Методы исследования генетической обусловленности нарушений развития речи

Оглавление

• Введение
• Методы исследования генетической обусловленности нарушений развития речи
• Алалия
• Ринолалия
• Заикание
• Дислалия
• Тахилалия
• Заключение
• Литература

Введение

Речь, как одна из важнейших функций головного мозга, не является врожденной, как некоторые элементарные формы нервной деятельности, а развивается по законам условных рефлексов. Ее развитие связано с развитием и усовершенствованием мозга. На основе сигналов первой системы и врожденных безусловных рефлексов в коре головного мозга создаются условные связи между различными отделами мозга и голосовым аппаратом. Нервные импульсы из области речедвигательного анализатора через черепномозговые нервы приводят в движение органы речи. Обратная связь от периферии к центру осуществляется по кинестетическому и слуховому пути. На основе такой системы обратных связей формируется вторая сигнальная система, которая поддерживается функцией первой сигнальной системы (особенно функцией слухового и зрительного анализаторов).

Итак, для нормальной речи и ее развития у ребенка необходимо:

а) нормальное строение и функция центральной нервной системы и речевых центров;

б) нормальное состояние органов голосо- и речеобразования (гортань, глотка, полость рта, дыхательный аппарат и др.);

в) нормальный слух, который необходим не только для восприятия и подражания речи окружающих, но и для контроля собственной речи.

Анатомические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, губ, языка, неба и других органов, их специфическое развитие находится под контролем наследственных факторов, которые образуют полигенную систему. Таким образом, можно утверждать, что голос и речь как признаки индивидуума определяются полигенной наследственной системой.[3]

Методы исследования генетической обусловленности нарушений развития речи

Для изучения генетической детерминированности и социального влияния на развитие речи обычно используется близнецовый метод.

По данным некоторых исследователей временные характеристики речи при многократном повторении одного и того же слова совпадают у однояйцевых близнецов. При усложненных речевых заданиях, требующих приобретенный индивидуальный опыт, эти временные характеристики у близнецов отличаются, но в меньшей степени, чем в контрольной группе неродственных людей, то есть, как элементарная, так и более сложная речевая деятельность имеет врожденную обусловленность у близнецов. При значительном генотипическом сходстве сроков развития речи определяется сходство и в характеристиках функциональной деятельности речедвигательного анализатора.[3]

Крайние варианты становления речи у детей также в большей степени зависят от наследственных факторов. Известно, что раннее становление речи, как и позднее (в 2--2,5 года), прослеживается в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, для которых средовые условия были одинаковыми. Это подтверждается и при изучении времени становления речи у близнецов.[3]

С определенной вероятностью, можно говорить о наследственной обусловленности легкости и трудности у детей в овладении чтением и письмом. О влиянии наследственного фактора в понимании природы некоторых форм дислексии и дисграфий говорит Reinhold в работе "Врожденная дислексия" (1964). Он отмечает, что детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. В таких случаях несколько членов семьи страдают дислексией и дисграфией.[3]

Наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи у ребенка в возрасте 3-х лет, по данным М. Зеемана наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Автор наблюдал семьи, в которых задержку речевого развития можно было проследить в трех поколениях, чаще всего по линии отца. Лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца. По данным некоторых авторов, причиной запоздалого развития речи является задержка процесса миэлинизации двигательных и ассоциативных нервных волокон в центральной нервной системе. Этот процесс обычно начинается раньше у девочек, чем у мальчиков. Факт наследственного характера задержки речевого развития подтверждается и наблюдениями над однояйцовыми близнецами.[3]

С помощью клинико-генеалогического метода были обследованы дети из приготовительного и первых классов в школе-интернате № 96 г. Москвы. Среди обследованных около 18% детей с задержкой речевого развития имели наследственную отягощенность по этому речевому дефекту. Часто запоздалое развитие речи прослеживалось в родословной в сочетании с другими дефектами речи (дислалия, брадилалия и др).[3]

Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.[3]

Алалия

Среди родственников детей с алалией повышена частота речевых расстройств и нарушения развития школьных навыков, что свидетельствует в пользу генетических влияний.[2]

Неблагоприятная наследственность обнаружена в небольшом числе случаев. Отмечая влияние патологии речи у родителей и родственников на возникновение алалии у детей, авторы дальше констатации этого факта, как правило, не идут. Р.Эустис высказывает мнение, что суть явления заключается в семейной предрасположенности к замедленному созреванию костного мозга, моторных и ассоциативных нервных путей, но это предположение автор не подкрепляет фактическими данными.

Сомнение относительно существенной роли речевой наследственности в происхождении алалии укрепляется тем обстоятельством, что далеко не всегда имевшаяся у родителей и родственников задержка развития речи (алалия) приводит к аналогичному расстройству у детей. Одно и то же речевое расстройство у предков может приводить (или не приводить) к разным формам патологии речи у детей.

Представляется, что для определения значения речевой наследственности в происхождении алалии требуются специальные изыскания междисциплинарного характера (в их числе и генетические) с применением достаточно совершенных комплексных методик исследования, с привлечением большого статистического материала и при обязательном сопоставительном анализе алалии с нормой и с иными формами патологии речи.[1]

Ринолалия

Ринолалия связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее - расщепление нёба.

Расщелина нёба встречается при аномалях 50% хромосом (1,3,4,5,7,10,11,13,14,18,21 и Х). Например, частота возникновения расщелины при синдроме Дауна составляет 8%. Возможны моногенное и мультифакториальное наследование. Характерным признаком такого наследования является наличие "порога подверженности", различного для мужчин и женщин. Формирование порока происходит лишь в случае концентрации аддитивных генов, превосходящей какую-либо определенную величину, порог. Суммарный эффект, способный вызвать расщелину у мужского пола, оказывается недостаточным, чтобы вызвать ее у лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков различна, а величина риска зависит от пола пробанда.[2]

При мультифакториальных расщелинах губы и нёба у здоровых родителей могут быть обнаружены микропризнаки - проявления действия аномальных генов, концентрация которых не достигла порога.[2]

Заикание

Все многообразие этиологических факторов, с которыми авторы связывают возникновение заикания, можно разделить на два вида: предрасполагающие и вызывающие. К первым относят: патологическое протекание беременности и родов, наследственность в плане передачи слабого типа высшей нервной деятельности; соматическую ослабленность ребенка, особенно в первые три года жизни; неблагоприятную, нервозную обстановку в семье, а также речевое недоразвитие и дислалии, хотя последние также являются результатом действия патогенных факторов. Все предрасполагающие факторы сводятся к одному -- изменение в работе нервной системы, возникшее на ранних стадиях ее формирования.[3]

Среди вызывающих факторов бесспорно первое место занимает психическая травма, чаще проявляющаяся в форме испуга. Из других причин следует отметить неблагоприятное речевое окружение (контакт с заикающимися) и черепно-мозговые травмы. Известно, что только определенное сочетание предрасполагающих и вызывающего факторов играет роль в экологии каждой болезни. Можно предполагать, что в этиологии некоторых форм заикания любой вызывающий фактор (или сочетание факторов) внешней среды может оказаться решающим, если он воздействует на организм с определенным генотипом.[3]

На роль наследственной предрасположенности в возникновении заикания указывают многие авторы. Так, М. Зееман считает, что заикание в ¹/3 случаев передается по наследству, и приводит статистические сведения других авторов: Гуцман -- в 28,8% случаев определил наследственность заикания; Тромнер -- в 34 %; Малдер и Надолечный в 40 %; Мигинд -- в 42%; Седлачкова -- в 30,9 % случаев. Автор отмечает, что выявление заикания в родословной при опросе родственников затруднительно, т. к. многие часто стесняются признаться, что они заикались сами или заикание наблюдалось у их родных.[3]

При обследовании 100 заикающихся учеников той же школы № 98 установлено, что большую часть составляют мальчики (69%). Наследственный фактор в этиологии заикания обследуемых можно было отметить в 17% случаев, причем передача дефекта прослеживалась по линии отца. В качестве примера приводим родословную Сергея С.

В развитии семейного заикания нельзя не учитывать влияние одинаковых неблагоприятно действующих факторов, но следует думать и о значении специфической предрасположенности, которая может проявляться не только в виде заикания, но и другими дефектами речи (тахилалия, задержка речевого развития, дислалия), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.[3]

Простые статистические вычисления наследственности при заикании дополняются данными, полученными при обследовании близнецов. Оказалось, что проявление наследственности у однояйцевых близнецов отличается от проявления ее у двуяйцевых. Из общего числа 31 пары однояйцевых близнецов М. Зееман (11 собственных наблюдений) отмечает заикание одного близнеца только в одной паре, в других случаях заикались оба близнеца. Другие соотношения были обнаружены у двуяйцевых близнецов: из 8 пар обследованных близнецов заикался только 1 близнец, хотя у 4 пар страдал заиканием один из родителей.[3]

Предполагается полигенная модель передачи с разным пороговыми значениями у мужского и женского пола. Более высокий порог характерен для женщин. Эти расстройства не сцеплены с Х-хромосомой, т.к. наблюдается передача от отца к сыну.[2]

У больных и их родственников чаще, чем в популяции наблюдаются изменения доминантности полушарий, что позволяет предположить наличие системных церебральных дисфункций.[2]

Дислалия

Произношение звуков речи, освоенное путем подражания, зависит от свойств раздражителя -- объекта подражания, от полноценности воспринимающих его аппаратов (слуха, кинестезического чувства), от способности к воспроизводству такого же акта (М. А. Пискунов, 1962). Мышечная система органов артикуляции участвует в акте произношения вместе с другими мышцами тела, то есть речевая артикуляция связана с общей моторикой организма. Моторная одаренность как биологический фактор предрасполагающего характера определяет точность и четкость нервно-мышечной деятельности (артикуляции), которая развивается и совершенствуется в процессе индивидуального развития под воздействием внешней среды.[3]

