Генеалогические методы исследования генетики человека представляют собой анализирование и определение типовых структур генов при наследовании в родословных. Полученные результаты и сведения используют для предотвращения, профилактики и выявления вероятности возникновения изученного признака в потомстве – наследственные заболевания. Тип наследования может быть аутосомный (проявление признака возможно с одинаковой долей вероятности у лиц обоих полов) и сцепленный с хромосомным половым рядом носителя.
Близнецовые методы исследования генетики человека выясняют наследственную обусловленность исследуемых признаков заболевания. Однояйцовые близнецы (полноценный организм развивается из двух и более дробленных частей зиготы на ранней стадии ее развития) имеют идентичный генотип, что позволяет выявлять различия в результате внешнего влияния среды на фенотип человека. Разнояйцовые близнецы (оплодотворение двух и более яйцеклеток) имеют генотип родственных друг другу людей, что позволяет оценить средовые и наследственные факторы развития генотипного фона человека.
Дискордантность — несходство близнецов в отношении анализируемого признака;
Конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей.
Вопрос 51. Методы изучения генетики человека. Популяционно-статистический метод – основа для исследования генетической структуры популяции. Закон Харди- Вайнберга. Значение для медицины.
Популяционно-статистический метод
Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).
В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
Популяционно-статистический метод используется для изучения:
а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;
б) закономерности мутационного процесса;
Закон Харди — Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:
p² + 2pq + q² = 1 ( Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.)
Вопрос 52.
Методы изучения генетики человека. Дерматоглифика и пальмоскопия. Значение для медицины – изучение генетических закономерностей на уровне клеток и целого организма.
Дерматоглифика (греч. δέρμα, (род. δερματός) — «кожа» и γλυφω – вырезать, гравировать) — наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека.
Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни.
Пальмоскопия (от лат. palma - ладонь и греч. Skopéo - смотрю, рассматриваю), изучение строения кожных узоров ладонной поверхности руки. Применяется в криминалистике наряду с дактилоскопией для идентификации личности. Различают 4 группы рельефных образований, отображающихся в следах ладони: папиллярные линии, флексорные (сгибательные) складки кожи, морщины, поры. При пальмоскопической экспертизе исследуют конфигурацию, размеры и узоры как всего отпечатка ладони, так и отдельных её участков.
Вопрос 53. Методы изучения генетики человека. Генетика соматических клеток. Метод соматической гибридизации и его применение для картирования хромосом человека. Значение для медицины.
Соматическими называют клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении. Входя в состав разнообразных тканей тела, соматические клетки каждой ткани обладают специфическими структурными, метаболическими и химическими особенностями, которые приобретаются в процессе дифференцировки. Соматические и половые клетки имеют общее происхождение, так как образуются из генетически одинаковых эмбриональных клеток, которые содержат всю генетическую информацию, необходимую для образования клеток различных типов в ходе развития организма.
Различные ткани многоклеточных организмов представляют собой популяции клеток, которые могут изменяться с возрастом и в зависимости от состояния организма. Входящие в состав таких популяций клетки в результате дифференцировки приобретают стабильные наследственные свойства соответствующего типа. Эта стабильность сохраняется даже при культивировании in vitro выделенных из организма соматических клеток. Многие генетические процессы, характерные для половых клеток, происходят и в соматических клетках (мутации, хромосомные перестройки, рекомбинации, расщепления, полиплоидизация и др.).
Изучение наследственности и изменчивости соматических клеток необходимо для решения многих важных проблем, среди которых особо следует выделить проблему старения, патологии клеток, действия на организм различных физических факторов, а также проблему дифференцировки клеток в онтогенезе и их интеграции в ткани. Генетика соматических клеток является важным разделом цитогенетики, и в этой главе будут кратко рассмотрены ее задачи, методы и основные достижения.
Одним из наиболее популярных методов отнесения генетического маркера (функционально активного гена) к конкретной группе сцепления является гибридизация (слияние друг с другом) соматических клеток разных биологических видов организмов, один из которых - исследуемый. У межвидовых гибридов соматических клеток в процессе культивирования происходит утрата хромосом преимущественно одного из биологических видов. Потеря хромосом носит, как правило, случайный характер, и образующиеся клоны клеток содержат оставшиеся хромосомы в разных сочетаниях. Анализ клонов, содержащих разные наборы хромосом исследуемого вида, позволяет определить, с какой из этих оставшихся хромосом ассоциирована экспрессия исследуемого маркера, и, следовательно, локализовать ген на конкретной хромосоме.
Вопрос 54.
