Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования

«Череповецкий государственный университет»

 

 

РЕФЕРАТ

 

на тему:

 

 

«Мутации. Причины. Хромосомные, геномные и генные мутации»

 

Выполнил: Долгушева Марина Дмитриевна -

студентка 4СДОб-01-11оп группы

 

Проверил: Поникарова В. Н. -

кандидат психол. наук, доцент

 

 

Череповец

 

Содержание

 

 

Введение
Мутации: понятие и характеристика
Заключение
Литература

 

 

Введение

Мутации (от лат. mutatio — перемена) — это изменение генов и хромосом, фенотипически проявляющиеся в изменении свойств и признаков организмов. Впервые их описал в 1901 г. голландский ученый Г. Де Фриз (1848-1935). Он же заложил основы и теории мутаций.

Процесс образования мутаций во времени и пространстве называют мутагенезом. Мутации характерны для всех живых существ, включая человека. К мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как вирусы, так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне ДНК, поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.

Мутации возникают на всех стадиях индивидуального развития организмов и поражают гены и хромосомы как в половых клетках, причем до оплодотворения и после оплодотворения (после первого деления оплодотворенных яйцеклеток), так и в соматических, причем в любой фазе клеточного цикла.

 

Мутации: понятие и характеристика

Мутации различают генеративные и соматические.

Генеративные мутации - это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.

Соматические мутации изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках - клетках тела. Яркий пример - появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия - явление разного цвета глаз у человека. Они не передаются по наследству.

По типу наследования различают доминантные, полудоминантные, кодоминантные и рецессивныемутации.

Доминантные мутации проявляются сразу в гомо-и гетерозиготных организмах, преимущественно такие особи нежизнеспособны и гибнут на ранних стадиях онтогенеза. В случае если доминантная мутация встречается в гаметах, ее эффекты выражаются непосредственно в потомстве. Многие мутации у человека являются доминантными. Οʜи часты у животных и растений. К примеру, генеративная доминантная мутация дала начало анконской породе коротконогих овец.

Полудоминантные мутации заключаются в том, что гетерозиготная форма по фенотипу является промежуточной между формами АА и аа. Примером полудоминантной мутации может служить мутационное образование гетерозиготной формы Аа, промежуточной по фенотипу между организмами АА и аа. Это имеет место в случае биохимических признаков, когда вклад в признак обоих аллелей одинаков.

Кодоминантных мутаций характерно то, что у гетерозигот A1A2 проявляются признаки обоих аллелей. Примером кодоминантной мутации являются аллели IA и IB, детерминирующие группу крови IV.

Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот. Примером являются рецессивные мутации, детерминирующие генные болезни человека.

Основными типами мутаций считаются: хромосомные, геномные и генные мутации. Данные типы мутаций будут рассмотрены ниже.

Причины мутаций бывают экзогенные и эндогенные.

К причинам эндогенного происхождения относятся следующие группы причин:

1. Изменение наследственных структур (мутации) - наиболее частые причины умственной отсталости.

2. Эндокринные заболевания и метаболические дефекты. Диабет матери может быть причиной отставания в умственном развитии ее ребенка. Многие клиницисты выделяют в отдельную группу следующие причины эндогенного происхождения.

3. Перезревание половых клеток. Это понятие включает комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, происшедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. Эти изменения могут быть связаны, в частности, с увеличением срока между овуляцией и оплодотворением, гормональными расстройствами, нерасхождением половых хромосом.

4. Возраст родителей. Частота рождений детей с трисомиями 13, 18 или 21 у женщин в возрасте 30-34 лет составляет один случай на 510, в возрасте 35-39 лет 1 на 185, в возрасте 40-44 лет 1 на 63, а старше 45 лет 1 на 24. Частота трисомий зависит и от возраста отцов. Основной причиной возрастного фактора является старение половых клеток, увеличение частоты мутаций (из-за снижения устойчивости хромосом к химическим воздействиям, падения активности ферментов, гормональных нарушений и др.).

Экзогенные причины. Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды (например, радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, многие вирусы).

 

Физические причины - ионизирующее излучение и температурный фактор:

1. ионизирующее излучение

2. радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и т.д. - источники ионизирующего излучения);

3. УФ-излучение;

4. чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические причины - самая многочисленная группа. К ним относятся:

1. сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

2. алкилирующие агенты - химиотерапевтические противоопухолевые цитостатические лекарственные препараты (например, йодацетамид);

3. пестициды (например, гербициды, фунгициды);

4. некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

5. продукты переработки нефти;

6. органические растворители;

7. лекарственные средства (например, цитостатики, содержащие ртуть средства, иммунодеп-рессанты);

8. и другие химические соединения.

Биологические причины:

1. вирусы (например, кори, краснухи, гриппа);

2. антигены некоторых микроорганизмов.

 

Хромосомные мутации (по - другому их называют аберрациями, перестройками) - это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Это может быть изменение или даже выпадение целого участка хромосомы, изменение последовательности, перенос негомологичного участка с одной хромосомы на другую и т.д. Из-за такой перестройки может меняться функции генов. Зачастую это приводит к меньшей жизнеспособности организма. Чаще всего изменения вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней. Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные.

К внутрихромосомным мутациям относятся:

1.делеция

2.дуплекация

3.инверсия

4.транспозиции

5.образование кольцевых хромосом.

Делеция или нехватка заключается в выпадении какого-либо участка хромосом.

Дуплекация – это удвоение какого-либо участка ДНК, возможны триплекации, тетропликации и т.д.

Инверсия – это поворот участка хромосом на 1800.

Транспозиция – это перемещение участка хромосом.

Образование кольцевых хромосом – в этом случае слипаются концы хромосом, образуя кольцо. При репликации возможно разрушение кольцевых хромосом.

Межхромосомные мутации затрагивают структуру двух и более негомологичных хромосом.

Такие мутации получили название транслокации (от латинских trans – за, через и locus – место).

Это:

1. реципрокная транслокация - две хромосомы обмениваются своими фрагментами;

2. нереципрокная транслокация – фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую;

3. «центрическое слияние» (робертсоновская транслокация) - соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч.