Сыртқы орта әрекеттеріне ағзаның тұқым қуалайты патологиялық реакциялары

Ағзаның орта факторлары әсеріне өте жоғары сезімтал болуының негізі болып кейбір арнайы (спецификалық) мутациялар саналады. Ортаның зиянды факторлары барлық адамдарды зақымдамай, тек кейбір осы мутацияларға генетикалық бейімді ағзаларды ғана зақымдайды. Адам ағзасына енген химиялық қосылыстардың метаболизмінің (юиотрансформациясының) генетикалық тұрғыдан бақыланатыны белгілі. Ағзаға енген химиялық заттардың биотрансформациясына қатысатын патологиялық экогенетикалық реакцияларды қалыптастыратын полиморфтық локустарға- цитохром P-450, N-ацетилтрансфераза, қан сарысуының параксоназы және холинэстеразасы, глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа, лактоза, протеиназ ингибаторы т.б. жатады. Экогенетикалық реакциялар кейбір сирек кездесетін мутантты аллельдер не полиморфты жүйелер арқылы, сол сияқты бір немесе бірнеше гендер әрекеті нәтижесінде бақылау мүмкін.

Фармакогенетика - адам ағзасының дәрі-дәрмек әсерлеріне қарсы тұқым қуалайтын реакцияларын зерттейді. Адамдардың кез- келген фармакогенетикалық реакциялары адам попуяциясында қазіргі кезде қолданылатын фармакологиялық заттарды қолданғанға дейін эволюция процесінде қалыптасқан кең көлемді генетикалық полиморфизмі негізінде дамиды. Қолданылатын дәрі-дәрмектердің тиімділігі мен қосымша әсерлері әртүрлі топтарда және ағзаларда түрліше болатындығы дәрігерлік практикадан белгілі. Ағзаға дәрі-дәрмектердің стандартты дозасын енгізгеннен кейін оның қандағы концентрациясы бір адамдарда оптиумнан (тиімді доза) төмен болса, яғни әсер етпесе, екінші біреулерде улау деңгейіне жетер еді. Дәрі- дәрмектердің ағзадағы тағдыры оның биотрансформациялануына немесе оның сіңірілуіне, таралу (мүшелерге, ұлпаларға, жаушаларға, оганнелаларға), рецепторлармен өзара әректтесу, метаболизм және ағзадан шығарылу құбылысына байланысты. Осы фармакокинетикалық құбылыстардың әрбір кезеңдері генетикалық тұрғыдан бақылауда болатыны, яғни арнайы емес ферменттердің қатысуымен жүретіні сөзсіз. Адам популяциясында кең көлемді балансты полиморфизм болатынын ескерсек әрбір дәрі- дәрмектің фармакинетикалық кезеңдердегі тағдыры полиморфты ферменттер немесе белок жүйесімен байланысты екені өзінен- өзі түсінікті. Безгекке қарсы препараттарды (примахин, дифенилсульфан, сульфониламидтер, көк толуидин т.б.) қабылдау эритроциттердің гемолизденуіне (еруіне) алып келеді. Фармакогеникалық аурудың тағы бір түрі- гипертермия рагі. Ол доминантты тип арқылы тұқым қуала"ды деп болжалады. Бұл аурудың қоздырушы факторлары болып кейбір инголяциялық анестетиктер (фтротан, этил эфирі, метоксифлуран) саналады. Ауру адамдардың дене температурасы 44 градусқа дейін көтеріледі. Және тахикардия, демалудың жиілеуі, гипоксия, ацидоз, гиперкалиемия, гипокальцемия т.б. байқалады. Осындай 180 ауру анықталып, олардың 60% жүректің тоқталуы салдарынан дүние салған. Болашақтағы адамдардың денсаулығын сақтауда адам экогенетикасының маңызы еселеніп өсетіні сөзсіз. Себебі, профилактикалық медицина- адам экогенетикасы тұжырымына сай әрбір даралардың қалыпты тіршілік етуі биохимиялық полиморфизмнің патологиялық экогенетикалық әсерлерінің алдын- алуы үшін ең қолайлы жағдайларды қалыптастыруға бағытталады.

