Мейоз. Фазы мейоза. Особенности профазы 1. Биологическое значение. Динамика хромосом (n) и ДНК (с). Схема нарушения расхождения хромосом и формирование патологических кариотипов.

Мейоз - деление эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза и образованием гамет. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза).

Значение.

Биологическое значение мейоза заключается в поддержании постоянства числа хромосом при наличии полового процесса. Кроме того, вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах. Мейоз обеспечивает также комбинативную изменчивость – появление новых сочетаний наследственных задатков при дальнейшем оплодотворении.

Фазы мейоза.

Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними.

Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:

Лептотена или лептонема — упаковка хромосом, конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются).

Зиготена или зигонема — происходит конъюгация — соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами и их дальнейшая компактизация.

Пахитена или пахинема — (самая длительная стадия) — в некоторых местах гомологичные хромосомы плотно соединяются, образуя хиазмы. В них происходит кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами.

Диплотена или диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. У некоторых животных в ооцитах хромосомы на этой стадии профазы мейоза приобретают характерную форму хромосом типа ламповых щёток.

Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. К концу Профазы I центриоли мигрируют к полюсам клетки, формируются нити веретена деления, разрушаются ядерная мембрана и ядрышки

Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки, наступает пауза.

Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе.

Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.

Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления, перпендикулярное первому веретену.

Метафаза II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.

Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.

Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. В тех случаях, когда мейоз сопряжён с гаметогенезом (например, у многоклеточных животных), при развитии яйцеклеток первое и второе деления мейоза резко неравномерны. В результате формируется одна гаплоидная яйцеклетка и три так называемых редукционных тельца.

Динамика хромосом (n) и ДНК (с).

Профаза 1:

Лептотена Появление тонких нитей хромосом (хромосомы удвоены)

Зиготена Конъюгация хромосом

Пахитена Видны конъюгированные хромосомы

Диплотена Начало отталкивания гомологов – различима фигура, похожая на греческ. Х

Метафаза 1: Разрушение ядерной мембраны. Хромосомы выстраиваются в метафазную пластинку.

Анафаза 1: К разным полюсам расходятся гомологичные хромосомы, состоящие из 2 хроматид.

Телофаза 1 может отсутствовать, или ядро может восстанавливаться

Профаза 2, Метафаза 2: по митотическому типу.

Анафаза 2: Расхождение хроматид удвоенных хромосом.

Телофаза 2: 4 гаплоидных ядра.

Схема: 2n2c – 2n4c – 1n2c – 1n1c.

Схема нарушения расхождения

хромосом и формирование патологических кариотипов.

Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности.

Нарушения кариотипа могут также возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом(химеризм).

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом - синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом - синдром Шерешевского - Тёрнера, полисомия по Х-хромосоме, полисомия по Y-хромосоме, синдром Клайнфельтера.

Болезни, причиной которых является полиплоидия вызывают смерть еще до рождения.

Нарушения структуры хромосом:

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Дупликации — удвоения участка хромосомы.

Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

20.Митоз и мейоз – сравнительно-цитологическая характеристика

Таблица - Сравнение митоза и мейоза

Фаза Митоз Мейоз 1 деление 2 деление Интерфаза Набор хромосом 2n. Идет интенсивный синтез белков, АТФ и других органических веществ. Удваиваются хромосомы, каждая оказывается состоящей из двух сестринских хроматид, скрепленных общей центромерой. Набор хромосом 2n. Наблюдаются те же процессы, что и в митозе, но более продолжительна, особенно при образовании яйцеклеток. Набор хромосом гаплоидный (n). Синтез орг нических веществ отсутствует. Профаза Непродо жительна, происходит спирализация хромосом, исчезают ядерная оболочка, ядрышко, образуется веретено деления Более длительна. В начале фазы те же процессы, что и в митозе. Кроме того, происходит конъюгация хромосом, при которой гомологичные хромосомы сближаются по всей длине и скручиваются. При этом может происхо ить обмен генетической информацией (перекрест хромосом) — кроссинговер. Затем хромосомы расходятся. Короткая; те же процессы, что и в митозе, но при n хром сом. Метафаза Происходит дальнейшая спирализация хромос м, их центромеры располагаются по экватору. Происходят процессы, аналогичные тем, что и в митозе. Происходит то же, что и в митозе, но при n хромосом. Анафаза Центромеры, скрепляющие сестринские хроматиды, делятся, каждая из них становится новой хромосомой и отходит к противоположным полюсам. Центромеры не делятся. К противоположным полюсам отходит одна из гомологичных хромосом, состоящая из двух хроматид, скрепленных общей центромерой. Происходит то же, что и в митозе, но при n хромосом. Телофаза Делится цитоплазма, образуются две дочерние клетки, каждая с диплоидным набором хромосом. Исчезает веретено деления, формируются ядрышки. Длится недолго. Гомологичные хромосомы попадают в разные клетки с гаплоидным набором хромосом. Цитоплазма делится не всегда. Делится цитоплазма. После двух мейотических делений образуется 4 клетки с гаплоидным набором хромосом.
Сравнение	Митоз	Мейоз
Сходства	1.Имеют одинаковые фазы деления.
2.Перед митозом и мейозом происходит самоудвоение молекул ДНК в хромосомах (редупликация) и спирализация хромосом.
Различия	1. Одно деление.	1. Два последовательных деления.
2. В метафазе все удвоенные хромосомы выстраиваются по экватору раздельно.	2. Гомологичные удвоенные хромосомы выстраиваются по экватору парами (бивалентами).
3. Нет конъюгации	3. Есть конъюгация
4. Удвоение молекул ДНК происходит в интерфазе, разделяющий два деления.	4. Между первым и вторым делением нет интерфазы и не происходит удвоения молекул ДНК.
5. Образуются две диплоидные клетки (соматические клетки).	5. Образуются четыре гаплоидные клетки (половые клетки).
6.Происходит в соматических клетках	6. происходит в созревающих половых клетках
7.Лежит в основе бесполого размножения	7.Лежит в основе полового размножения