Биологический потенциал здоровья

Счастливая мать, которой впервые принесли новорожденного, обязательно ищет в нем черты фамильного сходства — на кого похож? На нее или на мужа? Или на кого-нибудь из бабушек-дедушек?..

Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные отличия иммунной системы.

Однако не нужно понимать прямолинейно то, что, если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимости в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический портрет каждого человека является сложнейшим сплавом наследуемых признаков — сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность.

Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья».

В практике врача любой специальности встречаются наследственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям.

Самые распространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка и многие другие — болезни с наследственным предрасположением.

Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются законы генетики?

Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдельных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при родственном браке. Например, редкая болезнь Тея-Сакса (у детей на первом году жизни начинает разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследствие повышенной частоты кровнородственных браков.

Врачебные наблюдения и генетические расчеты показывают, что неблагоприятный эффект кровнородственных браков более отчетливо проявляется при очень редких рецессивных наследственных болезнях. Так, например, врожденный ихтиоз (заболевание кожи, характеризующееся усиленным ороговением) встречается с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братьями и сестрами — один на 16 тысяч!

Большинство редких болезней встречается среди потомства кровнородственных браков чаще, чем при неродственных браках. Данная ситуация подчиняется правилу: чем реже рецессивный ген встречается в популяции, тем вероятнее, что родители больного ребенка являются родственниками. И это не простые академические рассуждения. За ними — острая необходимость пропаганды вреда кровнородственных браков. Среди таких браков в потомстве можно чаще встретить наследование болезни.

Таким образом, наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.

Сколь быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней,в 50-х годах XX столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1-2%.

Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки — все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследованных болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах. Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

Причинами наследственных болезней являются дефекты в генетическом аппарате - мутации. Мутации могут вызывать изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата и приводить к болезням. Генными называют те болезни, в основе которых лежат изменения гена на молекулярном уровне (генная мутация) и нарушения его функции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родословных. Именно ее изучение заложило основы медицинской генетики. Повреждения любого из генов могут сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на внешнем телесном уровне) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне).

Хромосомные мутации, как и генные мутации, могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Наиболее частые из них:

- пожилой возраст родителей,

- родственные браки,

- тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель, и др.),

- сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),

- некоторые лекарства (неомицин и др.),

- высокая температура,

- тяжелые болезни печени,

- эндокринные заболевания,

- некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.

В естественной популяции имеется спонтанный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня среди населения должно вызывать серьезные опасения.

Около 1-2% новорожденных появляются на свете с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50.000-1:100.000 и даже реже. Другие встречаются чаще— приблизительно 1:10.000 (финилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) - 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дауна — 1:700 новорожденных.

Наиболее обширную группу наследственной патологии представляют болезни с наследственным предрасположением, определяющиеся сочетанием наследственных и внешних факторов.

Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Например, у лиц с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и сахар. Эти соединения являются «чрезвычайным фактором», вызывающим тяжелое расстройство углеводного и общего обмена веществ. Феномен предрасположенности особенно характерен для таких болезней как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, подагра, близорукость, дальнозоркость и др.

Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, паралич лицевого нерва также могут быть результатом наследственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склонность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым профилактическим мерам: закаливанию, занятиям физкультурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.

Болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.

Наследственные болезни

Среди наследственных заболеваний более всего изучены хромосомные болезни человека и генные дефекты обмена веществ. Хромосомные болезни человека обусловлены количественным повреждением половых хромосом в результате неправильного слияния двух гамет родителей. Аномалии половых хромосом на микроскопическом уровне чаще имеют вид трисомий и моносомий. Большинство зигот гибнет внутриутробно или до 5-летнего возраста.

Генные дефекты обмена веществ составляют другую большую группу наследственных заболеваний. Эти дефекты вызывают, в основном, недостаточность различных ферментов, из-за которой резко нарушается обмен липидов, углеводов, аминокислот, образование гормонов и т. п. Последствиями нарушения обмена являются вторичные повреждения центральной нервной системы, различных органов и систем организма.

Среди тех наследственных болезней, что обусловлены повреждением хромосом, наиболее известна болезнь Дауна. Она описана английским врачом более ста лет назад и названа его именем. Первоначально это заболевание обозначалось как монголоидная идиотия. Врачи уже давно обратили внимание, что риск рождения ребенка с этой болезнью увеличивается с возрастом матери. Особенно же он велик в 36-45 лет. Болезнь Дауна — результат трисомии 21-ой хромосомы. Частота заболевания — 1:700 новорожденных.

Диагноз при болезни Дауна почти никогда не вызывает затруднений. Внешний вид больного настолько характерен, что позволяет поставить диагноз, как правило, еще в самом раннем возрасте. Небольшой размер головы с несколько уплощенным затылком, близко расположенные глаза, их разрез — монголоидный (отсюда первоначальное название болезни), характерная форма носа и часто большой, не умещающийся во рту язык.

Уши очень маленькие, круглой или почти квадратной формы, расположены ниже, чем обычно, шея толстая и короткая. Руки и ноги меньше обычных, ладошки, стопы и пальцы, особенно пятые, короткие и широкие. И еще один признак, который наблюдается у всех без исключения больных, — это своеобразный рисунок линий на ладони (поперечная складка). Опытному специалисту часто достаточно взглянуть на ладошку, чтобы у него не осталось сомнений в диагнозе.

Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (в основном желудочно-кишечного тракта), недоразвитость половых органов. В дальнейшем проявляются умственная отсталость и некоторые аномалии поведения.

Указанные типичные признаки далеко не всегда встречаются в комплексе — это бывает в крайних, наиболее тяжелых случаях. Чаще проявляются лишь некоторые симптомы, и то не очень ярко. Порой они бывают настолько стерты, что вызывают сомнения и споры. Даже наиболее бросающийся в глаза признак болезни Дауна, не зависящий от национальной (этнической) принадлежности больного — монголоидные черты лица, — и тот нередко выражен недостаточно четко. А вот определенный рисунок линий и завитков на ладони различим практически всегда.

При легких формах этой болезни умственное и физическое развитие детей идет лучше, хотя и с задержкой. Некоторые способны обучаться во вспомогательной школе, приобретают основные жизненные навыки. Однако у них, как правило, отсутствует абстрактное мышление, и имеются дефекты речи.

Современная медицина располагает достаточным арсеналом средств, способных помочь больным детям. В последние годы появились медикаменты, которые стимулируют обмен веществ в нервной ткани, улучшают работу мышц, облегчают передачу нервных импульсов, нормализуют функции внутренних органов. Применение этих средств в определенной последовательности и в различных комбинациях, как правило, дает ощутимый эффект. Дети физически и умственно развиваются быстрее тех, кто такого лечения не получает. Но полностью вылечить болезнь Дауна пока невозможно.

В этом тоже нужно отдавать себе отчет, чтобы не питать напрасных надежд. Медико-педагогические мероприятия позволяют иногда профессионально ориентировать больных.

Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) описан в 1960 году. Частота его колеблется в пределах 1:700-800 рождений. Чаще встречается у пожилых матерей (32,8 лет). Одинаково часто встречается у обоих полов. Внешний вид больных специфичен: микроцефалия, аномалии глазных яблок, незаращение губы и неба. Встречаются и другие пороки, причем настолько выраженные, что дети быстро умирают (до 90% на 1 году жизни). Прогноз неблагоприятен. Успешных методов лечения нет.

У женщин наиболее часто встречается синдром Ш е решевского-Тернера (ХО). Частота составляет 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Девочки имеют своеобразный вид: они низкого роста, имеют «щитовидную» грудь, лицо сфинкса. Характерны также множество родимых пятен, низкий рост волос на шее и лбу, бесплодие. В 50% наблюдается умственная отсталость, различные аномалии органов слуха и т. д. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию вторичных половых признаков.

Синдром Кляйнтефера (ХХУ) описан в 1942 году. Его частота колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. Признаки болезни начинают проявляться только в период полового созревания: высокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению, скудное оволосение, умственная отсталость (дебильность), иногда антисоциальное поведение. Лечение гормонами направлено на коррекцию половых признаков.

ФЕРМЕНТОПАТИИ — это наследственные болезни обмена, в основе которых лежит молекулярно обусловленная патология ферментов. В зависимости от преимущественного поражения того или иного вида обмена выделены различные группы заболеваний:

• нарушение аминокислотного обмена (около 60 форм),

• углеводного, липидного обмена (около 10 форм).

Тема: Готовность ребенка к школе. Понятие "школьная зрелость"

Тест Керна – Ирасека

Инструкция по проведению психофизиологического исследования функциональной готовности ребенка к поступлению в школу/

Определение степени "школьной зрелости" по тесту Керна – Ирасека может проводиться индивидуально или в группе из 10–15 детей. Ребенку (или группе детей) дается чистый лист нелинованной бумаги. В правом верхнем углу листа исследователь указывает имя, фамилию, возраст ребенка и дату исследования. Под рабочий лист подкладывается лист плотной бумаги. Карандаш кладется перед ребенком так, чтобы ему было одинаково удобно взять его правой и левой рукой.

Тест состоит из трех заданий:

нарисовать человека;
срисовать короткую фразу из трех слов "Он ел суп";
срисовать группу точек.

Лицевая сторона листа отводится для выполнения 1-го задания. К нему дается следующая инструкция: "Здесь (каждому показывается, где) нарисуй какого-нибудь мужчину (дядю) так, как умеешь".

Дальнейшее объяснение, помощь или предупреждение по поводу ошибок и недостатков рисунка запрещаются. На любой встречный вопрос ребенка нужно отвечать: "Рисуй так, как ты умеешь". Если ребенок не может начать работу, тогда разрешается его подбодрить следующим образом: "Видишь, как хорошо ты начал. Рисуй дальше". На вопрос, можно ли рисовать "тетю", необходимо объяснить, что все дети рисуют "дядю", поэтому и он должен рисовать "дядю". Если же ребенок начал рисовать женскую фигуру, можно разрешить ему ее дорисовать, а затем попросить, чтобы он нарисовал рядом мужскую фигуру.

После того как ребенок закончит рисунок, рабочий лист переворачивается. Обратная сторона его делится горизонтальной линией примерно пополам (это можно сделать заранее).

Для выполнения 2-го задания необходимо приготовить 5–10 карточек (размеры примерно 7–8 см на 13–14 см), на которых пишется рукописная фраза (вертикальный размер буквы – 1 см, заглавной – 1,5 см) "он ел суп"

Карточка с фразой кладется перед ребенком чуть выше рабочего листа. Задание формулируется следующим образом: "Посмотри, здесь чтото написано. Ты еще не умеешь писать, поэтому попробуй это перерисовать. Хорошенько посмотри, как это написано, и в верхней части листа (показать, где) напиши так же". Если ктонибудь из детей не рассчитает длину строки и третье слово у него не будет помещаться на строке, нужно ребенку подсказать, что его можно написать ниже или выше.

Карточки указанного выше размера следует приготовить и для выполнения 3-го задания. На карточке изображена группа точек; расстояние между точками по вертикали и горизонтали – 1 см, диаметр точек – 2 мм.

После выполнения ребенком 2-го задания первая карточка у него забирается и на ее место кладется вторая таким образом, чтобы острый угол пятиугольника, образованного точками, был направлен вниз. К 3-му заданию дается следующая инструкция: “Здесь нарисованы точки. Попробуй сам (сама) нарисовать такие же в нижней части листа” (показать, где).