Тема 6: Роль генотипу і середовища існування у формуванні фенотипу. Генетика людини і її значення для медицини і охорони здоров’я.

Всі різноманіття всього живого та його постійне вдосконалення були б неможливі без мінливості. Це пов'язано з тим, що генотип послідовно реалізується в фенотип в ході індивідуального розвитку організму і в певних умовах життєвого середовища, чинники якої (коливання освітленості, температури, вологості, умов харчування, взаємовідносин з іншими організмами та ін) часто мають визначальне значення на прояв і розвиток того чи іншого ознаки та властивості. Тому організми, що мають однакові генотипи, можуть помітно відрізнятися один від одного за фенотипом. Наведемо кілька прикладів.

Якщо рослини примули, які в звичайних умовах мали червоні квіти, перенести в оранжерею і утримувати їх там при температурі 30-35 ° С і високої вологості, то через деякий час всі квіти у них виявляються білими. Якщо ці ж рослини знову помістити в звичайні (кімнатні) умови, то розпустилися квітки будуть червоними.

Іншим класичним прикладом, що ілюструє вплив зовнішнього середовища на прояв якісних ознак, служить зміна забарвлення шерсті у гімалайського кролика. Зазвичай при 20 ° С у цього кролика вовна біла, за винятком чорних вух, лап, хвоста і мордочки. При 30 ° С такі кролики виростають повністю білими. Якщо ж у гімалайського кролика збрити шерсть на боці або спині й утримувати його при температурі повітря нижче 2 ° С, то замість білої вовни виросте чорна. Але якщо збрити шерсть на вусі, то в звичайних умовах там знову виросте чорна шерсть.

Ці спостереження пояснюють, чому гімалайські кролики народжуються білими, без ділянок чорної шерсті: їх ембріональний розвиток відбувається в умовах високої температури.

Відомо, що всі ознаки і властивості організму спадково детерміновані, однак організми успадковують не самі ознаки та властивості, а лише можливість їх розвитку. Для прояву та розвитку ознаки необхідні відповідні умови зовнішнього середовища.

Але навіть у тому випадку, коли прояв і розвиток тієї або іншої ознаки відбувається, ступінь його вираженості буває

різної залежно від умов зовнішнього середовища: при одних вона посилюється, при інших послаблюється. Межі цих змін визначені можливостями, закладеними в генотипі.

Межі модифікаційний мінливості ознаки, обмежені дією генотипу, називають його норн реакції.

Для різних ознак і властивостей організмів кордону, що визначаються нормою реакції, неоднакові. Найбільшою пластичністю і мінливістю характеризуються кількісні ознаки: насіннєва продуктивність злаків, величина удою у великої рогатої худоби, маса тварин, кількість і розміри листя і колосків у рослин і т. д. У той же час якісні ознаки (масть тварин, забарвлення насіння, квіток і плодів, остистого і опушеною колоса у рослин) мало залежать від умов середовища.

Так, у великої рогатої худоби удій багато в чому визначається умовами його змісту. При підборі кормів потрібної якості і кількості цінна порода худоби може дати 5-6 тис. кг молока на рік, а у разі погіршення умов утримання продуктивність знижується до 2,5 тис. кг і навіть нижче. Що стосується масті тварин, то при самих різних умовах вона майже не змінюється.

Подібну закономірність можна спостерігати й у рослин. Наприклад, рослини елітного сорту картоплі, вирощені в умовах високої культури агротехніки, дають урожай бульб 500-600 ц/га і більше. Погіршення умов (важкі глинисті грунти, низька культура землеробства та догляду за рослинами) може призвести до того, що врожайність прекрасного сорти картоплі знизиться до 100-150 ц/га і нижче. Правда, фарбування бульб та їх форма при цьому змінюються в дуже малому ступені.

Розглянуті приклади свідчать про те, що кількісні ознаки мають дуже широкої нормою реакції, а якісні - вужчою.

Таким чином, всі ознаки і властивості кожного сорту рослин і кожної породи тварин можуть змінюватися тільки в межах норми реакції. Тому спроби добитися високих врожаїв, різко підвищити продуктивність сільськогосподарських тварин тільки за рахунок підвищення рівня культури землеробства, поліпшення умов годування і утримання тварин неспроможні. У першу чергу необхідно отримати нові сорти рослин і породи тварин поліпшеного генотипу, чуйні на гарні умови обробітку та вирощування.

За механізму виникнення і характеру змін ознак розрізняють два типи мінливості - спадкову і Неспадкові.

Під спадковою мінливістю розуміють здатність до змін самого генетичного матеріалу, а під неспадкової (модифікаційний, або фенотипова) - здатність організмів реагувати на умови навколишнього середовища і змінюватися в межах норми реакції, яка визначається генотипом.

Чим глибше аналізується природа спадковості людини, тим більш це реалізується в методах діагностики, лікування і профілактики хвороб.

При вивченні спадкових ознак людина виступає як складний об'єкт генетичних досліджень. Виникають певні труднощі в аналізі спадковості і мінливості, які обумовлені:

• неможливістю застосування направлених схрещувань (гібридологічного методу) для генетичного аналізу;

• неможливістю експериментального отримання мутацій;

• пізнє настання статевої зрілості;

• малою чисельністю нащадків;

• неможливістю забезпечення однакових контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів;

• недостатньо точною реєстрацією спадкових ознак;

• порівняльне великим числом (2п = 46) хромосом.

Сучасна клінічна медицина вже не може обійтися без генетичних методів. Для вивчення спадкових ознак у людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати по пошті (декілька випущених крапель крові на фільтрувальному папері, або навіть на одній клітині, взятій на ранній стадії розвитку (Н.П.Бочков, 1999).

У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи: цитогенетичний, біохімічні, генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, генетика соматичних клітин та ін.