Сутосомно-рецессивный тип наследования

Специфический дефект. Нарушение функции Т- и В-лимфоцитов. Снижен уровень Ig А, Ig E и IgG. Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов, миндалин.

Локализация дефекта в хромосоме: IIq 22.3 (atm).

Клинические особенности. Телеангиектазия кожных покровов и глаз; прогрессирующая атаксия мозжечка; рецидивирующая инфекция приносових пазух и легких вирусной и бактериальной природы; бронхоэктатическая болезнь; повышен уровень альфа-фетопротеина. В перспективе – поражение нервной, эндокринной, сосудистой систем, злокачественные опухоли. Заболевание чаще диагностируется в 5-7-летнем возрасте одинаково часто у мальчиков и девочек. В половины больные отмечается отставание в умственном развитии, адинамия, ограниченность интересов. Некоторые больные доживают до 20 и даже 40 лет (Табл. 8, 9).

Лечение. Симптоматические средства. Пересадка костного мозга. Гормоны тимуса. Внутривенная імуноглобулінотерапія.

В примере 4 представлена иммунограмма больной Ж., 9 лет. Больная с раннего детства часто болела бактериальными (пневмония, хронический бронхит, синусит) и вирусными заболеваниями (частые, более 3 раз в год ОРВИ, хронический рецидивирующий герпес с поражением губ, кожи лица), дисбактериоз кишечника, кандидоз слизистых оболочек пищевода, гортани, трахеи, кишечника. С 5 лет наблюдалась атаксия, периодически беспокоили носовые кровотечения из-за телеангиектазий в полости носа. В 9 лет у больной возникла саркома левого коленного сустава, приведшая к смерти. Больной ставился диагноз: синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия. На иммунограмме отмечалось резкое угнетение T- и B-клеточного звеньев иммунитета (комбинированный иммунодефицит), уменьшение выработки IgG, IgA, относительный нейтрофильный лейкоцитоз с тенденцией к снижению активности фагоцитов.

Пример 4. Пациентка Ж., 9 лет.

Показатель

Результат

Норма

Гемоглобин

Ж – 115 – 145, М – 132 - 164 г/л

Эритроциты

3,0

Ж - 3,7 – 4,7, М – 4,0 – 5,1 • 10¹²/л

Тромбоциты

150 – 320 • 10⁹/л

СОЭ

2 – 15 мм /ч

Лейкоциты

12,2

4 – 9 Г/л

Нейтр. 43 – 71 % 2000-6500

П\я 1 – 4 % 80-400

С\я

Эоз. 0,5 – 5% 80-370

Баз. 0 – 1% 20-80

Мон. 3 – 9% 90-720

Лимф. 25 – 37% 1600-3000

БГЛ 1-5% 80-500

Плаз. 0 – 1% 20-80

Иммунологические показатели

Результат

Норма (ЕД СИ)

Иммунологические показатели

Результат

Норма (ЕД СИ)

Т- лимф CD-3

50 – 80

Ig G

5,8

8,0-18,0 г\л

Абс. число

1000-2200

Т- хелп CD-4

33-46

Ig M

2,2

0,2-2,0 г\л

Абс. число

309-1571

Т- цитотокс CD-8

17-30

Ig A

0,2

0,3-3,0 г\л

Абс. число

282-999

ИРИ

CD4 /CD8

2,2

1,4-2,0

ЦИК

30 – 50 ед. опт. плотн.

NK-клетки CD-16

12 – 23

Поглотительн активность

ФИ

60 – 80%

Абс. число

72-543

ФЧ

3,6

1,5 – 3,5

В-лимф CD-22

17-31

НСТ -тест

Сп

До 10%

Абс. число

109-532

Инд

РБТЛ

Сп.

До 10%

рез

³16%

Инд.

50-70%

Комплемент

СН-50

30 – 60 гем. ед/мл

Синдром Вискотта-Олдрича ( СВО, ИД сцеплен с Х-хромосомой) (Шифр МКБ-10 D 82.0)

СВО - первичное иммунодефицитное состояние Х-сцепленного типа, проявляющееся триадой симптомов, определяющихся в мальчиков с раннего возраста: 1). повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции Лор-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ); 2). геморрагическим синдромом, обусловленным тромбоцитопенией; 3). атопическим дерматитом и экземой.

Специфический дефект. Нарушена активация CD4+ и CD8+ клеток. Нарушение продукции IgM к капсульованих бактериям (пневмококки). Уровень IgG в норме. Уровень IgА и IgE повышен. Изогемагглютинини снижены или отсутствуют. Количество В-лимфоцитов, как правило, в норме.

Локализация дефекта в хромосоме: Хр11.23-11.3 X-хромосомы.

Клинические особенности. Первые проявления возможны из 2 – 5 месячного возраста, наблюдается триада – экзема, тромбоцитопения, частые пиогенные инфекционные заболевания. Впоследствии развиваются аутоімунні заболевание, злокачественные новообразования, геморрагічний синдром (мєлєна, пурпуру, носовые кровотечения). С возрастом возможна стабилизация состояния (Табл. 8).

План обследования

Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:

- Анализ крови клинический
- Тромбоциты
- Анализ мочи
- Анализ кала на скрытую кровь
- определение группы крови и резус-фактора
- Сывороточные иммуноглобулины А, М, G
- общий белок и белковые фракции
- бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам
- трансаминазы АсАТ, АлАТ
- ГГТП, общий билирубин, его фракции
- маркеры вирусных гепатитов В и С в крови
- С-реактивный белок
- субпопуляции лимфоцитов
- концентрация общего IgE в сыворотке

Дополнительные лабораторные исследования: Число исследований:

- HLA-генотипирование пациента
- хемотаксис нейтрофилов
- вирусные маркеры (антитела к вирусу Эпштейна-Барр)

Обязательные инструментальные исследования:

- рентгенография органов грудной клетки;
- рентгенография придаточных пазух носа;
- ФВД;
- ЭКГ;
- УЗИ органов брюшной полости.

Дополнительные инструментальные исследования: Число исследований:

- Компьютерная томография органов грудной клетки
- Компьютерная томография органов брюшной полости

Кратность исследований определяется клиническими показаниями.

Консультации специалистов (по показаниям):

отоларинголога; окулиста; хирурга; пульмонолога; гематолога.

Иммунологические исследования: снижение уровня гемоглобина эритроцитов, тромбоцитов, повышение уровня эозинофилов; изменения уровней сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE). Т-клеточные показатели при СВО вариабельны и их интерпрeтация может быть затруднена (Табл. 9).

Лечение. Пересадка костного мозга. В больных, склонных к кровотечениям, с целью снижения геморрагических проявлен рекомендуется проведение спленэктомии. Симптоматическая терапия, корректоры Т- и В-ланки иммунитета.

Коррекция анемии:проведение заместительной терапии эритромассой при снижении Нв<50 мг%. Интенсивная кровезаместительная терапия показана при массивных кровотечениях. В целях избежания развития возможной реакции “трансплантат против хозяина” в больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета переливаемая кровь должна быть подвергнута предварительному облучению в дозе 300 советов.

Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мазы и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, синалар, адвантан элоком и др.).

Состояние детей со СВО отличается нестабильностью, поэтому необходимо выработать оптимальный режим стационарного и амбулаторного лечения. Следует по возможности изолировать больного в отдельный бокс в период пребывания в стационаре из-за опасности контакта с респираторно-вирусной и нозокомиальной флорой. По тем же причинам больным со СВО противопоказано нахождение в детском коллективе. Не следует проводит прививки живыми вирусными вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.