Тапсырма. Мәтінмен танысыңыз. Терминдерге назар аударыңыз. Сұрақ-жауап арқылы өзара сұхбат құрыңыз

«Тұқым қуалаушы аурулар» мен «туабіткен аурулар» туралы түсініктерді ажыратқан жөн. Туабіткен аурулар мен аномалияқ ақаулықтар бала дүниеге келген заматтан көрініс табатын ауруларды айтады. Ол аурулар тұқым қуалаушы және тұқым қуаламаушы болуы мүмкін. Тұқым қуаламаушы патологиялар жүктілікте, баланың ана құрсағында даму кезеңінде қоршаған ортаның қолайсыз ықпалдарының әсерлік себебінен дамиды, бірақ, гендік аппараттың қатысуынсыз қалыптасады. Гендік материалдың құрылымдық өзгерістерінің негізінде дамитын тектік аурулар мен аномалияқ дамуларды тұқым қуалаушы ауруларға жатқызады. Олардың кейбіреулерінің көрінісі туғаннан кейін бірнеше күннің ішінде көрініс тапса, басқалары – балалық шағында, ержеткенде, ересек жетілген кезінде, ал кейде егде жасында көрініс табуы мүмкін. Тұқым қуалаушы аурулардың кеш көрініс табу мүмкіншілік себептері:

· аномалдық ген репрессиленген жағдайда болуы мүмкін, ал кейіннен, мысалы, организмнің гормоналдық күйінің өзгерістеріне байланысты депрессияланса, оның белсенділігі артып клиникалық көріністер табуы мүмкін;

· кейбір кездерде аномалдық геннің ықпалы көрініс табу үшін біраз, немесе ұзақ уақыт бойы ортаның спецификалық «көріністік» экспрессиялық, ықпалдық әсері керек (подаграда, қантты диабеттің кейбір формаларында және т.б.) болады;

· жас ұлғайған сайын репарациялық үдерістердің белсенділігі төмендейді. Адамдардың тұқым қуалаушы ауруларының, патологиялық моногенді ауру формаларының 4200 астамы белгілі (Тектік аурулар каталогы бойынша), осы тізімдегі тектік аурулар белгілі бір геннің мутациясымен шақырылады. ХХ ғасырда тұқым қуалаушы аурулар мен аномалияқ дамулардың абсолюттік (шынайы) және салыстырмалы сандарының елеулі өскені анықталған. Оған болысатындар:

· көптеген жұқпалы және алиментарлық ауруларды емдеу мен алдын алудағы медицинадағы елеулі жетістіктер. Өткен ғасырларда ондаған миллион өмірді алып кеткен қауіпті жұқпалар оба, күл (шешек), тырысқақ (холера) аурулары практика жүзінде жойылды десек болады. Полиомиелит, мыңдаған адамдарды жарымжан жасап қалдыратын. Туберкулез ХХ ғ. Көптеген дамыған елдерде өлімдік көрсеткіш бойынша 1 – ші орыннан ХХ ғ. ортасында 10 – 15 орынға ығысты;

· диагностикалық (аңғарымдық) әдістемелердің жетілдірілуі;

· қоршаған ортаның мутагендік агенттермен ластанылуының өсуі;

· бұрын геномдық (хромосомалық аурулар) аномалиялармен байланысты қарастырылмайтын генетикалық табиғатты күрделі ауруларды анықтаудағы молекулярлық биологияның жетістіктері;

· адам өмірі ұзақтығының орташа көрсеткішінің ұлғаюы. Көптеген тұқым қуалаушы аурулар ересек, егде жастағы адамдарда да көрініс табады (подагра – 30-40 жастан кейін, Гантингтон хореасы – 40-50 жастан кейін).

Тапсырма. Сызбаға мұқият қараңыз, астындағы ақпаратты пайдаланып сұхбат әзірлеңіз.

Тұқым қуалаушы аурулардың аутосомды-рецессивті типте берілу жолының шежіресі. Дөңгелек – әйел адамдар, төртбұрыш – ер азаматтар, қара домалақ немесе қара төртбұрыш (квадрат) ауру адамдар, қараны қиғаштап кесіп өткен сызық – өлген адамдарды көрсетеді. Пробанд (нем. Proband – Генеологиялық зерттеуде, шежірені құруды бастайтын адам.