Общая характеристика аутизма.

 

Определение.

Термин «аутизм» (от греческого autos – сам) был введен психиатром Е. Блейлером и означает «оторванность ассоциаций от данных опыта, игнорирование действительных отношений». Изначально аутизм рассматривался как особенность мышления шизофренических пациентов, характерной чертой которых является бегство от реальности и уход в себя.

Швейцарский психиатр Л. Каннер в 1943 г. впервые дал целостное описание синдрома, наблюдаемого в детской психиатрической практике, который он обозначил как ранний детский аутизм (РДА). Основным нарушением в описанных им клинических случаях он считал неспособность детей с самого рождения устанавливать отношения с окружающими людьми и правильно реагировать на внешние ситуации. Сначала это расстройство Каннер относил к детской форме шизофрении, но затем признал его самостоятельность, а причины искал то в аффективной сфере, то в кругу органических нарушений. С тех пор не утихают споры относительно этиологии, патогенеза, клиники, лечения, прогноза этого психического расстройства [4].

К.С. Лебединская определяет данное понятие так: «Аутизм – это особая, недостаточно ясная патология нервной системы генетического (шизофрения, хромосомные аберреции, врожденные нарушения обмена) или экзогенного (внутриутробные и постнатальные поражения головного мозга) происхождения, при которой затруднено формирование эмоциональных контактов ребенка с внешним миром и, прежде всего, - с человеком. Отсутствие общения, возникающее с раннего детства, искажает ход всего психического развития ребенка, грубо препятствует его социальной адаптации» [5].

Эпидемиология.

Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень болезненности составляет 1—2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра, хотя из-за недостаточности данных в последнем случае реальное количество может быть выше. Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, синдром Аспергера — приблизительно у 0,6, детское дезинтегративное расстройство — у 0,02 на 1000. В 1990-х и начале 2000-х количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики, и в уровне осведомленности населения о проблеме аутизма, хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды. Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства; в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.

Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости — в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек. Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах. Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.

Вероятно, дело еще и в своеобразной медицинской моде. Сегодня диагноз «аутизм» все чаще ставят не только детям с явными признаками, но и вообще детям замкнутым, интровертным, застенчивым. Поводом для такого диагноза может быть просто то, что ребенок предпочитает общаться не со сверстниками, а с компьютером. Можно сказать, что увеличение количества аутистов (или тех, кого к таковым причисляют) говорит прежде всего о том, как эта болезнь отражается в сознании общества, в котором очевидны нарастающая отчужденность в семьях, дефицит эмоциональных контактов родителей с детьми. Все это легко списать на патологию непонятного происхождения [3].

Обнаружена ассоциация аутизма с несколькими состояниями:

Генетические заболевания. Приблизительно в 10 %-15 % случаев можно обнаружить состояние, связанное с одним геном и подверженное действию законов Менделя, либо хромосомную аберрацию, или же иной генетический синдром. Ряд генетических заболеваний ассоциирован с расстройствами аутистического спектра.

Умственная отсталость. Доля аутистов, чьи симптомы соответствуют критериям умственной отсталости, составляет, по разным оценкам, от 25 % до 70 %, и такой разброс свидетельствует о трудностях оценки интеллекта при аутизме. Остальные формы расстройств аутистического спектра сопровождаются отсталостью гораздо реже.

Тревожные расстройства распространены среди детей аутистического спектра, однако неизвестно точно, насколько. В разных исследованиях указываются значения от 11 % до 84 %. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, порой трудно отличить от аутистических симптомов, либо они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями.

Эпилепсия, причём риск эпилепсии варьирует в зависимости от возраста, когнитивного уровня и характера речевых нарушений.

Ряд метаболических заболеваний, таких как фенилкетонурия, ассоциирован с симптомами аутизма.

Лёгкие физические аномалии встречаются у аутистов значительно чаще, чем в общей популяции.

На сегодняшний день основу диагностики аутизма составляют три ключевых признака, известные как триада Лоры Винг:

• качественное ухудшение в сфере социального взаимодействия;

• качественное ухудшение в сфере вербальной и невербальной коммуникации и в сфере воображения;

• крайне ограниченный репертуар видов активности и интересов.

А. Качественные нарушения социального взаимодействия, проявляющиеся следующим образом:

1. Явно недостаточное осознание существования других людей и их чувств (например, обращение с человеком как с мебелью; игнорирование страдания другого человека; очевидное отсутствие представления о необходимости личного пространства).

2. Отсутствие или искаженный поиск утешения в момент страдания (ребенок не приходит за утешением, даже если он болен, ударился или устал; ищет успокоения стереотипным образом, например каждый раз, когда ударится, повторяет: «Улыбайся, улыбайся, улыбайся»).

3. Отсутствие или нарушение подражания (например, не машет рукой в ответ на прощальный жест взрослого; не подражает действиям матери, работающей по дому; механическая имитация действий других вне контекста)

4. Отсутствие или нарушение игры с партнерами (например, ребенок избегает участия в простых играх; предпочитает играть в одиночестве; привлекает других детей к игре только в качестве «механических средств»).

5. Выраженное нарушение способности устанавливать дружеские связи (т. е. отсутствует интерес к установлению дружеских связей; несмотря на заинтересованность в установлении дружеских связей, ребенок демонстрирует недостаточное понимание норм социального взаимодействия, например читает другому ребенку телефонную книгу).

В. Качественные нарушения вербальной и невербальной коммуникации, а также воображения, что проявляется следующим образом:

1. Отсутствие таких форм коммуникации, как лепет, жестикуляция, мимика, речевое общение.

2. Значительные нарушения невербальных аспектов коммуникации, таких как зрительный контакт, мимическая экспрессия, поза, жесты, служащие для установления социального взаимодействия и изменения его стиля (например, избегает прикосновений, напрягается, застывает, когда его обнимают или берут на руки, не смотрит на партнера, не улыбается при взаимодействии с людьми, не здоровается с родителями и гостями, смотрит в одну точку в ситуациях социального взаимодействия).

3. Отсутствие воображения, например изображения в игре взрослых, сказочных персонажей или животных; слабость интереса к рассказам о вымышленных событиях.

4. Выраженные речевые нарушения, затрагивающие громкость речи, высоту, употребление ударений, частоту, ритм и интонацию (например, монотонность, вопросительный тон речи, «писклявый» голос).

Выраженные нарушения формы и содержания речи, включая стереотипии и повторы (например, непосредственные эхолалии или механическое повторение телевизионной рекламы); использование местоимения «ты» вместо «я» (например, «Ты хочешь печенье?» означает «Я хочу печенье»); особое использование слов и выражений (например, «Иди на зеленые карусели» означает «Я хочу пойти покачаться»); частые неуместные замечания (например, ребенок начинает говорить о расписании движения поездов во время разговора о спорте).

Значительные нарушения способности вступать в беседу и поддерживать разговор с другими людьми, несмотря на наличие нормальной речи (например, ребенок произносит бесконечные монологи на какую-либо тему, не замечая реплик окружающих).

С. Существенно ограниченный спектр деятельности и интересов, что проявляется следующим образом:

Стереотипные движения: например ребенок трясет или крутит руками, кружится, бьется головой о стену или мебель, совершает сложные движения всем телом.

Стойкий интерес к отдельным сторонам предметов (например, обнюхивание или облизывание предметов, постоянное ощупывание различных поверхностей, вращение колес игрушечной машинки) или пристрастие к необычным предметам (например, ребенок постоянно ходит с веревочкой).

Выраженное волнение при любых переменах в окружающем мире, например когда вазу, стоящую в комнате, убирают с ее обычного места.

Необоснованная привязанность к точному следованию определенным правилам: например ребенок настаивает, чтобы родители всегда ходили с ним в магазин одним и тем же путем.

Значительно ограниченный круг интересов и занятий с преобладанием одного узкого интереса: например ребенок интересуется только обведением различных рисунков, собиранием метеорологических сводок или воображает себя сказочным героем.

D. Нарушения проявляются в младенчестве или раннем детстве.

Особо отмечается, если начало заболевания относится к детскому возрасту (после 36 месяцев). [7].

Теории происхождения.

Генетические теории: предположительно, аутизм вызывается единичными или множественными мутациями генов [1].

Пато- и нейропсихологические теории. Нейроанатомические исследования позволяют предположить, что частью механизма является нарушение развития мозга вскоре после зачатия. Различные исследователи связывают проявления аутизма с такими факторами: нарушение деятельности нейронов или нейронных ансамблей, нарушение нейромедиации, нарушение формирования синапсов и дендритных шипиков и т.д.

Когнитивные теории: дефицит социального познания, нарушение формирования метарепрезентаций («theory of mind», нарушение эмпатии («сверхмаскулинный мозг»); дисфункция исполнительной системы (дефицит рабочей памяти, планирования, сдерживания и др.), теория слабой центральной связи.

Расстройства аутистического спектра и аутизм.

