Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом

Синдром Шерешевского-Тернера. Основой развития этого заболевания служит нарушение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают с кариотипом 45Х0. при этом синдроме возможны различные ванты мозаицизма (45Х0/46ХY; 45Х0/47ХХХ и др.) частота рождения больных составляет 1 из 3000. масса тела детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее. Отек стоп и голеней может держаться до 2-3 лет. Характерной также является крыловидная складка на боковой поверхности шеи – птеригиум шейный. В течение первого года жизни ребенок плохо набирает длину тела. Отставание роста особенно заметно в возрасте 9-10 лет, а взрослые женщины имеют длину тела от 114 до 145 см. Аномалии развития скелета становятся более заметными с возрастом ребенка (короткая шея, широкая и короткая грудная клетка, грудина часто деформирована, избыточное разгибание локтевых и коленных суставов, укорочение 4-5-го пальцев на руках, широко расставленные соски). На коже имеется множество пигментных пятен, витилиго. Выявляется своеобразная структура лица: микрогнатия, птоз, эпикант, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, высокое твердое небо. У таких больных модно выявить косоглазие, катаракту, миопию, нарушение цветовых восприятий. Отмечается склонность к заболеваниям носоглотки, отиту.

В период полового созревания не появляются вторичные половые признаки, наружные половые органы инфантильные, недоразвитые влагалище и матка, менструаций нет, больные бесплодны. Анатомически на месте яичников обнаруживают соединительные тяжи. Лабораторные исследования показывают, что выделение эстрагенов снижено в 10 и более раз, а продукция гонадотропинов резко повышена (в 10-15 раз). В буквальном эпителии не находят полового хроматина. Психическое развитие страдает в меньшей степени. Средняя продолжительность жизни таких больных близка к норме.

Лечебные мероприятия проводят обычно эндокринологи с целью стимуляции роста до периода полового созревания и уменьшения полового инфантилизма (длительные курсы введения половых гормонов). Появление менструаций, вторичных половых признаков оказывает большое положительное психологическое воздействие, хотя такие женщины остаются бесплодными.

Синдром трисомии Х. Впервые синдром трисомии по Х-хромосоме был описан в 1959 году, когда в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки больной было обнаружено два тельца полового хроматина.

Клинически картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. Такие женщины, как правило, имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, нерегулярный менструальный цикл, бесплодие, у них рано наступает вторичная аменорея. Однако около 30 % таких больных сохраняют генеративную функцию и могут иметь детей.

У женщин с трисомией Х довольно часто имеется незначительное снижение интеллекта. Отмечена повышенная вероятность развития у таких больных психозов: наиболее часто обнаруживается шизофрения и неблагоприятным типом лечения.

Примерно у одной трети женщин с кариотипом 47, ХХХ описаны умеренно выраженные соматические аномалии, высокий рост, кифосколиоз, укорочение и искривление мизинцев на руках, черепно-лицевые диспропорции.

При тетра- и пентасомии-Х характерны тяжелые нарушения интеллекта, выраженные соматические аномалии, недоразвитие гениталий.

Предварительный диагноз синдрома трисомии Х основан на исследовании полового хроматина, а окончательный устанавливается только после определения кариотипа. Лечение в основном симптоматическое и в первую очередь направлено на устранение нарушений функции яичников.

Синдром Клайнфельтера. Синдром описан Клайнфельтером в 1942 году, а в 1959 году была установлена его хромосомная природа (47, ХХY). В буквальном соскобе обнаруживаются тельца Бара (Х-половой хроматин). Частота встречаемости составляет 2 из 1000 новорожденных мальчиков. Однако клинически аномалия проявляется после пубертатного периода. Обязательный признак заболевания – гипоплазия гонад. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, пропорции тела – евнуховидные. Скелет развит по женскому типу (широкий таз, узкие плечи), отмечается гинекомастия и ожирение, слабый рост волос на лице (или он отсутствует), на лобке отмечается рост волос по женскому типу. Половой член уменьшен или нормальных размеров, нарушен сперматогенез и в результате этого мужчины бесплодны. Умственное развитие отстает, и до наступления периода полового развития этот признак является ведущим. Однако встречаются лица и с нормальным интеллектом. Помимо хромосомного набора 47, ХХY могут быть лица с синдромом Клайнфельтера и с набором 48, ХХХY; 49, ХХХХY и др. Замечено: чем больше число Х-хромосом, тем больше умственная отсталость, вплоть до идиотии. Изменение кариотипа может быть и в виде 47, ХХY; 48, ХХYY. У этих лиц помимо клинических черт синдрома Клайнфельтера в поведении могут наблюдаться агрессивность, немотивированные поступки.