Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

При аутосомно-рецессивном типе наследования оба родителя больного ребенка имеют по одному мутантному из двух аллельных генов (гетерозиготное состояние). Родители при этом практически здоровы. По­ловина половых клеток каждого больного несет мутантный ген и половина - немутантный (здоровый) ген. При слияний половых клеток возможны 4 варианта:

1) Оба гена мутантны - ребенок болен (гомозиготное состояние);

2) Оба гена немутантны - ребенок здоров;

3) Мутантный ген матери и немутантный ген отца - ребенок здоров, но является гетерозиготным носителем.

Мутантный ген отца и немутантный ген матери - результат тот же. В итоге при аутосомно - рецессивном типе наследования 25% детей больны, 25% детей здоровы и 50% также не больны, но являются гетерозиготными носителями мутантнош гена так же, как и их родители.

107.Х-сцеплен. рецессивн.тип наследования.

 

Обычно пораженными являются мужчины, а для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетеро­зиготных матерей соотношение пораженных и непораженных 1:1.

Строго говоря, передача признака от пораженных дедов через здоро­вых матерей пораженным внукам не может служить вполне убедительным доказательством локализации гена в Х-хромосоме. Аналогичные рассужде­ния справедливы и в случае аутосомиого гена, проявление которого ограни­чено мужским полом. Решающим является тот факт, что все сыновья пора­женных мужчин здоровы. Однако этот критерий не подходит, когда заболе­вание настолько тяжелое, что больные не могут иметь детей.

Примеры заболеваний: Синдром Леша-Нихана - аномалия метаболизма пуринов - тяжелая гиперурикемия, неврологические расстройства их стрем­ление к самоповреждению; гемофилия.

108. Понятие о факоматозах. Нейрофибрамотоз Реклингаузена. Туберозный склероз.

Факоматозы
греч. phacos —пятно

группа системных заболеваний, характеризующихся поражением кожных покровов, нервной системы и часто внутренних органов.

Общие характерные признаки факоматозов:

 

• дебют в детском и молодом возрасте

• наследственность отягощена

• полисистемность поражения

• высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов

• многие протекают со снижением интеллекта

• повышен уровень стигматизации

• снижена средняя продолжительность жизни

•

Классификация факоматозов

Бластоматозы:

• туберозный склероз

(б-нь Бурневиля-Прингла)

• нейрофиброматоз Реклингхаузена

Ангиоматозы:

• энцефалотригеминальный ангиоматоз  Штурге-Вебера

• атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар

•  цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

 

Туберозный склероз
(эпилойя, болезнь Бурневиля — Прингла)

генетически детерминированное заболевание, характеризуется поражением нервной системы, кожи и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах

 

epiloia:

epilepsy            low intelligence   adenoma sebaceum

(эпилепсия)   (низкий интеллект) (аденомы сальных желез)

Этиопатогенез

тип наследования - аутосомно-доминантный.

спорадические случаи - 50–70 %

распространенность заболевания для всех возрастов около 1 на 30 000–50 000.

Кожные изменения
встречаются в 100 % случаев

• гипопигментированные пятна

•  ангиофибромы лица

•  участки «шагреневой кожи»

•  фиброзные бляшки

• околоногтевые фибромы

 

Диагностические критерии

Первичные

Ø Ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу

Ø Околоногтевые фибромы

Ø Гипопигментные пятна

Ø Участок "шагреневой кожи"

Ø Множественные гамартомы сетчатки

Ø Корковые туберсы

Ø Субэпендимальные узлы

Ø Гигантоклеточная астроцитома

Ø Рабдомиомы сердца

Ø Лимфангиомиоматоз легких

Ø Множественные ангиомиолипомы почек

Вторичные

Ø Многочисленные углубления в эмали зубов

Ø Гамартоматозные ректальные полипы

Ø Костные кисты

Ø Фибромы десен

Ø Гамартомы внутренних органов

Ø Ахроматический участок сетчатой оболочки глаза

Ø Гипопигментные пятна "конфетти" на коже

Ø Множественные кисты почек

Нейрофиброматоз
(болезнь фон Реклингхаузена)

 

• Тип наследования – аутосомно-доминантный

• Пятна «кофе с молоком»

• Нейрофибромы на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов

• Узелки Лиша на радужке глаза

• Опухоли ЦНС

• М.б. снижен интеллект, судорожный синдром

• Множественные кожные нейрофибромы на коже спины

109.Понятие о факоматозах. Энцефалотригеминальный факоматоз Штурге-Вебера. Атаксия-телеангиоэктозия Луи-Бар. Цереброретенальный ангиоматоз Гиппеля-Линдаю.

 

Факоматозы
греч. phacos —пятно

группа системных заболеваний, характеризующихся поражением кожных покровов, нервной системы и часто внутренних органов.

Общие характерные признаки факоматозов:

 

• дебют в детском и молодом возрасте

• наследственность отягощена

• полисистемность поражения

• высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов

• многие протекают со снижением интеллекта

• повышен уровень стигматизации

• снижена средняя продолжительность жизни

•

Классификация факоматозов

Бластоматозы:

• туберозный склероз

(б-нь Бурневиля-Прингла)

• нейрофиброматоз Реклингхаузена

Ангиоматозы:

• энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

• атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар

•  цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау