Репродуктивная система мужчин

Функция размножения у мужчин сводится к выработке достаточного числа сперматозоидов, обладающих нормальной подвижностью и способных оплодотворять зрелые яйцеклетки. Мужские половые органы включают яички (семенники) с их протоками, половой член, а также вспомогательный орган – предстательную железу.

Яички (семенники, тестикулы) – парные железы овальной формы; каждая из них весит 10–14 г и подвешена в мошонке на семенном канатике. Яичко состоит из большого числа семенных канальцев, которые, сливаясь, образуют придаток яичка – эпидидимис. Это продолговатое тельце, примыкающее к верхней части каждого яичка. Яички секретируют мужские половые гормоны, андрогены, и вырабатывают сперму, содержащую мужские половые клетки – сперматозоиды.

Сперматозоиды представляют собой мелкие очень подвижные клетки, состоящие из головки, несущей ядро, шейки, тела и жгутика, или хвоста. Они развиваются из специальных клеток в тонких извитых семенных канальцах. Созревающие сперматозоиды (т.н. сперматоциты) перемещаются из этих канальцев в более крупные протоки, впадающие в спиральные трубочки (выносящие, или экскреторные, канальцы). Из них сперматоциты попадают в эпидидимис, где завершается их превращение в сперматозоиды. Эпидидимис содержит проток, открывающийся в семявыносящий проток яичка, а тот, соединяясь с семенным пузырьком, образует эякуляторный (семявыбрасывающий) проток предстательной железы. В момент оргазма сперматозоиды вместе с жидкостью, вырабатываемой клетками предстательной железы, семявыносящего протока, семенного пузырька и слизистых желез, выбрасываются из семенного пузырька в эякуляторный проток и далее в мочеиспускательный канал полового члена. В норме объем эякулята (семени) равен 2,5–3 мл, причем в каждом миллилитре содержится более 100 млн. сперматозоидов.

Оплодотворение. Попав во влагалище, сперматозоиды с помощью движений хвоста, а также благодаря сокращению стенок влагалища перемещаются примерно за 6 часов в маточные трубы. Хаотическое движение миллионов сперматозоидов в трубах создает возможность их контакта с яйцеклеткой, и если один из них проникает в нее, ядра двух клеток сливаются и оплодотворение завершается.

Бесплодие

Бесплодие, или неспособность к репродукции, может быть связано со многими причинами. Лишь в редких случаях оно обусловлено отсутствием яйцеклеток или сперматозоидов.

Женское бесплодие. Способность женщины к зачатию непосредственно связана с возрастом, общим состоянием здоровья, стадией менструального цикла, а также с психологическим настроем и отсутствием нервного напряжения. Физиологические причины бесплодия у женщин включают отсутствие овуляции, неготовность эндометрия матки, инфекции половых путей, сужение или непроходимость маточных труб, а также врожденные аномалии репродуктивных органов. К бесплодию могут приводить и другие патологические состояния, если их не лечить, в том числе различные хронические заболевания, нарушения питания, анемия и эндокринные расстройства.

Диагностические пробы. Выяснение причины бесплодия требует полного врачебного обследования и диагностических лабораторных анализов. Проходимость маточных труб проверяют путем их продувания. Для оценки состояния эндометрия производят его биопсию (изъятие небольшого кусочка ткани) с последующим микроскопическим исследованием. О функции органов размножения можно судить по анализам уровня гормонов в крови.

Мужское бесплодие. Если в пробе спермы содержание аномальных сперматозоидов превышает 25%, оплодотворение происходит редко. В норме через 3 часа после эякуляции достаточную подвижность сохраняют около 80% сперматозоидов, а через 24 часа лишь немногие из них обнаруживают вялые движения. Примерно 10% мужчин страдают бесплодием, обусловленным недостаточностью спермы. У таких мужчин обычно выявляется один или несколько из следующих дефектов: малое число сперматозоидов, большое количество их аномальных форм, снижение или полное отсутствие подвижности сперматозоидов, малый объем эякулята. Причиной бесплодия (стерильности) может быть воспаление яичек, вызванное эпидемическим паротитом (свинкой). Если к началу полового созревания яички все еще не опустились в мошонку, клетки, из которых образуются сперматозоиды, могут оказаться необратимо поврежденными. Оттоку семенной жидкости и перемещению сперматозоидов препятствует непроходимость семенных пузырьков. Наконец, фертильность (способность к размножению) может снижаться в результате инфекционных заболеваний или эндокринных нарушений.

Диагностические пробы. В пробах спермы определяют общее число сперматозоидов, количество нормальных форм и их подвижность, а также объем эякулята. Для микроскопического исследования ткани яичек и состояния клеток канальцев производят биопсию. О секреции гормонов можно судить, определяя их концентрацию в моче.

Психологическое (функциональное) бесплодие. На фертильность влияют и эмоциональные факторы. Считается, что состояние тревоги может сопровождаться спазмом труб, который препятствует прохождению яйцеклетки и сперматозоидов. Преодоление чувства напряжения и тревоги у женщин во многих случаях создает условия для успешного зачатия.

Лечение и исследования. В лечении бесплодия достигнут большой прогресс. Современные методы гормональной терапии позволяют стимулировать сперматогенез у мужчин и овуляцию у женщин. С помощью специальных инструментов можно и без хирургического вмешательства осматривать тазовые органы с целью диагностики, а новые микрохирургические методы дают возможность восстанавливать проходимость труб и протоков.