Башина В.М.: предлагает следующую дифференциацию разных форм аутизма в детстве [2]:

«Всем больным детям из представленных клинических групп на определенных, чаще ранних этапах болезни свойственны аутистическое поведение, нарушение социального взаимодействия с окружающими, расстройства коммуникативности с качественным повреждением вербальной и невербальной функции речи, моторные нарушения, сужение круга интересов с однообразной стереотипной деятельностью. Перечисленные психопатологические феномены послужили основанием у всех этих детей диагностировать наличие аутистических расстройств, что соответствует принятым представлениям об аутизме в разных странах.

Вместе с тем аутистические расстройства эндогенного, хромосомного, обменного, экзогенного генеза в каждой из перечисленных групп имеют свою специфику, преимущественный возраст начала, динамику течения, свой исход, генез. Отсюда больные, страдающие разными видами аутистических расстройств, нуждаются в дифференциации для определения специфики лечения и коррекционных подходов.

Для детского аутизма эндогенного генеза, классического детского аутизма, синдрома Каннера наиболее характерны начало до 3-летнего возраста, асинхронность в развитии основных сфер деятельности ребенка, сходство моторных стереотипии с ранними атетозоподобными движениями в пальцах рук, симптом отталкивания с ходьбой на цыпочках, эгоцентрическая речь, недостаточность и задержанное развитие волевой и эмоциональной сфер, сосуществование ранних и поздних функций в них.

При дифференциации любого вида детского аутизма эндогенного генеза с умственной отсталостью при последней обращает на себя внимание равномерность структуры умственного недоразвития, соотносимость интеллектуального и эмоционального снижения, недоразвитие высших эмоций, соответствие социального приспособления уровню умственного недоразвития. У этих детей поведение отличается монотонностью, ригидностью, в нем, как правило, нет вычурности, парадоксальности.

Для детского аутизма (процессуального генеза) при ранней детской шизофрении и инфантильном психозе свойственно становление аутистических симптомов между 1 и 2,5 годами. Характерен диссоциированный характер задержанного развития, тенденция к падению активности, нарушения в общении, утрата коммуникативной, экспрессивной и рецептивной речи. У этих больных менее отчетлив синдром переслаивания, с одновременной реализацией моторных формул, свойственных разным возрастным этапам онтогенеза, как это наблюдается при синдроме Каннера. У них преобладают более сложные моторные стереотипии, смена гипотонии гипертонией, стертые позитивные симптомы.

Детский аутизм (процессуальный) при приступообразно-прогредиентной шизофрении формируется в возрасте 3—6 лет. Для этих детей характерно нормальное умственное развитие до 3-летнего возраста. Сдвиг в линии развития возникает после аутохтонных приступов приступообразно-прогредиентной шизофрении — аффективной, неврозоподобной, полиморфной, кататонической, кататоно-гебефренной и кататоно-регрессивной структуры. Структура нажитого аутистического расстройства в этих случаях зависит от тяжести регистра психопатологических расстройств в приступах болезни. При этом виде детского аутизма (атипичного, по МКБ-10, 1994) всегда имеют место резидуальные позитивные расстройства, нажитые аффективные и психопатоподобные симптомы. Этот круг расстройств относится к нажитому аутистическому дефектному состоянию после приступов ранней детской шизофрении, близок к классическому детскому аутизму.

При расстройствах хромосомного, обменного, неясного генеза с аутистическиподобными синдромами представлены не все симптомы (феномены), свойственные классическому аутизму. Прежде всего для них обязательны знаки дисгенеза, характерные для основной патологии. Нет асинхронии в развитии различных сфер жизнедеятельности ребенка. В личностной структуре обнаруживаются черты торпидности. При сглаженности эмоциональных расстройств больные более эмоциональны с матерью и родными. Отмечается большая сохранность личностной структуры, чем у больных с классическим аутизмом. Возможны дисфорические расстройства настроения. Умственная задержка обычно равномерна. У них сохраняется, хотя и легко истощающаяся, глазная реакция. Стереотипная деятельность сводится к примитивным раскачиваниям, патологически привычным действиям.

В возрастной динамике в части случаев УМО с аутистическими расстройствами наблюдается углубление или, напротив, нивелирование аутистических проявлений. В кризовых периодах возможны психотические эпизоды с позитивными психопатологическими симптомами, после которых отмечается углубление аутистического синдрома.

Надо отметить, что почти все дети с аутизмом страдают искажениями, задержкой психического развития. Поэтому иногда возникает необходимость в разделении двух диагнозов — аутизма и УМО, возможен дихотомический подход в решении этой проблемы.

