Генотип як цілісна система

ВЗАЄМОДІЯ НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ

Генотип будь-якого організму – це складна, еволюційно закріплена система генів, активність і взаємодія яких обумовлює формування фенотипних ознак різного структурно-функціонального рівня в кожний конкретний момент існування організму в певних умовах зовнішнього середовища. Отже, становлення і формування будь-якої ознаки здійснюється в організмі на всіх стадіях його індивідуального розвитку (онтогенезу) і визначається здебільшого не одним геном, а їх сукупністю, а точніше – взаємодією алельних і (або) неалельних генів на молекулярному рівні (ДНК хромосом, білки-ферменти одного метаболічного циклу тощо).

Генетичний аналіз різних типів схрещувань з урахуванням розщеплення в кожному із гібридних поколінь (за фенотипними ознаками) дає можливість судити про характер дії та взаємодії генів. Якщо характер розщеплення відповідає законам Менделя, то мова йде про дигібридне чи полігібридне схрещування, і фенотип організму в даному випадку визначається співвідношенням двох чи декількох пар алельних генів, тобто має місце взаємодія алельних генів.

Якщо ж характер розщеплення за фенотипом відхиляється від менделівських співвідношень, то це є достатньою підставою, щоб зробити припущення про взаємодію неалельних генів. Тому, якщо в умові задачі відсутні вказівки щодо взаємодії генів, а присутні цифри розщеплення за фенотипом, відмінні від менделівських, доцільно будувати розв’язок задачі на певному виді взаємодії неалельних генів. Слід пам’ятати, що в таких задачах сума різних числових співвідношень фенотипів при взаємодії двох пар неалельних генів завжди буде кратною 16 (або 64 при взаємодії трьох пар неалельних генів).

Нагадуємо, що алельні гени – це гени, локалізовані в одній парі гомологічних хромосом в однакових локусах і детермінують одну і ту ж ознаку. Неалельні гени – це гени, які можуть бути локалізовані в одній парі гомологічних хромосом, але в різних локусах, або можуть бути локалізовані в різних парах негомологічних між собою хромосом.

Розрізняють такі основні види взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія.

Компліментарність – це генетичне явище, обумовлене взаємодією домінантних неалельних генів, які при спільному перебуванні в генотипі організму (А-В-) визначають розвиток нової ознаки порівняно з дією кожного гена окремо (А-вв або ааВ-). Іншими словами, розвиток певних ознак потребує наявності в генотипі двох (a6o і більше) неалельних домінантних генів, які прийнято називати комплементарними або доповнюючими генами.

При схрещуванні дигетерозигот спостерігаються різні варіанти розщеплення за фенотипом. Наприклад, розщеплення у співвідношенні 9:7 спостерігається за умов відсутності самостійного прояву обох домінантних комплементарних генів, а рецесивні їхні алелі дають однаковий фенотипний ефект; розщеплення у співвідношенні 9:3:4 – тільки один із двох комплементарних генів має самостійний прояв; розщеплення у співвідношенні 9:6:1 – обидва домінантні комплементарні гени мають самостійний прояв і фенотипи, що утворюються, схожі, а особина з чотирма рецесивними алелями має свій відмінний фенотип; розщеплення у співвідношенні 9:3:3:1 – обидва домінантні комплементарні гени мають самостійний прояв, і фенотипи, ще утворюються, різні, при цьому відмінний фенотип у особини з чотирма рецесивними генами. Останнє співвідношення тільки формально подібне до менделівського розщеплення, оскільки мова йде переважно про успадкування однієї ознаки (наприклад, форма гребеня у курей, забарвлення шерсті у кокер-спаніелів).

ПРИКЛАДИ

Приклад 1. У баклажанів синє забарвлення плодів спостерігається за наявності в генотипі двох домінантних генів (Д і Р). При відсутності будь-якого з них рослини мають білі плоди. Існують білі сорти бакла­жанів з генотипом DDpp і з генотипом ddPP. При схрещуванні цих сортів між собою всі рослини F₁ мають сині плоди. Яких результатів слід чекати у F₂ від схрещування гібридів F₁ між собою?