Артикуляторные расстройства у детей после 5-летнего возраста чаще наблюдаются у мальчиков, чем у девочек, и также чаще наследуются по мужской линии. Известны случаи, когда в трех поколениях одной семьи были лица с идентичной особенностью произношения звука "Р". Наследственный характер дислалий подтверждается случаями одинакового дефекта звукопроизношения у обоих однояйцевых близнецов.[3]

Л. Н. Ильина (1971) обследовала 123 семьи с семейными формами речевых расстройств (заикание, дислалия, недоразвитие речи) и установила при клинико-генеалогическом исследовании, что в семьях, где имеются дети с нарушениями речи, идентичные речевые расстройства наблюдаются и у родителей. Интересно, что заикание по линии матери передавалось чаще мальчикам, а по линии отца -- с одинаковой частотой и мальчикам и девочкам. У сибсов отмечены одинаковые дефекты речи в виде нарушения темпа, ритма, фонетики, лексики, контекстного изложения. Однояйцевые близнецы (11 пар) имели подобные нарушения речи, а также изменения в психическом, неврологическом и соматическом состоянии. Конкордантность по речевым нарушениям, по автору, равна 80%. При анализе родословных установлено, что речевые расстройства начинаются в определенном возрасте и передаются по доминантному типу.[3]

Тахилалия

Быстрая невнятная речь (тахилалия, баттаризм) может быть у детей из семей, где есть быстро и нормально говорящие лица. Некоторые авторы считают ускоренную речь органически обусловленным нарушением центрального речевого механизма и значительную роль в этом отводят наследственности, указывая на генетическую связь ускоренной речи с заиканием.[3]

Куршев В. А. (1967) наблюдал 8 детей, которые не контактировали в момент развития быстрой речи с быстро говорящими родителями и были в окружении медленно говорящих, и все-таки стали говорить быстро. Этот факт указывает на связь этого дефекта речи с наследственностью. Автор считает, что быстрый темп речи обусловлен быстрым темпом мышления, и что тахилалия -- мыслительно-речевое нарушение.[3]

В этой работе не рассматриваются речевые нарушения при наследственных формах умственного недоразвития. Известно, что олигофрения наследственной и ненаследственной этиологии сопровождается различными нарушениями речи вплоть до немоты, затруднением понимания обращенной речи, расстройствами (вплоть до невозможности) чтения и письма, заиканием, дислексией и др.[3]

Хромосомные синдромы и генные заболевания также могут иметь в клинической картине симптомы нарушения речи и голоса, связанные с нарушениями центрального и периферического отделов речевого аппарата.

Кроме того, в наследственной патологии нервной системы (корковые речевые центры, подкорковые образования, связанные с речевой функцией, и мозжечок) и при нервномышечных заболеваниях (миотония, миопатия), когда в процесс вовлекается мускулатура органов артикуляции, часто отмечается грубое нарушение речевой деятельности, входящее в сложную симптоматику неврологического заболевания.[3]

Заключение

Итак, различные нарушения речи -- задержка развития речи, заикание, тахилалия и дислалия, несвязанные с дефектами психики и органов чувств, -- в некоторых случаях имеют генетическую обусловленность. Речь -- молодая функция коры головного мозга, развивается под влиянием различных факторов, каждый из которых важен для развития нормальной речи. Поскольку и морфологические, и функциональные признаки организма формируются на базе определенного генотипа (под влиянием среды), то исключить роль генетического фактора в этиологии некоторых нарушений речи нельзя. Имеющиеся в литературе сведения о роли наследственности в патологии речи еще разрозненные и скудные. Однако в последние годы заметно повысился интерес генетиков, логопедов, физиологов и врачей к изучению и осмысливанию значения генетического фактора в развитии речи. Можно надеяться, что совместные усилия специалистов разных отраслей науки при комплексном изучении этиологии и патогенеза речевых нарушений помогут педагогам логопедам эффективнее строить педагогический процесс и создадут условия для успешного лечения и предупреждения расстройств речи.[3]

Литература

1. Ковшиков В.А. Экспрессивная алалия и методы ее преодоления. 4-е изд. испр. и доп. - СПб.: КАРО, 2006. - 304 с.

2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: Учеб. пособие для студ. пед. высш. учеб. заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова, Б.П. Пузанова. - М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. - 368 с. - (Коррекционная педагогика).

3. Самсонов Ф. А., Крапухин А. В. Наследственный фактор в патологии речи// Речевые расстройства у детей и методы их устранения: сб. научных трудов. - М.: МГПИ, 1978. -c.16-23