Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз

№	Аурудың атауы	Этиологиясы	Патогенезі	Тұқым қуалау типі	Клиникалық белгілері
	Митохондрилық аурулар
	Геномдық импринтинг аурулары Прадера-Вилли синдромы
	Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы Мартин-Белл синдромы
	Приондық аурулар

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Моногенді аурулардың себептері.

6.7.3.2. Моногенді аурулардың генетикалық айырмашылығы.

6.7.3.3. Моногенді аурулардың клиникалық көрініс беру ерекшелігі.

6.7.3.4. Тұқым қуалайтын аурудың сипатын анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Гендік аурулар –гендік мутацияның салдарынан дамитын аурулар	Генные болезни - обусловленные генными мутациями.	Genetic disease,any of the diseases and disorders that are caused by mutations in genes.
Гендікмутация –геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация	Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена	Gene mutations –mutations characterised by changes in structure and function of a gene
Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар	Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена	Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene
Менделденуші белгілер(аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары)	Менделирующие признаки(болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя	Mendelian signs (diseases) -signs (diseases), inherited by Mendel`s laws
Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру	Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов	Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes
Фенилкетонурия –фенилаланин аминқышқылының алмасуының бұзылысынан дамитын тұқым қуалайтын ауру	Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.	Phenylketonuria is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood.
Ахондроплазия –сүйекұлпасының дамуының бұзылысынан дамитын гендік ауру	Ахондроплазия – генное наследственное заболевание, связанное с задержкой роста трубчатых костей.	Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism.
Дюшеннің Миодистрофиясы –бұлшық ет қызметінің әлсіреуімен сипатталатын гендік ауру	МиодистрофияДюшенна– генное заболеваниякоторые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон.	Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. It is one of nine types of muscular dystrophy
Муковисцидоз –сыртқы секреция бездердіңзақымдалуының нәтижесінде тұтқырлығыжоғарысекреттердің бөлінуіменсипатталатын ауру.	Муковисцидозпроявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости.	Mucoviscidosis - the serous glands are functionally abnormal and have secretions too rich in chloride which allows for the sweat test (the only test of diagnostic value).
Геномдық импринтинг - әкесінен не анасынаналынғангомологиялықгендердіңұрпақтардатүрлішеэксперссиялануерекшеліктерінеәкелетінэпигенетикалықүдеріс.	Геномный импринтинг– различная экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения, т. е. от прохождения через отцовский или материнский гаметогенез.	Genomic imprinting is the epigenetic phenomenon by which certain genes are expressed in a parent-of-origin-specific manner.

Құрастырушы: проф. Куандықов Е.У.

30-тәжірибелік сабақ