. . ( X) (45,0).
,
, , 4-6. , , / .
! -4-6
. 4-6. , .
:
Ú , .. (, , ). ;
Ú (, , ). ;
Ú (, ).
, ,
, (, , , ).
, (, , , ).
(, , ).
4 :
Ú ( );
Ú ( );
Ú ( );
Ú , ( , , .. , , ).
. (, , ). . , . (, A B, , , ) ( , -, , X).
|
|
. () , . : , HbS pO2 ; ; ( -6-).
( ) , .
. : , . , , . : , , , , , .
, . ( ; , ). , , ( , , , .). : , ; , , .. .
, . : , , , , .
(OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/>) 4200 , . , . , ( ) .
( , , , ..) . , , , , .
: -, -, X ( ), ( Y) (. 4-7).
.
|
|
, , : , , . . , - -6-- . , . .
. , .
, . (.., ). , . , , . , .
! -4-7
. 4-7. .
-
- :
Ú , , ( , );
Ú ;
Ú ;
Ú ( );
Ú 50% ( );
Ú , , ( ).
- , M, , , , , . - ( ) 5 4-8.
0408 0413 .
! -4-8
. 4-8. ‑ . , , / .
-
- :
Ú , , ;
Ú , () ;
Ú , ;
Ú ;
Ú ;
Ú , ;
Ú ( ) ( ) ;
Ú - , , . , .
|
|
- , , - , , , , . - 4 4-9.
! -4-9
. 4-9. ‑ . , , / , / .
X
, :
Ú , 2 ; ;
Ú , , Y;
Ú .
X X- , D- , X- , -- I . D- 4 4-10.
! -4-10
. 4-10. X- . , , / .
X
, :
Ú ;
Ú , ;
Ú ;
Ú 25% ( ), 50%.
X- : A, B, X- , , , , ( II), . ( ) 4 4-11.
! -4-11
. 4-11. X- . , , / .
, Y
Y- :
Ú ;
Ú , .. Y;
Ú ;
Ú 100% ;
Ú , , Y.
, Y- : , , . Y- 4-12.
|
|
! -4-12
. 4-12. Y- () . , , / .
:
Ú ;
Ú .
, . 0 4 , 2500 . , .
. 16 569 2 (12S 16S), 22 13 . 66 .
( ): , ( ), MERRF ( ), . ( ) 4 4-13.
. 4-13. . , , / .
,
. - . 4- ( 4-, ). (-, - ).
(, , ). , , , - , .
, , , , , ; , . . .
( ). ( ) 810 .
. .
1:10 00015 000. ‑ .
(FBN1). 70 ( -). FBN1 , () .
( , , , , , , , ); , , , , - , , , : , .
S
S (‑ ) .. . , HbS . , HbS , HbS .
HbS 6- (-) . . Hb . HbS . . - .
|
|
HbS , pO2 ( , ..) ( , , ..) .
46 - . ( ), , , . - , .
, . 1:15001:2000. . - . 130 ; delF508. 508- . . Cl ( Cl , Na+ ).
, Na+ . . ( ). - . , , , , ( ). , , , .
6:1000.
. , .. . . : , , . , , .
(. 4-14) , ( ).
! -4-14
. 4-14. .
(, , ) .
, , , . , .
.. , .
, . .. . : , . , .. , . .
, 13 1:6000. : 96% 11,5 . , , , ( , ), , ( , , ).
, 18 1 7000 . 2/3 6 . , (, , , ), , , , , .
, 21 1:750 (96% ), (3%), (1%). (35 ). ( ; ; ; ; ; , ; ), , (, , ), ; ( ), ( ).
- ( 1:50 000-1:100 000 ). : (5-), 5. : , ( , ), - (, , , , , ), , ( 1% IQ 20), .
: XX 0 ( ); XY 0. . , , ( 4-1).
4-1.
X | X | ||
XX | X0 | XXX | |
Y | XY | Y0 | XXY |
O | X0 | 00 | XX ? |
XY | XXY | XY ? | XXXY |
: 22,5 1000 . (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY .). 47,XXY.
, , , , , , , ( , ), ( , ).
. .
. X (47,XXX): 1:1000 , 47,XXX; , ; , .
1:3000 ; : 45, 0. (, X Xqi, Xp‑, Xq‑). , , , , , , . . .