Лікувальне харчування дітей, хворих на фенілкетонурію

Фенілкетонурія - спадкове захворювання, яке обумовлене дефіцитом синтезу ферменту фенілаланін-4-гидроксилази, що бере участь у перетворенні незамінної амінокислоти фенілаланіна в тирозин. У результаті цього блоку в організмі дитини накопичується значна кількість фенілаланіна і продуктів його аномального метаболізму. Зазначені порушення без своєчасного специфічного лікування призводять до важкого ураження центральної нервової системи (розумове відставання, судомний синдром), а надалі до інвалідності хворого.

При народженні хворої дитини діагноз може бути встановлений після визначення рівня фенілаланіна в сироватці крові, що досягає 20—30 мг%, а іноді і вище при нормі 1—2 мг%. Іноді перший аналіз не дає високих показників, але тільки трохи перевищує норму, складаючи, наприклад, 4—5 мг%. У цих випадках необхідний кількаразовий контроль за рівнем фенілаланіна в крові протягом першого місяця життя дитини.

В перші місяці життя хворі діти мають специфічний запах (запах мишей), характерне зниження реакції на навколишнє середовище, діти стають малоемоційними, втрачають раніше придбані навички; відзначається порушення функцій опорно-рухового апарата та епілептиформні припадки, прогресує слабоумство. Часто діти мають схильність до дерматиту (зниження меланіну в шкірі). Характерний зовнішній вигляд хворих на фенілкетонурію: біляві, з блідою шкірою, блакитними очима.

Профілактика важких наслідків фенілкетонурії можлива за умови ранньої діагностики і вчасно організованої послідовної дієтотерапії (з перших днів життя), що є в даний час єдиним методом лікування даної патології. Вчасно розпочата терапія здатна запобігти розвитку розумової неповноцінності (специфічної дієти при фенілкетонурії необхідно дотримуватись не менш 10 років).

Раціон хворої дитини будують за принципом різкого обмеження фенілаланіна, що надходить з їжею. З цією метою виключають продукти з високим змістом білка (м'ясо, риба, ковбаси, яйця, сир, хлібобулочні вироби, крупи, бобові, горіхи, шоколад і ін.). Молоко, овочі, фрукти вводять у дієту на підставі підрахунку в них фенілаланіна (відомо, що 1 г білка містить приблизно 50 мг фенілаланіна).

Добова кількість фенілаланіну визначається з розрахунку 60-15 мг/кг маси тіла в залежності від віку. (табл.). З віком потреба у фенілаланіні зменшується.

Таблиця 41 Допустима добова кількість фенілаланіна для дітей різних вікових груп

Ці дані варто брати за основу при складанні лікувального раціону дитини, хворої на фенілкетонурію. Однак необхідно враховувати індивідуальну толерантність хворого до фенілаланіну.

Як основне джерело білка для таких хворих широко використовують спеціалізовані лікувальні продукти (гідролізати білка): "Афенілак" (Росія), "Лофеналак" (США) або суміші амінокислот - "Тетрафен" (Росія), "Феніл-фрі" (США), "Аналог-ХР", (Англія) частково або цілком позбавлені фенілаланіна. Для хворих першого року життя призначені суміші "Афснилак", "Лофеналак", "Аналог-ХР". Ці лікувальні продукти наближені по складу до грудного молока і збалансовані за всіма харчовими компонентами. Продукти для дітей старше 1 року ("Тетрафен", "Феніл-фрі", "Максамаид-ХР", "Максамум-ХР") містять білковий компонент, мінеральні речовини, вітаміни, іноді вуглеводи. Суміш амінокислот "Максамум-ХР" рекомендується для дітей старше 6 - 8 років, а також для вагітних жінок, хворих на фенілкетонурію. Найбільше поширення одержали суміші, що випускаються фірмою "Мід Джонсон" (США): "Лофеналак", що представляє собою гідролізат казеїну зі зниженим змістом фенілаланіна для дітей першого року життя, що включає вуглеводи, жири, мінеральні речовини і вітаміни, і "Феніл-фрі" - суміш амінокислот без фенілаланіна з додаванням вуглеводів і невеликої кількості жиру для хворих старше 1 року.

В даний час з успіхом використовують лікувальні суміші для хворих на фенілкетонурію, створені АТ "Нутрітек". Спеціалізований продукт "Афенілак" призначений для дітей першого року життя і являє собою сухий порошок, склад якого наближений по всіх компонентах до замінників грудного молока. Білковий компонент представлений сумішшю гідролізата казеїну з низьким змістом фенілаланіна (0,03 - 0,04 г на 100 г продукту). Жировий компонент складається із суміші рослинних олій (кукурудзяного, соєвого - джерел лінолієвої кислоти, і кокосового, що містить лауринову кислоту) з додаванням концентрату середньоланцюгових тригліцеридів. Вуглеводним компонентом є декстрин-мальтоза, що володіє бифидогенною дією. Мінеральний і вітамінний склади наближені до складу грудного молока.