Оплодотворение in vitro (экстракорпоральное оплодотворение). Выдающимся событием в области борьбы с бесплодием стало рождение в 1978 первого ребенка, развившегося из яйцеклетки, оплодотворенной вне организма матери, т.е. экстракорпорально. Этим «пробирочным» ребенком была дочь Лесли и Гилберта Браунов, родившаяся в Олдеме (Великобритания). Ее рождение завершило годы исследовательской работы двух британских ученых, гинеколога П.Стептоу и физиолога Р.Эдвардса. Из-за патологии маточных труб женщина не могла забеременеть в течение 9 лет. Чтобы обойти это препятствие, яйцеклетки, взятые из ее яичника, поместили в пробирку, где их оплодотворили путем добавления спермы мужа, а затем инкубировали в специальных условиях. Когда оплодотворенные яйцеклетки начали делиться, одну из них перенесли в матку матери, где произошла имплантация и продолжилось естественное развитие зародыша. Родившийся с помощью кесарева сечения ребенок был нормальным во всех отношениях. После этого оплодотворение in vitro (буквально «в стекле») получило широкое распространение. В настоящее время подобная помощь бесплодным парам оказывается во многих клиниках различных стран и в результате появились уже тысячи «пробирочных» детей.

Замораживание эмбрионов. Недавно был предложен модифицированный способ, породивший ряд этических и юридических проблем: замораживание оплодотворенных яйцеклеток для последующего использования. Эта методика, разработанная главным образом в Австралии, позволяет женщине избежать повторных процедур по получению яйцеклеток, если первая попытка имплантации не удалось. Она дает также возможность имплантировать эмбрион в матку в подходящий момент менструального цикла женщины. Замораживание эмбриона (на самых начальных стадиях развития) с последующим его оттаиванием тоже позволяет добиться успешной беременности и родов.

Перенос яйцеклетки. В первой половине 1980-х годов был разработан еще один перспективный метод борьбы с бесплодием, получивший название переноса яйцеклетки, или оплодотворения in vivo – буквально «в живом» (организме). Этот способ предусматривает искусственное осеменение женщины, согласившейся стать донором, сперматозоидами будущего отца. Через несколько дней оплодотворенное яйцо, представляющее собой крошечный зародыш (эмбрион), осторожно вымывают из матки донора и помещают в матку будущей матери, которая вынашивает плод и рожает. В январе 1984 в США родился первый ребенок, развившийся после переноса яйцеклетки.

Перенос яйцеклетки – нехирургическая манипуляция; ее можно проводить в кабинете врача без анестезии. Этот способ может помочь женщинам, у которых не вырабатываются яйцеклетки или имеются генетические нарушения. Его можно использовать также при непроходимости маточных труб, если женщина не хочет подвергаться повторным процедурам, часто требующимся при оплодотворении in vitro. Однако ребенок, родившийся таким образом, не наследует гены выносившей его матери.

Вопрос №39

Бесплодие — в биологии — потеря растениями и животными способности размножаться половым путем.

Бесплодие — в медицине — неспособность лица детородного возраста к воспроизводству потомства.

Женское бесплодие:

Первичное бесплодие – нарушение механического оплодотворения.

Вторичное бесплодие – воспаление маточной трубы

Причинами женского бесплодия могут быть:

1) Непроходимость или отсутствие маточных или фаллопиевых труб, в которые яйцеклетка попадает после овуляции и в которых встречается со сперматозоидами. В дистальных отделах маточных труб происходит встреча и слияние сперматозоида с яйцеклеткой, то есть происходит оплодотворение, в результате которого образуется эмбрион. Эмбрион движется по трубе в полость матки благодаря сокращениям мышечной стенки трубы (перистальтике) и ресничкам (эпителий, выстилающий трубу изнутри), которые "гонят" эмбрион в матку. Непроходимость маточных труб, как правило, является результатом спаечного (слипчивого) процесса, к которому приводит воспаление труб (сальпингит). Иногда это результат стерилизации женщины (перевязки или пересечения маточных труб). Отсутствие маточных труб наблюдается после хирургического удаления трубы, например, в связи с внематочной (трубной) беременностью или гнойным процессом в ней (пиосальпинкс).

2) Спаечный процесс в малом тазу (перитонеальный фактор бесплодия) является следствием операций, воспалительного процесса, эндометриоза. Спайки могут окутывать яичник или располагаться между трубой и яичником, препятствуя попаданию яйцеклетки в трубу. При сочетании трубного и перитонеального фактора говорят о трубно-перитонеальном бесплодии.

3) Эндокринные (гормональные) нарушения — могут быть следствием патологии яичников (их истощения, синдрома поликистозных яичников и др.) и других эндокринных (гипоталамуса, гипофиза, надпочечников, щитовидной железы) и неэндокринных органов (печени, почек и др). К эндокринному бесплодию могут приводить нарушения обменных процессов, психический стресс и пр. Чем бы ни было вызвано эндокринное бесплодие, его ключевым моментом всегда является поломка механизма овуляции (ановуляция).

4) Патология или отсутствие матки — органа, в котором происходит имплантация эмбриона и вынашивание плода. Патология матки может быть врожденной (внутриматочная перегородка, двурогая матка, удвоение матки и др.) и приобретенной (удаление или рубцы на матке после операций, миома матки, эндометрит, аденомиоз, полипоз, гиперплазия эндометрия и др.).

5) Эндометриоз, который выражается в разрастании слизистой матки (эндометрия) за ее пределами. Между очагами эндометриоза возникают спайки, которые являются причиной трубно-перитонеального бесплодия.

6) Иммунологическое бесплодие — связано с наличием у женщины антител к сперматозоидам (антиспермальных антител).

7) Хромосомная патология может приводить к стерильности женщины.

8) Психологическое бесплодие рассматривается как результат осознанного или неосознаваемого нежелания женщины иметь ребенка. Иногда это страх перед беременностью и родами, иногда нежелание иметь ребенка от данного мужчины, иногда сопротивление изменениям внешности, к которым может привести беременность, и т.д.

Мужское бесплодие

Мужское бесплодие - это неспособность мужчины оплодотворить женщину.

Причиной мужского бесплодия могут быть:

1) Эякуляторные расстройства, в том числе отсутствие эякулята, ретроградная эякуляция, которая возникает вследствие нарушенной иннервации моче-половых органов, другие.

2) Сексуальные расстройства (эякуляторная дисфункция)

3) Анатомические изменения в строении половых органов мужчины (гипоспадия - когда наружное отверстие мочеиспускательного канала открывается не в головке полового члена, а у корня мошонки, в результате чего сперма не попадает во влагалище женщины. Другим вариантом анатомического бесплодия является непроходимость или врожденное отсутствие семявыносящих протоков. Непроходимость чаще всего связана с воспалительным процессом в мужском половом тракте, иногда является результатом скопления густого секрета (при генетическом заболевании муковисцидоз или фиброкистоз) или следствием оперативного лечения, например пересечения семенных канальцев с целью мужской контрацепции.

4) Эндокринные расстройства (гипер- и гипогонадотропный гипогонадизм, гиперпролактинемия, другие) могут приводить к нарушениям сперматогенеза. Для диагностики этой причины бесплодия необходимо определение гормонов: пролактина, тестостерона, ФСГ, ЛГ.

5) Повреждение сперматогенного эпителия, например, в результате облучения, химиотерапии, воздействия токсических веществ или высоких температур, инфекции, травмы мошонки, водянки яичек и т.д. В результате действия всех этих факторов в яичках снижается или прекращается выработка сперматозоидов. Это может быть обратимы и необратимый процесс.

6) Генетические, хромосомные нарушения, в результате которых сперматогенез не происходит.

7) Воспалительный процесс, включая заболевания, передающиеся половым путем.

8) Иммунологический фактор, когда наблюдается образование аутоиммунных антител против сперматозоидов.

Причины многоплодия

Множественная спонтанная овуляция. Обычно в каждом цикле в яичниках женщины созревает по одной яйцеклетке. При этом яичники работают поочередно. Под влиянием самых разнообразных факторов может происходить созревание нескольких яйцеклеток - в одном или обоих яичниках. Если женщина имеет нескольких половых партнеров, возможно оплодотворение яйцеклеток спермой разных мужчин, соответственно, в такой ситуации близнецы могут иметь разных отцов.

Стимулированная беременность. С развитием медицины все большему количеству бесплодных супружеских пар врачи могут помочь стать родителями. В циклах стимуляции овуляции назначаются препараты, которые часто приводят к одновременному созреванию в яичниках более одной яйцеклетки.

Экстракорпоральное оплодотворение. В программу ЭКО изначально заложена стимуляция суперовуляции. То есть при этом всегда получают несколько, а иногда несколько десятков созревших яйцеклеток. После их оплодотворения «в пробирке» в полость матки подсаживают 2 - б плодных яиц. Иногда «приживается» только одно из них, но нередки случаи, когда имплантируются все подсаженные малыши.

Наследственная предрасположенность, как было уже сказано выше. В последнее время учеными выявлены гены, отвечающие за развитие многоплодных беременностей. Поэтому если в Вашей семье есть случаи рождения близнецов, Ваши шансы зачать двойню и даже тройню многократно повышаются.

Пороки развития матки. При удвоении матки, наличии внутриматочной перегородки риск рождения близнецов увеличивается.

Возраст матери более 35 лет. Под влиянием возрастных изменений гормонального фона повышается вероятность множественной спонтанной овуляции и, соответственно, возрастает риск развития многоплодной беременности.

Двойни 1-1,2%:

1. Монозиготные

2. Дизиготные

Тройни 1/10000 родов

Четверни 1/100000 родов

Пятерни 1/1000000 родов

Вопрос №40

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов. Основоположник Г. Мендель.

Генетика изучает два неразрывных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Слово «генетика» придумал У. Бэтсон (1906), он же определил новую науку как физиологию наследственности и изменчивости.

Диалектическое единство этих двух свойств обнаруживается на всех уровнях организации живых систем. Изменчивость — это разнообразие. О разнообразии живого можно судить по данным систематики. Например, известно 286 тыс. видов цветковых растений, 100 тыс. видов грибов, 1 —1,5 млн. видов насекомых и т.д. При этом каждый вид характеризуется чертами, воспроизводящимися из поколения в поколение, что демонстрирует свойство наследственности.

Свойства наследственности и изменчивости также прослеживаются в пределах отдельных видов. Легче всего это можно видеть на примере человека. Разнообразие людей практически по любым признакам не требует доказательства. Варьирует морфология: цвет глаз, волос, форма ушей, конечностей. Различаются темпераменты, способности к разнообразной деятельности. Неодинаковы обмен веществ, восприимчивость к различным болезням и т. д. В то же время каждый человек знает те черты, которыми он напоминает своих братьев и сестер, родителей, дедушек и бабушек, а также более отдаленных предков.

Почему люди разнообразны? Почему люди похожи друг на друга: как представители одного вида или как родственники?

Ответ на оба вопроса дает генетика, и ответ на них одинаков: потому что каждый человек получил наследственные задатки — гены от своих родителей. Именно благодаря механизму наследования каждый индивидуум имеет черты сходства с предками. Именно потому, что каждый человек появляется в результате слияния гамет и перекомбинации генов в длительном ряду поколений, дети никогда не повторяют своих родителей. Вообще невозможно найти двух идентичных людей. Чрезвычайно похожи только однояйцевые близнецы и то лишь потому, что появляются в результате вегетативного размножения — деления одной и той же оплодотворенной яйцеклетки. При этом следует отметить, что однояйцевые близнецы чрезвычайно похожи только тогда, когда они живут в одинаковых условиях. Если же они выросли в разных условиях, то их легко различить, несмотря на то, что они обладают идентичным набором генов. Следовательно, признаки организма формируются на основе наследственных задатков и под влиянием окружающей среды. Механизм наследственной передачи признаков, а точнее их задатков — генов, в настоящее время хорошо изучен. Этим мы обязаны прежде всего чешскому ученому Г.Менделю, который в 1865 г. сформулировал законы наследования дискретных факторов, или генов, как их теперь называют.

Задачи генетики:

1. изучение материальных носителей наследственности на всех уровнях их организации (генном, хромосомном, геномном).
2. изучение структуры и функции генов.
3. изучение закономерностей наследования генетически детерминированных признаков.
4. изучение причин и закономерностей изменчивости.
5. изучение действия генов в онтогенезе и филогенезе.
6. изучение генетики популяций.
7. разработка методов селекции растений, животных и микроорганизмов.
8. решение задач генетики человека и медицинской генетики.

Вопрос №41

Гибридологический метод представляет собой специфический метод генетики. Он в значительной степени совпадает с методом генетического анализа, однако не исчерпывает его, поскольку в генетическом анализе гибридологический метод часто сочетается с методами получения мутаций. Метод гибридологического анализа, заключающийся в гибридизации и последующем учете расщеплений, в законченной форме был предложен Г. Менделем. Им были сформулированы непреложные правила, которым следуют все генетики:

1. Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.

2. Скрещиваемые организмы должны четко различаться по отдельным признакам.

3. Изучаемые признаки должны быть константны, т. е. воспроизводиться из поколения в поколение при скрещивании в пределах линии (родительской формы).

4. Необходимы характеристика и количественный учет всех классов расщепления, если оно наблюдается у гибридов первого и последующих поколений.. Со времен Менделя генетический анализ обогатился целым рядом методов. В частности, методы получения мутаций позволяют создавать исходную гетерогенность для последующего применения гибридологического анализа. Метод отдаленной гибридизации позволяет выяснять степень эволюционного родства между видами и родами. При этом большое значение имеет цитологиче­кий метод. В последние годы широкое распространение получили методы гибридизации соматических клеток животных и растений. Математический метод. Само рождение генетики как точной науки стало возможным благодаря использованию математического метода в анализе биологических явлений. Г. Мендель применил количественный подход к изучению результатов скрещиваний, а также, что не менее важно, к построению гипотез, объясняющих полученные результаты. С тех пор сравнение количественных данной частью генетического анализа. Для этого используют методы вариационной статистики. Математический метод незаменим при изучении изменчивости, особенно не наследстве иной, или модификационной.

Цитологический метод используется для изучения клетки как основной единицы живой материи. Исследование строения хромосом вместе с гибридологическим анализом лежит-в основе цитологического метода. В свое время изучение параллелизма в поведении хромосом и наследовании признаков заложило основу формирования хромосомной теории наследственности.

Генетика активно использует и методы других смежных наук. Методы химии и биохимии применяются для более детальной характеристики наследуемых признаков обмена веществ, для изучения свойств молекул белков и нуклеиновых кислот. Для этих же целей служат методы иммунологии и иммунохимии, позволяющие идентифицировать весьма специфично даже мизерные количества тех или иных генных продуктов, прежде всего белков.

Генетика широко использует методы физики: оптические, седиментационные, методы меченых атомов для маркирования и идентификации различных классов макромолекул. Наиболее широко физические, химические и физико-химические методы применяются в молекулярной генетики и генной инженерии.

Генетики, работающие с различными объектами, не могут обойтись и без методов медицины, зоологии, ботаники, микробиологии и других дисциплин. В то же время все большая связь с эволюционной теорией повышает значение для генетики сравнительного метода.

К биохимическим методам изучения клеток относятся: цитохимические методы, авторадиография.

Выделение и разделение компонентов клетки. Для изучения химического состава компонентов клетки необходимо произвести разделение этих компонентов. Первоначально производится грубое измельчение образцов, например, ножницами. Затем производится разрушение клеток, например, в шаровых мельницах или растиранием в ступке с кварцевым песком. Для более полного разрушения клеток используют специальные приборы – гомогенизаторы. Для сохранения первоначального строения внутриклеточных структур все операции производят на холоду (от 0 до +4 ^ОС) в растворе сахарозы (обычно 0,25 М).

Для выделения изолированных клеточных структур используют центрифугирование при ускорении от 600g до 10000g и более. При этом удается выделить следующие фракции (начиная от дна центрифужной пробирки): ядра, митохондрии, крупные фрагменты мембран, лизосомы, водорастворимые компоненты. Каждый из компонентов содержит собственные специфические вещества (биохимические маркёры), например, фрагменты плазмалеммы содержат натрий-калиевый переносчик (Na,К–АТФазу), лизосомы содержат гидролитические ферменты, пероксисомы содержат каталазу и т.д.

