Ген - функциональная единица наследственности, его свойства

Лекция №3

План:

1. Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. 

2. ДНК- носитель наследственной информации.

3. Строение и функции РНК.

4. Репликация ДНК.

5. Репарация ДНК.

6. Синтез белка.

7. Строение и типы метафазных хромосом человека.

8. Понятие кариотипа.

9. Современные методы цитологического анализа хромосом.

10. Понятие о гетеро- и эухроматине.

11. Половой хроматин.

12. Сохранение информации от поколения к поколению.

13. Гены и их структура. Реализация генетической информации.

14. Генетический код и его свойства.

Содержание:

1. Белки - э то полимеры, состоящие из мономеров - аминокислот. В состав белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами. В зависимости от их количества в белке бывают дипептиды, три-, тетра-, пента- или полипептиды (от 6-10 до 300-500 аминокислот). Белки отличаются друг от друга не только составом и числом аминокислот, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.

Организация белковых молекул:

1) первичная структура - это полипептидная цепь, т.е. аминокислоты, соединенные ковалентными пептидными связями в виде цепи;

2) вторичная структура - белковая нить закручена в виде спирали, поддерживаемая водородными связями;

3)  третичная структура - спираль далее свертывается, образуя глобулу (клубок) или фибриллу (лучок нитей), специфичную для каждого белка, поддерживается водородными и бисульфитными связями;

4) четвертичная cтруктypa - состоит из нескольких глобул; например, гемоглобин, состоит из 4-х глобул.

Функции белка разнообразны:

1) каталитическая: белки-ферменты ускоряют биохимические реакции организма;

2) строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;

3) двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек, белки-гистоны, сокращаясь, образуют хромосомы из хроматина;

4) защитная: антитела гамма-гло6улины - распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;

5) транспортная: белки переносят различные соединения (гемоглобин - кислород, белки плазмы -гормоны, лекарства и т.д.);

6) регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ (гормоны роста, гормон-инсулин, половые гормоны, адреналин и др.);

7) энергетическая - при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДж. энергии. (или 4ккал)

Нуклеиновые кислоты

Начало 20в ознаменовалось открытием факта, что носителями наследственной информации являются полимерные химические в-ва – нуклеиновые кислоты. В 1869г швейцарец Иоган Фридрих Лишнер впервые их описал.

Но вплоть до 30-х годов 20в предполагалось, что наследственную информацию передают белки.

В 1928г это утверждение было опровергнуто бактериологом Гриффитом.

В 1944г Эвери, Мак-Леод и Мак-Карти в разработке методики трансформации пневмококков в патогенные микробы впервые доказали, что наследственное свойство клетки образовывать определенное хим.во-во передается другой клетке с помощью ДНК и также РНК.

Таким образом, стало известно, что именно нуклеиновые кислоты являются носителями генетической информации.

В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли структуру ДНК состоящую из двух цепей, спирально закрученных относительно друг друга.

ДНК –  находится в глыбках полового хроматина ядра и митохондриях. природный биополимер, мономером которого является нуклеотид.

Нуклеотид состоит из 3-х в-в разного класса:

1. Н3РО4 – неорганическая кислота – остаток фосфорной кислоты

2. Дезоксирибоза (5-членный (сахар-пептоза)

3. Азотистое основание -А.Г.Т.Ц

 

ДНК - 2-х цепочечная антипараллельная, спирально закрученная модель по типу винтовой лестницы. В перилах которой – остатки ф.кислоты и углерода. Соединенные за счет ковалентных связей

А в ступеньках – азотистые основания,соединенные водородными связями.

При таком расположении – прочная структура, одинаковой ширины.

В пространстве азотистое основание всегда присоединяется в 1 углеродному атому дезоксирибозы

К 3 и 5 атому присоединяются остатки фосфорной кислоты или последующие нуклеотиды

Началом полинуклеотидной цепи является 5 атом углерода

Связующим звеном между дезоксирибозой и другим нуклеотидом является остаток фосфорной кислоты.

Азотистные основания имеют различное химическое основание:

- пуриновые: аденин, гуанин

- пиримидиновые: тимин, цитозин

Хим.структура этих оснований обуславливает специфическое свойство этих соединений – комплементарности. Заключается оно в том, что А может образовывать водородные связи только с Тимином. А Гуанин только с Цитозином. (правило Чаргаффа)

Именно посредством комплементарности полипептидные цепи соединяются во 2-ю нить

РНК – рибонуклеиновые кислоты -   в ядре и рибосомах – прямая линия с меньшим молекулярным весом, состоящая из нуклеотидов.

1.Н3РО4 – неорганическая кислота

2.рибоза (5-членный (сахар-пептоза)

3.Азотистое основание аденин, гуанит, цитозин, урацил.

Виды РНК

 · и-РНК - информационная или матричная РНК - переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, она составляет ~ 1% от общего содержания РНК.

· т-РНК (транспортная) переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, на долю т-РИК приходится около 10% от общего количества РИК клетки.

· р-РНК (рибосомальная)- составляет одну из субъединиц рибосомы, на ее долю приходится около 90% от всех РНК клетки.

Функции ДНК:

1) хранит генетическую информацию, записанную в виде последовательности нуклеотидов;

2) передает наследственную информацию с ядра в цитоплазму.

Для этого с ДНК снимает копию и-РНК и переносит информацию к рибосомам - месту синтеза белка;

3) передает наследственную информацию от материнской клетки к дочерним, для этого перед делением клетка ДНК реплицируется, а во время деления превращается в суперспираль с помощью белка-гистона (в хромосому).

Транскрипция и трансляция

    ДНК - носитель генетической информации. Впервые понятие ген было сформулировано в 1941 году Д. Бидлом и Э. Татумом. В настоящее время геном называют участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида. ДНК непосредственного участия в синтезе белков не принимает.

    В клетках человека молекулы ДНК находятся в ядре и отделены ядерной мембраной от цитоплазмы, где проходит синтез белка.

    Информацию несет посредник - и-РНК, который по принципу комплементарности считывает (копирует) с ДНК информацию при участии фермента РНК-полимеразы.

  Переписывание последовательности нуклеотидов или генетической информации происходит с одной нити ДНК и называется транскрипцией (лат. transcriptio - переписывание). Если в переписываемой нити ДНК стоит нуклеотид гуанин (Г), то фермент РНК - полимераза включает в и-РНК комплементарный цитозин (Ц); если стоит аденин (А), фермент включает урацил (У). По длине каждая из молекул и-РНК в сотни раз короче ДНК. Информационная РНК является копией не всей молекулы ДНК, а только ее части - одного гена, несущего информацию о структуре белка. Готовая и-РНК отходит от ДНК и направляется к месту синтеза белка.

  Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку по цепочке: ДНК - и-РНК- белок

Перевод информации с и-РНК на последовательность аминокислот называется трансляцией (от лат. translatio - передача), которая происходит на рибосомах.

Биосинтез белка

Проходит в рибосоме, к которой подходит и-РНК, прикрепляется в функциональной зоне рибосомы. Одновременно в рибосоме помещается 2 триплета и-РНК.

В цитоплазме клетки всегда имеется не менее 20 различных видов аминокислот и соответствующих им т-РНК. С помощью специфических ферментов аминокислоты узнаются, активируются и присоединяются к т-РНК, которая переносит их к месту синтеза белка в рибосому. В рибосоме (в и-РНК) находится кодон, а у т-РНК есть антикодон, комплементарный строго определенному триплету и-РНК.

Если в рибосоме на и-РНК будет триплет АУГ, то к нему подойдет т-РНК с комплементарным антикодоном УАЦ; если ГГГ - то т-РНК С антикодоном ЦЦЦ. Каждому антикодону соответствует своя аминокислота.

Аминокислоты проталкиваются в функциональную зону рибосомы одна за другой соответственно кодону и прикрепляются друг к другу пептидной связью. Эта реакция осуществляется в большой субъединице рибосомы.

Т-РНК вытесняются и «уходят» в цитоплазму за другой аминокислотой, а рибосома передвигается на следующий триплет и-рнк. Так происходит считывание информации. Когда рибосома окажется на терминирующем триплете (ген-терминатор), синтез белка заканчивается.

Синтез одной молекулы белка длится всего 3-4 секунды. Каждый этап синтеза белка катализируется соответствующим ферментом и снабжается энергией за счет расщепления АТФ.

После окончания синтеза белка и образования первичной структуры белка в рибосомах формируется в эндоплазматической сети вторичная, третичная, а иногда и четвертичная структура белка и он становится способным выполнять свои функции.

Сходство и различие организмов определяется набором белков. Каждый вид имеет только ему присущий набор белков, Т.е. они являются основой видовой специфичности, а также обуславливают индивидуальность организмов.

На Земле нет двух людей, у которых все белки были бы одинаковыми (за исключением монозиготных близнецов). ДНК ядра каждой клетки несет в себе информацию о форме клеток, белках-ферментах, гормонах, практически все признаки клеток и организма определяются белками. Таким образом, в ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, органов и организма. Эта информация называется наследственной.

Генетический код

Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью СТРОГО определенной последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Участок молекулы дик, состоящий из 3-х нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

Свойства генетического кода:

1. Триплетность – каждая А/к закодирована в определенном триплете нуклеотидов

2. Специфичность – каждому триплету соответствует определенная а/к

3. Неперекрываемость – считывание информации идет последовательно – триплет за триплетом.

4. Непрерываемость – триплены в ДНК следуют один за другим

5. Универсальность – соответствие а/к одинаково для всех живых организмов. Биологический код был расшифрован в середине 19в.

6. Вырожденность – некоторые а/к кодируются несколькими кодонами.(триплетами) кроме триптофана и метионина

Генетический код индивидуален для каждого организма, он может быть идентичен только однояйцовых близнецов.

 

Ген - функциональная единица наследственности, его свойства