, , . : , ; ; , 25-30 ; (23 24 ); , .
, , :
- ;
- ;
- ;
- , .
: - ( ), -, , , , -: , - . . -, - , . .
-
. - 1865 . . ( ) , ( ).
- :
- ;
- ;
- ;
- ;
- ;
- ;
- ;
- ;
- () - .
- - , - , , - .
- - 3 :
|
|
1 ;
2 ;
3 .
. , ( ). , , ; . , .
, , . . , , , , . . ( ), , , . - . , . , , , , , , , . (. anamnesis ).
. , , 1931 . . (. 1).
:
1. . () , .
2. , .
3. .
4. ( ) . (: I-1, I-2, II-2, II-4 .)
5. (), , .
6. .
- ( ). ().
. 1 ,
. . , , , , .
|
|
:
1. , () . ( ), , .
2. . :
- ;
- , ;
- ;
- , , , ;
- , .
, . , , . , , , . , , 7,11,15. , 2, 3, 6, 14 20. 30 , , , 100.
. .
, : - (), - (). : , (), , (), Y (Y) ().
-.
- (). - . : , . .
- ( , ) (. 2);
- ;
- ;
- (), (), (), ( ), , ( , ), , , , , , ( ), , , - ( ), .
. 2 .
- (). ().
- (0 , (. 3).
, .
|
|
, , . , , , .
- , (), , , , , , , (- ), ( ), - .
. 3 - .
- (). : Y .
- , , ; , ;
- , , (. 4).
. 4 .
- (Y) , - . , . , .
, , , , , ( ), ( ) .
- (). :
- (), (), () ;
- , , Y , , Y ;
- , , , ;
- ;
- , , ;
- , 50%, .
- , ;
- (. 5).
. 5 .
- - . , . , .. -, , , .. Y-. - . , , , - 1 - (I: 302800).
. 6 .
Y- () . (. 6). 100 , Y-. , , . , .
|
|
Y- 3 :
1. , - Y-. ( ) , .
2. 10 -Y- , Yp Yq. , .
3. 11 Y- , Yp Yq. , .
AZF-, : .
Y- , , de novo. , , , , .
, Y- , , , - Y- Y-.
Y- , .
() , .. , . , , . . 17 , .
.
, , , .
. , , .
. , , . . . , . (100%) (< 100%). , .
: 30%. . , . ?
: , , , .
: , ; , .
II . | 30% | |||
% | ||||
-- | , | 9/16 | 56,25 | , 16,875 |
, 39,375 | ||||
- | , | 3/16 | 18,75 | , 5,625 |
, 13,125 | ||||
- | , | 3/16 | 18,75 | , 18,75 |
, | 1/16 | 6,25 | , 6,25 |
|
|
, 30% 5,625% (18,75%×30%=5,625%). 22,55 (16,875%+5,625%=22,5%).
, . , .
:
1. .
2. . , .
3. , , , , Y, . .
4. .
5. ( 40-45 ), : , - . , , , . , ; ( ) , ( ) . , , ( ) .
- ;
- , ;
- , ( 100%);
- (♀ ♂ ;. ♀ ♂; ♀ ♂). %.
6. .4, , . . , . III-7 , . % III-3 III-9.
7. ( , , ), . , , . , , . , . , , , . .
() .
( ).
, , , . 1.
% , , , (). % , ()?
, , , ( ). , , ( , , )?.
8. . . . ( 90%), :
) , ;
) .
9. ( - , 60%, 90%) , :
) ( 90%);
) ( 60%);
) ( 60%);
) , ( 60%).
10. . - . , 70%. , :
) ;
) , ?
11. , : . , .
) ;
) , ;
) , .
12. I , , , II .
) II ;
) II ;
) I ;
) I ?
13. - 30%. - - . , :
) - ;
) - ;
) - ;
) - .
14. .
15. .
:
1. : . _______ ( ).
2. ( ).
3. . ( , .
4. ( ).
5. , . .
6. . . .
7. .
8. .
1. .
2. .
3. .
4. .
5. . .
6. .
7. . .
:
1)
2) .
. . 1956 , . . , 46 .
. 1960 , , . (1963) (1966).
, , , , , . . - .
, 2n=46, n=23. .
() (q) . . , . , .
: L ; L ; Lg . I , I , Lr , Ih - , Is .
. I 1-1,9 (), 2-4,9 (), 5 .
30 .
23 . , . . (1960) 7 , : A, B, C, D, E, F, G.
1 (1960.)
A | 0,48-0,49 | , | |
0,38-0,40 | , | ||
0,45-0,46 | , | ||
B | 4,5 | 0,24-0,30 | , |
C | 6-12 - | 0,28-0,43 | , . 7 - |
D | 13, 14, 15 | 0,15 | , , |
E | 16-18 | 0,26-0,40 | |
F | 19,20 | 0,36-0,46 | |
G | 21,22 Y - | 0,13-0,33 | . |
ISCN-1995 ( ) , , .
. , , . ; ( 12 , , , ).
:
1) ;
2) ;
3) .
. , . ( , ) 1,5 (C22H25NO6), , () . 72 . . . (3:1): 3 96% , 1 .
, .
. . , .
( ) , . , .
G- , , . 400. R-, Q-. , .
. . , 46, , 46, .
, , , , , . 2 .
2
46,,9qh+ | 9 |
46,XY,Yqh- | Y |
46, XX,22ps+ | 22 |
46,XY,21pstk | 21 |
46,XX,fra(16)(q21.3) | 21 16 |
46,XX,15pss | 15 |
46,XX,21ps+ | 21 |
, .
, , , . , 1, 9 16 .
IV (1971), . , () 47,+21 21 . , 47,Y. , . q , p . , 46,Y,1q+ 1. 47,Y+14+ - 47 , 14 .
def (), dup (), r (, ), inv () t () . . , 46,,r(18) 46 , r- 18. 46,,inv(q) 46 , - ( ). () (q) .
, . , 21- 21, 22, 13, 14 15 . , - ( -) 21- ( ), 5- ( ), 18- ( , , , , ). . 5- , - -. ( 21 ). 13 , 18 . () -. (Y), (Y, XYY .) .
. , . , , . , . - -. - . Y- .
1.
.
2.
: , , (), (, , ), , , , , , SAT-, (): , , . , , , , , ( , , , , , , , , , , , , , , , , , -.
3.
, , , .
4.
. ( ) ..
5.
( ) 3.
3.
- | - (1,2) | , | Lh - | - | ||
La | , Lp | , Lq | ||||
I |
.
6.
Is La, Ir, Ib, Ic, Ih 2.
( ) , - . , . , La1.1 27 , 27×1000, La1.1 10,5 , .
. , La1.2=26,5 . . La, , 4.
%, ; , . Is 2- 2- .
4.
, - | - | La | Ir, % | Ib | Ic | Ih, % |
I |
.
7.
.
.
8.
:
1. , , .
2. , .
3. , .
4. .
5. (, , ).
6. .
7. .
9.
44 2 ( Y). ( ) , (XX/XY).
) .
) .
10.
: 1) 47, XY,+G; 2) 46,XX,1p+; 3) 46,XY,14q-; 4) 47,XX,+14p+; 5) 46,XX,del(1)(q21); 6) 46,XY,t(2;5)(q21;q31); 7) 46,XX,r(18). : del , t , r .
11.
: 1)46,XX; 2)46,XY; 3)47,XXY; 4) 48,XXXY; 5) 45,X; 6)47,XXX; 7)48,XXXX; 8)49,XXXXX?
:
- ;
- . .