Молекулярно-генетический уровень организации биологических систем

На данном уровне биологические объекты представляют собой сложные биохимические полимерные структуры, основными из которых являются белки и нуклеиновые кислоты.

Белки: их структура и функции. Белки - макромолекулы, нерегулярные полимеры, мономерами которых являются аминокислоты. Аминокислота представляет собой органическое соединение, содержащее одновременно аминогруппу NH₂ и карбоксильную группу COOH. При соединении двух аминокислот между этими двумя группировками соседних молекул возникает пептидная связь: NH-CO. Макромолекулы белков включают в себя сотни и тысячи аминокислотных остатков. В природных белках встречается 21 аминокислота. Расположение в сложной макромолекуле определенных частей (радикалов) может быть разным: правым и левым. Эта возможность существования двух зеркально симметричных форм молекул называется изомерией. Примечательно, что все аминокислоты в живых организмах являются левыми изомерами (L-изомерами). Такая асимметрия - проявление одного из характерных и особых свойств живого – хиральности.

Белки, в зависимости от последовательности аминокислот в их составе, образуют различные пространственные структуры, и реализуют в клетках самые разнообразные функции: двигательную (актин, миозин), структурообразующую т. е строительную (кератин, коллаген), энергетическую (казеин, яичный альбумин), каталитическую (ферменты), транспортную (гемоглобин, АТФаза), регуляторную (гормоны: инсулин, гормоны роста), защитную (антитела, ответственные за иммунитет - имунноглобулины, интерферон).

Нуклеиновые кислоты. Нуклеиновые кислоты подразделяются на два типа: рибонуклеиновые (РНК) и дезоксирибонуклеиновые (ДНК). И те, и другие состоят из различного числа мономерных звеньев - нуклеотидов. Нуклеотиды, в свою очередь, включают в себя остатки фосфорной кислоты и циклической формы углевода (рибозы - в РНК и дезоксирибозы - в ДНК), а также одно из гетероциклических азотистых оснований. Из этих оснований в состав ДНК входят аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т), а в составе РНК тимин заменен на урацил (У).

Молекула ДНК - это двухцепочечная (двойная) спираль (две комплементарно связанные полимерные цепи, спирально закрученные вокруг общей оси), а РНК – одноцепочечный полимер. Следует отметить, что и в этом случае проявляется хиральность: в живых организмах присутствует только одна (правая) из двух возможных зеркально симметричных изомеров молекул нуклеотидов, т.е. они являются D-изомерами

Нуклеиновые кислоты обеспечивают хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов, выполняют три основные функции - самовоспроизведение, хранение информации и реализацию этой информации в процессе жизнедеятельности клеток. Основная роль ДНК в клетках - долговременное хранение информации о структуре РНК и белков. Эта генетическая информация закодирована химическим способом в ДНК в виде определенной последовательности нуклеотидов. ДНК нередко сравнивают с набором чертежей для сборки живого организма, поскольку на основе информации, «записанной» в ней, синтезируются белки. Г.А. Гамов предположил, что для кодирования одной аминокислоты используется сочетание трех нуклеотидов. Только сочетания по 3 дает 64 возможных комбинации, что достаточно для синтеза 21-й аминокислоты (сочетания по 2 не дают нужного числа комбинаций). Триплет нуклеотидов, кодирующий аминокислоту, называется кодоном. Система записи информации с помощью кодонов называется генетическим кодом. Последовательность кодонов (в гене) определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, (кодируемой этим геном). Такая модель легла в основу интерпретации результатов рентгеноструктурного анализа молекул ДНК, проведенного в 1953 г. Ф. Криком (1916 - 2004) и Дж. Уотсоном (р. 1928), и с этого времени является общепринятой. Следует отметить, что в ходе эволюции природа обеспечила возможность кодирования большинства аминокислот несколькими кодонами. Такой код в молекулярной биологии называется вырожденным, в нем несколько разных триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Вместе с тем, в любых живых организмах генетический код универсален. Таким образом, в настоящее время достоверно установлено, что генетический код характеризуется: триплетностью, однозначностью (каждый кодон соответствует определенной аминокислоте), вырожденностью, наличием «знаков препинания» между генами (соответствующими кодонами), отсутствием их внутри гена, универсальностью.

ДНК – чрезвычайно емкий носитель информации. В клетке человека молекула ДНК содержит около 1 млрд пар оснований, длина ее около 1м. Если составить цепочку из ДНК всех клеток одного человека, то она может протянуться через всю Солнечную систему. Заметим, что в ДНК даже для простейшего организма содержится информация, объем которой эквивалентен информации во всех томах Российской государственной библиотеки.

