- 45,XO. 쳿, . 1:2000. .. 1925 . 1938 .
-. . (, ), , , , . : , , , . , . , , , , . , ( ). г 20-30 . , 볿. . - .
-. , . 22 (O) 24 (XX) 22 (0) 24(XX) 24(XY) . X- (O)- , 45,XO, 쳿 X.
, . , SHOX . - Y- ( , -). , , . , , .
, -.
, , 쒿 . , . , . 50% . 㳿. .
|
|
, :
1) ;
2) ;
3) - ;
4) - .
, , :
(, , );
(, , );
( -, , ͳ-ϳ, ));
(, -);
볿 ( -³);
(쳿).
()
(. phenylketonuria) , - , , . , .
, , 쒿 . , .
, . , , , . , . , , . , , , . (70 %) (30 %). , . 糿, , .
ʳ ( ). (I ) , (II ) , - .
.
㳿 - . - .
. ( ). () , , , . , .
|
|
- . 1:10000. , . , , .
( )
, . , -, . ().
- .
. 1 8 000 000. . , . 13 . , 45 .
. , . , . , . 16 .
. , 7 . . .
. . .
, . ,
(), , .
1927 , - 쳿 , .
, , , (Y-, , ) , , , . , , .
, 㳿 . 䳿 ճ, , .
, , , . - ?
ճ . ֳ 1946 , . ճ . , . , , 쳿 ͳ, . , .
, 5 ' . , 1 , 2 . , . , .
|
|
, 볿 . , ( ), .
, , , . , , , . , , ' . , .
, . , , . - , , .
1965 (Hanawalt, Haynes, 1965) , , , . , ( . reparatio ), . , , . 䳿 - . .
. (). 䳺 - ( -) ( ), . ֳ ( ), .
, () . () ດ , , ດ , - , ດ .
( ), ( ) ( ).
, , , , -糿 ., .
. , , .
|
|
- -, , : - , , .
. () 䳿 - .
.
, :
- : , , , ;
- : , , , , , , ;
- (), ; .
, , : , , , .
. .
. 90% ( ).
.
, . , , ( ).
4 . , 500000 10000 0,5 1,0 . . 65000 . , 6000 .
ճ ( , .) , .
(, , ) , , .
, , . .
, , . - . 260 , . , . -, . ֳ .
ij 㳿, . , 㳿 .
, . .
ճ . ᒺ: , , , , . : , , , .
: , , , , -, , . , . , : 5-, 5--, 5- . ( , , .). ( ). , , .
|
|
, . , , , . ճ () , .
, 䳺 , . , ; , .
ճ , . . ˳ , , .
. , , , . . , , , , . 볿 , . ˳ . (ϳ, , 2011).