Аутистическиподобный круг расстройств при синдроме Ретта формируется после периода нормального развития ребенка, в возрасте 8—18 мес жизни и наблюдается в I стадии болезни. Во II стадии аутизм нивелируется. При наличии отрешенности при синдроме Ретта длительно сохраняется глазная реакция, способность адекватного эмоционального реагирования на мать, на положительный тактильный контакт, улыбку, жест. Моторные расстройства носят только им свойственный насильственный характер и протекают в виде «моющих, потирающих» движений кистями рук. В течении болезни наблюдается прогрессирующее нарастание неврологической симптоматики, спинальная атрофия, атаксия, кифоз, сколиоз, распад речи, эпиприступы, расстройства глотания, дыхания, чего не бывает при других расстройствах с аутистическиподобными синдромами.

Аутистическим состояниям при синдроме Аспергера (конституционального генеза) свойственна стертость аутистических проявлений, сохранность способности к высокому интеллектуальному развитию. В дальнейшем онтогенезе ребенка наблюдается формирование рациональных контактов, становление особой личности, близкой шизоидному кругу. В МКБ-10 (1994) синдром Аспергера и шизоидная психопатия не идентифицируются в связи с большей искаженностью личностного развития при синдроме Аспергера.

При парааутистических состояниях (экзогенного происхождения) глубина аутистического отрешения незначительна, сохраняется способность общения на тактильном уровне. Имеет место достаточно равномерный характер задержки умственного и речевого развития пограничного уровня, с особой эмоциональной незрелостью. Ко второму возрастному кризу аутистические симптомы обычно нивелируются. Формируется дефицитарная личность с обедненной эмоциональностью, пограничным (не всегда) уровнем задержки умственного развития, с недоразвитостью высших социальных структур личности, с невозможностью формирования направленной привязанности, слабой волевой активностью, рентными установками.

В случаях коморбидности аутистического синдрома с органическим поражением ЦНС также представлены не все феномены классического аутизма, не всегда наблюдается асинхрония в развитии различных сфер жизнедеятельности ребенка. Присутствует торпидность в личностной структуре, более выражена тотальность умственной задержки развития. Возможны дисфорические расстройства настроения, неврологические патологические симптомы, подтверждающие органическое поражение ЦНС. Аутистическиподобные проявления не полны, прерывисты, изменчивы, сменяются более адекватным поведением. Отсутствует парадоксальная негативность. Нет позитивных психопатологических расстройств. В ряде случаев наблюдается отчетливая коморбидность проявлений аутистическиподобного синдрома с резидуально-органическим поражением центральной нервной системы».

Классификация форм аутизма (по О.С. Никольской).

Никольская выделяет четыре типичные группы раннего детского аутизма, в каждой из которых аффективная адаптация ребенка будет определяться механизмами одного из четырех уровней [6]. Основными критериями деления избраны характер и степень нарушений взаимодействия с внешней средой и тип самого аутизма.

У детей I группы речь будет идти об отрешенности от внешней среды, II - ее отвержения, III - ее замещения и IV сверхтормозимости ребенка окружающей его средой.

Как показали исследования, аутичные дети этих групп различаются по характеру и степени первичных расстройств, вторичных и третичных дизонтогенетических образований, в том числе гиперкомпенсаторных.

Дети I группы с аутистической отрешенностью от окружающего характеризуются наиболее глубокой агрессивной патологией, наиболее тяжелыми нарушениями психического тонуса и произвольной деятельности. Их поведение носит полевой характер и проявляется в постоянной миграции от одного предмета к другому. Эти дети мутичны. Нередко имеется стремление к нечленораздельным, аффективно акцентуированным словосочетаниям. Наиболее тяжелые проявления аутизма: дети не имеют потребности в контактах, не осуществляют даже самого элементарного общения с окружающими, не овладевают навыками социального поведения. Нет и активных форм аффективной защиты от окружающего, стереотипных действий, заглушающих неприятные впечатления извне, стремления к привычному постоянству окружающей среды. Они не только бездеятельны, но и полностью беспомощны, почти или совсем не владеют навыками самообслуживания.

Скорее всего, здесь речь идет о раннем злокачественном непрерывном течении шизофрении («люцидная кататония»), часто осложненной органическим повреждением мозга.

Дети этой группы имеют наихудший прогноз развития, нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Они остаются мутичными, полностью несостоятельными в произвольных действиях. В условиях интенсивной психолого-педагогической коррекции у них могут быть сформированы элементарные навыки самообслуживания; они могут освоить письмо, элементарный счет и даже чтение про себя, но их социальная адаптация затруднена даже в домашних условиях.

