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы в эритроцитах они склонны к преждевременному разрушению. Имеется ли связь между этими явлениями?

Этот фермент участвует в пентозофосфатном пути и контролирует образование НАДФН+Н⁺, необходимого в качестве восстановителя для антиоксидантной защиты.

 

93. При наследственной недостаточности фермента НAДФН-оксидазы развивается хронический гранулематоз, для которого характерен незавершённый фагоцитоз. Какую роль играет этот фермент в фагоцитозе? Образование каких веществ в фагоцитирующих клетках будет нарушено?

НAДФН-оксидаза – ключевой фермент в образовании активных форм кислорода, обеспечивающих биоцидный эффект при фагоцитозе.

 

94. Результаты анализа крови: рН – 7,33; [β-гидроксибутират] – ↑; рСО₂ – ↓; [глю] – ↑. Какой тип нарушения КОС наблюдается у обследуемого больного и каковы возможные причины развития данного состояния?

Декомпенсированный метаболический ацидоз вследствие накопления кетоновых тел (β-гидроксибутират), вызванный сахарным диабетом (I типа).