Цитохимические методы. Для изучения химического состава центрифужных фракций применяются цитохимические методы микрохимического и ультрахимического анализа. Например, ксантопротеиновая реакция указывает на наличие в составе белков тирозина, фенилаланина, триптофана. Специфичность ферментов выявляется их взаимодействием с субстратом. Например, разложение пероксида водорода указывает на наличие каталазы.

 

К цитохимическим методам близок метод меченых атомов (метод авторадиографии). Этот метод основан на введении в клетки радиоактивных изотопов: трития ³Н, углерода ¹⁴С, серы ³⁵S, фосфора ³²Р, йода ¹³¹I и других. Через определенные промежутки времени из обработанных образцов готовятся препараты. На поверхность этих препаратов наносится тонкий слой фотоэмульсии, содержащей галогениды серебра. При наличии в определенных участках клетки радиоактивного изотопа на фотоэмульсии появляется засветка. По локализации засветок выявляют те участки клеток, в которых наиболее активно протекают определенные биохимические реакции. Например, если в состав тимидина включить тритий, то можно проследить репликацию ДНК.

Вопрос №42

ПРАВИЛО ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ

В опытах Менделя при скрещивании сорта гороха, имеющего желтые семена, с растением, имеющим зеленые семена, асе потомство оказалось с желтыми семенами. При этом не играло роли, какую именно окраску семян имели материнские или отцовские растения. Следовательно, оба родителя в одинаковой мере способны передать свои признаки потом­ству.

Аналогичные результаты обнаружились и в других опытах, в которых во внимание принимались иные признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветами у всех гибридов оказались исключительно пурпурные лепестки цветов и т. д.

Обнаруженная закономерность получила название правила единообразия гибридов первого поколения. Признак, который проявляется в первом поколении, получил название доминантного, не проявляющийся, подавленный признак — рецессивного.

«Задатки» признаков (по современной терминологии— гены) Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к аллельной парс, принято обозначать одной и той же буквой, но ген доминантного признака — прописной, а рецессивного—такой же буквой строчной. Исходя из сказанного, ген пурпурной окраски цветов следует обозначать, например, как «А», ген белой окраски цветов — как «а», ген желтой окраски семян— как «В», а ген зеленой окраски семян — как «b» и т. д.

Вспомним, что каждая клетка тела имеет диплоидный набор хромо­сом. Все хромосомы парны, аллельные же гены находятся в гомологич­ных хромосомах. Следовательно, в зиготе всегда налицо два аллельных гена и генотипического формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.

Если какая-либо пара аллелей представлена двумя доминантными или двумя рецессивными генами, такой организм называется гомозигот ным. Если в одной и той же аллели один ген доминантный, а другой — рецессивный, такой организм носит название гетерозиготного

Гомозиготную доминантную особь следует записать, например как АА рецессивную — аа, гетерозиготную — Аа. Опыты показали, что рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии а доминантный—как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии

Гены расположены в хромосомах. Следовательно, например растение с пурпурной окраской цветов в какой-то паре гомологичных хромосом несет пару аллелей пурпурной окраски. В результате мейоза гомологичные хромосомы (а с ними аллельные гены) расходятся в различные гаметы.

Но так как у гомозиготы оба аллельных гена одинаковы, все гаметы несут этот ген. Те же рассуждения применимы и к растению с белой окраской цветов, и в равной мере к любым другим организмам, гомозиготным по какому-нибудь признаку. Следовательно, гомозиготная особь дает один сорт гамет. Опыты по скрещиванию предложено записывать в виде схем, Условие умножения (X), генотипическуго формулу материнской особи записывают первой, а отцовскую — второй. В первой строке выписывают генотипические формулы родителей, во второй — их гаметы, в третьей — генотипы первого поколения и т.д.

Опыт по скрещиванию гомозиготного гороха с пурпурными цветами и гороха с белыми цветами можно записать так:

Р АА X аа

гаметы А,А а,а

р! Аа, Аа, Аа,Аа

Учитывая, что у гомозиготных особей все гаметы однородны, схему можно записать проще:

Р ААХаа

гаметы А а

Р, Аа 100%

Так как у первого родителя только один сорт гамет (А) и у второго родителя также только один сорт гамет (а), возможно лишь одно сочетание — Аа. Все гибриды первого поколения оказываются однородными:

доминантными гетерозиготами.

Следовательно, первое правило Менделя, или правило единообразия первого гибридного поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Для записи скрещиваний нередко применяют специальные решетки, которые предложены английским генетиком Пеннетом и названы по его имени решетками Пеннета. Ими удобно пользоваться при анализе более сложных скрещиваний, чем моногибридное. Принцип построения решетки таков; вверху по горизонтальной линии выписывают гаметы материнской особи, слева по вертикали — гаметы отцовской особи, в местах же пересечений — вероятные генотипы потомков, а именно:

ПРАВИЛО РАСЩЕПЛЕНИЯ

При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. возникает расщепление, которое происходит в определенных числовых соотношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветами и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывалась окраска семян, из 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а из 7324 семян, в отношении которых учитывался другой признак, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых.

Обобщая фактический материал, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении происходит расщепление признаков в определенных числовых отношениях, а именно: 75% особей несут доминантные при знаки, а 25% — рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя, или правила расщепления.

Согласно второму правилу Менделя, используя современные термины, можно заключить, что: 1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга; 2) при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантным и рецессивным геном; 3) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные гены, свободно комбинируются.

При скрещивании двух гстерозигот (Аа), у каждой из которых образуется два сорта гамет: половина с доминантным геном (А), половина с рецессивным геном (а), следует ожидать четыре возможные комбинации зигот. Яйцеклетка с геном А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с геном А, так и сперматозоидом с геном а; точно так же яйцеклетка с геном а может быть оплодотворена сперматозоидами тех же двух типов либо с геном А, либо с: геном а. Получаются четыре группы зигот, а именно: АА, Аа, Аа, аа.

По внешнему облику (фенотипу) особи АА и Аа не отличимы, поэтому расщепление получается в отношении 3: 1.

Однако по генотипу отношение остается 1 АА: 2 Аа: 1 аа. Понятно, что если в дальнейшем от каждой группы особей второго поколения получать потомство лишь при самоопылении, то первая (АА) и последняя (аа) группы, являющиеся гомозиготными, будут давать только однообразное потомство без расщепления, а гетерозиготные формы будут продолжать расщепляться и дальше.

Таким образом, второе правило Менделя следует сформулировать так: при скрещивании двух гетерозиготных особей (т. е. гибридов), отличающихся одной парой альтернативных признаков, в потомстве происходит расщепление е отношении 3:1 по фенотипу и 1: 2:1 по генотипу.

Нужно иметь в виду, что при анализе расщепления гибридов фактические числа, полученные из опыта, не всегда соответствуют ожидаемым. Ведь генетические соотношения выражают лишь вероятность появления у потомства определенного признака, а именно вероятность, что при моногибридном скрещивании во втором поколении должно быть 3А особей с доминантными признаками и с рецессивными. Однако при малом числе потомков фактические числа могут сильно уклоняться от ожидаемых. Но, как следует из теории вероятности, чем больше фактический материал, тем он точнее выражает истинные отношения.

ГИПОТЕЗА «ЧИСТОТЫ* ГАМЕТ

Аллельдые_ гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг" друга. Феномен несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гибридного организма вошел в науку под названием гипотезы «чистоты» гамет. Основано это явление на механизме мейоза. Особь, гетерозиготная по какому-либо признаку, несет в ядрах соматических клеток в одной из гомологичных хромосом доминантный ген, а в другой — рецессивный. В результате мейоза в каждой гамете оказывается лишь одна из гомологичных хромосом, а следовательно, с каким-то одним из аллельных генов: либо доминантным, либо рецес­сивным. Естественно, что гетерозиготная особь образует два сорта гамет, причем и тех, и других поровну.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

О генотипе организма, проявляющего рецессивный признак, можно судить по его фенотипу. Ведь если этот организм был бы гетерозиготным, то у него должен появиться доминантный признак. Следовательно, если проявляется рецессивный признак, организм обязательно должен быть гомозиготным по рецессивному гену. Поясним примером. Из опыта известно, что у кроликов черная окраска (ген А) доминирует над белой (а). Если кролик имеет белую окраску, то естественно, что хотя бы один из аллельных генов той же пары, которая кодирует окраску шерсти, должен быть а. Другой же ген этой пары не может быть А, ибо в таком случае кролик был бы черным. Следовательно, и второй ген в этой паре— а, т. е. генотип белого кролика в отношении окраски — аа.

Другое дело — особи, несущие доминантные признаки. Гомозиготная и гетерозиготная особи, несущие доминантные признаки, по фенотипу неотличимы. Например, если кролик имеет черную окраску, то по фенотипу невозможно определить его генотип. Он может быть как гомозиготным, так и гетерозиготным. Для определения генотипа ставят анализирующее скрещивание и узнают генотип интересующей особи по потомству. Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна. Сказанное поясним схемами:

Как видно из схемы, при анализирующем скрещивании потомство гетерозиготной особи дает расщепление в отношении 1: 1.

Определение генотипов имеет большое значение при селекционной работе в животноводстве и растениеводстве.

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

В своих опытах Мендель имел дело с примерами полного доминирования, поэтому гетерозиготные особи в его опытах оказались не отличимы от доминантных гомозигот. Но в природе наряду с полным доминирова­нием часто бывает неполное доминирование. Так, у душистого горошка известны две расы: с красными и белыми цветами. Гибриды, полученные от скрещивания этих рас, имеют промежуточную розовую окраску. Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению и по генотипу, т. е. происходит в отношении 1 красный: 2 розовых: 1 бе­лый (см. таблицу I на вклейке, рис. Б).

У андалузских кур бывает черная и белая окраска перьев, а их гибриды имеют голубую окраску. При скрещивании крупного рогатого скота красной масти с белыми животными гибриды получаются чалой масти, т. е. у них часть волос белых, а часть красных, перемешанных более или менее равномерно.

Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственны^аномалии и болезни человека. Так, например, наследуется ерповидноклеточная анемия "(о "ней подробнее будет сказано ниже) и атаксия Фредрейха, характеризуемая прогрессирующей потерей координации произвольных движений.

ОТКЛОНЕНИЯ ОТ ОЖИДАЕМОГО РАСЩЕПЛЕНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С ЛЕТАЛЬНЫМИ ГЕНАМИ

В ряде случаев расщепление во втором поколении отличается от ожидаемого в связи с тем, что зиготы, содержащие определенные генотипы, оказываются нежизнеспособными. Так, при скрещивании желтых мышей с черными в потомстве появляются желтые и черные индивиды в отношении 1:1. При скрещивании черных между собой все потомство только черное, а при скрещивании желтых в первом поколении отмечается расщепление в отношении 2 желтые: 1 черная. Такое странное наследование желтой окраски объясняется тем, что она обусловлена доминантным геном, но проявляющим себя только в гетерозиготном состоянии. Все гомозиготные доминантные особи погибают еще в эмбриональном состоянии. Если обозначить ген желтой окраски через А, то ген черной окраски будет а. В таком случае скрещивание двух желтых мышей следует записать так:

Р Аа X Аа

гаметы А, а А, а

Р, АА: Аа.Аа: аа

гибнут: желтые: черные

Упомянутые выше скрещивания желтых и черный мышей происходят по типу анализирующего скрещивания, поэтому и получается расщепление 1: 1.

Этот же тип наследования характерен для серых каракульских овец, у которых при скрещивании наблюдается расщепление в отношении 2:1. Оказалось, что ягнята, гомозиготные по доминантному гену серой окраски, гибнут из-за недоразвития пищеварительной системы. Не исключена возможность существования аналогичных генов и у человека.

Вопрос №43

Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль н имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих разделах уже были даны цитологические объяснения закономерностей наследования, открытых Менделем.,

Новые доказательства роли хромосом в передаче наследственной информации были получены в результате обнаружения как хромосомного определения пола, так и групп сцепленного наследования признаков, соответствующих числу хромосом, наконец, благодаря построению генетических карт хромосом.

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные и углубленные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения ее следующие.

1. Гены находятся в хромосомах; каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов; число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус); гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.

4. Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорциональ­но числу кроссинговера между ними.

Вопрос №44

ХРОМОСОМНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

-Одним из первых и веских доказательств роли хромосом в явлениях наследственности явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак.

Известно, что хромосомы, составляющие одну гомологичную пару, со­вершенно подобны друг другу, но это справедливо лишь в отношении •аутосом. Половые хромосомы или гетерохромосомы могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма Большую из хромосом этой пары принято называть X (икс)-хромосомой, меньшую-—У (игрек)-хромосомой. У некоторых животных У-хромосома может отсутствовать.

У всех млекопитающих, в том числе и у человека, у дрозофилы и у многих других видов животных, женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромосомы, а мужские — X и У-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы, и в этом отношении все одинаковы. Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие У-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:

1. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом тоже с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две Х-хромосомы; из такой зиготы развивается женская особь.

2. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом, несущим У-хромосому, В зиготе оказывается сочетание Х- и V-хромосомы; из такой зиготы развивается мужской организм.

Таким образом, сочетание половых хромосом в зиготе, а следовательно, и развитие пола у человека, млекопитающих и дрозофилы зависит •от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо. Схема наследования пола

Ж XX X М ХУ

гаметы X Х,У

зиготы XX, XV

Отношение числа особей женского пола (XX) к числу особей мужского •пола (XV), как 1: 1.

Сперматозоидов с Х-хромосомой и с У-хромосомой примерно одинаковое число, поэтому особей обоего пола рождается приблизительно поровну.

Аналогичным образом определяется пол у ряда насекомых, у которых женский пол имеет также две половые хромосомы (патогенетическая •формула женского пола XX), а мужской — только одну половую хромосому (цитогенетическая формула ХО). В таком случае, как н в предыдущем, все яйцевые клетки однотипны, с Х-хромосомой, а сперматозоиды двух типов:

1) с Х-хромосомой,

2) без половой хромосомы,

У птиц, бабочек, ручейников н некоторых других животных женские "Особи имеют разные половые хромосомы, а мужские — одинаковые. Так, у петуха в соматических клетках содержатся две Х-хромосомы (их часто называют 2-хромосомами) и все сперматозоиды его одинаковы. Курица же наряду с Х-хромосомой несет и У-хромосому {которую здесь называют ^-хромосомой) и дает яйца двух типов («на курочек» с ^-хромо-•сомой н «на петушков» с 2-хромосомой).

Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а под с различными половыми хромосомами, образующий два типа гамет, называется гетерогаметным. У человека, млекопитающих, дрозофилы гомогаметный пол женский, гетерогаметный — мужской. У птиц и бабочек наоборот: гомогаметный — мужской, гетерогаметный — женский.

У двудомных растений также обнаружены половые хромосомы.

У пчел особи женского пола (матки и рабочие) развиваются из оплодотворенных яиц, т. е. имеющих диплоидный набор хромосом, а особи мужского пола (трутни) — из неоплодотворенных, т. е. имеющих гаплоидный набор. В соматических клетках трутней восстанавливается диплоидный набор хромосом.

В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственными факторами, но у ряда организмов реализация этих наследственных факторов зависит от условий среды. Например, у червя бонеллин самка имеет величину сливы с длинным (до 1 м) хоботом, самцы же микроскопических размеров. Самцы ведут паразитический образ жизни на теле самки. Из яйца бонеллии развиваются личинки, которые с одинаковым успехом могут стать как самцами, так и самками. Если личинка сядет на хобот к самке, то под действием каких-то гормонов, выделяемых самкой, она превращается в самца, но если личинке не встретит­ся взрослая самка, она сама превратится в самку.

У некоторых рыб внешние факторы также оказывают заметное влияние на определение пола.

Вопрос №45

Признаки, наследуемые через половые (X и Y) хромосомы, получили название сцепленных с полом.

У человека известно немного морфологических признаков, наследуемых через У-хромосому. К их числу относится, например, волосатость ушей. Наоборот, через Х-хромосому у человека и животных наследуются многие признаки. Признаки, наследуемые через У-хромосому, проявляются только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому могут проявляться как у одного, так и у другого пола.