Дети II группы с аутистическим отверженцем окружающего характеризуются определенной возможностью активной борьбы с тревогой и многочисленными страхами за счет вышеописанной аутостимуляции положительных ощущений при помощи многочисленных стереотипий: двигательных (прыжки, взмахи рук, перебежки и т. д.), сенсорных (самораздражение зрения, слуха, осязания) и т. д. Такие аффективно насыщенные действия, доставляя эмоционально положительно окрашенные ощущения и повышая психологический тонус, заглушают неприятные воздействия извне.

Внешний рисунок их поведения - манерность, стереотипность, импульсивность многочисленных движений, причудливые гримасы и позы, походка, особые интонации речи. Эти дети обычно малодоступны контакту, отвечают односложно или молчат, иногда что-то шепчут. С гримасами либо застывшей мимикой обычно диссоциирует осмысленный взгляд. Спонтанно у них вырабатываются лишь самые простейшие стереотипные реакции на окружающее, стереотипные бытовые навыки, односложные речевые штампы-команды. У них часто наблюдается примитивная, но предельно тесная «симбиотическая» связь с матерью, ежеминутное присутствие которой - непреложное условие их существования.

С точки зрения нозологии и у этой группы детей речь, скорее, идет либо о шизофрении, либо, возможно, биохимической, на настоящем уровне диагностики не определяемой, энзимопатии.

Прогноз на будущее для детей данной группы лучше. При адекватной длительной коррекции они могут быть подготовлены к обучению в школе (чаще - в массовой, реже - во вспомогательной).

Дети III группы с аутистическими замещениям окружающего мира характеризуются большей произвольностью в противостоянии своей аффективной патологии, прежде всего страхам. Эти дети имеют более сложные формы аффективной защиты, проявляющиеся в формировании патологических влечений, компенсаторных фантазиях, часто с агрессивной фабулой, спонтанно разыгрываемой ребенком как стихийная психодрама, снимающая пугающие его переживания и страхи. Внешний рисунок их поведения ближе к психопатоподобному. Характерны развернутая речь, более высокий уровень когнитивного развития. Эти дети менее аффективно зависимы от матери, не нуждаются в примитивном тактильном контакте и опеке. Поэтому их эмоциональные связи с близкими недостаточны, низка способность к сопереживанию. При развернутом монологе очень слаб диалог.

Эти дети при активной медико-психолого-педагогической коррекции могут быть подготовлены к обучению в массовой школе.

Дети IV группы характеризуются сверхтормозимостью. У них не менее глубок аутистический барьер, меньше патологии аффективной и сенсорной сфер. В их статусе на первом плане - неврозоподобные расстройства: чрезвычайная тормозимость, робость, пугливость, особенно в контактах, чувство собственной несостоятельности, усиливающее социальную дезадаптацию. Значительная часть защитных образований носит не гиперкомпенсаторный, а адекватный, компенсаторный характер, при плохом контакте со сверстниками они активно ищет защиты у близких; сохраняют постоянство среды за счет активного усвоения поведенческих штампов, формирующих образцы правильного социального поведения, стараются быть «хорошими», выполнять требования близких. У них имеется большая зависимость от матери, но это не витальный, а эмоциональный симбиоз с постоянным аффективным «заражением» от нее.

Их психический дизонтогенез приближается, скорее, к своеобразной задержке развития с достаточно спонтанной, значительно менее штампованной речью. Дети именно этой группы часто обнаруживают парциальную одаренность.

Эти дети могут быть подготовлены к обучению в массовой школе, а в небольшой части случаев - обучаться в ней и без специальной подготовки.

Литература.

1. Аппе Ф. Введение в психологическую теорию аутизма. М.: Теревинф, 2006.

2. Башина В.М. Аутизм в детстве. М.: Медицина, 1999.

3. Жуков Б. Жизнь в ауте // Вокруг света. № 10, 2008. С. 198-204.

4. Коробенко Н.В. Клиника и диагностика раннего детского аутизма // Аутизм и нарушения развития. № 1, 2003. С. 2-10.

5. Лебединская К.С. Ранний детский аутизм // Нарушения эмоционального развития как клинико-дефектологическая проблема. М.: НИИ дефектологии РАО, 1992.

6. Никольская О.С., Баенская Е.Р., Либлинг М.М. Аутичный ребенок. Пути помощи. М.: Теревинф, 1997.

7. American Psychiatric Association: Diagnostic and statistical manual of mental disorders, 3-е издание, пересмотренное (DSM-III-R), Washington, DC, American Psychiatric Association, 1987.