Синдром поражения внутренней капсулы.

Задняя треть задней ножки — гемианестезия, сенситивная гемиатаксия и гемианопсия на противоположной стороне;

при поражении всего заднего бедра — гемиплегия, гемианестезия, гемианопсия (на парализованной стороне сенситивная гемиатаксия не определяется),

при поражении передней ножки — гемиатаксия на противоположной стороне

 Синдром поражения лучистого венца: гемипарез, гемигипестезия, монопарез, моноплегия с неравномерным поражением руки и ноги.

Поражения в области внутренней капсулы, прерывая проходящие здесь пути, вызывают двигательные и чувствительные расстройства на противоположной стороне тела (чувствительные проводники подвергаются перекресту в спинном и продолговатом мозге, пирамидные — на границе их).

При полном поражении внутренней капсулы наблюдается так называемый «синдром трех геми»: гемиплегия и гемианестезия на противоположной стороне тела и гемианопсия противоположных полей зрения.

Гемиплегия, в равной мере наблюдается поражение как верхней, так и нижней конечностей, одновременно имеется центрального типа парез языка и нижней лицевой мускулатуры. Для капсулярной гемиплегии особенно характерна контрактура типа Вернике — Манна.

Гемианестезия резче всего выражена в дистальных отделах конечностей. Так как очаг располагается выше зрительного бугра, то выпадают больше только некоторые виды чувствительности (суставно-мышечная, тактильная, стереогнозия, тонкое болевое и температурное чувство и т.д.).

гиперпатия. Гемианопсия наблюдаетс, в противоположных очагу полях зрения.

 При поражении в области колена и переднего отдела заднего бедра наблюдается только гемиплегия при отсутствии или наличии лишь легких расстройств чувствительности.

При поражении же заднего отдела заднего бедра преобладают, естественно, чувствительные расстройства, причем и здесь может наблюдаться «синдром трех геми» несколько иного характера: гемианестезия, гемианопсия и гемиатаксия (в результате выпадения суставно-мышечного чувства).

 

3.Наследственные атаксии. Клинические формы, диагностика, принципы лечения и профилактика.

Наследственные атаксии

Болезнь Фридрейха

Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ген болезни Фридрейха располагается в локусе 9q13-q21 девятой хромосомы. Происходит дегенерация спинно-мозжечковых путей, задних канатиков спинного мозга, пирамидных путей и реже мозжечка.

Клиническая картина заболевания

Первые симптомы заболевания появляются в возрасте 10-20 лет, чаще в препубертатном периоде.

Заболевание манифестирует появлением неловкости и неуверенности при ходьбе (больные пошатываются, спотыкаются, особенно в темноте), формированием динамической атаксии.

Вскоре к атаксии присоединяется дизартрия, исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов до тотальной арефлексии.

Типичным проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой чувствительности, мышечная гипотония.

Мозжечковая и сенситивная атаксия нарастают, присоединяется слабость и атрофия мышц ног (позже изменения распространяются на руки). Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя.

Отмечаются и экстраневральные изменения:

Прогрессирующая кардиомиопатия (чаще гипертрофическая), являющаяся, в большинстве случаев, причиной гибели.

Скелетные деформации (сколиоз, "стопа Фридрейха" с высоким вогнутым сводом, переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных)

Эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм и пр)

Катаракта

Болезнь характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность заболевания с момента появления первых симптомов обычно не превышает 20 лет.

Причиной смерти больных служат сердечная или легочная недостаточность и инфекционные осложнения.

Критерии диагноза

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют в подростковом возрасте (реже в юношеском)

3. Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног (позднее рук)

4. Скелетные деформации

5. Эндокринные нарушения

6. Кардиомиопатия

7. Катаракта

8. Атрофия спинного мозга при МРТ

9. ДНК-диагностика

 Лечение больных сводится к общеукрепляющим средствам, корригирующей гимнастике, массажу.

Церебеллярная атаксия Холмса- мозжечковая атаксия в чистом виде, аутосомно доминантный тип,нача в 40-50лет,медленное течение без инвалидизации.

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация- группа заболеваний(изменение олива продолговатого мозга+экстрапирамидных образований моста+коры мозжечка)

Клиника:мозжечковая атаксия+гиперкинезы+деменция

Тяжелое прогрессирующее зав

Чаще аутосомно доминантный тип, меж и внутрисемейный полиморфизм,ген картирован на коротком плече 6хромосоы(1тип) и а коротком плече 12хр(2тип)