Биологическая химия, органическая химия, микробиология, патологическая физиология

Силлабус

(Syllabus)

Дисциплина: «Молекулярная биология с основами

Медицинской генетики

Код дисциплины: МВОМG 1211

Специальность: 051103 – «Фармация»

Объем учебных

часов/кредитов*: 90 часов (2 кредита)

Курс и семестр обучения 2 - 3

 

 

Шымкент 2016 г.

Разработан в соответствии рабочей программой и обсужден на заседании кафедры биохимии, биологии и микробиологии

Протокол № от «» 2016 года,

 

Заведующей кафедрой, к.б.н., и.о.доцент Бурабаев А.А.

 

Сведения о преподавателях

Ф.И.О.	Сте-пень	Долж-ность	Приоритет-ные научные интересы	Достижения и др.
Бурабаев А.А.	к.б.н.	и.о. доцент	Разработка ПЦР тест систем в фармакогенетике	Является автором более 40 научных трудов.
Кульбаева Б.Ж.	к.б.н.	доцент	Инновационные методы выращива-ния лекарственных растений	Автор 8 учебных пособий. Является автором более 30 научных трудов. Участник международного симпозиума по анатомии растений.
Жолдасов К.Т.	-	Старший Препода-ватель	Иммунная система при поражении желтым фосфором и его коррекция	Автор более 20 научных публикаций
Жазыкбаева Г.Т. [email protected]	-	Препода-ватель	Антропоэко-логическая характеристика популяции г.Шымкента	Является автором более 10 научных трудов
Алипбаева Г.С.	-	Препода-ватель	Роль конституцииональной антропологии в формировнии здорового образа жизни	Автор более 10 публикаций
Дарипбек А.Ж.	-	Препода-ватель	Инновационные методы выращивания лекарственных растений	Является автором более 10 научных трудов

8) Контактная информация:

- Местонахождение кафедры – пл. Аль- Фараби, 3, гл. учебный корпус, IV – этаж; внутренний – 132.

9) Политика дисциплины:

- Требования к студентам:

1. В период нахождения на территории кафедры выполнять

дисциплинарные требования, указанные при входе на кафедру;

2. обязательное посещение лекций и практических, лабораторных занятий согласно расписанию;

3. не опаздывать на занятия;

4. на занятиях быть в специальной одежде (халаты, колпаки);

5. не пропускать занятия, в случая болезни предоставлять справку;

6. пропущенные занятия отрабатывать в определенное преподавателем время;

7. активно участвовать в учебном процессе;

8. соблюдать правила внутреннего распорядка академии и этику поведения;

9. своевременно и четко выполнять домашние задания и СРС по графику СРС;

10. в случае невыполнения заданий и непосещений лекции итоговая оценка снижается;

11. быть терпимым, открытым и доброжелательным к сокурсникам и

преподавателям;

12. бережно относиться к имуществу кафедры.

Программа

1. Введение. Современная клиническая медицина характеризуется активным и все большим применением молекулярно-генетических методов диагностики, лечения и профилактики широкого круга заболеваний: сердечно-сосудистых, сахарного диабета, хромосомных и генных болезней.

ДНК-диагностика способствовала возникновению и развитию таких направлений клинической медицины, как предиктивная медицина, персонифицированное лечение, генетическая паспортизация населения (новорожденных), основанных на анализе генома не только больных, но и здоровых лиц в популяции.

Подготовка фармацевтических кадров в развитых странах мира предполагает обязательное знание провизорами строения и функциониро-вания нуклеиновых кислот, причин и механизмов их нарушения.

Создание новых лекарственных препаратов на современном этапе развития фармацевтической промышленности во многих странах основывается на применении генно-инженерных технологий (генной инженерии).

Таким образом, знание и понимание молекулярной биологии и генетики является неотъемлемым и обязательным элементом подготовки высококвалифицированных фармацевтических кадров

2. Цель дисциплины:

формирование у студентов современных знаний и представлений о молекулярно-генетических и клеточных механизмах, лежащих в основе жизнедеятельности человека, современных генно-инженерных методов, применяемых в процессе поиска и разработки новых лекарственных препаратов, понимание роли их нарушений в возникновении и развитии болезней, зависимости эффективности медикаментозного лечения от индивидуальных, генетических особенностей больных.

