Свойства модификационной изменчивости

1) ненаследуемость;

2) обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их;

3) изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа;

4) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки);

5) соответствие изменений действию фактора среды;

6) зависимость пределов изменчивости от генотипа;

7) статистическая закономерность вариационных рядов;

8) затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.

Норма реакции. Изменчивость не беспредельна. Генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции.

Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды.

Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови).

Морфоз — ненаследственное изменение фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Морфозы имеют неадаптивный и часто необратимый характер. Часто это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается патология и может наблюдаться даже гибель организма.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации.

В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).

При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример - приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Вопрос. Мутационная изменчивость

Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

Мутант — организм, у которого произошла мутация.

Положения мутационной теории:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
4. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
6. Мутации проявляются по разному и могут быть полезными и вредными.
7. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
8. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей.
9. Мутации дают начало возникновению новых видов.

Классификация мутаций

1) по характеру изменения генома (генные, геномные и хромосомные);

2) по проявлению в гетерозиготе (доминантные и рецессивные);

3) по уклонению от нормы (прямые и обратные)

4) в зависимости от причин (спонтанные и индуцированные);

5) по локализации в клетке (ядерные и цитоплазматические);

6) по отношению к возможности наследования (соматические и генеративные);

7) по фенотипическому проявлению (морфологические, физиологические, биохимические);

8) по действию на организм (полезные, вредные и нейтральные).

Генные мутации. Мутация происходит в отдельном гене, при этом изменению может подвергаться как один нуклеотид, так и несколько.

Точковая мутация – изменение только одного нуклеотида.

Причины генных мутаций

ü замена нуклеотидов

Транзиция – замена в пределах одной и той же группы азотистых оснований

(А↔Г или Т ↔Ц);

Трансверсия – замена нуклеотида из одной группы на нуклеотид из другой группы

(А ↔Т, Г ↔Ц, А ↔Ц, Г ↔Т)

Причины генных мутаций

ü вставка отдельных нуклеотидов в цепочку ДНК (инсерция);

ü потеря одного или нескольких нуклеотидов (делеция);

ü поворот на 180⁰ нуклеотидов в пределах гена (инверсия);

ü перенос нуклеотида из первого места в другое в пределах того же гена (транспозиция).

Результат генных мутаций:

1. Миссенс мутации – возникают на основе замены одного нуклеотида в пределах одного кодона → в процессе биосинтеза белка встраивается иная аминокислота не свойственная данной полипептидной цепочке.
2. Нонсенс мутации (бессмысленные) → образование бессмысленных кодонов или стоп-кодонов, в зависимости от того где возник такой стоп-кодон образуется новая функциональная молекула белка.
3. Сдвиг рамки считывания – возникает при появлении в гене вставок или выпадения нуклеотида → при синтезе белка в полипептидную цепочку включаются иные аминокислоты и синтезируется белок не свойственный данному организму.

Классификация генных мутаций по влиянию мутантных генов на контроль биосинтеза белка:

1) Гипоморфные – образуется биохимический продукт в количестве меньшем, чем при нормальном аллеле этого гена;

2) Гиперморфные – ведет к усилению синтеза биохимического продукта;

3) Антиморфные – образовавшийся продукт на основе мутантного гена оказывает влияние на этот ген и в результате этого уменьшается синтез биохимического продукта;

4) Неоморфные – приводят к образованию нового биохимического продукта;

5) Аморфные – биохимический продукт не образуется.

Меняют генный состав хромосом – число генов или порядок

Хромосомные мутации

Как возникают

· В результате разрывов ДНК и сшивания в новом порядке.

· Незаконный кроссинговер

Делеция — утрата внутреннего участка хромосомы;

Дефишенси – утрата коцевого участка хромосомы;

Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°;

Дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы;

Инсерция — перестановка участка;

Транспозиция – перемещение участка хромосомы в пределах одной хромосомы или между разными хромосом;

Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Порядок генов в хромосомах мыши и человека – 80 млн. лет дивергенции.

Геномные мутации

Меняют число хромосом (явление полиплоидии)

Способы образования полиплоидов

1. Митотический – при митозе, когда в одной или нескольких соматических клетках под действием каких-то факторов не образуется веретено деления, а образуются тетраплоидные клетки. Приводит к образованию тканей, отличающихся клеток по строению и функционированию. Размер участка зависит от времени возникновения. Вокруг участка находятся клетки с нормальным количеством хромосом.

II. Мейотический – происходит при микроспоро и гаметогенезе. Лежит в основе генеративных мутаций.

Основное число хромосом – наименьшее число хромосом данного вида, кратное увеличение которого дает полиплоидный ряд.

Пшеница твердая 2 n = 28

Пшеница мягкая 2 n = 42

2 n = 56

2 n = 14

Основное число – n = 7

3n – триплоиды, 4n – тетраплоиды,

5n – пентаплоиды, 6n – гексаплоиды.

 

Полиплоиды с четным числом геномов имеют нормальную плодовитость

Последствия полиплоидии

1. Изменяется характер расщепления у гибридов F₂ и в десятки раз снижает вероятность проявления рецессивных признаков.
2. Уувеличение линейных размеров организма (клевер).
3. Увеличение генеративных органов (крупность семян у гречихи, ржи).
4. Изменение продолжительности вегетационного периода (более скороспелые или позднеспелые формы).
5. Изменение химического состава получаемой продукции (сахарная свекла, черешня, вишня – увеличение сахаристости)

Единственный способ мгновенного видообразования.

Широко распространена у растений

(60% природных видов)

Триплоидия у человека и млекопитающих несовместима с жизнью

Объединение двух разных наборов хромомсом – амфидиплоид.

Объединение трех разных наборов хромомсом – амфитриплоид.

Получение рафанобрассики Карпеченко

Жизнеспособность анеуплоидов

моносомия – всегда леталь у животных (исключение – половая Х-хромосома). Выживают у дрожжей и некоторых растений.

трисомия – тоже леталь для больших хромосом. У человека выживают трисомики только по 21-ой и половым хромосомам.

нуллисомики (отсутствие обеих хромосом пары) летальны у всех диплоидных и тетраплоидных видов. Выживают у некоторых гексаплоидов (пшеница).

Моносомик - организм, в котором определенная хромосома представлена в единственном числе.

В растениеводстве моносомики используются для установления местонахождения конкретных генов.