Механизм реализации генетической информации. Как уже указывалось, в современной живой природе ДНК выполняет функцию хранения генетической информации организмов. Совокупность всех молекул ДНК организма образует его геном. ДНК находится в хромосомах в ядре клетки, отделена мембраной от цитоплазмы и непосредственно в синтезе белка не участвует. Сквозь мембрану проникает РНК. Она обеспечивает реализацию информации при построении (синтезе) белковых молекул в рибосомах – местах сборки белков. Рибосомы - очень сложно устроенные РНК-белковые комплексы. При этом матрицей, которая определяет последовательность соединения аминокислот в синтезируемом белке, является молекула РНК определенного типа (информационная или и -РНК). Аминокислоты доставляются на рибосому молекулами РНК другого типа (транспортными или т -РНК). Процесс осуществляется по схеме:

ДНК → и -РНК → белок

Эта схема называется центральной догмой молекулярной биологии. Смысл ее состоит в том, что генетическая информация, записанная в ДНК, реализуется в виде белков, но не непосредственно, а с помощью родственного полимера - РНК, и этот путь от нуклеиновых кислот к белкам необратим. В целом общий вид процесса воспроизводства и реализации генетической информации в большинстве живых организмов можно представить как триаду последовательных реакций:

репликация: синтез дочерней ДНК на ДНК-матрице;

транскрипция: синтез и -РНК на ДНК-матрице;

трансляция: синтез белка на и -РНК-матрице.

Следует подчеркнуть, что некоторые виды РНК обладают выраженной способностью ускорять и направлять определенные биохимические реакции.

Итак, именно ДНК определяет. наследственность организмов (воспроизводящийся в поколениях набор белков и связанных с ними признаков). Биосинтез белка является центральным процессом живой материи, а нуклеиновые кислоты обеспечивают его, с одной стороны, программой, определяющей весь набор и специфику синтезируемых белков, а с другой - механизмом точного воспроизведения этой программы в поколениях. Следовательно, происхождение жизни в ее современной клеточной форме предполагает возникновение механизма наследуемого биосинтеза белков.

Гены. Участки ДНК, содержащие информацию о строении молекулы белка или РНК, называются генами. Ген – это участок молекулы ДНК и РНК со специфичным набором нуклеотидов, в последовательности которых закодирована генетическая информация о последовательности аминокислот в полипептидной цепи белка. Ген является элементарной единицей наследственности. Этот термин ввел в биологический обиход в 1909 г. датский ученый В. Иогансен (1857 - 1927). Обычно каждый ген отвечает за синтез определенного белка. Контролируя образование белков, гены управляют всеми химическими реакциями организма и определяют тем самым его признаки. Уникальными свойствами гена являются его высокая устойчивость (неизменяемость в ряду поколений - в этом суть самой наследственности) и способность к наследуемости изменений в результате мутаций.

Обычно молекулы ДНК, содержащие гены, присутствуют в виде структур ядра клетки, которые называются хромосомами. Основу хромосомы составляет одна непрерывная молекула ДНК, связанная со специализированными белками в единый комплекс. Хромосомы состоят из большого числа генов, которые расположены на ней в линейном порядке. Если отдельные гены определяют возможность развития одного элементарного признака или одной белковой молекулы, то распределение их в хромосомах и последующее распределение хромосом по дочерним клеткам при клеточном делении обеспечивают передачу совокупности наследственных свойств всего организма от поколения к поколению. Хромосомы как структурные образования клеточного ядра имеют специфичную форму и размер около 1 мкм. Число хромосом у разных видов варьируется от двух до нескольких сотен. Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом в клетке, закрепленным в эволюции данного вида, а изменения в числе хромосом происходят только в результате мутаций. Так, у человека их 46 (а у обезьян, согласно последним исследованиям, их может быть и 48), у плодовой мушки дрозофилы (любимого объекта исследований генетиков) - 8, у некоторых видов растений - до 100. В клетках тела двуполых животных и растений все хромосомы присутствуют в двух экземплярах (т.н. гомологичные), происходящих одна - из материнского, а другая - из отцовского организма. Такой парный набор хромосом называется диплоидным, т.е. двойным. Его кодовый номер 2n, где n - число пар, или гаплоидное число (от греческого слова «гаплос» - половина). Для диплоидных организмов, к которым принадлежит и человек, каждый признак обеспечивается двумя генами. Они могут быть представлены на двух парных хромосомах разными вариантами, которые называются аллелями. В отличие от остальных клеток организма, половые клетки являются гаплоидными: они содержат по одной хромосоме, несущей ген какого-либо признака, благодаря чему происходит расщепление – образование новых клеток и особей с сохраненными или измененными признаками одного типа (цвет, размер и т.д.).Таким образом, аллели - это формы гена, ответственного за признак, расположенные в одинаковых участках парных хромосом, которые определяют варианты развития одного и того же признака. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными. Неаллельные гены (ответственные за разные признаки) могут быть комплиментарными (дополняющими друг друга) и их совместное проявление обуславливает развитие нового признака.

В генетике используют также понятия: геном и генофонд. Геном - это совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом определенной животной или растительной клетки. А генофонд совокупность генов особей (фенотипов), составляющих данную популяцию. Он определяет относительную численность разных аллелей различных генов в популяции. Это видовой, а не индивидуальный признак.