3. Задачи обучения:

· изучение уровней организации и фундаментальных свойств жизни;

· изучение структуры, функционирования и регуляции активности наследственного материала на геномном, хромосомном и генном (молекулярном) уровнях.

· изучение современных генно-инженерных технологий, применяемых для поиска и синтеза новых, эффективных лекарственных препаратов

· изучение причин и механизмов возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека.

· изучение основных принципов применения молекулярно-генетических методов и технологий в фармации и медицине.

· раскрытие сущности фармакогенетики как науки, изучающей роль генов (генотипов) в формировании ответа организма больного на введение лекарственного препарата и эффективности его действия;

· научить студентов использовать полученные знания в практической деятельности, а именно назначать лекарственные препараты с учетом генотипа больного;

· ознакомить студентов с правовыми требованиями по безопасности лекарственных средств;

· дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно–генетических исследований в медицине и фармации;

· научить навыком работы с научной литературой и электронными биомедицинскими базами данных.

Конечные результаты обучения:

Дублинские дискрипторы	Компетенции специальности, разработанные в ЮКГФА	Результаты обучения дисциплины	Результаты обучения по концепции (ГОСО)
А	Демонстрировать знания и понимание в изучаемой области, включая элементы наиболее передовых знаний в этой области	Компетенция в области естественных наук	Знает различия молекулярно-генетических и клеточных уровней организации жизни;	Р1
Знает структурно-функциональную организацию наслед-ственного материала на генном, хромосомном и геномом уровнях;	Р1
Понимает основные механизмы поддержания посто-янства генетического и клеточного гомеостаза; способен ориентироваться в вопросах биохимического единства органического мира, молекулярных основах наслед-ственности, изменчивости и методах генетического анализа	Р1
Знает строение и функции информационных макромолекул, механизмы переноса и экспрессии генетической информации	Р1
Знает роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;	Р1
Знает причины и механизмы возникновения генных и хромосомных наследственных болезней человека, принципы диагностики, лечения и профилактики;	Р1
Понимает причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека: врожденные пороки развития и основные принципы их профилактики	Р1
Понимает механизмы воздействия вредных факторов окружающей среды на организм человека на молекулярно-генетическом уровне	Р1
Знает медико – биологические аспекты экологии, биосферы, ноосферы.	Р1
Понимает основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине	Р1
Демонстрирует базовые представления об основных закономерностях и современных достижениях генетики, о геномики, протеомике;	Р1
Компетенция предпринимательства	Применяет современные экспериментальные методы работы с биологическими объектами в лабораторных условиях;	Р2
Способен к применению неко-торых молекулярно-генетических методов и технологий в медицине ты с современной аппаратурой	Р2
Способен использовать специальный справочный мате-риал, молекулярно-биологи-ческую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.	Р27
		Компетенция «Адвокат здоровья»	Способен использовать знание молекулярно-генетических процессов для оценки факторов формирования здоровья и объяснения защитно-приспособительных процессов регуляции и саморегуляции в норме и патологии;	Р27
Распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;	Р27
Готов к организации рабо-чего места с соблюдением требований охраны труда, противо-пожарной безопасности.	Р53
В	Применять эти знания и понимания на профессиональном уровне	Компетенция «Коммуникативные навыки» (культурная компетенция, критическое мышление, креативность, способность работать в команде, иноязычная компетентность).	Способен устанавливать связь теоретических вкладов и положений молекулярной био-логии с практикой;	Р3
Готов объяснить механизмы и принципы регуляции основных молекулярно – генети-ческих процессов (репликации, транскрипции, трансляции);	Р3
Способен разъяснять структуру белков, белково-нуклеиновые взаимодействия;	Р3
Умеет описывать механизмы регуляции клеточного цикла, канцерогенеза и программмируемой клеточной смерти;	Р3
Умеет применять генеалогический метод для прогноза наследственных заболеваний человека и составлять родословные человека для прогноза проявления наслед-ственной патологии;	Р3
Умеет дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;	Р4
Готов к анализированию кариотипов человека в норме и патологии в целях профи-лактики наследственной патологии	Р3
Способен прогнозировать появление физиологических и патологических признаков в потомстве на основе анализа родословных и кариотипа;	Р8
С	Формулировать аргументы и решать проблемы в изучаемой области	Компетенция в области естественных наук	Понимает сущность и социальную значимость своей будущей профессии и проявляет к ней устойчивый интерес	Р11
Проявляет экологическую грамотность и использует базовые знания в области биологии и жизненных ситуациях, понимает социальную значимость и умеет прогнозировать последствия своей профессиональной дея-тельности, готов нести ответственность за свои решения	Р11
Способен и готов анализировать социально-значимые проблемы и процессы, использовать на практике методы гуманитарных, естес-твенно научных, медико-биологических и клинических наук в различных видах профессиональной и социальной деятельности	Р11
Способен выявлять естественнонаучную сущность проблем, возникающих в ходе профессиональной деятельности, готов использовать для их решения соответствующие биологические знания.	Р11
D	Осуществлять сбор и интерпретацию информации для формирования суждений с учетом социальных, этических и научных соображений.	Компетенция «Коммуникативные навыки»»(культурная компетенция, критическое мышление, креативность, способность работать в команде, иноязычная компетентность).	Следует этическим и правовым нормам в отношении других людей и в отношении природы (принципы биотики), имеет чёткую ценностную ориентацию на сохранение природы и охрану прав и здоровья человека	Р6
Способен к самостоятельной познавательной деятельности и умеет самостоятельно работать с информацией различных источников.	Р10
Способен и готов к участию в освоении современных теоретических и экспериментальных методов исследования с целью изучения научной проблемы, в организации работ по практическому использованию и внедрению результатов исследований.	Р11
Способен составить развернутый план - тезисы, конспектировать, готовить рефераты, составлять схемы и таблицы, владеть языком предмета;	Р3
Способен популярно и научно правильно объяснять законно-мерности наследственности и изменчивости на молекулярном уровне.	Р9
Осведомлен в особенностях национальной и обще-человеческой культуры;	Р9
	Способность продолжить дальнейшее самостоятельное обучение		Выстраивает и реализует перспективные линии интеллектуального, культурного, нравственного, физического и профессионального саморазвития и само совершенствования	Р9
Критически анализирует, переоценивает свой профессиональный и социальный опыт, при необходимости готов изменить профиль своей профессиональной деятельности	Р12