Дано: Розв'язок

(D + p) – білі плоди (d + P) – білі плоди (D + P) – сині плоди (d + p) – білі плоди Р: ♀DDpp ♂ddPP F1: D-P- (сині плоди)	Р: ♀DDpp × ♂ddPP Гамети: (Dp) (dP) F1: DdPp Р: ♀DdPp × ♂DdPp Гамети: (DP) (DP) (Dp) (Dp) (dP) (dP) (dp) (dp) F2: ♂ ♀ DP Dp dP dp DP DDPP сині DDPp сині DdPP сині DdPd сині Dp DDPp сині DDpp білі DdPp сині Ddpp білі dP DdPP сині DdPp сині ddPP білі ddPp білі dp DdPp сині Ddpp білі ddPp білі ddpp білі
F2-?

Аналіз одержаного потомства:

фенотип 9:7, тобто 9/16 рослин з синіми плодами і 7/16 рослин з білими плодами

генотип - 9 різних генотипних класів.

Відповідь. У F₂ одержима 9/16 рослин з синіми плодами і 7/16 рослин з білими плодами. Тип задачі: взаємодія неалельних генів, явище комплементарності.

Приклад 2. Для курей характерні чотири форми гребеня, що зале­жить від взаємодії двох пар генів. Ген Р визначає горохоподібний, ген R – трояндоподібний гребені. За умов наявності в генотипі обох домінантних генів утворюється горіхоподібний гребінь. Сукупність лише рецесивних алелів цих генів забезпечує розвиток простого листоподібного гребеня. На птахофермі проведено схрещування дигетерозиготних курок з такими ж півнями. Яка ймовірність, що курчата успадкують фенотип батьківських форм?

Дано: Розв'язок

(P + r) – горохоподібний гребінь (p + R) – трояндоподібний гребінь (P + R) – горіхоподібний гребінь (p + r) – простий листоподібний гребінь Р: ♀, ♂ PpRr	Р: ♀PpRr × ♂PpRr Гамети: (PR) (PR) (Pr) (Pr) (pR) (pR) (pr) (pr) F: ♂ ♀ PR Pr pR pr PR PPRR горіх PPRr горіх PpRR горіх PpRr горіх Pr PPRr горіх PPrr горох PpRr горіх Pprr горох pR PpRR горіх PpRr горіх ppRR троян ppRr троян pr PpRr горіх Pprr горох ppRr троян pprr прост
F–?

Аналіз одержаного потомства:

фенотип 9:3:3:1, тобто 9/16 курчат з горіхоподібним гребенем, 3/16 – з го­рохоподібним гребенем, 3/16 – з трояндоподібним гребенем і 1/16 –з простим гребенем; генотип – 9 різних генотипних класів.

Відповідь. Імовірність успадкування курчатами фенотипу батьківських форм (горіхоподібний гребінь) складає 9/16 або при­близно 56,3%. Тип задач: взаємодія неалельних генів, явище компле-мсптарності.

Епістаз - це явище пригнічення дії одного гена іншим неалельним йому геном. Епістатична взаємодія генів за своїм характером протилежна компліментарності. Гени, які пригнічують дію інших генів, називають супресорами, або інгібіторами. Розрізняють епістаз домі­нантний і рецесивний. При домінантному епістазі домінантний алель одного гена пригнічує дію алельної пари іншого гена (А>В). При рецесивному епістазі рецесивний алель одного гена пригнічує дію алельної пари іншого гена (а>В). Розщеплення за фенотипом унаслідок схрещування дигетерозиготних організмів при домінантному епістазі відбувається у співвідношенні 13:3 або 12:3:1; при рецесивному епістазі – 9:3:4.

Слід зазначити, що гени-супресори можуть не мати помітного самостійного фенотипного вираження, але є випадки, коли такі гени детермінують певну ознаку і водночас пригнічують дію неалельних їм генів.

Приклад 3. У льону поряд з екземплярами, що мають нормальні пелюстки, трапляються рослини з гофрованими пелюстками. Форма пелюсток визначається взаємодією двох пар генів: А – ген гофрованих пелюсток, а – ген нормальної форми пелюсток, І - інгібітор гофрованості, і – ген відсутності пригнічення. В господарстві проведено схре­щування гібридних рослин ІіАа, які мали нормальну форму пелюсток. Визначити фенотип рослин, які будуть одержані від цього схрещування.

Дано: Розв'язок

А – ген гофрованості пелюсток а – ген нормальної форми пелюсток І – інгібітор гофрованості і – відсутність пригнічення ознаки Р: ♀, ♂ ІіАа	Р: ♀ІіАа × ♂ІіАа Гамети: (ІА) (ІА) (Іа) (Іа) (іА) (іА) (іа) (іа) F: ♂ ♀ ІА Іа іА іа ІА ІІАА норм ІІАа норм ІіАА норм ІіАа норм Іа ІІАа норм ІІаа норм ІіАа норм Ііаа норм іА ІіАА норм ІіАа норм ііАА гофр ііАа горф іа ІіАа норм Ііаа норм ііАа гофр ііаа норм
F–?

Аналіз одержаного потомства:

фенотип 13:3, тобто 13/16 рослин з нормальною формою пелюсток і 3/16 рослин з гофрованими пелюстками; генотип – 9 різних генотипних класів.

Відповідь. Від схрещування дигетерозиготних батьківських форм буде одержано 13/16 рослин з нормальною формою пелюсток і 3/16 рослин з гофрованими пелюстками. Тип задачі: взаємодія неалельних генів, домінантний тип епістазу.

Приклад 4. У деяких порід собак забарвлення шерсті може бути чорним (В) і коричневим (в). Обидва алелі можуть пригнічуватись домінантним епістатичним геном І (І>В, І>в), унаслідок чого шерсть у собак біла. Рецесивний алель і не перешкоджає прояву алелів В та в. Проаналізувати фенотип F₁ від схрещування коричневих собак з генотипом іівв і білих собак з генотипом ІІВВ і F₂ від схрещування гібридів першого покоління між собою.

Дано: Розв'язок

В – ген чорного забарвлення в – ген коричневого забарвлення І – інгібітор забарвлення і – відсутність пригнічення ознаки Р: ♀іівв ♂ІІВВ	Р: ♀іівв × ♂ІІВВ Гамети: (ів) (ІВ) F1: ІіВв
F1–? F2-?

Аналіз одержаного потомства F₁:

фенотип – 100% білі цуценята; генотип – 100% дигетерозиготи.

♂ ♀	ІВ	Ів	іВ	ів
ІВ	ІІВВ білі	ІІВв білі	ІіВВ білі	ІіВв білі
Ів	ІІВв білі	ІІвв білі	ІіВв білі	Іівв білі
іВ	ІіВВ білі	ІіВв білі	ііВВ чорні	ііВв чорні
ів	ІіВв білі	Іівв білі	ііВв чорні	іівв коричневі

Аналіз одержаного потомства F₂:

фенотип 12:3:1, тобто 12/16 білих цуценят, 3/16 чорних цуценят, 1/16 коричневих цуценят; генотип – 9 різних генотипних класів.

Відповідь. У F₁ усі цуценята білі; у F₂ 12/16 білих, 3/16чорних і 1/16 коричневих цуценят. Тип задачі: взаємодія неалельних генів, домінантний тип епістазу.

Полімерія – явище взаємодії неалельних генів, які визначають розвиток однієї і тієї самої ознаки. Такі гени називають полімерними або множинними, а відповідні ознаки – полігенними (звичайно це кількісні або якісні ознаки).

Оскільки полімерні гени однозначно впливають на одну і ту саму ознаку, було прийнято позначати їх однаковою літерою латинського алфавіту з цифровим індексом відповідних генів. Наприклад, домінантні полімерні гени можна позначити A₁A₂A₃ і т. ін., а рецесивні – а₁а₂а₃ і т.ін. Відповідно позначають і генотипи організмів, на­приклад: А₁А₁а₂а₂А₃А₃ або a₁a₁А₂а₂А₃а₃ і т.ін.

Розрізняють кумулятивну і некумулятивну полімерію.

Важливою особливістю кумулятивної полімерії є сумація дії (доз) неалельних генів на розвиток мірних (кількісних) ознак, іншими словами, у випадку взаємодії полімерних генів ступінь вираження ознаки, яка визначається ними, залежить від кількості наявних у генотипі генів, що мають однаковий вплив на цю ознаку.

Полігенні ознаки тварин і рослин є цінними для господарської діяльності людини: інтенсивність росту, довжина вовни у овець, молочність, несучість, скоростиглість, цукристість, довжина колоса у злаків, вміст вітамінів, довжина стебла льону, розмір бульб картоплі і качанів у кукурудзи тощо. У людини полігенними ознаками є: пігментація шкіри (детермінується п’ятьма-шістьма генами), зріст (залежить як мінімум від десяти генів), маса тіла, величина артеріального тиску, тривалість життя, основний обмін речовин, ступінь стійкості до інфекційних захворювань тощо.

Розщеплення при полімерній взаємодії неалельних генів варіює залежно від їх кількості. При схрещуванні, наприклад, дигібридів це 15:1, 9:6:1; у тригібридів 63:1 і т. ін.

Приклад 5. Класичним прикладом полімерної взаємодії неалельних генів є дослід шведського генетика Г.Нільсона-Еле щодо схрещування різних рас пшениці, які відрізнялися забарвленням насіння. Установлено, що забарвлення насіння залежить від двох полімерних генів. Домінантні дигомозиготи A₁A₁A₂А₂ мають червоне насіння, а рецесивні дигомозиготи а₁а₁а₂а₂ мають біле насіння. Від їх схрещування F₁ має проміжний тип забарвлення насіння (рожеве). Яка ймовірність появи рослин з білим забарвленням насіння від схрещування дигібридних рослин?

Дано: Розв'язок

А1, А2 – гени, які кодують забарвлення а1, а2 – гени, які не кодують забарвлення Р: ♀, ♂ А1а1А2а2	Р: ♀А1а1А2а2 × ♂ А1а1А2а2 Гамети: (А1А2) (А1А2) (А1а2) (А1а2) (а1А2) (а1А2) (а1а2) (а1а2) F: ♂ ♀ А1А2 А1а2 а1А2 а1а2 А1А2 А1А1А2А2 А1А1А2а2 А1а1А2А2 А1а1А2а2 А1а2 А1А1А2а2 А1А1а2а2 А1а1А2а2 А1а1а2а2 а1А2 А1а1А2А2 А1а1А2а2 а1а1А2А2 а1а1А2а2 а1а2 А1а1А2а2 А1а1а2а2 а1а1А2а2 а1а1а2а2 білі
F–?

Аналіз одержаного потомства:

фенотип 15:1, тобто 15/16 рослин із забарвленим насінням і 1/16 рослин з білим насінням. Проте інтенсивність забарвлення у 15/16 рослин залежала від кількості домінантних генів: 1/16 рослин мала всі чотири домінантні гени, тому забарвлення насіння найінтенсивніше (червоне); 4/16 рослин мали три домінантні гени, тому забарвлення насіння менш інтенсивне (блідо-червоне); 6/16 рослин мали два домінантні гени, тому забарвлення насіння має проміжний характер (рожеве); 4/16 рослин мали один домінантний ген, тому насіння ледь забарвлене (блідо-рожеве). Іншими словами, якщо брати до уваги інтенсивність забарвлення насіння, то розщеплення за фенотипом в цілому буде таким – 1:4:6:4:1. Генотип – 9 різних генотипних класів

Відповідь. Імовірність появи рослин з білим насінням складає 1/16 (приблизно 6,3%). Тип задачі: взаємодія неалельних генів, явище полімерії (кумулятивна полімерія).

У разі некумулятивної полімерії гени з однозначною дією визначають якісні, тобто альтернативні ознаки, і ступінь вираженості ознаки не залежить від кількості домінантних чи рецесивних генів. Так, опереність ніг у певних порід курей є домінантною ознакою і визначається двома парами алелів. Оперені ноги будуть у курей з генотипом А₁А₁А₂А₂, А₁-А₂-, А₁-а₂а₂, а₁а₁А₂-, а неоперені ноги – у курей з генотипом а₁а₁а₂а₂. Отже, наявність у генотипі різної кількості домінантних полімерних генів (генів однозначної дії) не змінює ступеня вираженості ознаки. Досить одного будь-якого домінантного алеля з двох генів (А₁ чи А₂), щоб викликати повний розвиток ознаки.