Популяционно- статистический метод

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ

по дисциплине « Биология »

для специальности 060101 – Лечебное дело (очная форма обучения)

К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 14

ТЕМА: «Методы изучения наследственности человека. Медико-генетическое консультирование»

Аннотация (краткое содержание темы)

Метод дерматоглифики – это раздел морфологии, который изучает папиллярные линии и узоры. На основе отпечатков узоров ладоней, пальцев и стоп можно диагностировать некоторые наследственные заболевания. В настоящее время дерматоглифические исследования широко используют ряд методов статистического анализа, позволяющих достоверно оценить характер наследования гребневого счёта (число линий в узоре на отдельных пальцах), папиллярные узоры и другие признаки. Дерматоглифика подразделяется на: дактилоскопию – изучение рисунка пальцев; пальмоскопию – изучение ладонных узоров; плантоскопию – изучение узоров на стопах ног.

В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров. Считается, что признак наследуется по полигенному типу. Дерматоглифические исследования используются при идентификации зиготности близнецов. Методы дерматоглифики используются в диагностики таких хромосомных заболеваний как: синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского – Тернера. Выявлено, что при этих заболеваниях наблюдается специфический ладонный и пальцевый рисунок. Описаны также специфические отклонения дерматоглифических показателей при шизофрении.миастении и т.д. Применяют эти методы также при установлении отцовства (познакомиться с отпечатками ладоней здоровых людей).

Близнецовый метод - позволяет решить вопрос о доле генетических и средовых факторов. Используется при изучении мультифакториальных заболеваний. Для применения близнецового метода используются понятия: конкордантность - сходство близнецов по какому-либо признаку; дискордантность - различие близнецов по какому-либо признаку.

С_mz - конкордантность монозиготных близнецов

С _dz - конкордантность дизиготных близнецов.

С помощью формулы Кольцингера определяется коэффициент наследуемости и коэффициент влияния внешней среды.

 

С _mz - С _dz

Н = 100 - С _dz

(решить задачи на определение коэффициента наследуемости и коэффициента влияния внешней среды при различных патологических состояниях)

Популяционно- статистический метод

В основе популяционно-статистического метода лежит закон Харди-Вайнберга, (закон равновесного состояния популяций), смысл которого заключается в том, что при определённых условиях относительные доли генотипов остаются постоянными из поколения в поколение.

Условия действия закона Харди – Вайнберга: неограниченно большая популяция; свободное скрещивание всех особей популяции (панмексия); наличие одинаковой частоты прямых и обратных мутаций; отсутствие естественного отбора.

Харди-Вайнбергом была выведена формула, отражающая распределение генотипов и частот генов в популяции.

p + q = 1

p - частота доминантного аллеля

q - частота рецессивного аллеля

(p + q)² = 1 - постоянная величина

p² АА + 2pqАа + q² aa = 1

p² - количество особей,обладающих доминантным аллелем

q² - количество особей, обладающих рецессивным аллелем

2pq - количество гетерозигот