 

5. Пререквизиты: неорганическая химия, физиология человека,

6. Постреквизиты:

биологическая химия, органическая химия, микробиология, патологическая физиология

7. Тематический план (лекции, практические, семинарские, лабораторные): темы, форма проведения и продолжительность,

Тематический план лекций:

№	Темы	Форма проведения	Продолжи-тельность занятия (в часах)
Кредит № 1
1.	Введение в молекулярную биологию и медицинскую генетику. Строение и функции белков и нуклеиновых кислот. Пути передачи генетической информации и механизмы регуляции.	Обзорная, презентация
	Механизмы репликации, транскрипции, трансляции. Оперонная гипотеза регуляции экспрессии генов у прокариот. Регуляция экспрессии генов у эукариот.	Обзорная, презентация
	Наследственный аппарат клетки, Строение и функции.	Обзорная, презентация
	Клеточный цикл и деление клетки, молеку-лярные механизмы регуляции клеточного деления.	Обзорная, презентация
	Геномика и её перспективы. Фармакогено-мика и ее значение для разработки новых лекарственных средств и при индивидуали-зации лекарственной терапии.	Обзорная, презентация
Всего часов:
Кредит №2
	Введение в медицинскую генетику Хромосомная теория наследственности.	Обзорная, презентация
	Наследственные болезни человека. Основные группы наследственных болезней. Основы диагностики и профилактики наследственных болезней	Обзорная, презентация
	Онтогенез - генетика развития. Клеточные и генетические основы индивидуального развития.	Обзорная, презентация
	Основы популяционной генетики.	Обзорная, презентация
	Основы фармакогенетики и экогенетики.	Обзорная, презентация
Всего:
Всего часов:

 

Тематический план практических занятий:

№	Темы	Форма проведения	Количество часов (в часах)
Кредит №1
	Строение и особенности органи-зации белков и нуклеиновых кис-лот.	Обучающий тренинг в процессе изучения строе-ния макромолекул, реше-ние задач, выполнение тестовых задании, диску-ссия, устный опрос.
	Молекулярные механизмы реа-лизации генетической информа-ции. Репликация ДНК. Экспрес-сия гена.	Обучающий тренинг в процессе изучения строения макромоле-кул, решение задач, выполнение тестовых задании, дискуссия, моделирование процессов переноса информации, устный опрос.
	Генетический аппарат клетки. Структура генов эукариот и про-кариот.	Обучающий тренинг в процессе изучения строения генетического аппарата, решение за-дач, выполнение тесто-вых задании, дискуссия, устный опрос.
	Клеточный цикл и молекулярные механизмы его регуляции.	Обучающий тренинг в процессе решения ситуа-ционных задач, выполне-ния тестовых задании, дискуссия, устный опрос.
	Закономерности наследования признаков. Типы наследования. Основные генетические термины и понятия. Дискретное наследо-вание признаков. Сцепленное наследование признаков у человека.	Обучающий тренинг в процессе решения генети-ческих задач, выполнения тестовых задании, дискус-сия, устный опрос.
Всего:
Кредит №2
	Медицинская (клиническая) генетика, определение. Наследст-венные болезни человека, опреде-ление, причины, классификация. Методы изучения генетики чело-века.	Выполнение тестовых задании, работа с микрофотографиями больных людей, решение ситуационных задач, тестирование. дискуссия, устный опрос.
	Изменчивость. Типы изменчи-вости. Генные (точковые) и хро-мосомные мутации. Генетические механизмы возникновения ген-ных и хромосомных болезней. Моногенные менделирующие бо-лезни. Моногенные болезни с не-традиционным типом наследова-ния.	Обучающий тренинг в процессе решения генетических задач, выполнения тестовых задании, дискуссия, устный опрос.
	Онтогенез - генетика развития. Клеточные и генетические основы индивидуального развития.	Обучающий тренинг в процессе анализа ВПР, выполнение тестовых за-дании, дискуссия, устный опрос.
	Основы популяционной генетики	Обучающий тренинг в процессе решения генетических задач на закон Харди-Вайнберга, выполнение тестовых за-дании, дискуссия, устный опрос.
	Основы экогенетики и фар-макогенетики человека. Предик-тивная медицина, определение, генетические основы (генетичес-кая паспортизация), перспективы, медицинское значение.	Выполнение тестовых задании, дискуссия, уст-ный опрос.
Всего:
Всего часов:

Тематический план, форма выполнения и график сдачи СРС

№	Темы	Форма сдачи	График контроля (с указанием сроков)	Количество часов
Кредит №1
		Структура и функции белка, Фолдинг белка. Шапероны, их функции в клетке.     Биосинтез белка. Трансляция РНК. Типы РНК. Строение и функции.	Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад	1-2 неделя
		Моногенные заболевания, возникающие вследствии изменения структуры белка.   Моногенные болезни с нетрадиционным типом наследования. Определение, причины, классификация, клинические признаки, типы наследования.	Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад	3неделя
		Трансгеноз. Трансгенные организмы, применение в фармации и медицине. Обсуждение проблем на коммуникативной платформе G-global«Биотехнология в Казахстане».     Методы изучения генетики человека.	Наглядные по-собии по теме на платформеG-global(просмоторы, комментарии совместно с преподователем   Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад	4 неделя
		Профилактика наследствен-ной патологии. Генетические основы.   Пренатальная диагностика. Медико-генетическое кон-сультирование.	Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад	5 неделя
		Хромосомные болезни. Эти-ология и классификация. Проявления хромосомных аномалий в онтогенезе.	Презентация, реферат, глоссарий, доклад	6 неделя
		Болезни с нетрадиционными типами наследования: материнское наследование, генетический импринтинг, геномный импринтинг, экспа-нсия тринуклеотидных повто-ров.	Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад
		Рубежный контроль. Кол-локвиум по теме «Молеку-лярная биология»	Тестирование	7 неделя
		Молекулярные механиз-мы старения.   Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов прокариот и эукариот.	Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад	8 неделя
		Всего:
	Кредит №2
		Основные понятия генетики. Понятие о кариотипе. Хромо-сомы. Уровни организации хромосом. Кариотип.   Закономерности наследова-ния признаков. Сцепленное наследование. Закон Морга-на. Наследование сцепленное с полом.	Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад	9 неделя
		Генетический аппарат виру-сов. Нано-биотехнология. Фармацевтическая биотехно-логия. Обсуждение проблем на коммуникативной платформе G-global«Биотехнология в АПК Республики Казахстан»   Фармакогенетика. Реакция наследственного аппарата че-ловека на прием лекарст-венных препаратов.	Наглядные посо-бия по теме на платформеG-glo-bal(просмотры, комментарии сов-местно с препо-давателем   Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад	10 неделя
		Основы популяционной ге-нетики. Эволюционные фак-торы в популяции людей   Основы популяционной ге-нетики. Генетический полиморфизм	Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад	11 неделя
		Основы экогенетики челове-ка. Определение понятия био-трансформации. Этапы био-трансформации ксенобиоти-ков. Оксидативный стресс. Гены биотрансформации.   Основы фармацевтической биотехнологии. Биотехноло-гия антибиотиков, вакцины и моноклинальных антител и др.	Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад	12 неделя
		Методы лабораторной диаг-ностики наследственных бо-лезней.	Презентация, реферат, буклет, доклад	13 неделя
		Современные молекулярно-генетические методы в фармации.	Презентация, реферат, глоссарий, буклет, доклад	14неделя
		Рубежный контроль по теме «Медицинская генетика»	Тестирование	15 неделя
	Всего:
	Общее количество часов:

Рекомендуемая литература

Основная:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах.М.:Высшая школа,2004.320 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004. 444 с.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 638 с.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы: Эверо, 2009. 208 с.

6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы: Эверо,

2009. 204 с.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы,2004. 44 с.

8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003.544 с.

9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: «Академия», 2003. 256 с.

10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.

11. С.П.Ярмоненко «Радиобиология человека и животных», М., «Высшая школа», 2004г.

Дополнительная:

1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 478 с.

3. Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003. 374 с.

4. Пехов А.П. Биология и общая генетика.Санкт-Петербург,Москва,2006.640 с.

5. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 392 с.

6. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.

На казахском языке:

Основная:

1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 350 б.

2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.

3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы: Эверо, 2009. 216 б.

4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы: Эверо, 2008. 224 б.

5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.

6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

7. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.

8. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.

На английском языке:

1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.

2. P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India.

3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.

9. Методы обучения и преподавания:

Лекции: обзорные и презентации

Практические занятия: решение ситуационных задач, работа с мультимедийными базами данных, моделирование ситуаций.

Самостоятельная работа студентов под руководством преподавателя: углубленное изучение отдельных вопросов практических занятий, изучением макропрепаратов, подготовка презентаций и рефератов, консультации с преподавателем по всем возникающим вопросам, тестирование, проведение рубежного контроля.

Самостоятельная работа студентов: работа с литературой, электронными базами данных и компьютерными обучающими программами, решение ситуационных задач; составление глоссариев, решение тестовых заданий, подготовка и защита рефератов.

10. Критерии и правила оценки знаний: тестирование, решение генетических задач, решение ситуационных задач, заполнение карточек, устный опрос, моделирование ситауций.