Тақырыбы: ДНҚ репарациясы. 5.2. Мақсаты: Зақымданған ДНҚ молекуласының қайта қалпына келу (репарация) механизмдерін білу.

5.2. Мақсаты: Зақымданған ДНҚ молекуласының қайта қалпына келу (репарация) механизмдерін білу.

5.3. Дәріс тезистері:

5.3.1. Репарация, анықтамасы, типтері.

5.3.2. Жарықтық репарация (фотореактивация).

5.3.3. Қараңғылық (эксцизиялық) репарация.

5.3.4. Пострепликациялық репарация.

5.3.5. SOS – репарация.

Репарация – тірі ағзалардың мутагендік факторлар әсерлерінен зақымданған ДНҚ молекуласының қайта қалпына келу қасиеті. Жасушадағы зақымданған ДНҚ молекуласының репарация процессі бірнеше жолмен іске асады.

Жарықтық репарация жарықта арнайы ферменттің – фотолиазаның көмегімен УК сәулесінің әсерінен түзілген мутантты ДНҚ-ғы тиминдік димерлерді ажыратып ДНҚ молекуласының тұрақтығын қамтамасыз етеді.

Қараңғылық (эксцизиялық) репарацияжарықтың көмегінсіз арнайы гликозилаза ферментінің қатысуымен зақымданған ДНҚ молекуласының бөлігі анықталынып эндо- және экзонуклеазалармен танылып, қырқылады. Арықарай ДНҚ – полимераза бос қалған жерді комплементарлық принцип бойынша нуклеотидтермен толтырылады, тізбекке тізбектеліп тігілуін лигаза қамтамасыз етеді.

Пострепликациялық репарацияДНҚ репликациясынан кейін зақымдалған бос орындар зақымдалмаған ДНҚ тізбегінің нуклеотидтері арқылы іске асырылады.

SOS–репарациясы жаңа пайда болған (транзиция және трансверсия) мутациялар саны артқан кезде іске қосылатын механизм. Мұндай жағдайда ДНҚ репликацияланып және бөлініп кейбір жасушалар тіршілік қабілетін сақтайды. Осындай жасушалардың ұрпақтары ДНҚ молекуласындағы барлық мутацияны тасмалдай отырып, геномға бекініп «қалыпты» қызмет атқаруын қамтамасыз етеді.

5.4. Көрнекілік материал: 16-шымультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер.

5.5. Әдебиеттер:

Негізгі:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы).

Алматы: Эверо, 2008. 224 б.

5.5.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с.

5.5.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.

5.5.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.

5.5.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 356 б.

5.5.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

5.5.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 б.

5.5.10.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):

5.6.1. Репарация, анықтамасы, типтер.

5.6.2. Жарықтық репарация механизмдері.

5.6.3. Эксцизиялық репарация механизмдері.

5.6.4. Пострепликациялық репарация.

5.6.5. SOS – репарация.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Репарация	Репарация	Reparation
Эксцизиялық репарация	Эксцизионная репарация	Exisional reparation
Пострепликативті репарация	Пострепликативная репарация	Postreplicative reparation
SOS-репарация	SOS-репарация	SOS-reparation

Дәріс

5.1. Тақырыбы: Геномика

5.2. Мақсаты: Студенттерде қазіргі кездегі тірі ағзалардың, соның ішінде адамның геномының структуралық-функциональдық құрылымы туралы, ақуыз синтезінің және зат алмасудың молекулалық деңгейде генетикалық бақылануын, геномика және оның бағыттары туралы көзқарас қалыптастыру.

5.3. Дәріс тезистері:

5.3.1. Геномика – геном туралы ғылым.

5.3.2. Геномика түрлері

5.3.3. Протеомика – ХХI ғасыр биологиясы мен медицинасындағы жаңа бағыт.

5.3.4. Метаболономика оның қолдану перспективалары.

Генетиканың, молекулалық биологияның және биохимияның жетістіктері жаңа үш ғылымының ашылуына септігін тигізді. Олар: геномика, протеомика және метаболономика. Геномика – тірі ағзалардың нуклеотидтік қатарлардың құрылысы мен қызметін зерттейтін молекулалық биологияның бір саласы. Геномиканың түрлері: құрылымдық геномика, функционалды геномика, салыстырмалы геномика, эволюционды геномика және медициналық геномика.

Құрылымдық геномика геномның нуклеотидтік қатарларын зерттейді. Гендердің құрылысын және ген аралық бөліктерді, яғни ағзаның генетикалық картасын құруға қатысады.

Функционалды геномика – әрбір геннің қызметін, геномдағы орнын және жасушалық жүйеде өзара әсерін анықтайды.

Салыстырмалы геномика - әртүрлі тірі ағзалардың геномдарының ұқсастықтарын және айырмашылықтарын зерттейді.

Эволюционды геномика геномның эволюциялық жолдарын, генетикалық полиморфизмді және биоалуантүрлілікті қарастырады.

Медициналық геномика адам геномы және патогенді ағзалардың негізінде клиникалық және ауруларды алдын алуға қатысты мәселелерді қарастырады.

Адам геномы молекулалық медицинаның негізі болып саналады. Оның жетістіктерін тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруға диагноз қоюда, алдын алуда және емдеуде қолданады.

Протеомика – биологиялық объекттердің ақуыздық құрылымын қарастыратын молекулалық биологияның бір саласы.

Метаболомика – жасушада жүретін зат алмасу үдерісіндегі соңғы және аралық өнімдерін қарастырады.

5.4. Көрнекілік материал: 17-шімультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер.