Дисахарозодефіцитні ентеропатії

Визначення. Дисахарозодефіцитні ентеропатії (ДЕ) - це вроджений чи набутий дефіцит кишкових дисахаридаз, в результаті якого нерозщеплені дисахаридази розкладаються мікроорганізмами тонкої і, частіше, тов­стої кишки з утворенням трьох вуглеводистих сполук водню, органіч­них кислот, викликаючи осмомолярну діарею (А.В. Фролькіс, 1995).

І. Лактазна недостатність - найбільш часта форма дисахаридазної недостатності, що проявляється синдромом інтолерантності непереносимості молока.

Етіологія. Причиною первинної лактазної недостатності є дефіцит лактази, який передається по аутосомно-рецесивному типу. Вторинна лактазна не­достатність розвивається в результаті дифузних пошкоджень слизо­вої тонкої кишки при хронічних ентеритах, дисбактеріозі тонкої киш­ки, хворобах Уїпла, Крона, виразковому коліті, гастродуоденітах, у хво­рих на алкоголізм.

Патогенез. Вроджену гіполактазію пробують пояснити мутацією структурного ге­ну, відповідального за синтез лактази, внаслідок цього даний фер­мент взагалі не синтезується,чи утворюється в неактивній формі. При гіполактазії дорослих має місце мутація генів операторів і регуляторів, які контролюють функції структурних генів. В резуль­таті чого утворюється нормальний по структурі ензим, але цей про­цес проходить дуже повільно.

Класифікація. З гідно МКХ Х перегляду це захворювання відноситься до рубрики Е 73 – Непереносимість лактози, яка ділиться на:

Е 73.0 – Вроджена недостатність лактази

Е 73.1 – Вторинна недостатність ліктази

Е 73.8 – Другі види непереносимості лактози

Е 73.9 – Непереносимість лактози, неуточнена

На даний момент виділяють три форми лактазної недостатності:

І. Спадкова вроджена лактазна недостатність у немовлят (ранній тип):

а) доброякісна форма, що не проявляється лактозурією (типу Холцел);

б) злоякісна форма з лактозурією (типу Дюранд).

2. Вроджена лактазна недостатність у дорослих (тип із сповільне­ним початком).

3. Вторинна лактазна недостатність.

Ускладнення:

У новонароджених:

- кишкова непрохідність за рахунок зтворожування коров’ячого молока в кишківнику;

- геморагічний діатез;

- ураження ниркових канальців, центральної нервової системи.

У дорослих:

- дизбактеріоз

- остеопороз.

Приклад формулювання діагнозу. Вроджена лактазна недостатність, ранній тип, доброякісна форма.

Клінічна картина. Основним клінічним симптомом лактазної недостатності є проноси після прийому молока, а нерідко і молочних продуктів (мучні ви­роби, зварені на молоці, вершки, морозиво, творог). Через одну-дві години після їх вживання виникають різі в животі, вурчання, здут­тя, яке завершується проносом. Стілець при цьому водянистий, пі­нистий, об’ємний. Стілець може бути кашкоподібний. У немовлят, після першого годування грудьми виникає профузна водня діарея, розвивається швидка прогресуюча гіпотрофія і дистрофія. Частіше хворіють хлопчики, ніж дівчатка.

У дорослих лактазна недостатність супроводжується пору­шенням білкового, жирового, вітамінного і мінерального обміну, не­рідко розвивається остеопороз.

Діагностика:

1. Для діагностики лактазної недостатності має значення анамнез (вказівка на непереносимість молока і молочних продуктів в ди­тинстві).

2. Поява проносів після навантаження лактозою чи молоком з пара­лельним дослідженням фекалій - визначення рН, рівня лактози, молоч­ної кислоти в калі.

3. Тест на толерантність до лактози (підвищення вмісту цукру в крові на 1,1 ммоль/л і більше при навантаженні лактозою, в дозі 5и г/м2 у дітей і 50 г у дорослих в поєднанні з характерними симптомами).

4. Визначення рівня водню в повітрі, що видихається після наван­таження лактозою (рівень водню вище 20 пг/мл вважається досто­вірним критерієм лактазної недостатності).

5. Зникнення симптомів лактазної недостатності після виключен­ня з раціону молока і молочних продуктів.

6. Рентгенологічне дослідження шлунково-кишкового тракту після додавання до барієвої суміші дисахаридів.

8. Визначення активності дисахаридаз в біоптатах слизової обо­лонки тонкої кишки і в змивах, а також перфузатах надепітеліального слизового шару тонкої кишки.

Диференційний діагноз. Диференціювати лактазну недостатність необхідно з:

- хронічним ентеритом

- іншими видами непереносимості молока (непереносимості білка, коров’ячого молока)

- хронічним гастритом типу А, пангастритом.

Лікування:

1. Основним в лікуванні лактазної недостатності є виключення з раціону харчування молока і інших молочних продуктів, чи вживання їх в невеликій кількості.

2. Використання для харчування замість молока безлактозних молочних продуктів (”Алактозит Н”, безлактозний енпіт), йогуртів.

3. Лактаїд (препарати містять лактазу, тілактазу, лактразу) по 2-6 капсул під час при­йому їжі до зменшення клінічних проявів.

4.Ферментативна терапія (креон, панцитрат, мезим-форте, лікреаза, панкреатин і інші).

Прогноз. При вродженій лактазній недостатності дорослих і вторинній прогноз сприятливий, хоча нерідко виникають структурні зміни слизової і розвивається хронічний ентерит з синдромом порушеного всмоктування.

У випадках вродженої непереносимості лактози у немовлят з лактозурією лікування безлактозною дієтою ефекту не приносить. Тому у них сповільнюється фізичний розвиток, відбувається ураження ниркових канальців, цент­ральної нервової системи і може закінчуватися летальними наслідка­ми.

Профілактика. Заключається в ранньому виявленні дефіциту лактази і своє­часному призначенні дієти з виключенням молока і молочних продук­тів.