Остеодиспластична геродермія

(дварфізм Уолта-Діснея) - аутосомно-рецесивне захворювання.

Його ознаки:

· дварфізм

· передчасне старіння шкіри

· «млява» шкіра

· остепороз

· гіпоплазія верхньої щелепи і прогнатія

· компресія хребців

· вормієви кісточки

· «риб'ячі» хребці

Хвороба Вінчестера

захворювання сполучної тканини без лизосомальної ферментопатії (аутосомно-рецесивний тип успадкування).

Його ознаки:

· низький зріст

· виражені контрактури суглобів

· помутніння рогівки

· карпальний і тарзальний остеоліз

· генералізований остеопороз

· підвищена екскреція олігосахаридів із сечею

· метахромазія культури шкірних фібробластів з підвищеним рівнем уронової кислоти

 

Синдром Урбана-Роджерса-Мейера

(Прадера-Вилі фенотип, остеопенія і камптодактілія) – аутосомно-рецесивне захворювання.

Його ознаки:

· генитальні аномалії

· розумова відсталість

· низький зріст

· ожиріння

· камптодактілія

· остеопороз

· дефекти будівлі Говерсовых каналів і розростання епіфізів кісток кистей і стоп

 

Синдром остеопорозу – псевдогліоми

(недосконалий остеогенез, включаючи очну форму) - аутосомно-рецесивне захворювання, пов'язане з мутацією в 11q12-q13.

Його ознаки:

· низький зріст

· псевдогліоми очей

· гіперплазія склоподібного тіла

· вторинна глаукома

· помутніння рогівки

· сліпота

· остепороз у дитячому і підлітковому віці

· деформація кісток нижніх кінцівок

· множинні переломи

· «риб'ячі» хребці

· метафзарні кисти

· вормієві кісточки

· гіпермобільність суглобів

· гіпотонія

· дефекти міжшлуночкової перетинки

Церебро-окуло-лице-скелетний синдром

(синдром Пена-Шокера) – аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Його ознаки:

· мікроцефалія

· мікрогнатія

· артрогрипоз

· кіфосколіоз

· остеопороз

· гіпотонія

· лицьові аномалії

· камптодактілія

 

Кісткова дисплазія, тип Сан -Дієго

аутосомно-рецесивне захворювання.

Його ознаки:

· значна затримка росту в постнатальному періоді

· помірна затримка ментального розвитку

· укорочення тулуба

· черепно-лицьові дизморфії: глибоко посаджені очі, мікрогнатія,

· виступаюче перенісся

· платіспондилія

· тонкі ребра

· недостатня осифікація

· генералізований остеопороз

 

 

Метафізарна дисплазія з гіпоплазією верхньої щелепи, брахідактілією – аутосомно-домінантне захворювання.

Його ознаки:

· метафізарна дисплазія

· низький зріст

· гіпоплазія верхньої щелепи

· короткий фільтр

· клювоподібний ніс

· тонкі губи

· дистрофія зубної емалі

· раннє випадіння зубів

· остеопороз

· короткі середні фаланги 2 і 5 пальців

· платіспондилія

· множинні дрібні переломи хребців