Поскольку у особей мужского иола только одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в Х-хромосоме, и рецессивные гены у нее проявляются только в гомозиготном состоянии.

Когда записывают схему передачи признаков, сцепленных с полом, то в генетических формулах наряду с символами генов записывают и половые хромосомы. Примером генов, сцепленных с полом, у дрозофилы могут служить гены окраски глаз. Ген нормальных темно-красных глаз (IV) доминирует над геном белых глаз. При скрещивании гомозиготной красноглазой самки (Х^Х"^) с белоглазым самцом (Х'У) все потомство оказывается красноглазым. Однако при скрещивании белоглазой самки с красноглазым самцом в потомстве красноглазыми будут •только самки, а самцы окажутся белоглазыми. Происходит, как говорят, наследование крест на крест: признак передается от отца дочерям, от матери —сыновьям.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеп-ленно с полом. К ним относится, например, гемофилия {медленная свертываемость крови, обусловливающая повышенную кровоточивость).

Ген, контролирующий свертываемость крови, и его аллель — ген гемофилии (b) — находятся в Х-хромосоме. Ген Н доминантен, ген b рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (ХНХЬ), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома, следовательно, если у него в Х-хромосоме находится ген нормальной свертываемости крови (Н), то он и проявляется. Если же Х-хромосома мужчины имеет ген гемофилии (b), то мужчина страдает, гемофилией У-хромосома не имеет противостоящего аллельного гена, определяющего нормальное свертывание крови. Наследование гемофилии можно изобразить в виде следующих схем.

1, Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (ХНХН), отец страдает гемофилией (Х^У).

Все дети фенотипнчески здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии.

2. Мать — носитель гена гемофилии? отец здоров (ХНУ):

В этом случае все дочери фенотипически здоровы, хотя половина из них несет ген b; среди сыновей половина страдает гемофилией.

Естественно, что рецессивный ген гемофилии в гетерозиготном состоянии может находиться у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявится у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек недостаточно различает цвета, чаще всего красный и зеленый. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме, аллельный ему ген дальтонизма рецессивен. Отсюда понятно, почему дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчины только одна Х-хромосома, и если в ней находится рецессивный ген дальтонизма, он обязательно проявляется. У женщины две Х-хромосомы, она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но только в последнем случае она будет страдать дальтонизмом.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ И КРОССИНГОВЕР

Во всех примерах скрещивания, которые приводились выше, имело место независимое комбинирование генов, относящихся к различным аллельным парам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами гены локализованы в различных парах хромосом. Однако число генов значительно превосходит число хромосом, следовательно, в каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Нетрудно догадаться, что у каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом, т. е. у мухи-дрозофилы их 4, у гороха — 7, у кукурузы — 10, у томата — 12 и т. д.

Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных хромосомах (относятся к различным группам сцепления).

Однако оказалось, что гену, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом, гомологичные хромосомы обмениваются частями. Этот процесс получил название кроссинговера, или перекреста, Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромо­сомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между нини следует ожидать перекрест и обмен участками. •

У дрозофилы гены длины крыльев (нормальные Y и короткие y) и ок­раски тела (серой В и черной Ь) локализованы в одной паре гомологич­ных хромосом, т. е. относятся к одной группе сцепления. Если муху, имеющую оба рецессивных гена (bbуу), скрестить с гомозиготной доминантной (ВВУУ), то в первом поколении все потомство окажется доминантным гетерозиготным (ВЬУу). Здесь еще нет никакого отличия от обычного дигибридного скрещивания. Чтобы узнать, какие гаметы образует особь первого поколения, следует провести анализирующее скрещивание: скрестить гибридную самку с самцом, рецессивным по обоим генам (т. е. черным короткокрылым).

Если два гена, относящихся к различным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у дигетерозиготы следует ожидать образования четырех сортов гамет: 25% гамет ВУ, 25% Ву, 25% ЬУ и 25% ьу. В таком случае при анализирующем скрещивании должно получиться и четыре типа потомков: серые длиннокрылые, серые короткокрылые, черные длиннокрылые и черные короткокрылые, причем всех поровну.

Однако такого расщепления в нашем примере не будет: гены В и V находятся в одной группе сцепления и оба доминантных гена локализованы в одной хромосоме, а оба рецессивных — в другой гомологичной хромосоме, поэтому гены В и V независимо друг от друга комбинироваться не могут. При абсолютном сцеплении обоих генов следует ожидать только два сорта гамет: 50% ВУ и 50% Ьу, а при анализирующем скрещивании — половину мух серых длиннокрылых и половину — черных короткокрылых. Но в данном случае и этого не произошло.

Фактически гибридная самка в анализирующем скрещивании дает таких потомков:

Преобладание серых длиннокрылых и черных короткокрылых мух указывает на то, что гены ВУ и Ьу действительно сцеплены. Особи с таким фенотипом образуются из гамет, где эти хромосомы не подвергались перекресту. Но, с другой стороны, появление серых короткокрылых и черных длиннокрылых говорит о том, что в известном числе случаев происходит разрыв сцепления между генами В и Y и генами Ь и v, это результат обмена частями хромосом.

Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста в процессе эволюции отбор идет не по целым группам сцепления, а по отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с полезными и вредные признаки. В результате перекреста полезные для организма гены могут быть отделены от вредных и, следовательно, возникнут более выгодные для существования вида генные комбинаций.