- Экологиялық дағдарыс (немесе төтенше экологиялық жағдайлар) кезінде табиғат пен қоғам арасындағы өзара қарым-қатынас шиеленісе түседі. Бұл кезде қоғамдағы өндіргіш күштер мен өндірістік қатынастар биосферадағы тарихи қалыптасқан тепе-теңдіктің бұзылуына әсер етеді. Мұның өзі түптеп келгенде адамзат өміріне қауіп төндіре бастады. Экологиялық дағдарыс — қайтымды процесс. Оны адамның белсенді түрде жүргізілген іс-әрекеттері арқылы біртіндеп жоюға болады. Мысалы, экологиялық таза энергия (жел, Күн, су) көздерін кеңінен пайдалану немесе пайдалы казбаларды әрі тиімді, әрі кешенді пайдалану және т.б. Тірі организмдердің сирек түрлерін қорғау жұмыстарын қатаң қадағалау, ормандарды қалпына келтіру, топырақ құнарлылығын арттыру және т.б. жұмыстар арқылы да экологиялық дағдарыстарды тоқтатуға болады.

Экологиялық апат — табиғат пен қоғам арасындағы қарым-қатынас әбден шиеленісіп кеткен жағдайда байқалады. Бұл кезде табиғатта қалыптасқан экологиялық тепе-теңдік мүлдем бұзылады, оны қайтадан қалпына келтіру мүмкін емес. Сондықтан да экологиялық апат қайтымсыз процесс болып саналады. Экологиялық апат көбіне адамның тікелей немесе жанама іс-әрекеттерінің нәтижесінен пайда болады. Бұл кезде кейбір өсімдіктер мен жануарлардың көптеген түрлері мүлде жойылады.

Адамдардың іс-әрекеттерінен соңғы 300 жылда құстардың 140- қа жуық, ал сүтқоректілердің 106 түрі біржола жойылып кеткен. Антропогендік факторлардың жануарлар дүниесіне әсер етуі жылдан-жылға айқын байқалуда.

Адамның жер бетіндегі табиғатқа әсер ету ауқымдылығына байланысты адамзатты алаңдатып отырған экологиялық мәселелерді, негізінен, үш топқа бөледі:

Ғаламдық экологиялық мәселелер — мұндай мәселелерді бүкіл адамзат біріге отырып шешуі тиіс. Оған атмосфераның, гидросфераның және литосфераның ғаламдық деңгейде ластануын атауға болады. Әр түрлі отын түрлерін пайдалану кезінде жыл сайын атмосфераға орта есеппен 20 млрд т-дай көмірқышқыл газы бөлінеді. Бұл ауа құрамында көмірқышқыл газының жинақтала түсуіне тікелей әсер етеді. Бұл жағдайлар климаттың жаппай жылынуына ықпал етеді. Жер бетіне түскен күн сәулелерінің бәрі де жерді қыздырады да, инфрақызыл сәулелер жылу түрінде кері ғарыш кеңістігіне таралады. Кері шағылысқан бұл сәулелерді көмірқышқыл газы, метан, фреондар және т.б. газдар өздеріне сіңіреді де, температуракөтеріледі. Күннің кері шағылысқан жылуын сіңіретін газдарды парниктік (жылыжайлық) газдар деп атайды. Парниктік газдардың атмосферада біртіндеп жинақталып, атмосферадағы жылу балансының өзреуін парниктік эффект деп атайды.

Аймақтық экологиялық мәселелер — жер бетіндегі ауқымды аймақтарды, яғни бірнеше мемлекеттердің аумағын қамтиды. Ондай экологиялық мәселелерді бірнеше мемлекет бірігіп шешуі тиіс. Мұндай экологиялық мәселелерге жыл құстарын және трансшекаралық су қорларын және т.б. табиғат байлықтарын қорғау жатады. Мысалы, бұған Каспий теңізін, Дунайжәне Ертіс өзендерін және т.б. қорғау мысал бола алады.

Жергілікті экологиялық мәселелер — белгілі бір жергілікті шағын аумақтың табиғат байлықтарының жеке тобын немесе бір ғана түрін қорғаумен ерекшеленеді. Мұндай мәселелер жергілікті деңгейде (бір мемлекеттің өз ішінде) шешуді қажет етеді. Мысалы, Шарын шатқалындағы геологиялық замандардан сақталып келген шаған (ерен) тоғайын қорғау немесе Алакөлдегі реликті шағала (қара мойнақ шағала) түрін сақтап калу, Балқаш көлінің экологиялық жағдайы және т.б. атауға болады.

Жоғарыда аталған экологиялық мәселелердің бәрі бір-бірімен өзара тығыз байланысты. Өйткені кейде жергілікті мәселелер аймақтыққа, ал аймақтық мәселелер ғаламдық мәселелерге ауысып кетуі де мүмкін.