8.2. қ: ұқ қ әң ә қ ә ң ә ң ү қ.
8.3. :
8.3.1. ұқ қ әң ә қ ү
8.3.2. ң ә қ ң (OMIM)
8.3.3. әң ң , ғ.
8.4. ү: .
8.5. :
) қ ә қ ә ң ;
) құ;
) қ ү ә өң;
) ң ;
) Microsoft Power Point ғ құ ә ;
) ҒҮ .
құғ қ :
) Microsoft Power Point ғ құ;
) 10-15 ; қ ү ә қ;
) құ ә ң қ қ;
) ңғ ө.
8.6. : қ қ қғ .
8.7. ғ : ғ 100 ғ, ұ 100% ә .
8.8.Ә:
8.8.1. : . / ., , -, . : . . . . ; . . . .- .: -, 2010.
8.8.2. : / . .. . .: -, 2012.-936 .
8.8.3. Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.omim.org/
8.8.4. Human Gene Mutation Database (HGMD)
8.8.5. Human Genome Database
8.9. қ ұқ:
8.9.1. ң ә қ ң ң
Ү ү ө:
| Ққ | ғ | |
| Mendelian Inheritance in Man, MIM - ң ұқ қ қ құң ө ғ ң қ қ ә | (. Mendelian Inheritance in Man, MIM) , , . | Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a database that keeps track of all known human genes |
|
|
|
Құғ: ..
16-қ (Ө)
8.2. қ: ә ң ұқ қ ң ү қ.
8.3. :
8.3.1. , қ, өң .
8.3.2. өң ң.
8.3.3. ғ ү ұ.
8.3.4. ғ ү ұ.
8.3.5. ғ ү ұ.
8.3.6. ғ (ү ү ң ) ү ұ.
8.3.7. ғ ү ұ.
8.4. ү: .
8.5. :
) қ ә қ ә ң ;
) құ;
) қ ү ә өң;
) ң ;
) Microsoft Power Point ғ құ ә ;
) ҒҮ .
құғ қ :
) Microsoft Power Point ғ құ;
) 10-15 ; қ ү ә қ;
) құ ә ң қ қ;
) ңғ ө.
8.6. : қ қ қғ .
8.7. ғ : ғ 100 ғ, ұ 100% ә .
8.8. Ә:
8.8.1. : / . . .. , . .., . .. . .: -, 2012.
8.8.2. .. . .: -, 2006.
8.8.3. . . .. .: , 2006.
8.8.4. .. . ., 2001.
8.8.5. : . / ., . -, . : . . . . ; . . . . . ., -, 2010.
8.9. қ:
8.9.1. өң .
8.9.2. ң ұ ұқ қ ң ң.
:
| (100%) () , . | ұқ қ ң қ өң ә қ (ғ ), қң ғ ә (100%) ө. | Neonatal screening screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease. |
|
|
|
: . . ..
17-қ (Ө)