Спеціалізований продукт "Тетрафен" призначений для дієтичного харчування хворих на фенілкетонурію дітей у віці старше 1 року. Він являє собою суміш амінокислот з вітамінами, мінеральними речовинами, вуглеводами. Останні складаються із суміші декстрин-мальтозної патоки, глюкози, крохмалю, що значно поліпшує смак продукту. "Тетрафен" не містить фенілаланіна, добре розчинний у воді і володіє задовільними органолептичними властивостями.

Харчування хворим фенілкетонурией дітям призначають у залежності від віку і маси тіла. При визначенні необхідного хімічного складу добового раціону дитини орієнтуються на фізіологічні вікові потреби дітей у харчових речовинах і енергії.

Білок за рахунок природних продуктів у дієті розраховують виходячи з припустимих добових кількостей фенілаланіна для дітей даного віку. При цьому він складає в раціоні 20—22 % від вікової фізіологічної норми. Нормальна кількість білка доповнюється за рахунок одного з зазначених вище спеціалізованих продуктів.

Особливості побудови дієти при фенілкетонурії, зв'язані з необхідністю

виключення продуктів тваринного походження. Головним джерелом жирів для цих хворих є рослинна, вершкова і пряжена олії. Рослинна олія містить поліненасичені жирні кислоти, необхідні для зростаючого організму дитини, і тому обов'язково включається в його раціон. Вміст жиру в дієті хворих дітей повинен знаходитися в межах, що забезпечують 30—35 % загальної калорійності їжі.

Вуглеводний компонент дієти коригують включенням у раціон дитини різних овочів, фруктів, соків, цукру, а також продуктів, що містять крохмаль. Загальна кількість вуглеводів у раціоні повинна забезпечувати 50—60 % загальної калорійності.

Основним джерелом мінеральних речовин і вітамінів є зазначені вище спеціалізовані продукти.

Суміші амінокислот або гідролізу білка вводять у раціон хворої дитини поступово. Початкові дози складають 1/3 – 1/5 добової кількості препарату. Протягом 1-ого тижня кількість лікувального продукту підвищують і доводять до повної дози. Одночасно в раціоні зменшують частку білка природних продуктів. Дітям першого року життя лікувальну суміш раціонально додавати у кожний прийом їжі. Дітям старше 1 року її дають 2 рази в день (ранком і в полуденок) з різними соками або солодким чаєм.

Дієтичне лікування хворих на фенілкетонурію дітей необхідно проводити під строгим контролем вмісту фенілаланіна в сироватці крові. Цей показник є головним критерієм ефективності лікування і повинний знаходитися в середніх межах (3 - 6 мг%). У тих випадках, коли рівень фенілаланіна в сироватці крові падає нижче 2 мг% або перевищує 8 мг%, необхідна відповідна корекція білка в раціоні хворого.

Контрольні дослідження вмісту фенілаланіна в сироватці крові проводять на початку лікування один раз на тиждень, по досягненні показників, що рекомендуються - щомісяця протягом усього першого року життя дитини. У дітей старше 1 року при стабільних показниках дослідження з визначення рівня фенілаланіна можна проводити 1 раз у 2 - 3 міс. Не рекомендуються дослідження, якщо дитина хвора або напередодні не з'їв цілком весь призначений раціон, тому що в цих випадках результати можуть бути недостовірні.

Скасування дієтичного лікування починають не раніше чим з 10-літнього віку. Розширюють лікувальний раціон поступово. Нові для хворої дитини продукти вводять обережно з одночасним зменшенням кількості спеціалізованих продуктів. Спочатку вводять продукти з невисоким вмістом фенілаланіна під постійним контролем його вмісту в раціоні дитини, пізніше в поступово наростаючих кількостях включають високобілкові продукти, після чого гідролізат білка цілком виводять з дієти.

Для дівчаток, хворих на фенілкетонурію, питання про тривалість дієтотерапії і її розширенні має особливе значення, тому що надалі, при бажанні мати дітей, їм рекомендується дотримуватися спеціальної малобілкової дієти до настання вагітності і протягом усієї вагітності. Це значно знижує ризик народження неповноцінної дитини в матері, хворої на фенілкетонурію.